Methemoglobinemi (blå människor): Symtom, orsaker och behandling

Vår hud är ett organ som ofta är undervärderat och erkänt., som skyddar vår kropp mot ett stort antal skadliga ämnen som bakterier, svampar och solstrålning.

Men denna viktiga del av vår kropp, förutom att skydda oss ibland, varnar oss också för förekomst av förändringar i andra delar av vår organism och som kan få allvarliga konsekvenser för hälsan. Detta är vad som händer till exempel vid gulsot, där huden får gulaktiga toner.

En annan av de störningar där onormal färgning av huden uppträder är methemoglobinemi, en störning av blodursprung där huden blir blåaktig till färgen och som, beroende på dess typ, kan få ödesdigra konsekvenser.

• Relaterad artikel: "Skillnaderna mellan syndrom, störning och sjukdom"

Methemoglobinemi: vad det är och symtom

Vi kallar methemoglobinemi en sällsynt blodsjukdom som kännetecknas av närvaron av en för hög nivå av en subtyp av hemoglobin som kallas methemoglobin. Denna speciella typ av hemoglobin har inte förmågan att transportera syre., och stör samtidigt hemoglobinet som är kapabelt att göra det på ett sådant sätt att det senare inte kan frigöra det i de olika organen och vävnaderna normalt. Detta minskar syresättningen av kroppen.

Ett av de mest uppenbara och lätt synliga symptomen på denna sjukdom är cyanos, eller blå färg på huden (även om tonerna kan variera, är det vanligtvis en intensiv blåaktig färg). Detta härrör troligen från den tidigare nämnda minskningen av organismens syresättning.. Och inte bara huden: blodet ändrar också färg, förlorar sin karaktäristiska röda färg för att bli brunaktig.

Men hudfärgning är inte det enda problemet som kan uppstå: om överskott av methemoglobin är för stor kan syrebristen i resten av kroppen orsaka problem i organen och till och med död. Det är inte ovanligt att även andningsproblem uppstår, vilket i allmänhet är en av huvudorsakerna till sjukhusvistelse.

Utöver ovanstående, beroende på typen av methemoglobinemi vi kan finna oss själva med huvudvärk, trötthet, kramper och andningsproblem potentiellt dödlig (om på grund av förvärvade orsaker) eller uppkomsten av funktionshinder intellektuella och mognadsförseningar i fallet med medfödd typ 2 methemoglobinemi som vi kommer att prata om senare.

• Du kanske är intresserad av: "Blodtyper: egenskaper och sammansättningar"

Typologier enligt deras orsaker

Orsakerna till uppkomsten av denna störning kan vara flera och kan verka både medfödda och förvärvade.

Förvärvad methemoglobinemi är den vanligaste och uppträder vanligtvis härrör från konsumtion eller exponering för oxiderande läkemedel eller kemiska substanser som vismutnitrat, samt element som används för behandling av vissa åkommor som nitroglycerin eller vissa antibiotika.

När det gäller medfödd methemoglobinemi beror det i allmänhet på genetisk överföring eller uppkomsten av vissa mutationer. Vi kan hitta två grundläggande typer.

Den första genereras av det genetiska arvet från båda föräldrarna, båda föräldrarna är bärare (även om majoriteten inte har uttryckt sjukdomen) av en mutation i vissa gener som orsakar problem med cytokrom b5 reduktasenzymet. Detta enzym fungerar inte korrekt i kroppen, vilket orsakar oxidation av hemoglobin.

Inom denna typ av medfödd methemoglobinemi kan vi hitta två stora typer: typ 1 medfödd methemoglobinemi är att enzymet tidigare nämnda förekommer inte i organismens röda blodkroppar och typ 1 där enzymet inte förekommer direkt i någon del av kroppen. organism.

Det andra alternativet inom de medfödda methemoglobinemierna är den så kallade hemoglobin M-sjukdomen, där denna förändring uppträder på grund av det faktum att hemoglobin är strukturellt förändrat från bas. I dessa fall är vi före en autosomal dominant störning där det räcker att en förälder bär genen och överför den för att generera ändringen (något liknande det som händer med Huntingtons Korea).

Behandling av detta tillstånd

Även om det kan verka svårt att tro, är methemoglobinemi ett medicinskt tillstånd som har botande behandling i vissa fall.

I de flesta fall är prognosen positiv och patienten kan återhämta sig helt. Behandlingen innebär främst att generera en minskning av methemoglobinnivåer och en ökning av hemoglobin med syrebärande förmåga, injicera metylenblått (förutom hos de patienter som löper risk för G6PD-brist, där det kan vara farligt) eller andra substanser med liknande effekt.

Om detta inte fungerar kan en hyperbar kammarbehandling användas. Konsumtionen av C-vitamin kan också vara användbart, även om dess effekt är mindre.

Vid förvärvad methemoglobinemi krävs också att det ämne som har genererat förändringen dras tillbaka. Mildare fall kanske inte kräver mer än denna åtgärd, men hos personer med andnings- eller hjärtproblem krävs den ovan beskrivna behandlingen.

Förändringarna med dessa behandlingar kan vara spektakulära., ändra färgen på huden med hög hastighet.

Men i fallet med medfödd methemoglobinemi typ 2 är sjukdomen mycket mer komplicerad och dess prognos är mycket allvarligare, den minderårigas död är vanligt under tidiga år.

Bibliografiska referenser:

• Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, red. Hematologi: Grundläggande principer och praxis. 6:e uppl. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:kap 41. Tillgänglig i: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000562.htm
• Goldfrank, R. L, (2006) Goldfranks toxikologiska nödsituationer. 8:a. Utgåva. New York. ANVÄNDNINGAR.
• Roman, L. (2011). En 18-årig kvinna med methemoglobinemi efter att ha använt lokalbedövande kräm. Journal of the Clinical Laboratory, 4 (1).:45-49.