Goldenhars syndrom: symtom, orsaker och behandlingar

Goldenhars syndrom är ett sällsynt medicinskt tillstånd där patienten lider av missbildningar i olika delar av kroppen, särskilt i ytterörat, ansikts- och nackkotorna.

Orsakerna är inte exakt kända, men det tros bero på en växelverkan av miljömässiga och genetiska faktorer, och svårighetsgraden är mycket varierande. Låt oss se vad denna sällsynta sjukdom betyder härnäst.

• Relaterad artikel: "Topp 10 genetiska störningar och sjukdomar"

Vad är Goldenhars syndrom?

Goldenhars syndrom, även kallat facio-auriculo-vertebral eller oculo-auriculo-vertebral dysplasi, är ett mycket sällsynt medicinskt tillstånd där olika missbildningar uppstår. Dessa härrör från problem under fosterutvecklingen, speciellt i den första och andra brachialbågen, strukturer som kommer att bilda nacke och huvud hos barnet fullt ut tagit fram.

Bland de huvudsakliga missbildningarna som finns i syndromet finner vi en tydlig asymmetri i ansiktet, samt problem i ögon, öron och ryggrad. Graderna av deformation är mycket varierande från påverkad till påverkad, det finns fall där de antingen har ett mycket dåligt format öra, eller så finns det inte ens ett. Godartade ögontumörer och ryggradsavvikelser kan också förekomma.

Det påverkar inte bara ansiktet. Patienter kan ha hjärt-, lung- och njurproblem, såväl som störningar i centrala nervsystemet. Orsaken till sjukdomen utreds fortfarande, även om den pekar på ett samspel mellan genetik och miljö. Behandlingen är varierande beroende på ålder, ärendets allvar och om du har genomgått relevanta operationer tidigare.

Goldenhars syndrom Det är en del av gruppen hemifaciala mikrosomisjukdomar., medicinska tillstånd där det finns förändringar i ansiktet och tillhörande strukturer. Det är ännu inte känt om de sjukdomar som klassificeras inom dessa grupper är alla olika. tillstånd eller om de skulle utgöra en del av samma patologiska spektrum, där det skulle finnas olika grader av Allvarlighetsgrad.

symptomatologi

Detta syndrom uppvisar olika svårighetsgrad, även om det måste sägas att i de mildaste fallen kan symtomen och tecknen anses vara mycket invalidiserande. Symtomen finns redan från födseln, och det finns på listan över medicinska tillstånd som kan orsaka dövblindhet. Mellan 70 % och 90 % av fallen påverkar endast en sida av ansiktet (involvering unilateral), vanligtvis höger sida som är mest drabbad, ungefär nära 60 % av fallen.

Bland symptomen på Goldenhars syndrom kan vi hitta alla typer av missbildningar, särskilt i ansiktet. I praktiskt taget alla fall finns det missbildningar i de yttre öronen, vilket kan innebära följande symtom:

• Preaurikulära bihang: hud och brosk som ligger framför örat.
• Microtia: mycket litet öra.
• Anotia: frånvarande öra.
• Dövhet.

Som vi redan kommenterade, i detta syndrom finns det asymmetri mellan de två sidorna av ansiktet, detta beror vanligtvis på en dålig utveckling av en del av den. De defekter som kan hittas i den missbildade delen av ansiktet är:

• Små och platta käkar, käkben och tinningben (85 % av fallen).
• okulära dermoida cystor: icke-cancerösa tumörer i, vanligtvis, ett öga.
• Överdrivet stor mun på ena sidan av ansiktet.
• Liten gom och tunga på den drabbade sidan.
• Ansiktsmusklerna särskilt små på den drabbade sidan.
• Läpp- och gomspalt.

I ögonen, förutom cystor, kan andra missbildningar uppstå. Bland vilka vi kan hitta:

• Blefarofimos: mycket små ögonlock.
• Mikroftalmi: litet öga.
• Anoftalmi: frånvaro av öga.
• Näthinneavvikelser.
• Blindhet.

Förändringar förekommer i kotorna, främst i livmoderhalsen. Följande tillstånd kan uppstå:

• Frånvaro av kotor.
• Förekomst av hemivertebrae (kotor som bara bildades på ena sidan).
• Smälta revben.
• Krökning av ryggraden: kyfos och skolios.

