Angelmans syndrom: orsaker, symtom och behandling

Angelmans syndrom är en neurologisk störning av genetiskt ursprung som påverkar nervsystemet och orsakar svår fysisk och intellektuell funktionsnedsättning. Människor som lider av det kan ha en normal livslängd; de behöver dock särskild vård.

I den här artikeln kommer vi att prata om detta syndrom och vi kommer att fördjupa oss i dess egenskaper, dess orsaker och dess behandling.

• Relaterad artikel: "De 10 vanligaste neurologiska störningarna"

Funktioner av Angelman syndrom

Det var Harry Angelman 1965, en brittisk barnläkare, som beskrev detta syndrom för första gången, sedan han observerade flera fall av barn med unika egenskaper. Först, denna neurologiska störning Det kallades "Happy Doll Syndrome"., eftersom symtomen som dessa barn utvecklar kännetecknas av överdrivet skratt och en konstig gång, med armarna upphöjda.

Men den oförmåga att utveckla språk eller rörlighet korrekt de är allvarliga problem som utvecklas hos individer med Angelmans syndrom, som inte kallades så förrän 1982, när William och Jaime Frías först myntade termen.

Tidig utveckling av detta tillstånd

Symtomen på Angelmans syndrom är vanligtvis inte uppenbara vid födseln, och även om små barn vanligtvis börjar visa tecken på utvecklingsförsening runt 6-12 månader, diagnostiseras inte förrän vid 2-5 års ålder, när egenskaperna hos detta syndrom blir tydligare. I mycket tidiga åldrar kanske barn inte kan sitta upp utan stöd eller babblar inte, men senare, när de blir äldre, kanske de inte pratar alls eller bara kan säga några få ord.

Men de flesta barn med Angelmans syndrom kan kommunicera med hjälp av gester, skyltar eller andra system med rätt behandling.

Dina symtom i barndomen

Rörligheten för ett barn med Angelmans syndrom kommer också att påverkas. De kan ha svårt att gå på grund av balans- och koordinationsproblem. Dina armar kan skaka eller rycka, och dina ben kan vara stelare än normalt.

Ett antal utmärkande beteenden är förknippade med Angelmans syndrom. I tidig ålder presenterar dessa barn:

• Frekventa skratt och leende, ofta med liten uppmuntran. Också en lätt upphetsning.
• hyperaktivitet och rastlöshet
• Kort uppmärksamhet.
• Har svårt att sova och behöver mer sömn än andra barn.
• En speciell fascination för vatten.
• Runt två års ålder, insjunkna ögon, en bred mun med utstående tunga och spridda tänder och mikrocefali.
• Barn med Angelmans syndrom kan också börja få anfall runt denna ålder.

Andra möjliga egenskaper hos syndromet inkluderar:

• Tendens att sticka ut tungan.
• Korsade ögon (strabismus).
• Blek hy och ljust hår och ögon i vissa fall.
• En krökning av ryggraden från sida till sida (skolios).
• Går med armarna i luften.
• Vissa unga bebisar med Angelmans syndrom kan ha problem med att äta eftersom de inte kan samordna sug och svälja.

Symtom i vuxen ålder

Med vuxen ålder är symtomen liknande; dock, anfallen avtar ofta eller till och med upphör, och hyperaktivitet och sömnlöshet de ökar. De ovan nämnda ansiktsdragen förblir igenkännbara men många av dessa vuxna har ett anmärkningsvärt ungdomligt utseende för sin ålder.

Puberteten och menstruationen uppträder vid normal ålder och den sexuella utvecklingen är klar. De flesta vuxna kan äta normalt med gaffel och sked. Din förväntade livslängd minskar inte, även om kvinnor med detta syndrom är benägna att drabbas av fetma.

Genetisk förändring som orsak

Angelmans syndrom är en genetisk störning orsakad av bristen på UBE3A-genen på kromosom 15q. Detta kan uppstå främst av två skäl. 70% av patienterna lider av en kromosomförändring på 15q11-13 på grund av moderns arv, vilket också är ansvarigt för en sämre prognos.

Andra gånger är det möjligt att hitta uniparental disomi, på grund av att man ärver 2 kromosomer 15 från fadern, som orsakar UBE3A-genmutationer. Denna gen är involverad i krypteringen av GABA-receptorsubenheterna, vilket orsakar förändringar i hjärnans hämmande system.

• Du kan lära dig mer om denna signalsubstans i den här artikeln: "GABA (neurotransmittor): vad det är och vilken roll det spelar i hjärnan"

Diagnos av syndromet

Det är nödvändigt att vara försiktig med diagnosen av detta syndrom som kan förväxlas med autism på grund av likheten mellan symtomen. Däremot ett barn med Angelmans syndrom är mycket sällskaplig, till skillnad från ett barn med autism.

Angelmans syndrom kan också förväxlas med Retts syndrom, Lennox-Gastaut syndrom och ospecifik cerebral pares. Diagnosen inkluderar kontroll av de kliniska och neuropsykologiska egenskaperna, och DNA-testning är nästan nödvändigt.

Klinisk och neuropsykologisk utvärdering Det kännetecknas av utforskning av funktionella områden hos de drabbade människorna: motorisk ton, motorisk hämning, uppmärksamhet, reflexer, minne och tänkande. inlärning, språk och motorik, samt exekutiva funktioner, praxier och gnosier och vestibulär funktion, relaterade till balans och funktion Plats.

multidisciplinär intervention

Angelmans syndrom går inte att bota, men det går att ingripa och behandla patienten så att han kan förbättra sin livskvalitet och främja deras utveckling, så det är mycket viktigt att ge dem individuellt stöd. Ett multidisciplinärt team involverar psykologer, sjukgymnaster, barnläkare, arbetsterapeuter och logopeder i denna process.

Behandlingen börjar när patienterna är några år gamla och kan innefatta:

• beteendeterapi Det kan användas för att övervinna problembeteenden, hyperaktivitet eller kort uppmärksamhet.
• Logopeder kan behövas för att hjälpa dem att utveckla icke-verbala språkfärdighetersom teckenspråk och användning av visuella hjälpmedel.
• Sjukgymnastik kan hjälpa till att förbättra hållningen, balans och gångförmåga.

När det kommer till bättre reglering av rörelser har aktiviteter som simning, ridning och musikterapi visat sina fördelar. I vissa fall, en tandställning eller operation på ryggraden kan behövas för att förhindra att den krullas ytterligare.