Klassificering av mutationer

Bild: Metabolic Guide - Hospital Sant Joan de Déu

De Genetisk information av organismer är "skrivet" i vår DNA, i vad vi kallar gener. Ibland förändras informationen i generna på ett stabilt sätt och så kallade mutationer genereras. Som vi kommer att se i den här lektionen från en LÄRARE, variationer eller mutationer som gener kan ha De kan vara av olika typer och ha olika transcendens, i en individs kropp eller i en arter. Om du vill veta klassificering av genetiska mutationer och dess möjliga effekter, vi inbjuder dig att fortsätta läsa!

Till att börja med denna klassificering av mutationer kommer vi att börja med att prata om valet som görs enligt deras strukturella effekt. Genetiska mutationer kan klassificeras efter hur individens genetiska struktur förändras i två stora grupper: förändringar i den genetiska sekvensen (kallas småskaliga mutationer) eller mutationer som påverkar strukturen hos kromosomer. Om du inte är klar med skillnaderna mellan gen och kromosom kan du läsa om vår lektion Kromosomstruktur.

• Småskaliga mutationer. Småskaliga mutationer är förändringar som påverkar strukturen hos gener eller några av de nukleotider som utgör dem. Inom dessa förändringar kan vi hitta nukleotidinsättningar (vilket kan leda till förändringar i läsramen), strykningar eller strykningar av nukleotider eller substitutioner av en nukleotid mot en annan (som, som vi kommer att se senare, kanske eller inte har effekt).
• Storskaliga mutationer. Förändringar som påverkar strukturen eller antalet kromosomer kallas storskaliga mutationer. Bland dessa typer av förändringar hittar vi amplifieringar (såsom genduplicering), borttagning av stora kromosomfragment (av mer än en gen), mutationer i regioner som påverkar mer än en gen och strukturella omläggningar (omarrangemang, icke-homologa utbyten, inversioner, etc.)

Bild: Bildspel

Förändringar i genetisk information kan ha olika effekter på funktionell nivå, det vill säga det kan innebära:

• Förlust av funktionsmutation. Den förändring som produceras i genen producerar en inaktivering eller förlust av funktion, som kan vara total eller partiell.
• Förstärkning av funktionsmutation. Den förändrade genen har mer uttryck än sin ursprungliga version och den kan antingen vara mer påverkande i dess aktivering eller att den aktiveras i situationer där dess ursprungliga version inte skulle vara.
• Negativ dominerande mutation. Förändringen ger en ny allel av genen vars produkt fungerar som en antagonist för den ursprungliga eller vilda genprodukten.
• Hypomorfa mutationer. I dessa typer av mutationer producerar förändringen ett lägre uttryck för genen än den vilda versionen.
• Neomorfa mutationer. I detta fall ger förändringen av genen upphov till syntes av ett nytt protein, annorlunda än det som kodas av den vilda versionen.
• Dödliga mutationer. Vid andra tillfällen orsakar förändringen av den ursprungliga gen organismen som lider av den och vi står inför dödliga förändringar.

Bild: SlidePlayer

En annan klassificering av mutationer beror på den adaptiva effekten. Inom tillämpad genetik är det normalt att tala om en mutation enligt dess adaptiv effekt, det vill säga beroende på om det är fördelaktigt eller inte enligt de villkor som beskrivs för den situationen. Det måste tas i beaktande att mutationerna kommer att vara fördelaktiga, skadliga, neutrala eller nästan neutrala enligt villkoren som vi överväger och att samma mutation kan vara fördelaktig under vissa förhållanden men skadlig i andra.

• Gynnsamma mutationer. Framträdandet av fördelaktiga mutationer inträffar när förändringen av den ursprungliga genen resulterar i a karakteristik (fenotyp) som gör individen som har den bättre anpassad till vissa förhållanden än vild version.
• Skadliga mutationer. Dessa typer av mutationer uppstår när förändringen av en gen ger en egenskap (fenotyp) som gör den individen sämre anpassad än organismen med den vilda versionen av genen.
• Neutrala mutationer. Slutligen kallas mutationer som inte ger skadliga eller fördelaktiga effekter på individens anpassningsförmåga neutrala mutationer. Neutrala mutationer förekommer ständigt i vårt DNA.

Bild: SlidePlayer

DNA-förändringar kan förekomma i två typer av celler, somatiska celler eller könsceller. Cimerna i groddlinjen är de som ger upphov till könsceller eller könsceller och som därför är ansvariga för att överföra det genetiska materialet till nästa generation. Istället är somatiska celler resten av cellerna, de som ansvarar för att bilda resten av individens kropp (från nervceller till hud- eller leverceller). Därför kommer dessa mutationer att ha olika betydelser för arten:

• Kimlinjemutationer. Dessa celler är ansvariga för att "transportera" DNA: t från en generation till en annan, så förändringar i DNA för dessa celler kommer att ärvas till nästa generation. Dessa typer av mutationer är de enda som kan generera förändringar eller effekter på artnivå, eftersom de kan leda till uppkomsten av en ny genetisk allel eller ändra allelfrekvensen.
• Somatiska linjemutationer. Icke-könsceller kallas somatiska celler. Förändringarna i denna typ av celler ärvs inte eftersom dessa modifieringar inte påverkar könscellerna. Denna typ av mutationer "föddes och dör med individen", det vill säga de förekommer hos en individ men detta du kan inte ge dem vidare till nästa generation (som kommer från din könscell).

Tänk dig till exempel att det finns en bas-substitutionsmutation i en cell som genererar neuroner; Denna mutation kommer bara att påverka nervcellerna som kommer från den ursprungliga cellen, och det kommer inte att påverka levercellerna eller könscellerna (och därför kommer inte nästa generation att ha det). Å andra sidan, om mutationen inträffar i groddlinjen, kommer det att ge upphov till en förändrad könsceller (äggceller eller spermier) och därför kan mutationen ärva av nästa generation.

Bild: SlidePlayer

Och för att avsluta denna lektion om klassificeringen av mutationer bör du veta att de också kan klassificeras beroende på påverkan som de kan ha i sekvensen av det protein som genen ger upphov till. Proteiner består av enheter som kallas aminosyror, som är produkten av översättning och transkription av information från gener tre i taget (kodoner). Mutationer i gener kan ha olika effekter beroende på om de är:

• Mutationer som förändrar läsramen. En infogning eller radering av nukleotider genererar en lucka eller förändring i läsramen, med vilken alla läskodoner från nämnda förändring ändras. Föreställ dig att den imaginära DNA-strängen med följande sekvens AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC lider av en radering av den första T som ger placera med denna eliminering till en variation i läsningen av densamma, som kommer att läsas enligt följande: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• Punktmutationer. I andra fall inträffar punktmutationer som endast påverkar en nukleotid. Dessa typer av mutationer kan i sin tur vara: synonyma mutationer (aminosyran som genereras i den förändrade kedjan är densamma som i den ursprungliga kedjan) eller icke-synonym, i att den nya sekvensen genererar en annan aminosyra eller kan resultera i ett för tidigt stopp av aminosyraplacering eftersom det nya kodon kodar signalen för SLUTA. I det senare fallet genereras proteiner, kortare än normalt, som kallas trunkerade proteiner, som ibland kan utföra samma funktion som originalet men med mindre intensitet.

Bild: Bildspel