Men även om detta syndrom också är känt som facio-auriculo-vertebral dysplasi, betyder det inte att det bara kan förekomma förändringar i ansikte, öron och kotor. Deformationer kan hittas i hela skallen, som att ha ett mycket litet huvud och encephalocele, det vill säga en hjärndeformation där kranialfodret och skyddsvätskan extruderas och bildar en utbuktning av olika storlekar. På grund av detta har mellan 5 % och 15 % av fallen intellektuell funktionsnedsättning.

Dessutom kan det finnas skador på andra delar av kroppen, såsom avvikelser i lungor, njurar och hjärta. Bland hjärtavvikelserna finner vi främst ventrikulära septumdefekter och tetralogi av Fallot. Det kan också förekomma missbildningar i benen i extremiteterna, som involverar problem som klubbfötter, avvikelser i armar och fingrar.

• Du kanske är intresserad av: "Strommes syndrom: symtom, orsaker och behandlingar"

Möjliga orsaker

Det är beräknat att förekomsten av detta syndrom är 1 av 25 000 levande födda, även om den genetiska störningen associerad med detta tillstånd som uppträder sporadiskt förekommer hos 1 av 3 500-5 000 födslar. Det drabbar främst män, med ett V/M-förhållande på 3/2.

Det är inte känt exakt vad som är orsaken till Goldenhars syndrom, men i de fall som har beskrivits i litteraturen har flera faktorer föreslagits, grupperad i fyra: miljömässig, ärftlig, multifaktoriell och okänd, denna fjärde och sista grupp är etiketten där de flesta fallen.

miljöorsaker

Bland miljöorsakerna har det föreslagits, som den främsta, användning av läkemedel under graviditet som innehåller teratogena medel, det vill säga de framkallar missbildningar hos fostret. Bland dem skulle vara:

• ibuprofen.
• Aspirin.
• efedrin.
• Tamoxifen.
• Talidomid.
• Retinoider.
• Mykofenolat.

Det bör noteras att ibuprofen, aspirin och efedrin, även om det har föreslagits att de kan ha något som har med syndromets utseende att göra, tyder nyare studier på att så inte skulle behöva vara det Så. När det gäller talidomid är dess verkan som ett medel som inducerar medfödda missbildningar välkänd. av tusentals nyfödda mellan femtio- och sextiotalets decennier.

En annan miljöorsak är droganvändning under graviditeten, särskilt kokain. Möjligheten att presentera Goldenhars syndrom har också varit relaterad om mamman har exponerats för insekticider och herbicider under graviditeten.

Andra miljöfaktorer, i detta fall inte förknippade med substanser, är det faktum att mamman har diabetes mellitus, har haft flera graviditeter eller har tillgripit assisterad befruktning.

• Du kanske är intresserad av: "Skillnader mellan DNA och RNA"

genetiska orsaker

I de flesta fallen, uppkomsten av syndromet är sporadisk. Det betyder att det inte har förekommit några andra fall i familjen. Möjligheten att det finns genetiska förändringar som inducerar uppkomsten av syndromet, särskilt avvikelser i kromosom 14, har dock tagits upp.

Mellan 1 % och 2 % har syndromet genom autosomalt dominant nedärvning, även om det finns sällsynta fall där arvet är autosomalt recessivt.

Ärftliga fall är vanligare när syndromet påverkar båda sidor av ansiktet. Dövhet, abnormiteter i munnen och okulära dermoida cystor förekommer vanligtvis i sporadiska fall.

Fall där orsaken enbart är genetisk eller enbart miljömässig är sällsynta. I de flesta fall måste det finnas en interaktion mellan båda faktorerna, även om, som vi redan har nämnt, i de flesta fall den exakta orsaken är okänd för det specifika fallet.

Diagnos

Det finns möjlighet att försöka diagnostisera detta tillstånd innan barnet föds. För det fetalt ultraljud, kärnmagnetisk resonans och genetiska studier används. Men i många fall ställs diagnosen när barnet har fötts, eftersom det är mycket lättare att observera ansiktspåverkan med blotta ögat.

