Vad är epigenetik? Nycklar till att förstå det

Hur viktigt är DNA. Den genetiska koden är livets nypa, som när det gäller människor lagrar informationen som gör att organismen kan utvecklas bland de nästan 20 000 gener som utgör genomet. Allt celler av samma kropp har samma DNA.

Så hur kan de agera annorlunda? Snarare, hur gör man nervcell är det en neuron och inte en hepatocyt, om de har samma DNA? Svaret ligger i epigenetik.

• Relaterad artikel: "Genetik och beteende: bestämmer gener hur vi agerar?”

Vad är epigenetik?

Även om den innehåller informationen är deoxiribonukleinsyrakedjan inte allt, eftersom det finns en viktig komponent som är miljön. Här kommer termen epigenetik, "om genetik" eller "förutom genetik."

Det finns faktorer utanför den genetiska koden som reglerar uttrycket av de olika generna, men alltid hålla DNA-sekvensen intakt. Det är en mekanism som har sin relevans: om alla generna var aktiva samtidigt skulle det inte vara bra, för vilken kontroll över uttrycket är nödvändigt.

Termen epigenetik myntades av skotsk genetiker Conrad Hal Waddington 1942 för att hänvisa till studie av förhållandet mellan gener och miljö.

Ett enkelt sätt att förstå epigenes gav mig av en god vän med detta exempel: ja vi tror att DNA är ett bibliotek, gener är böcker och genuttryck är det bibliotekarie. Men själva biblioteken, dammet, bokhyllorna, bränderna... allt som hindrar eller hjälper bibliotekaren att få tillgång till böcker skulle vara epigenetik.

Sanningen är att det mänskliga genomet består av mer än 20 000 gener, men dessa är inte alltid aktiva samtidigt. Beroende på vilken typ av cell det är, i vilket utvecklingsstadium organismen är eller till och med miljön själv där individen bor, kommer det att finnas några aktiva gener och andra inte. Närvaron av en grupp proteiner som är ansvarig för att kontrollera genuttryck utan modifiera DNA-sekvensen, det vill säga utan att orsaka mutationer eller translokationer, till exempel tillåt detta.

Att känna till epigenomen

Begreppet epigenom föddes som en följd av uppkomsten av epigenetik, och det är inget annat än alla komponenter som ingår i denna reglering av genuttryck.

Till skillnad från genomet, som förblir stabilt och oföränderligt från födelse till ålderdom (eller så borde det vara), är epigenomet dynamiskt och varierande. Under hela utvecklingen förändras det, kan påverkas av miljönoch det är inte detsamma beroende på celltyp. För att få en miljöeffekt har man sett att konsumerar tobak det har en negativ inverkan på epigenomen, vilket gynnar uppkomsten av cancer.

Innan du fortsätter rekommenderas en kort genomgång av genetik för att förstå syftet med DNA. Den genetiska koden innehåller gener, men just därför skulle detta inte få några konsekvenser. I allmänhet är det nödvändigt att ett proteinkomplex kallas RNA-polymeras "läser" denna gen och transkriberar den till en annan typ av nukleinsyrakedja som kallas "messenger RNA" (mRNA), som bara består av det genfragment som avlästs.

Det är nödvändigt att detta erhållna RNA översätts till den slutliga produkten, som är ingen annan än ett protein, bildat av en annan molekylärt komplex som kallas ribosom, som syntetiserar protein från mRNA. Att vara tydlig om hur det fungerar, Jag fortsätter.

Epigenetiska mekanismer

DNA är en mycket stor struktur, som för människor är nästan två meter lång, mycket större än diametern på någon cell.

Naturen är klok och hittade en metod för att drastiskt minska storleken och packa den i cellkärnan: tack vare strukturproteiner som kallas "histoner", som är grupperade i grupper om åtta för att bilda nukleosomen, stöder DNA-strängen för att linda runt den och underlätta vikningen.

DNA-strängen är inte helt komprimerad, vilket ger delar friare för cellen att utföra sina funktioner. Sanningen är att vikning gör det svårt för RNA-polymeras att läsa gener, varför det inte alltid vikas på samma sätt i olika celler. Genom att inte tillåta åtkomst till RNA-polymeras är det redan utövar kontroll över genuttryck utan att ändra sekvensen.

Det skulle vara väldigt enkelt om det bara var detta, men epigenomen använder också kemiska markörer. Den mest kända är DNA-metylering, som består av bindningen av en metylgrupp (-CH3) till deoxiribonukleinsyra. Beroende på dess placering kan detta märke både stimulera avläsningen av en gen och förhindra att den nås av RNA-polymeras.

