Arnold Chiari missbildning: typer, symtom och huvudorsaker

Sällsynta eller sällsynta sjukdomar (RD) är de som har låg förekomst i befolkningen. För att anses vara sällsynt måste en sjukdom drabba färre än 5 av 10 000 invånare vid varje given tidpunkt och plats.

Dessa uppgifter strider något mot den verklighet som observerats på en praktisk nivå, sedan Världsorganisationen Hälsa (WHO) uppskattar att det finns cirka 7000 sällsynta sjukdomar som drabbar 7% av befolkningen global. Naturligtvis står vi inför en inte obetydlig figur.

Idag ger vi dig en av dessa sällsynta patologier som i början av 1900-talet uppskattades ha en prevalens på 1 av 1000 nyfödda. Denna siffra har inte förblivit giltig över tiden eftersom det med nya diagnostiska tekniker tyvärr har visats att det är mycket vanligare än man tidigare trott. Fördjupa dig med oss ​​i en värld av patienter med Arnold Chiari missbildning.

• Relaterad artikel: "Lissencefali: symtom, orsaker och behandling"

Vad är Arnold Chiari-missbildningen?

Arnold Chiari missbildning är en allmänt medfödd sjukdom som består av

en anatomisk abnormitet vid basen av den nyfödda skalle. Denna patologi kännetecknas av nedstigningen av en del av lilla hjärnan eller nästan helt genom foramen magnum (foramen magnum) till livmoderhalsen.

Med andra ord, när en del av skallen är mindre än normalt eller deformerad, skjuts lillhjärnan in i foramen magnum och ryggradskanalen. Detta orsakar en serie karakteristiska symtom hos patienten, som beror på följande skäl:

• När en del av lillhjärnan rör sig mot livmoderhalskanalen producerar den tryck på alla nervändar, ett faktum som orsakar flera symtom.
• Denna cerebellära härkomst fungerar som en "plug", som orsakar en ansamling av cerebrospinalvätska och utlöser andra patologier.

Denna sällsynta sjukdom, av en handikappande och progressiv karaktär, drabbar 0,5% av världens befolkning80% av patienterna är kvinnor. Utöver allvaret i de mest uttalade fallen, bekräftar olika informativa portaler att många barn med denna anomali inte inser att de har det, eftersom de aldrig är närvarande symptom.

Typer

Att prata om symtomen på Arnold Chiari-missbildning är praktiskt taget omöjligt utan att differentiera de olika graderna i flera block, eftersom Det uppskattas att denna grupp av missbildningar i centrala nervsystemet grupperar mer än 100 olika kliniska tecken. Nedan visar vi därför de olika typerna av sjukdomen, klassificerade efter de delar av hjärnan som sträcker sig in i ryggraden. Gör det.

Typ 0

Patienter med syringomyelia faller inom denna kategori. (en vätskefylld cysta i ryggmärgen) med minimalt eller inget bevis på tonsillbråck (dvs. glidning av lillhjärnan). Utseendet på denna flytande massa svarar på en hydrodynamisk förändring av cerebrospinalvätskan (CSF) vid nivån av foramen magnum.

Typ I

Typ I kännetecknas av en förskjutning av cerebellära mandlar (den inre delen av cerebellum) genom foramen magnum (mer än 5 millimeter). Vi har att göra med den vanligaste typen av alla och lyckligtvis kan patienten inte uppvisa några uppenbara symtom.

Även om den allmänna förekomsten av denna typ av missbildning inte är välkänd, uppskattas det att 50 till 70% av patienterna uppvisar en associerad syringomyelia och 10% av fallen är också associerade med hydrocephalus, nämligen en överdriven ansamling av cerebrospinalvätska i skallen. Det bör noteras att denna typiska typ vanligtvis diagnostiseras från det andra tredje decenniet av patientens liv, eftersom symtom vanligtvis inte uppträder under barndomen.

Bland de vanligaste tecknen och symtomen på typ I Arnold Chiari-missbildning finner vi följande:

• Huvudvärk.
• Förlust av balans och yrsel.
• Nacksmärta.
• Synproblem och dålig motorisk samordning.
• Svårighetssvårigheter och heshet.
• Ändra vanor när du går på toaletten.

Hur som helst bör det noteras att 15 till 30% av patienterna med Chiari typ I har inga symtom när som helst men ändå kan symtomatiska fall gå till medicinska specialister som behandlar patologin genom kirurgi.

Typ II

Vi går vidare på skalan av patologisk svårighetsgrad, eftersom typ II Chiari-missbildning vanligtvis visar tydligare symtom och dessa utvecklas under barndomen. I detta fall en kaudal bråck uppträder genom foramen magnum av cerebellär vermis, hjärnstam och fjärde ventrikel, det vill säga en minskning av cerebellär vävnad mer uttalad än den för typ I. Denna patologi kan vara dödsorsaken under spädbarn eller tidig barndom och, till skillnad från de två tidigare varianterna, kräver kirurgi.

Förutom de symtom som redan nämnts tidigare, presenterar patienter med denna typ syringomyelia och hydrocefalus i 90% av fallen, men en patologi verkar tillbehör: nästan 15% av de drabbade kan ha spina bifida, det vill säga en serie defekter i ryggraden och ryggmärgen på grund av dålig tillslutning och utveckling av neuralrör. De flesta nyfödda med svåra ryggmärgar dör för tidigt.

Typ III

Vi står inför den sällsynta och allvarligaste typen av Arnold Chiari-missbildning av alla. Vid detta tillfälle kommer herniated cerebellum och hjärnstammen in i livmoderhalsen (ofta åtföljd av den fjärde cerebrala ventrikeln) och komprimerar ryggmärgen. Förutom alla symtom som nämns i typ I och II har denna sort allvarliga neurologiska tecken associerade med den: allvarlig mental och fysisk nedgång och anfall, bland andra.

Typ IV

Detta är den senast beskrivna typen. Även känd som cerebellär hypoplasi, kännetecknas av underutveckling av lillhjärnandvs den är i sitt normala läge, men vissa delar saknas. I det här fallet finns det ingen tillhörande vävnadsvila.

• Du kanske är intresserad av: "Dandy Walker-missbildning: orsaker, symtom och behandling"

Andra patologier associerade med Arnold Chiari-missbildningen

Som vi redan har sett i tidigare rader är syringomyelia och hydrocephalus patologier för gemensam presentation med denna missbildning, spina bifida har ett exceptionellt utseende. Trots detta har vi lämnat oss själva i bläckhuset vissa fysiologiska obalanser i samband med denna mycket specifika kliniska bild. Vi visar dem kort:

• Volymförändringar av den bakre fossa: Detta lilla utrymme i skallen är vanligtvis mindre hos Chiari-patienter.
• Benförändringar: bland många andra är ett exempel på detta den tomma sella turcica när hypofysen krymper eller blir platt.
• Förändringar i kammarna, det vill säga de fyra anatomiska håligheterna genom vilka cerebrospinalvätskan cirkulerar. Hydrocephalus som redan nämnts är ett exempel.
• Meningeal förändringar: Flera band av dura mater (yttre meningeal) finns ofta, komprimerar foramen magnum.
• Hjärnanormaliteter i alla typer utom 0 och I.

Som vi kan se visar Arnold Chiari-missbildningen flera tecken, symtom och tillbehörstillstånd. I allmänhet, beroende på svårighetsgraden av den kliniska bilden, kraniala, ryggmärgs-, okulära, otorinolaryngologiska tecken, skolios, sömnproblem, trötthet, axiell skelettvärk kan förekomma och alla störningar som vi har nämnt dig i tidigare rader. Tyvärr, om det saknas något hos patienter med Chiari typ II och III, är det aggressiva och tydliga symptom.

Återuppta

Sällsynta sjukdomar är de som drabbar färre än 5 personer per 10 000 invånare och trots att de betraktas som sådana i flera medicinska portaler är missbildningen av Arnold Chiari verkar påverka 0,5% av den globala befolkningen, det vill säga en av 200 invånare, allt detta utan att räkna med de milda patologiska typ I-bilderna som aldrig kommer att bli diagnostiserad.

Det är imponerande att sätta dessa resultat i perspektiv, för om vi tar hänsyn till dem är det möjligt att mer än en av Läsare som har varit intresserade av detta utrymme har träffat någon med denna missbildning och har inte gett konto. Ju mer diagnostiska verktyg går framåt, ju mer inser vi att en sällsynt sjukdom kanske inte är så sällsynt.

Bibliografiska referenser:

• Chiari Malformation, mayoclinic.org. Upphämtad den 13 november kl https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
• Chiari missbildning, National Institute of Neurological störningar och stroke. Upphämtad den 13 november kl https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
• Chiari Malformation, Radyschildren.org. Upphämtad den 13 november kl https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
• Chiari missbildning typ I, Kidshealth.org. Upphämtad den 13 november kl https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
• Arnold-Chiari missbildningar, RGS neurokirurgi enhet. Upphämtad den 13 november kl https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
• Chiari missbildningar, Medlineplus.gov. Upphämtad den 13 november kl https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
• Martínez-Sabater, A. (2014). Arnold-Chiari missbildning: förlust av leende. Omvårdnadsindex, 23 (4), 256-259.
• Ruiz Hernández, I. och Cano Soler, A. (2010). Arnold Chiari typ I missbildning. Presentation av ett ärende. Electronic Medical Journal, 32 (5), 0-0.