Även om påverkan är mycket varierande, i de flesta fall finns det kombinationer av symtom, som inte alls är diskreta, som involverar ansiktsasymmetri, mandibulär hypoplasi och preaurikulära bihang, förutom små öron och dermoida cystor i ögonen. Förekomsten av abnormiteter i öronen anses nödvändig för diagnos.

Behandling

Goldenhars syndrom har inget botemedel. Behandlingen fokuserar på att öka välbefinnandet för den drabbade, förutom att välja de lämpligaste korrigerande åtgärderna. för att se till att du kan utföra vardagliga sysslor, särskilt fokuserat på att förbättra syn och hörsel. Behandlingen beror på ålder, särskilt på hur de drabbade benen växer och bildas.

Professionella rekommenderar att man vidtar en rad förebyggande åtgärder för att undvika andra problem associerade läkare, planera behandling och veta om det finns risk för att en annan person föds med syndrom.

Bland dessa åtgärder är det viktigaste att ta en detaljerad historia av graviditeten, för att veta om det finns maternell diabetes mellitus, blödning under graviditet, multipel graviditet eller om reproduktion användes assisterad. Det är också viktigt att veta om mamman har exponerats för teratogena ämnen eller har använt droger, särskilt kokain.

En annan bra åtgärd är att göra minst tre generationers familjehistoria, ägna särskild uppmärksamhet åt anhöriga som kan ha haft någon typ av missbildning. Det är mycket viktigt att veta om det har förekommit fall av ansiktsasymmetri, öronmissbildningar, dövhet, hjärt- eller kotproblem, hur små dessa tillstånd än kan tyckas.

När det gäller den nyfödda det är tillrådligt att utföra en fullständig fysisk undersökning och utföra en karyotypstudie. Tester för att se hörsel bör också göras, kombinerat med röntgen av ryggraden, ekokardiogram och cervikalt njurultraljud, förutom datortomografi av tinningbenet, ett av de kranialområden där det vanligtvis finns tillgjordhet. Detta rekommenderas särskilt att göra efter fem år.

Med tanke på det stora antalet symtom, och att dessa påverkar olika delar av kroppen, är det viktigt att drabbade barn observeras av flera specialister. Bland dem som inte kan saknas har vi:

• Genetiska läkare.
• Plastikkirurger specialiserade på kraniala missbildningar.
• otolaryngologer.
• ögonläkare
• Hudläkare.
• Tandläkare och ortodontister.

Hos nyfödda är andnings- och matsmältningsstöd nödvändigt vid missbildningar, särskilt i munnen, som gör det svårt att andas och svälja. Defekter i käken korrigeras med kirurgiska ingrepp. Ytterörat rekonstrueras och kinderna fylls i för att ge ansiktet större symmetri.

Prognos

Beroende på de missbildningar som barnet med Goldenhars syndrom uppvisar, prognosen är mycket varierande.

Överraskande nog har de flesta barn som diagnostiserats med detta syndrom en normal livslängd, men Detta är särskilt fallet i händelse av att missbildningarna inte påverkar, på ett mycket allvarligt sätt, organ eller system i enskild. Om patienten saknar något inre organ, ett sällsynt symptom men fortfarande närvarande i detta syndrom, och som oftast ger problem i hjärtat, njurarna eller centrala nervsystemet är prognosen oftast mindre gynnsam.

Bibliografiska referenser:

• González Calvete, Laura, Ramos Pérez, Alfonso, Lozano Losada, Sara, Salazar Méndez, Raquel, & López Quintana, Calixto. (2016). Goldenhars syndrom: om ett fall. Primary Care Pediatrics, 18(69), 49-53. Hämtad den 2 mars 2020 från http://scielo.isciii.es/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=sv&tlng=sv.
• Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S (2006). Kliniska manifestationer hos 17 grekiska patienter med Goldenhars syndrom. Genet. Räknar. 17 (3): 359–70. PMID 17100205
• Kokavec, R (2006). "Goldenhars syndrom med olika kliniska manifestationer". The Cleft Palate-Craniofacial Journal. 43 (5): 628–34. doi: 10.1597/05-094