Är epigenomen ärvt?

Genomet, som är oföränderligt, ärvs av var och en av föräldrarna till en individ. Men händer samma sak med epigenomen? Denna fråga har väckt mycket kontroverser och tvivel.

Kom ihåg att, till skillnad från den genetiska koden, är epigenomen dynamisk. Det finns vetenskapliga grupper som är övertygade om att det också ärvs, och det mest använda exemplet som de exponerar är a fall av en by i Sverige där barnbarnen till morföräldrar som upplevt hungersnöd lever längre, som om det vore en följd av epigenetik.

Huvudproblemet med dessa typer av studier är att de inte beskriver processen utan bara är gissningar utan en demonstration som löser tvivel.

När det gäller de som tror att epigenomen inte är ärvt, bygger de på en studie som avslöjar en familj av gener vars huvudfunktion är starta om epigenomen i zygoten. Samma studie gör det dock klart att epigenomen inte startar om helt utan att 5% av generna flyr från denna process och lämnar en liten dörr öppen.

Betydelsen av epigenetik

Vikten som ges till studien av epigenetik är att det kan vara vägen till undersöka och förstå livsprocesser Som den åldrande, mentala processer eller stamceller.

Fältet inom vilket fler resultat uppnås ligger i förståelsen för biologin Cancer, letar efter mål för att skapa nya läkemedelsbehandlingar för att bekämpa denna sjukdom.

Åldrande

Som nämnts tidigare i texten förändras epigenomen i varje cell beroende på utvecklingsstadiet där personen befinner sig.

Studier har bevisat detta. Till exempel har det observerats att genomet varierar i den mänskliga hjärnan från födelse till mognad, medan det i vuxenlivet till långt in i ålderdomen förblir stabilt. Under åldrandet sker förändringar igen, men den här gången ner istället för upp.

För denna studie fokuserade de på DNA-metyleringar, eftersom de såg att mer genererades under tonåren och minskade i ålderdomen. I detta fall, brist på metylering hindrar arbetet med RNA-polymeras, vilket leder till en minskning av neuronernas effektivitet.

Som en applikation för att förstå åldrande finns en studie som använder DNA-metyleringsmönster i blodceller som indikatorer för biologisk ålder. Ibland sammanfaller inte den kronologiska åldern med den biologiska åldern, och med användning av detta mönster är det möjligt att känna till patientens hälsotillstånd och dödlighet på ett mer konkret sätt.

Cancer och patologier

Cancer består av en cell som av någon anledning upphör att vara specialiserad i sin ursprungsvävnad och börjar beter sig som om det var en odifferentierad cell utan att begränsa dess spridning eller flytta till andra vävnader.

Logiskt sett är det normalt att tro att förändringar i epigenomen kan orsaka att en cell blir cancerös genom att påverka genuttryck.

I DNA finns det gener som kallas "cancerundertryckare"; dess eget namn anger vad dess funktion är. I vissa fall av cancer har man sett att dessa gener är metylerade på ett sådant sätt att de inaktiverar genen.

Det söks för närvarande att studera om epigenetik påverkar andra typer av patologier. Det finns bevis som tyder på att det också är inblandat i åderförkalkning och vissa typer av psykisk sjukdom.

Medicinska tillämpningar

Läkemedelsindustrin siktar mot epigenomen, vilket tack vare sin dynamik är ett genomförbart mål för framtida terapier. De har redan omsatts i praktiken behandlingar för vissa typer av cancer, främst i leukemier och lymfom, där läkemedlet riktar sig mot DNA-metylering.

Det bör noteras att detta är effektivt så länge cancerens ursprung är epigenetiskt och inte ett annat, såsom en mutation.

Den största utmaningen är dock att få all information om det humana epigenomet genom att sekvensera det mänskliga genomet. Med bredare kunskap i framtiden mer personliga behandlingar kan tas fram och individualiseras för att kunna veta behoven hos cellerna i det skadade området hos en specifik patient.

Vetenskap behöver mer tid

Epigenetik är ett ganska nytt forskningsområde och ytterligare studier behövs för att ytterligare förstå ämnet.

Det som måste vara tydligt är att epigenetik består av regler för genuttryck de ändrar inte DNA-sekvensen. Det är inte ovanligt att hitta felaktiga omnämnanden av epigenetik i exempelvis mutationer.