Ахондроплазија: симптоми, узроци и третмани

Постоји велики број елемената у којима се различита људска бића могу разликовати. Што се тиче телесне грађе, неки од најјаснијих и најочигледнијих примера су боја или својства очију, косе или коже или тежина или висина.

За разлику од онога што се дешава са аспектима као што су личност или различите когнитивне способности, ове карактеристике се одређују углавном на генетском нивоу, као у случају склоности ка оболевању од неких болести. У ствари, нису ретки случајеви да неки генетски услови доводе до необичних фенотипова или облика тела.

Пример за то је ахондроплазија, један од главних узрока појаве стања познатог као патуљаштво. О овој генетској промени и њеним различитим ефектима говорићемо током овог чланка.

• Повезани чланак: "Крхки Кс синдром: узроци, симптоми и лечење"

Шта је ахондроплазија?

Зове се ахондроплазија а болест генетског порекла која је један од главних узрока патуљаштва широм света.

Иако је међу популацијом релативно добро позната, истина је да се ради о промени која се сматра ретком, јавља се само на око 2,5 од сваких 100.000 порођаја у Шпанији и код једног од сваких 25.000 порођаја широм света.

То је хондродисплазија, врста промене која укључује неправилности или кашњења у формирању хрскавице.

Симптоми

У случају акондроплазије, током развоја субјекта настаје проблем у ћелијама које омогућавају раст костију и трансформацију хрскавице у кост. То доводи до појаве убрзане калцификације костију која спречава да се ови, а нарочито екстремитети, развију до уобичајених мера.

То значи да акондроплазија генерише ризомелни нанизам (у костима подлактице и бутине), у коме труп има нормативне мере док удови престају да расту.

Још један симптом ахондроплазије је макроцефалија, са фронталним истицањем и хипоплазијом средње трећине лица. То значи да углавном људи који пате од ове промене имају релативно велику главу у поређењу са остатком тела истакнутије чело или предњи део лица.

Такође се јавља брахидактилија, тако да су прсти на рукама и ногама и њихове кости много краћи него обично (мада опште и осим у неким случајевима не мора да утиче на функционалност шаке), и хиперлордоза или екстремна кривина кичме кичмени.

Далеко од тога да је то стање које утиче само визуелно или естетски, истина је да јехондроплазија промена која може довести до мноштва здравствених проблема и компликација. Иако на интелектуалном нивоу обично нема врста промена (ахондроплазија сама по себи не генерише промене на когнитивном нивоу), истина је да обично постоји одређено закашњење у развоју моторичке способности.

Обично постоји и хипотонија и већа лакоћа умора. Исто тако, нису ретки случајеви када се појаве проблеми попут опструктивних апнеја за спавање, као и отитис који може утицати на слушну перцепцију. Такође постоји повећан ризик од неуролошких и кардиоваскуларних проблемас, поред тенденције ка гојазности. И на крају, они са ахондроплазијом су често у већем ризику од респираторних инфекција и стања.

Озбиљније, али и ређе су промене као што су компресија кабла и повећана могућност патње хидроцефалус (Вишак или накупљање течности у мозгу која може угрозити живот субјекта или која може генерирати интелектуални инвалидитет). Заправо, постоји релевантан ризик од смртности током детињства због ове врсте компликација, као и због зачепљења дисајних путева. У хомозиготним случајевима ,хондроплазија је обично фатална већ у феталном периоду.

Међутим, ако се не појаве компликације, животни век и интелектуални капацитет људи са ахондроплазијом не разликују се од остатка популације без ове промене.

Потешкоће у другим виталним областима

Афекција ахондроплазије се не јавља само на здравственом нивоу, већ може подразумевати и свакодневна појава различитих потешкоћа, нарушавајући квалитет живота особе под утицајем.

На пример, већина инфраструктуре или чак намештаја обично је дизајнирана за људе много вишег раста, тако да једноставан чин седења у столици или вожње аутомобила представља потешкоћу уколико немате праву подршку.

Такође је уобичајено да људи са ахондроплазијом теже да се лакше уморе, што може отежати обављање разних послова и слободних активности.

