Таи-Сацхсова болест: симптоми, узроци, лечење и превенција

Таи-Сацхсова болест је ретко медицинско стање да, иако реткост у већини становништва, изгледа да постоје етничке групе у којима има високу преваленцију.

То је генетска болест која утиче на нервни систем, узрокујући да се липиди присутни у нервним ћелијама акумулирају и на крају их оштете.

Хајде да сазнамо шта узрокује ову болест, који су њени главни симптоми, како се лечи и како је може да дијагностикује, поред тога што види у којим популацијама је највероватније да ће се наћи људи са болешћу Таи-Сацхс.

• Повезани чланак: "Неуродегенеративне болести: врсте, симптоми и третмани"

Шта је Таи-Сацхсова болест?

Таи-Сацхсова болест, такође названа ГМ2 ганглиозидоза и лизозомална болест складиштења, је по живот опасно медицинско, неуродегенеративно и генетско стање које често погађа децу у раном узрасту. Његов облик преноса је са родитеља на децу, односно наследан је, тачније аутозомно рецесиван. У ствари, уочено је да су одређене популације, као што су Јевреји Ашкенази и заједница Амиша, склоне случајевима ове болести.

То је ретка болест, која настаје када тело не може да разгради масне супстанце, због чега се акумулирају на токсичним нивоима у нервном систему оболеле особе, узрокујући прогресивну дегенерацију овог система. Дечак постепено губи контролу мишића, пати од губитка вида и парализе све док коначно не умре.

Узроци

Таи-Сацхсова болест је узрокована дефектним геном на хромозому 15 и наслеђује се на аутозомно рецесиван начин. Ако оба родитеља имају дефектну копију гена, постоји 25% шансе да ће њихово дете имати болест.

Да бисте то манифестовали, морате наследити обе копије неисправног гена, један од оца, а други од мајке. Ако сте наследили само један дефектни хромозом, нећете развити болест, али ћете бити носилац.

У непатолошким стањима, овај ген кодира алфа подјединицу ензима хексосаминидазе А или Хекс-А, протеина који помаже у разградњи ганглиозида, посебно ГМ2. Ови ганглиозиди су група липида који се налазе у нервном ткиву.

Хек-А се нормално налази у лизозомима нервних ћелија., органеле које разграђују велике молекуле за рециклажу. Без ензима, ганглиозиди се акумулирају у неуронима и постепено их оштећују.

Треба рећи да иако људи који имају обе копије дефектног гена су ти који ће манифестовати болест Таи-Сацхс, без могућности да синтетише хексосаминидазу А, људи који су носиоци могу имати измењене нивое ове ензим. Они га производе и стога не пате од симптома, али синтетишу само половину нормалне количине Хек-А.

• Можда ће вас занимати: „Делови нервног система: функције и анатомске структуре“

Фактори ризика

Свако може носити дефектни ген који узрокује Таи-Сацхсову болест. Међутим, то се видело постоје одређене популације које имају више случајева ове болести, јер је дефектни ген чешћи у њиховим етничким групама.

Пример за то је јеврејска популација Ашкеназа, у којој један од 27 чланова носи ген који узрокује ову болест. Међу популацијама у којима је дефектни ген чешћи имамо:

• Јеврејске заједнице источне и средње Европе, углавном Ашкенази.
• француско-канадске заједнице у Квебеку.
• Амиши из Старог реда Пенсилваније.
• Заједница Цајуна у Луизијани.

Симптоми

Постоје три типа Таи-Сацхсове болести: дечија, малолетничка и одрасла. Ови облици се разликују по изгледу и симптомима, међутим, мора се рећи да су јувенилни и одрасли облици изузетно ретки.

Најчешћи је инфантилни облик, који укључује веома рану смртност. Болест изазива оштећења већ када је фетус још у материци, а симптоми су обично видљиви када је беба стара између 3 и 6 месеци. У већини случајева дете умире са око 4 или 5 година.

