Typer av kromosomala MUTATIONER

De kromosomala mutationer Dom är genetiska mutationer där förändringen i DNA-sekvensen beror på förändringar som påverkar strukturen hos en kromosom, antalet kromosomer eller till och med hela genomet. I den här lektionen från en LÄRARE ska vi upptäcka vad de består av och vad typer av kromosomala mutationer existera.

Till att börja med en kort sammanfattning av de typer av kromosommutationer som klassificeras efter den typ av förändringar som uppstår i kromosomen när mutationen inträffar.

Vi lämnar en tabell att vi har utvecklat så att du bättre kan förstå klassificeringen:

På kromosomerna, DNA kombineras med proteinmolekyler i högt komprimerade molekylära strukturer. Den kompakta form som DNA tar för att bilda kromosomer kallas kondenserad DNA.

Varje kromosomDen består av kromatider. Kromatider är var och en av de DNA-molekyler som utgör en organisms genom i sin kondenserade form. De är stavformade som presenterar en förträngning som kallas centromeren och delar upp kromatiden i två segment som kallas armar.

Beroende på antalet kromatider kan kromosomerna vara:

• Enkla kromosomer: kromosomer som består av en enda kromatid. Enkla kromosomer är de som celler presenterar efter celldelning.
• Dubbla kromosomer: bildas av två systerkromatider som är två DNA-molekyler identiska med varandra, eftersom en av molekylerna är en kopia som erhållits från den andra i DNA-replikationsprocessen. De två systerkromatiderna förenas vid centromeren. Duplicerade kromosomer är de celler som finns i början av celldelningsprocessen.

Strukturella mutationer är en av typerna av mutationer kromosomer som finns. De påverkar kromosomens struktur genom att förlora fragment av kromosomarmarna och lägga till fragment från en annan kromosom eller genom förändring i orientering eller position för ett fragment av kromatid.

Det finns strukturella mutationer som orsakar variation i antalet gener (radering och duplicering) medan andra strukturella mutationer inte förändrar det totala antalet gener utan deras position på kromosomen (inversion och translokation).

Radering

Minskning av antalet gener på grund av förlusten av ett kromatidfragment i en av kromosomens armar. Denna typ av mutation kan påverka alla kromosomer och mer eller mindre stora fragment av dessa. Beroende på vikten av de gener som har gått förlorade kommer förändringarna att individen kommer att ha större eller mindre svårighetsgrad.

Det finns ett flertal exempel på medfödda syndrom eller sjukdomar som orsakas av förlust av genetisk information på grund av kromosomala borttagningar. I många fall kan dessa typer av mutationer orsaka allvarliga metaboliska avvikelser och betydande förseningar i kognitiv utveckling.

Exempel

• Radering av kromosom 22 eller DiGeorge-syndrom: I detta fall orsakar strykningen förlusten av ett litet fragment av kromosom 22 och detta orsakar olika förändringar av en metabolisk och fysiskt såsom: klyftgom, brister i immunsystemets funktion, hjärtmissbildningar och fördröjd tillväxt.
• Kromosom 5p-radering eller cri-du-chat-syndrom: Detta är borttagningen i den korta armen av kromosom 5 och orsakar ett rop som liknar en kattens meow hos den nyfödda. Detta syndrom uppvisar allvarliga förändringar i fysisk och intellektuell utveckling, såsom mikrocefali (skalle överdrivet små), syndaktiskt (fusion genom membran av fingrar eller tår) eller missbildningar hjärt.

Duplicering

Kopiering är en kromosomal mutation som orsakar en ökning av antalet gener på grund av det finns extra kopior av ett kromosomfragment, som kan inkludera ett större eller mindre antal gener.

De är särskilt vanliga i växter och representerar en viktig mekanism i den evolutionära processen. Hos människor är kromosomala dupliceringsmutationer ansvariga för några av sjukdomarna.

Exempel:

Kopiering av kromosom 22-fragment: Det är duplicering av ett litet fragment av kromosom 22 som innehåller mellan 30 och 40 gener. Konsekvenserna av detta syndrom är mycket varierande. De flesta individer med mutationen har ingen uppenbar inblandning, medan andra har abnormiteter i kognitiv utveckling, långsam tillväxt och låg muskelton (hypotoni).

Translokation

Utbyte av gener mellan icke-homologa kromosomer, vilket ger en modifiering av genernas placering.

Translokationer är relativt vanliga men orsakar vanligtvis inte avvikelser hos individer som genomgår dem. närvarande, eftersom translokationsmutationen är balanserad (det har varken skett eller förlorat material genetisk).

Dessa mutationer kan dock orsaka sterilitetsproblem eller hos avkomman som kan ge utvecklingsproblem kognitiv eftersom könsceller presenterar denna mutation på ett obalanserat sätt (med en extra bit av en kromosom eller frånvaron av en fragment).

Investering

I kromosomala reverseringsmutationer sker en sinnesförändring i genernas ordning. För att denna typ av mutationer ska kunna inträffa är det nödvändigt att ett kromosomsegment bryts och att det återförenas med en 180 graders varv (tvärtom). I de flesta fall orsakar dessa mutationer inte hälsoproblem hos personer som är bärare.

Exempel:

Typ A-hemofili hos människor: Denna hemorragiska typ sjukdom där blodproppsprocessen påverkas påverkas orsakad av en inversion av X-kromosomen och är den vanligaste formen av hemofili (70% av fall).

En annan av de typer av kromosommutationer som finns är numeriska mutationer, de som påverkar antalet kromosomer. De kan påverka hela den kromosomala sminken eller bara några av de kromosomer som ingår i individens genetiska smink.

Det finns två typer av numeriska mutationer som påverkar hela den kromosomala sminken:

Polyploidi:

I polyploidmutationer ökar antalet kromosomala begåvningar eller kromosomuppsättningar. Denna typ av mutation är vanlig hos växter och sällsynt hos djur.

I växter är polyploidi en mycket viktig evolutionär mekanism som spelar en viktig roll i anpassningen och i skapandet av nya arter.

Polyploidi i växter sker spontant i naturen och ökar i frekvens i heta klimat. Det är också möjligt att inducera polyploidi i växter experimentellt i laboratoriet med användning av kemiska föreningar såsom kolchicin.

Exempel:

En mycket viktig växt polyploid är vete (Triticum aestibum) som är hexaploid (6n).

Haploidy:

Haloploidmutationen är en där det finns en minskning av antalet kromosomala begåvningar, från diploid (2n) till haploid (n).

Denna typ av mutation har väldigt liten evolutionär betydelse eftersom det är en typ av mutation som i de flesta fall är oförenlig med livet.

Aneuploidi

När det gäller aneuploidier finns det inget exakt antal kromosomala begåvningar eller uppsättningar kromosomer eftersom det är en mutation som resulterar i variation i antalet en eller flera kromosomer, utan att påverka hela kuvertet genetik. Denna variation i antalet kromosomer kan uppstå genom överskott eller genom defekter, detta antar en obalans som vanligtvis har allvarligare konsekvenser hos djur än hos växter.

Exempel:

Downs syndrom eller kromosom 21 trisomi: i detta fall har individen med denna mutation en fullständig ytterligare kromosom och dess begåvning kromosomnummer är 2n + 1 (det vill säga 47 kromosomer istället för 46 av den normala kromosomen som människor). Människor med detta genetiska tillstånd har karakteristiska fysiska egenskaper och har en IQ som vanligtvis är mild eller måttligt låg.

Pascual Calaforra, Luis F. · Silva Moreno, Francisco J. Grundläggande principer för genetik. (2018) Madrid: syntes