Квалитет сна код ових људи може се смањити ако пате од опструктивне апнеје. У случају трудноће, жене са ахондроплазијом обично морају да посегну за царским резом због мале величине карличних костију.

Поред овога, а посебно током развоја детета и адолесценције, људи са овим поремећајем могу наићи на потешкоће на социјалном нивоу и трпе изолацију, узнемиравање, исмевање, понижавање или једноставно нежељену пажњу других. Исто тако, и као последица тога, у неким случајевима се такође јављају проблеми анксиозности или депресије.

Узроци ове промене

Ахондроплазија је, као што смо раније видели, здравствено стање генетског порекла. Конкретно, примећено је присуство мутација у гену ФГФР3 (на кратком краку хромозома 4), који је рецептор 3 фактора раста фибробласта.

Овај ген учествује у расту костију и трансформацији хрскавице у кост, која је мутација која генерише поменуту убрзану калцификацију костију и блокаду њиховог раста услед недовољне диференцијације ткива.

Иако може бити наследно, и обично код родитеља са ахондроплазијом постоји 50% ризика од преноса и аутосомно доминантно наслеђивање, генерално гледано велика већина случајева је обично нова мутација де ново. Мислим, обично појављује се као спонтана мутација у геному испитаника, а да родитељи не морају да пате од истог проблема.

Да ли се лечите?

Ахондроплазија је генетско и урођено медицинско стање и као такав нема лековити третман. Међутим, могуће је и може бити потребно лечење из мултидисциплинарног приступа како би се исправило могуће компликације и спречавају појаву инвалидитета или потешкоћа у свакодневном животу, како код деце, тако и у Одрасли.

За почетак, у случају хидроцефалуса или компресије кичмене мождине, неопходно је деловати што је брже могуће како би се исправити проблем и избећи компликације или озбиљне дисфункције, користећи по потреби хируршке интервенције то. Циљ би био смањити интракранијални притисак и / или одводити вишак течности у случају хидроцефалуса или декомпресије и исправити кичмене проблеме. Повремено се користи лечење хормоном раста, као и интервенције за исправљање закривљености екстремитета.

Поред до сада описаног третмана, то ће бити веома важно укључивање физичке терапије и извођење вежби и вежби за подстицање покретљивости и омогућавају прилагођавање и јачање положаја и мишића. Такође ће бити потребно радити на финим и грубим моторичким вештинама, како би се олакшао свакодневни развој основних вештина.

У неким случајевима може бити потребан логопедски рад, посебно ако постоје слушни или говорни проблеми. Такође треба порадити на исхрани како би се спречили могући кардиоваскуларни или респираторни проблеми који би се могли појавити у случају гојазности или лоше прехране.

Коначно такође на психолошком нивоу, можда ће бити потребна професионална интервенција, посебно када постоје симптоми анксиозности или депресије.

Можете радити на самопоштовању и самопоимању, когнитивном реструктурирању ради модификовања нефункционалних уверења, управљању стрес и бес или свакодневне потешкоће проистекле из физичких проблема и могућих проблема на Друштвени. Повећање самопоштовања и аутономије такође је од велике помоћи.

На образовном нивоу треба понудити помоћ која би тим људима могла бити потребна, тако да им се омогући рад и интеграција у овим областима. Пружање прилагођених помагала може укључивати употребу пратећег материјала или прилагођавање наставног програма те особе. Такође на радном нивоу, људима са ахондроплазијом могу бити потребне адаптације, углавном повезане са ергономијом и физичким потешкоћама ових људи.

Библиографске референце:

• Краков, Д. (2018). ФГФР3 поремећаји: танатофорна дисплазија, ахондроплазија и хипохондроплазија. У: Цопел ЈА, Д'Алтон МЕ, Фелтовицх Х, ет ал, ур. Акушерско снимање: Фетална дијагностика и нега. 2нд ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер: поглавље 50.
• НИХ (2017). Ахондроплазија. Медлине Плус. [Он-лине]. Може се наћи у: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• Орпханет Инсерм (2017). Ахондроплазија. Орпханет Енциклопедија инвалидности. [Он-лине]. Може се наћи у: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.