Ta reda på vad SILENT MUTATIONS är

De genetiska mutationer De är de stabila förändringarna som sker i våra celler, men dessa förändringar kan vara av olika slag. I en tidigare lektion från en LÄRARE diskuterade vi redan typerna av genetiska mutationer men i den här lektionen kommer vi att fokusera på tysta mutationer, Vad är tysta mutationer? Tysta mutationer, är de viktiga för oss? Om du vill veta mer om tysta mutationer, fortsätt läsa!

De genetiska mutationer är alla dessa stabila förändringar som förekommer i en individs genetiska material, det vill säga i dess DNA. I en tidigare lektion från en LÄRARE med titeln Typer av genetiska mutationer Vi granskar de olika typerna av mutationer som kan påverka DNA och en av dem är tysta eller synonyma mutationer. Tyst mutationer är stabila förändringar i DNA-sekvensen som inte resulterar i en förändring av aminosyran som produceras av nämnda sekvens, så det anses att denna typ av mutationer inte ger någon förändring, det vill säga de är "dolda" eller är tyst.

Vad är DNA och hur fungerar den genetiska koden

De DNAär skriven eller kodad med en kod av fyra bokstäver eller kvävehaltiga baser: A, T, G, C. Vissa organeller i cellen, ribosomerna, har ansvaret för att läsa denna genetiska kod och sätta aminosyror efter varandra. Tillsammans bildar många aminosyror tillsammans ett protein, vilket är en stor molekyl med många funktioner i kroppen. Ribosomer läser bokstäverna i den genetiska koden i grupper om tre åt gången. Dessa grupper kallas kodoner eller nukleotidtripletter. I den mänskliga arten finns 61 kodoner och 20 olika aminosyror, så var och en av kodonerna motsvarar en aminosyra, men det finns flera kodoner som kodar för samma aminosyra. På detta sätt, när ribosomen läser UUA-sekvensen, lägger den till en leucin medan den läser AGA-kodonet, lägger i kedjan av aminosyror som gör en arginin men när den läser CGA lägger den också en arginin.

Därför, en sekvensmutation av aminosyror i vilka AGA-kodonet ändras, som översätts till "arginin" av kodonet CGA, som också kodar för "arginin", kommer inte att ge någon aminosyraförändring och sägs därför vara en tyst mutation. För närvarande föredrar forskare ordet synonymt eftersom det bättre beskriver dess effekt: det ändrar ett kodon för ett annat, vilket betyder detsamma för ribosonomin, det vill säga de är synonyma kodoner. Istället är det inte klart om denna mutation verkligen är tyst eller har något att säga, det vill säga någon effekt på det protein som genereras av ribosomen.

Och detTyst mutation orsakar inte någon aminosyraförändring som läggs till kedjan och därför inte modifierar sammansättningen av proteinet i bildning, först trodde man att denna typ av mutationer inte hade några effekter. På 1980-talet började forskare inse att tysta mutationer påverkade proteinproduktionen, men de visste inte exakt hur heller. Ny forskning har kopplat tysta mutationer med olika förändringar. En av dem är relaterad till förändringar i tredimensionell struktur protein. Förändringar är den tredimensionella strukturen hos proteinet, det vill säga det utseende det har i rymden (mer rundad, med ett gap där eller ett gap här) kan göra det mer funktionellt, mindre funktionellt eller helt icke-funktionellt.

I annan forskning har å andra sidan tysta mutationer kopplats till en hastighet av transkription långsammare. Det verkar som om ribosomer har svårare att avkoda de sällsynta kodonerna, tillsätta den valda aminosyran, bilda motsvarande protein och ge det en korrekt form.

I andra arter har det till och med varit relaterat till överuttryck av gener, det vill säga, med vilken en onormalt hög mängd protein produceras. Överuttryck av vissa proteiner kan också ha negativa effekter på kroppen och är orsaken till vissa mycket vanliga sjukdomar hos människor.

Det studeras för närvarande som tysta mutationer är relaterade till mer än femtio typer av sjukdomar bland vilka finns olika typer av cancer Vinka cystisk fibros. Faktum är att det finns tysta mutationer i de toxiska eliminationsmekanismerna hos vissa typer av cancerceller. Dessa tysta mutationer gör att dessa maligna celler tappar läkemedlet och blir resistenta. medan cancerceller utan den typen av tyst mutation är känsliga för det behandling.

I naturen observeras att cellen, beroende på art, föredrar att använda ett kodon framför andra för att koda för en viss aminosyra. Det var sällsynta kodoner och frekventa kodoneroch forskarna visste inte varför de föredragna kodonerna valdes. Detta är fortfarande ett mysterium, men det verkar som om tysta mutationer som ändrar frekventa kodoner för kodoner Sällsynta sjukdomar kan öka risken för att drabbas av vissa sjukdomar eller att de är mer resistenta mot behandlingar farmakologisk.

Sanningen är att en sak är säker: tysta mutationer är inte så tysta som de verkade i början och de har effekter på uttrycket av proteiner och till och med uppkomsten av mycket viktiga sjukdomar idag.