Едвардсов синдром (трисомија 18): узроци, симптоми и врсте

Трисомија 18 је познатија као Едвардсов синдром у част генетичара који је описао клиничку слику, Џона Едвардса. То је врло озбиљна урођена болест која узрокује промене у целом телу и обично узрокује смрт пре него што беба напуни прву годину живота.

У овом чланку ћемо видети шта су узроци и симптоми ове болести и које су три подврсте Едвардсовог синдрома, које се разликују у начину на који се јавља трисомија.

• Повезани чланак: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"

Шта је Едвардсов синдром?

Едвардсов синдром је болест изазвана генетским неуспехом; конкретно, јавља се као последица трисомије или дуплирања хромозома 18. Због тога је позната и као „трисомија 18“.

Ова промена доводи до тога да се бебино тело не развија правилно, тако да се јављају вишеструки физички недостаци и повећава ризик од превремене смрти: само 7,5% дијагностиковане бебе живи дуже од једне године.

То је врло честа болест која погађа 1 од 5.000 новорођенчади, од којих је већина женског пола. Заправо, то је најчешћа трисомија после Довновог синдрома, у којој се хромозом 21 дуплира.

Узимајући то у обзир велики број побачаја Они се јављају као резултат ове промене, посебно у другом и трећем тромесечју, преваленција се повећава ако се односимо на фетални период уместо на перинатални период.

• Можда ћете бити заинтересовани: "Крхки Кс синдром: узроци, симптоми и лечење"

Симптоми и знаци

Постоји више симптома и знакова који указују на присуство Едвардсовог синдрома, мада се не јављају сви истовремено. У наставку ћемо описати најчешће:

• Малформације у бубрезима.
• Малформације у срцу: дефекти вентрикуларног септума и / или атрија, патентни дуктус артериосус итд.
• Тешкоће у исхрани.
• Атрезија једњака: једњак није повезан са стомаком, па хранљиве материје до њега не долазе.
• Омфалокела: црева стрше из тела кроз пупак.
• Тешкоће са дисањем
• Артхрогрипосис: присуство контрактура у зглобовима, посебно у екстремитетима.
• Постнатални дефицит раста и кашњење у развоју.
• Цисте у хороидним плексусима, који производе цереброспиналну течност; Не стварају проблеме, али су пренатални знак Едвардсовог синдрома.
• Микроцефалија: недовољан развој главе.
• Микрогнатија: доња вилица мања од очекиване.
• Расцјеп непца (расцјеп усне).
• Малформације у ушима, често лоциране ниже него обично.
• Широко постављене очи, мали, висећи капци (птоза).
• Колица са кобилицама или „сандук са голубовима“: сандук стрши у пределу грудне кости.
• Ненормално кратка грудна кост
• Одсуство радијуса, једне од главних костију подлактице.
• Стиснуте и стиснуте руке прстима који се преклапају.
• Неразвијени палчеви и нокти.
• Конвексна стопала ("у столици за љуљање")
• Присуство каишева који спајају прсте на ногама.
• Крипторхизам: Код мужјака се тестиси не спуштају правилно.
• Слаб плач
• Тешки интелектуални инвалидитет.

Узроци Едвардсовог синдрома

Вероватноћа да се дете роди са трисомијом 18 повећава се са годинама, што је чешће око 40 година. Мајке које су већ имале ћерку или сина са овом болешћу имају око 1% шансе да се поремећај понови у наредним трудноћама.

Едвардсов синдром је узрокована трисомијом 18. хромозома. То значи да погођене бебе имају три копије овог хромозома, када је нормално да имају по два пара од 23. Међутим, трисомија није увек потпуна, као што ћемо видети касније.

Трисомија се обично јавља због дуплирање хромозома у јајашцу или сперми; Када се две репродуктивне ћелије уједине и формирају зиготу, она се развија узастопним дељењем, а генетски дефект се понавља у свакој подели. У другим временима, трисомија се јавља током раног развоја фетуса.

Иако је најчешћи узрок Едвардсовог синдрома дуплирање хромозома 18, ова болест може бити и због других генетских грешака, попут транслокације. Ове разлике доводе до различитих типова трисомије 18.

• Можда ћете бити заинтересовани: "Тоуретте-ов синдром: шта је то и како се манифестује?"

Врсте трисомије 18

Постоје три врсте Едвардсовог синдрома засноване на карактеристикама тризомије 18. хромозома. Озбиљност симптома бебе може варирати у зависности од врсте трисомије.

1. Комплетна или класична трисомија

Ово је најчешћи облик Едвардсовог синдрома. У класичној трисомији, све ћелије у телу имају три комплетне копије хромозома 18.

Пошто је захваћеност широко распрострањена, у случајевима потпуне трисомије симптоми су обично озбиљнији него код осталих врста Едвардсовог синдрома.

2. Делимична трисомија

Делимична трисомија 18 је ретка врста Едвардсовог синдрома изазвана непотпуним дуплирањем хромозома. Генерално, ови случајеви су последица транслокације, односно распада хромозома 18 и спајања одвојеног дела са другим хромозомом.

Озбиљност и специфични симптоми сваког случаја делимичне трисомије се веома разликују због дуплирања могу утицати на различите сегменте хромозома, али промене су обично мање озбиљне од синдрома класична.

3. Мозаик трисомија

Ова врста трисомије се јавља када сувишни хромозом 18 се не налази у свим ћелијама бебиног тела, али у некима постоје 2 примерка, а у другима 3.

Људи погођени мозаичном трисомијом могу имати озбиљне или благе симптоме или не морају имати физичке промене; међутим, ризик од превремене смрти остаје веома висок.

Прогноза и лечење

Тренутно се Едвардс синдром обично открива пре рођења амниоцентезом, тестом који се састоји од анализе течности амниотски (који штити бебу и омогућава јој да добије хранљиве састојке) како би се утврдиле могуће хромозомске промене и феталне инфекције, као и пол бебе.

Мање од 10% фетуса са трисомијом 18 рођено је живо. Ових, 90% умре у првој години живота, половина њих током прве недеље. Просечни животни век за бебе са Едвардсовим синдромом је између 5 дана и 2 недеље. Смрт се обично јавља услед срчаних и респираторних поремећаја.

Едвардсов синдром не постоји лек, па је лечење усмерено на повећање квалитета живота погођене особе колико је то могуће. Мање озбиљни случајеви трисомије 18 не воде увек до смрти у детињству, али обично узрокују значајне здравствене проблеме, а мало пацијената живи дуже од 20 или 30 година.

• Можда ћете бити заинтересовани: "Врсте интелектуалних сметњи (и карактеристике)"