Genomiska mutationer: definition och exempel

Bild: Youtube

Som vi såg i en tidigare lektion från en LÄRARE, genetiska mutationer är alla de stabila variationerna som förekommer i en individs genetiska material, det vill säga i deras DNA. Dessa genetiska mutationer kan påverka sekvensen för en eller flera gener, men de kan också påverka antalet kromosomer. Det senare av förändringar är genomiska mutationer. Genomiska mutationer har i de flesta fall stora effekter på människors liv och hälsa. Ett välkänt exempel på ett syndrom orsakat av en genomisk mutation är Downs syndrom. I den här lektionen från en LÄRARE kommer vi att gräva lite mer i definition av genomisk mutation och vi kommer att presentera exempel av sjukdomar orsakade av genomiska mutationer.

Index

1. Definition av genomisk mutation
2. Typer av genomiska mutationer
3. Downs syndrom: kromosom 21 trisomi
4. Edwards syndrom: kromosom 18 trisomi
5. Klinefelters syndrom: XXY sex trisomi
6. Turners syndrom: X-kromosommonosomi

De genetiska mutationer definieras som "stabila variationer av genetiskt material". Som vi såg i en tidigare lektion från en LÄRARE finns det olika typer av genetisk mutation sedan dessa modifieringar kan påverka en enda nukleotid, en eller flera gener eller till och med antalet kromosomer den har En individ. Om du vill veta mer kan du ta en titt på vår tidigare artikel Typer av genetisk mutation eftersom vi i denna lektion bara kommer att fokusera på att studera genomiska mutationer.

Genomiska mutationer är de stabila modifieringar av DNA som producerar a förändring i antalet kromosomer. Kom ihåg att människor har två uppsättningar om 23 kromosomer, det vill säga vi har två kromosomer, en (en ärvt från vår far och en annan från vår mor), två kromosomer två, två kromosomer tre och så vidare successivt. De flesta av våra celler är diploida (förutom könsceller, ägglossningar och spermier). Den sista uppsättningen kromosomer, nummer 23, kallas sexkromosompar, och vi har också två kopior: samma hos kvinnor (XX) och olika hos män (XY).

Bild: SlidePlayer

Som med modifieringar av den genetiska sekvensen, som kan påverka en liten del (genetisk mutation) eller ett större fragment (kromosomala mutationer), kan genomiska mutationer också ha olika nivåer av involvering. Det finns två olika typer av modifieringar som kan påverka antalet kromosomer:

• Euploidi: I detta fall inträffar en variation av kompletta uppsättningar av kromosomer. När det gäller människor kan till exempel en uppsättning kromosomer försvinna och en cell kan ha endast 23 kromosomer, en av varje nummer (haploid). Detta förekommer naturligt i könscellerna (ägg och spermier). Det kan också vara så att en cell har tre eller flera uppsättningar kromosomer: tre (triploid), fyra (tetraploid), etc. kopior av varje kromosom. Detta förekommer inte hos människor naturligt utan hos vissa djurarter eller växter. Om människor producerar euploida organismer under befruktning, kan utvecklingen inte slutföras och abort inträffar.
• Aneuploidi: I detta fall finns det en variation av kromosomuppsättningen endast i en av kromosomerna. Det mest kända exemplet och som vi kommer att se nästa är Downs syndrom. De som drabbats av Downs syndrom har tre kopior av kromosom 21 medan det är normalt att bara ha två kopior av denna kromosom. Förändringen av antalet uppsättningar kromosomer kan i hög grad påverka utvecklingen av organismen och De flesta förhindrar att kroppen slutar dräktigheten i modern och orsakar aborter. I andra fall, som de vi kommer att se nedan, föddes individer.

Bild: Typesdecosas.com

De Downs syndrom det är en aneuploidi eftersom det är en påverkan orsakad av utseendet på tre kopior av kromosomer 21, istället för de vanliga två kopiorna (trisomi av kromosom 21). Denna påverkan kallas syndrom eftersom förändringen genererar en uppsättning sjukdomar som kan vara: hjärtsjukdom, olika grader av mental retardation, svårigheter att tala etc. eller mer sannolikt än resten av befolkningen att drabbas av sjukdomar som Alzheimers, celiaki eller syn- och hörselproblem. Trots allt detta kan människor med Downs syndrom leva i många år och ha en kvalitet på mer eller mindre bra liv som gör att de kan arbeta, studera, spela sport eller till och med vara stjärnor i biograf!

Förekomsten av barn med Downs syndrom är än 1 av 800 födda. Även om någon kvinna kan föda barn med detta syndrom har chansen visats öka med moderns ålder. Liksom de flesta syndrom orsakade av genomiska mutationer ärvs inte Downs syndrom sedan dess mutationen inträffar under produktionen av en av könscellerna, vanligtvis av en specifik ägglossning och i en isolerat.

De Edwards syndromLiksom föregående fall är det en aneuploidi men i detta fall påverkar det kromosom 18. Individer med detta syndrom har tre kopior av kromosom 18. Dessa individer tenderar att ha låg vikt och höjd vid födseln, eftersom deras utveckling i livmodern är långsammare än normalt. Dessutom har de ofta hjärtsjukdomar eller missbildningar i huvudet (förändring av formen på huvudet eller käken).

På grund av svårighetsgraden av störningarna och deras bräcklighet vid födseln dör tyvärr många av barnen med Edwards syndrom inom några månader efter födseln.

Bild: SlideShare

Aneuploidier påverkar inte bara somatiska kromosomer utan kan också påverka könsceller. Detta är fallet med Klinefelters syndrom, en trisomi som uppträder hos män som har två X-crosomosomer och en Y-kromosom. Låt oss komma ihåg att individer med 47, XXY-genotypen är män eftersom de har en Y-kromosom som, i den mänskliga arten, är det som gör en individuell manlig.

Förändringarna orsakade av denna genomiska mutation är inte lika drastiska som de tidigare. Män med Klinefelters syndrom kan vara högre än normalt, infertila eller lätt retarderade. även om dessa förändringar vid många tillfällen är så svaga att 75% av männen aldrig gör det diagnostiserad. Dessa individer lever normala liv även om de kan vara mer benägna att utveckla sjukdomar som metaboliskt syndrom eller bröstcancer.

Bild: Ägggivare

Som i det föregående fallet är Turners syndrom en aneuploidi Det påverkar könskromosomerna, i detta fall X-kromosomen. Turners syndrom består av monosomin i X-kromosomen, det vill säga endast en sexkromosom, X, visas i stället för två som är normalt. Individer med Turners syndrom är kvinnor (eftersom de inte har en Y-kromosom) som ofta är korta i kroppsform och, som Klinefelters syndrom, leder till infertilitet. Kvinnor med denna sjukdom når inte puberteten naturligt och får hjälp av hormonella behandlingar.

Som i föregående fall kan kvinnor med Turners syndrom leva i många år, även om de flesta har diagnosen. I vissa fall kan detta syndrom medföra en ökad risk för hjärt- eller njursjukdom.

Bild: Webconsultas

Om du vill läsa fler artiklar som liknar Genomiska mutationer: definition och exempelrekommenderar vi att du anger vår kategori av biologi.

• Genetikhemreferens (juni 2012). Downs syndrom. Återhämtad från https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Genetikhemreferens (mars 2012). Trisomi 18. Återhämtad från https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Genetikhemreferens (april 2019). Klinefelters syndrom. Återhämtad från https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Genetikhemreferens (oktober 2017). Turnersyndrom. Återhämtad från https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome