Alla TYPER av genmutation

Bild: Metabolisk guide

Genetiska mutationer är en stabil förändring som sker i genetisk information om en individ, det vill säga i ditt DNA. Men hur viktigt är genetiska mutationer? Finns det olika typer av genmutation? Är de alla skadliga eller kan vissa mutationer vara till nytta? Är alla genetiska mutationer lika skadliga? I den här lektionen från en LÄRARE kommer vi att se vad typer av genmutation de kan existera och om de är mer eller mindre skadliga.

Index

1. Typer av genetiska mutationer beroende på deras effekt
2. Typer av genetiska mutationer beroende på deras nivå
3. Typer av gen- eller punktmutationer
4. Kromosomala mutationer
5. Genomiska mutationer

De genetiska mutationer de är alla den stabila variationen av en individs DNA. Mutationer beror främst på förändringar eller fel som uppstår när cellen kopierar DNA för att duplicera sig själv. Dessa fel är inte förutbestämda, det vill säga, cellen tänker inte på att producera den här eller den andra variationen, de uppstår helt enkelt. Därför kan dessa förändringar ha tre effekter på cellen:

• Neutrala eller tysta mutationer: Vissa mutationer kanske inte har någon effekt alls. Det kan hända att förändringen inte påverkar cellen och den nya cellen, med mutationen, fungerar och beter sig på samma sätt som celler utan mutationen. Tänk dig att du bär röda sneakers och byter dem till blå, kommer det att ha någon effekt på hur du går?
• Skadliga eller skadliga mutationer: En mutation kan ha en negativ effekt. Det kan vara så att förändringen förvärrar cellens beteende eller funktionalitet och att cellen försämras. Celler med mutationen fungerar sämre och kan till och med dö eller komma ur kontroll, som vid cancer. Tänk dig att du tar av dem istället för att byta dina skor för andra i en annan färg; i så fall skulle du ha det sämre, eller hur?
• Gynnsamma mutationer: I andra fall kan en mutation ha fördelaktiga effekter. Förändringen i en mutation kan förbättra beteendet eller funktionen hos cellen eller av någon av dess delar, vilket gör den mer motståndskraftig mot en viss parasit eller tillstånd miljö- Tänk dig att du nu byter skor för nyare och bekvämare skor; det här skulle vara en trevlig förändring, eller hur?

I vissa fall kommer mutationerna inte att vara neutrala, bra eller dåliga i sig, utan beror på situationen. Om ett visst tillstånd inträffar kan en mutation gå från att vara neutral och utan att ha någon effekt, till att vara mycket fördelaktig för en individ eller till och med för en hel art. Å andra sidan, om förhållandena ändras, kan en mutation som gör oss bättre anpassade till ett tillstånd leda till nackdelar i den nya situationen. Vad händer om vi byter tofflorna mot några sandaler? De kommer att vara till nytta när det är varmt, men inte när det är kallt eller när vi vandrar i bergen.

Bild: Bildspel

Klasserna av genetiska mutationer handlar inte bara om deras effekter. En annan klassificering av genetiska mutationer har att göra med nivån på DNA som de påverkar. Genetiska mutationer kan påverka:

• Till små DNA-sekvenser, det vill säga till en eller några bokstäver med vilka DNA skrivs eller kodas (kvävebaser). Dessa mutationer är punkt-, molekyl- eller genmutationer. Dessa mutationer påverkar vanligtvis en gen.
• Till stora DNA-sekvenser, som i sin tur modifierar den tredimensionella strukturen av DNA. Dessa mutationer påverkar stora fragment av kromosomer, i vilka det finns mer än en gen, och kallas därför kromosomala mutationer.
• Att slutföra DNA-kromosomer. En individs DNA är organiserad i kromosomer, som de olika volymerna i en mycket stor och komplex bok. När mutationer ändrar det totala antalet kromosomer sägs de vara genomiska mutationer.

Inom varje nivå av genetiska mutationer kan vi hitta olika typer av genetiska mutationer. I följande avsnitt kommer vi att se de vanligaste genetiska mutationerna beroende på nivån av DNA de påverkar.

Bild: Bildspel

De punkt- eller genmutationer är de där det finns en förändring av ett par baser eller några få, som endast påverkar en gen. DNA kodas av fyra bokstäver: A, T, G och C. Kombinationen av dessa bokstäver, tre och tre, bildar tripletter. Dessa tripletter läses av en organell i cellen, som ansvarar för att omvandla koden till proteiner, vissa molekyler har många olika funktioner i kroppen.

Punktmutationer kan bero på:

• Insättning av baser. Uppträder när en extra bokstav läggs i originalsekvensen. Ex: från ATG går vi till ATTG
• Radering av baser. Det inträffar i motsatt fall till det föregående, det vill säga när en eller flera bokstäver i tripletten elimineras. Ex: från ATG går vi till AG
• Byte av baser. Det inträffar när ett av dessa brev byts mot ett annat. Denna förändring kan träda i kraft eller producera en tyst mutation som inte har någon effekt. Ex: från ATG går vi till AAG
• Investering. En av tripletterna som utgör DNA vänds 180 grader och i kopian som görs har bokstäverna omvänd ordning. Tänk dig att den ursprungliga koden säger: ACG-TAG-CCA och när den kopieras blir denna sekvens ACG-GAT-CCA.
• Translokation. Det inträffar när en DNA-triplett kopieras på fel plats, det vill säga där den inte hör hemma. Ett exempel på en translokation skulle vara en kopia där vår startsekvens: ATT-GAT-CCT-AAT konverterades när den kopierades till ATT-CCT-AAT-GAT.
• Fasförskjutning. Slutligen, när en eller två kvävebaser sätts in eller raderas, fortsätter DNA att bildas dessa tripletter, men eftersom en bas har tagits bort eller införts, följer även följande tripletter de förändras. Du kommer att se detta bättre med detta exempel: Föreställ dig att vi tar bort den andra T från den ursprungliga sekvensen ATT-GCA-ATG: kopian skulle förbli ATG-CAA-TG; Som ni kan se, förändras också de tripletter som följer den där vi har producerat variationen.

Bild: Bildspel

I denna typ av genetiska mutationer påverkar förändringarna ett större bassekvensfragment av en gen och producerar därför också förändringar i kromosomens tredimensionella struktur. De liknar de tidigare men påverkar fler bokstäver i DNA-sekvensen. Bland de viktigaste kromosomala mutationerna är:

• Investering. En stor bit sekvens vänds när den kopieras, och i den nya sekvensen visas bokstäverna upp och ner.
• Duplicering. I det här fallet kopieras en stor bit av sekvensen två gånger, vanligtvis i rad.
• Translokation. I det här fallet kan det hända att ett fragment av sekvensen helt enkelt kopieras till en plats på samma kromosom som inte den tillhör dig, den kan förekomma på en annan plats på en annan kromosom, eller den kan bytas ut med en annan kromosom. Detta utbyte kan göras med en homolog kromosom eller med en annan kromosom som inte är homolog.

Bild: Monografias.com

Dessa typer av genetiska mutationer, genomiska mutationer, förändringar påverkar antalet kromosomer. I det här fallet kan fyra situationer uppstå:

• Polyploidi: I detta fall av genomisk mutation produceras fler kopior av alla kromosomer än förfallna. Till exempel om en polyploidi skulle inträffa när det gäller människor (vilket inte sker eftersom det leder till aborter naturliga) skulle individen ha istället för 46 kromosomer, till exempel 69 (de normala 46 kopiorna och en kopia av varje kromosom, 23 till).
• Haploidy: I det här fallet har individen en kopia mindre av varje kromosom. När det gäller människor, som har 2 kopior av 23 kromosomer (totalt 46), skulle en person med haploidi bara ha 23 kromosomer, en kopia av vardera.
• Polysomi: I denna typ av genomisk mutation har individen fler kopior av en kromosom än de motsvarar. Ett välkänt fall är att individer med Downs syndrom, som har en trisomi av kromosom 21, det vill säga de har tre kopior istället för två.
• Monosomi. I denna typ av genomisk mutation, tvärtom, har individen färre kopior av en kromosom än de motsvarar. När det gäller människor, som bara har två kopior, kan det bara finnas monosomier. Ett exempel är Turners syndrom, som uppträder hos kvinnor med en monosomi av X-kromosomen, det vill säga de har bara en kopia av X-kromosomen istället för två, vilket skulle vara normalt.

Genomiska mutationer tenderar att ha stora effekter på kroppen, varför vid många tillfällen orsaka mycket allvarliga sjukdomar eller syndrom eller till och med individens död innan den når född.

Bild: Bildspel

Om du vill läsa fler artiklar som liknar Typer av genetisk mutationrekommenderar vi att du anger vår kategori av biologi.

• Metabolic Guide (23 juli 2013). Typer av mutationer.
• Benitobios (3 november 2008). Typer av mutationer.