Плеиотропизам: шта је то и како утиче на особине људи

Наука напредује, а знање о генетици и наслеђу постаје све прецизније, што омогућава откривање нових открића у људском геному. Са своје стране, генетика проучава гене и како наслеђујемо карактеристике које нам родитељи преносе.

У овом чланку Видећемо шта је плеиотропизам, феномен у коме један ген утиче на неколико фенотипских особина у истом организму, обично неповезаних једна са другом. Знаћемо разлике између генотипа и фенотипа и неке примере плеиотропизма.

• Повезани чланак: "Генетика и понашање: да ли гени одлучују како се понашамо?"

Плеиотропизам: шта је то?

Реч плеиотропизам потиче од грчког „плеион“, што значи више, и „тропос“, што значи промена; Такође се користе термини полифенија или вишеструка фенотипска експресија, мада ређе.

Појављује се плеиотропизам када један ген утиче на више од једног фенотипа, односно на више од једне фенотипске карактеристике (на пример, боја очију, боја косе, висина, пеге итд.)

Када је генетика почела да се проучава, већ у време с Менделови закониУ почетку се веровало да сваки лик или особину контролише један ген. Касније су открили да је било случајева у којима би испољавање карактера могло захтевати учешће више од једног гена, и напротив, да

исти ген може одредити различите особине (плеиотропија).

Историја

Реч "плеиотропија" први га је употребио немачки генетичар Лудвиг Плате, 1910. године.

Плате је користио термин да објасни појаву неколико различитих фенотипских особина које се увек јављају заједно и могу изгледати као да су повезане. Према његовим речима, чињеница да се то догодило је последица јединице плеиотропског наслеђа.

Генетика и људско наслеђе

Плеиотропија је концепт развојне генетике. Генетика је део биологије који проучава гене и механизме који регулишу преношење наследних карактера. И, прецизније, развојна генетика је део генетике специјализован за карактеризацију узрока због којих се организми развијају на одређени начин.

Генетско наслеђе је процес којим се особине јединки преносе на њихово потомство. Ове карактеристике су физиолошке, морфолошке и биохемијске..

С друге стране, концепт плеиотропизма обухвата још два појма: генотип и фенотип.

1. Генотип

То је скуп невидљивих карактеристика које живо биће наслеђује од својих родитеља. То јест, било би скуп свих наследних гена; гени садрже генетске информације (или материјал) појединца.

2. фенотип

То су „видљиве“ карактеристике које особа наслеђује од родитеља, тј. скуп особина појединца. На пример, боја коже, висина, облик ушију, црте лица итд. Фенотип настаје као резултат интеракције између генотипа особе и њеног окружења.

Фенотип укључује не само физичке особине, већ и особине понашања (нпр. импулсивност, стрпљење, темперамент, итд.).

3. Разлике између то двоје

Тако, разлика између генотипа и фенотипа је да се генотип може разликовати гледањем у ДНК, а фенотип се познаје посматрањем спољашњег изгледа организма.

Како настаје плеиотропија?

Механизам којим настаје плеиотропизам је тај исти ген се активира у различитим ткивима, производећи различите ефекте; ово је врло честа појава, пошто већина гена утиче на више од једног ткива.

Примери плеиотропних болести

Као што смо видели, плеиотропизам је стање у којем мутација у једном гену утиче на више фенотипских карактеристика у истом организму. Често ови плеиотропни ефекти или фенотипске карактеристике нису међусобно повезани.То јест, они су независни.

Неки примери плеиотропизма код људи су анемија српастих ћелија, Марфанов синдром и Холт-Орамов синдром.

1. српастих ћелија

Анемија српастих ћелија се јавља плеиотропизмом, и то је наследна болест Утиче на хемоглобин, протеин који је део црвених крвних зрнаца и одговоран је за транспорт кисеоника. У овом случају, тело производи црвена крвна зрнца абнормалног облика (срп).

Анемија српастих ћелија је производ генетске промене; људи са болешћу се рађају са два гена српастих ћелија, по један од сваког родитеља. Присуство једног гена српастих ћелија и једног нормалног гена назива се особина српастих ћелија.

2. Марфанов синдром

Марфанов синдром, такође случај плеиотропизма, састоји се од болести која погађа везивно ткиво. У телу се јавља низ скелетних, очних и кардиоваскуларних абнормалности, којима је заједничка основа дефект у фибрилину везивног ткива.

Све ови симптоми су директно повезани са мутацијом једног гена, ген ФБН1, који је плеиотропан. Функција овог гена је да кодира гликопротеин који се користи у везивном ткиву у различитим деловима тела.

3. Холт-Орам синдром

Људи са овим синдромом имају абнормалност у карпалним костима и другим костима предњих удова. Такође, око 3 од 4 пацијента са Холт-Орам синдромом такође имају срчане проблеме.

Библиографске референце:

• Брукер, Р. Ј. (2017). Генетика: анализа и принципи. МцГрав-Хилл Хигхер Едуцатион, Њујорк, Њујорк, САД.
• Вук, тј. (2008). Плеиотропија: један ген може утицати на више особина. Образовање у природи, 1-10.
• Ниткин, А., Аранеда, Ц., Пасцуал, Л., Барбадилла, А. и Царбалло, М.А. (2010). Проширења Менделових принципа: Плеиотропија.
• Санчез Елвира Паниагуа, А. (2005). Увод у проучавање индивидуалних разлика. Мадрид: Уредник Санз и Торрес. 2нд Едитион.