Реттов синдром: узроци, симптоми и лечење

Реттов синдром је поремећај из аутистичног спектра Почиње у раном детињству и јавља се углавном код девојчица. Карактерише га присуство микроцефалије и губитак моторичких вештина стечених током првих месеци живота.

Ови и други симптоми су узроковани генетским мутацијама везано за Кс хромозом. Иако тренутно не постоји лек за Реттов поремећај, постоје третмани и интервенције који то могу ублажити различите проблеме које то укључује и тиме побољшати квалитет живота девојчица синдром.

• Можда ћете бити заинтересовани: "Крхки Кс синдром: узроци, симптоми и лечење"

Шта је Реттов синдром?

Године 1966. аустријски неуролог Андреас Ретт описао је поремећај настао у детињству који се састојао од „а церебрална атрофија са хиперамонемијом “, односно одликује се прекомерним нивоом амонијака у крв. Касније би била оповргнута веза овог синдрома са хиперамонемијом, али би се клиничка слика коју је описао Ретт крстила његовим презименом.

Реттов синдром је промена физичког, моторичког и психолошког развоја који се јавља између прве и четврте године живота, након периода нормалног раста. Најкарактеристичнији симптоми су успоравање кранијалног развоја и губитак ручних вештина, као и појава стереотипних покрета руку.

Овај поремећај се јавља готово искључиво код девојчица; у ствари, и ИЦД-10 и ДСМ-ИВ наводе да то погађа само жене, али у последње време откривени су неки случајеви Реттовог синдрома код деце.

Будући да мушкарци имају само један Кс хромозом, у којем се налазе генетски дефекти типични за Ретов синдром, мушкарци симптоми се исправљају у мањој мери него код жена, што доводи до озбиљнијих варијанти које носе већи ризик од смрти рано.

Повезани чланак: "4 врсте аутизма и њихове карактеристике"

Однос са другим поремећајима из аутистичног спектра

Тренутно је ДСМ-5 сврстава у категорију категорија „Поремећаји спектра аутизма“ (АСД), ознака коју дели са другим више или мање сличним синдромима који су диференцирани у ДСМ-ИВ: поремећај Аутизам, Аспергеров синдром, дечји дезинтегративни поремећај и свеприсутни развојни поремећај нису наведено.

У том смислу се разматра Реттов синдром неуролошка болест, а не ментални поремећај. Са своје стране, класификација ИЦД-10 категорише Реттов поремећај као промену психолошког развоја. Конкретно, према овом медицинском приручнику ради се о свеприсутном развојном поремећају, концепту сличном концепту ДСМ-ИВ.

Реттов синдром се разликује од дезинтегративног поремећаја у детињству по томе што обично почиње раније: док први обично се јавља пре 2 године старости, дезинтегративни поремећај у детињству се јавља нешто касније и његови симптоми су мањи специфична. Даље, Ретов синдром је једини поремећај из аутистичног спектра који заступљенији је код жена него код мушкараца.

Симптоми и знаци овог поремећаја

Пренатални и перинатални развој код девојчица са Ретовим синдромом је нормалан током првих 5 до 6 месеци живота. Међутим, у неким случајевима девојчица може да настави нормално да расте до 2 или 3 године.

После овог периода раст лобање се успорава, а моторичке способности опадају, посебно финих покрета руку; сходно томе, развијају се понављајући или стереотипни ручни покрети, укључујући извртање и влажење пљувачком.

Поред микроцефалије и ручних поремећаја, људи са Ретовим поремећајем може имати низ придружених знакова и симптома са променљивом фреквенцијом:

• Тешки интелектуални инвалидитет.
• Гастроинтестинални поремећаји као што је затвор.
• Промене у биоелектричној активности мозга и појава епилептичних напада.
• Одсуство језика или озбиљни језички недостаци.
• Дефицити у социјалној интеракцији, иако се интерес за друге одржава.
• Тешкоће у ходању, некоординација кретања хода и трупа.
• Неадекватно жвакање.
• Поремећаји дисања попут хипервентилације, апнеје или задржавања ваздуха.
• Сколиоза (абнормална кривина кичме).
• Дроолинг
• Потешкоће у обуци у тоалету.
• Кратки грчеви (хореа) и нехотична искривљења (атетоза).
• Хипотонија мишића.
• Карактеристичан социјални осмех током раног детињства.
• Избегавање контакта очима.
• Вриштећи испади и неконтролисано плакање.
• Бруксизам (нехотично стезање зуба).
• Кардиоваскуларни поремећаји као што су аритмија.

Узроци

Узрок овог поремећаја је мутација гена МЕЦП2, који се налази на Х хромозому и игра основну улогу у функционисању неурона. Конкретно, МЕЦП2 утишава експресију других гена, спречавајући их да синтетишу протеине када то није потребно. Такође регулише метилацију гена, процес који модификује експресију гена без промене ДНК.

Иако су промене у овом гену јасно идентификоване, тачан механизам којим се развијају симптоми Реттовог синдрома није познат.

Мутације у гену МЕЦП2 уопште не зависе од наслеђа, али су обично случајни, иако је у малом броју случајева пронађена породична историја Реттовог поремећаја.

Прогноза и лечење

Реттов синдром постоји током целог живота. Дефицити се обично не исправљају; него имају тенденцију да се временом повећавају. У случају да се догоди, опоравак је дискретан и обично је ограничен на побољшање вештина социјалне интеракције у касном детињству или раној младости.

Лечење Реттовог синдрома је у основи симптоматско, односно усмерено на смањење вишеструких проблема. Стога се интервенције разликују у зависности од специфичног симптома који треба ублажити.

На медицинском нивоу обично се прописују антипсихотични лекови и бета-блокатори, као и селективни инхибитори поновног преузимања серотонина. Контрола исхране може помоћи у спречавању губитка килограма Типично потиче из потешкоћа са жвакањем и гутањем хране.

Физичка, језичка, бихевиорална и радна терапија такође могу бити од помоћи у смањењу физичких, психолошких и социјалних симптома Реттовог синдрома. У свим случајевима потребна је интензивна и континуирана подршка различитих врста здравствене службе за оснаживање девојчица са Реттом да се развијају на најефикаснији начин задовољавајуће могуће.