Међу симптомима који се могу наћи код ове болести имамо:

• Глувоћа
• Слепило
• губитак мишићног тонуса
• Губитак моторичких способности: беба се не преврће, не пузи и не седи.
• Парализа
• спор раст
• Закашњели интелектуални и друштвени развој
• деменција (губитак функције мозга)
• Повећан рефлекс стрепње: препада се када чујете гласне звукове.
• Раздражљивост
• Нерад
• напади
• Трешње црвене мрље на очима

Случајеви ове болести су документовани код одраслих, али је веома ретка. и веома касно почиње. Не може се открити до 20. или 30. године и, генерално, њени симптоми су мање изражени него у детињству, иако може значити велики степен инвалидитета код пацијента.

Дијагноза

Да бисте потврдили да се ради о случају Таи-Сацхс, прво што треба учинити је сазнајте да ли постоји историја болести код оба родитеља, поред сазнања да ли су део једне од четири етничке групе са највећом учесталошћу дефектног гена.

Поред овога, праве се тестови нивоа ензима у крви и телесном ткиву бебе, за проверу нивоа хексосаминидазе. Биће урађен и очни преглед да би се видело да ли има трешња црвених тачака у макули.

Третман

Тренутно не постоји ефикасан третман за излечење Таи-Сацхсове болести. Нажалост, ако се ова болест дијагностикује код бебе, очекује се да она неће живети више од 5 година. ипак, истражена је употреба инхибитора синтезе ганглиозида и терапија замене ензима Хек-А као потенцијални третман за ову ретку болест.

Такође је истражен у генским терапијама. Један од њих би се састојао од, помоћу генетског инжењеринга, укључивања у ДНК детета са дефектним геном гена који решава абнормалну синтезу хекс-А ензима. То је технологија која је још увек веома експериментална и веома контроверзна, као и прилично скупа.

Превенција

Најсигурнији начин да се осигурате да нећете добити Таи-Сацхсову болест је да двоје људи који носе неисправан ген немају заједничку децу. Генетски тестови могу открити да ли сте носилац или не, поред тога што је свестан да ли је у породици било случајева умирања деце у раном узрасту.

У случају да оба члана пара имају дефектан ген, треба да буду свесни да имају 25% шансе да имају дете са болешћу.

У случају да је мајка већ трудна, може се анализирати амнионска течност како би се утврдило да ли ће беба имати болест или не. У случају да је наследила две дефектне копије гена, потврђено је да би могла да манифестује болест, а одлука је родитеља да прекину трудноћу.

У терапијама оплодње постоји могућност постављања преимплантационе генетске дијагнозе како би били сигурни да беба неће имати болест. Састоји се од оплодње јајних ћелија извађених из мајке и, када се добију веома примитивни ембриони, одабирања оних који немају копију дефектног гена.

Ова иста метода је коришћена и за друге болести генетског порекла, као што су цистична фиброза, ћелијска анемија српастих ћелија и Хантингтонове болести, али се може рећи да је то веома скупа метода која захтева веома инвазиван.

Библиографске референце

• Квон ЈМ. (2016) Неуродегенеративни поремећаји детињства. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. Геме ЈВ, Сцхор НФ, ур. Нелсонов уџбеник педијатрије. 20тх ед. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер; глава 599.
• Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ (2016). Молекуларна, биохемијска и ћелијска основа генетске болести. У: Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ, ур. Тхомпсон и Тхомпсон Генетицс ин Медицине. 8тх ед. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер: Поглавље 12.
• Вапнер РЈ, Дугофф Л (2019). Пренатална дијагноза урођених поремећаја. У: Ресник Р, Лоцквоод ЦЈ, Мооре ТР, Греене МФ, Цопел ЈА, Силвер РМ, едс. Цреаси и Ресникова матерно-фетална медицина: принципи и пракса. 8тх ед. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер; поглавље 32.