Icke-mendelskt arv: vad det är, exempel och genetiska mekanismer

Gregor Mendel etablerade några lagar om genetik som han fastställde baserat på sina berömda experiment med ärtväxten.

Dessa lagar fungerade mycket bra för att förklara hur ärtor kunde vara gula och släta om de ärvde gener med dominerande alleler, eller gröna och skrynkliga om de bara ärvde recessiva alleler.

Problemet är att i naturen är inte allt en fråga om dominans. Det finns ärftliga egenskaper som visar sig på ett mellanliggande sätt eller som är beroende av mer än en gen. Detta har kallats icke-mendelskt arv., och vi kommer att se det nedan.

• Relaterad artikel: "Mendels 3 lagar och ärter: detta är vad de lär oss"

Vad är icke-mendelskt arv?

Gregor Mendel gjorde ett betydande bidrag till studiet av ärftlighet när han redan på 1800-talet upptäckte hur färgen och konsistensen på ärter gick i arv. Genom sina undersökningar upptäckte han att den gula färgen och den släta strukturen var egenskaper som rådde över den gröna färgen och den grova strukturen.

Baserat på detta etablerade han Mendels berömda lagar som i huvudsak indikerar att om en dominant renrasig individ kombineras med en recessiv renrasig individ,

den första generationen avkommor från dessa individer kommer att vara genotypiskt hybrid, men fenotypiskt kommer de dominerande egenskaperna att visas. Till exempel, när man sätter ihop en gul ärtväxt (AA) med en som har gröna ärter (aa), den dotterärter kommer att vara gula (Aa) men kommer att ha alleler som kodar för färgen grön och färgen gul.

Mendel studerade bara egenskaper som berodde på en enda gen (även om vid den tiden varken han eller andra vetenskapsmän visste om att det fanns gener i sig). Beroende på om en variant eller allel av färggenen ärvts ('A' dominant och 'a' recessiv), skulle växten producera gula ärtor. eller grön, och beroende på om du ärvt en allel av texturgenen ('R' dominant och 'r' recessiv), skulle ärtorna vara släta eller grov.

Problemet är att i andra delar av naturen sker detta inte på ett så enkelt sätt. Egenskaper behöver inte bero på en enda gen med två alleler. Till exempel, färgen på mänskliga ögon, även om den är begränsad, finns det en viss grad av variation. Denna variation kunde inte förklaras i enkla termer av dominans och recessivitet, eftersom det skulle innebära det det fanns bara två typer av irisfärg, inte de olika nyanserna av brunt, blått, grönt och grått som vi vet.

Nästa Vi kommer att se mer i detalj de olika typerna av icke-mendelska arvsmekanismer som finns., förutom att belysa deras skillnader med avseende på de lagar som Mendel föreslagit.

1. Samdominans

Mendel såg med sina experiment med ärten en mekanism för nedärvning av egenskaper som berodde på om den ärvda allelen var dominant eller recessiv. Dominant betyder att antingen genom att ärva två gener med samma allel eller genom att ärva en gen med dominant allel och en annan med den recessiva allelen, kommer individen att visa en fenotyp som bestäms av allelen dominerande. Detta är det tidigare nämnda fallet med gula ärtor som, trots att de är barn till gröna ärtor och gula ärtor liknar de de senare.

I samdominans händer inte detta. Det finns inte en situation där den ena allelen råder över den andra, utan snarare uttrycks båda lika i den individuella fenotypen, vars fenotyp kommer att dyka upp som en kombination av båda alleler. För att försöka förstå denna idé bättre kommer vi att sätta följande exempel med svarta kycklingar och vita kycklingar

Vissa typer av kycklingar har en gen vars allel bestämmer färgen på deras fjädrar. De kan ärva en allel som gör fjädrarna svarta (N), och de kan få en allel som gör fjädrarna vita (B)..

Båda allelerna är lika dominanta, det finns ingen som är recessiv i förhållande till den andra, så frågan är, Vad händer om en individ är genotypiskt hybrid (BN), det vill säga son till en vit höna (BB) och en svart tupp (NN)? Det som händer är att det inte blir helt svart eller helt vitt, utan en kombination av båda allelerna. Den kommer att ha vita fjädrar och svarta fjädrar.

Om färgen på hönsens fjäderdräkt berodde på dominans och inte på samdominans och låt oss säga att svart är dominant allel, skulle en hybridindivid ha svarta fjädrar, oavsett om det är avkomma till en höna vit.

2. ofullständig dominans

Ofullständig dominans skulle vara halvvägs mellan dominansen som sågs av Mendel och den samdominans som vi har avslöjat i föregående avsnitt. Denna typ av icke-mendelsk arvsmekanism innebär att en individs fenotyp hamnar halvvägs mellan föräldrarnas fenotyper. Det vill säga, det är som om det vore en blandning mellan de egenskaper som föräldrarna presenterar.

Det tydligaste exemplet på denna typ av dominans är fallet med snapdragonblomman. Denna typ av blomma kan förekomma i tre färger: röd (RR), vit (BB) och rosa (RB). De röda renrasiga, när de paras med de vita renrasiga, kommer deras första generation av avkommor, som kommer att vara hybrider, varken vara röda eller vita, utan rosa. Den röda allelen och den vita allelen har samma styrka när det gäller att bestämma färgen på kronbladen, vilket får dem att smälta ihop som om vi blandade de färgerna på en palett.

I sin tur, om hybridindividerna korsas mellan dem (RB x RB), kan deras ättlingar vara röda (RR), vita (BB) och rosor (RB), som uppfyller Mendels lagar men inte på det sätt som benediktinermunken exemplifierade med sitt fall av ärtor.

3. flera alleler

Mendel arbetade med gener som bara förekom i två alleler, en allel var dominant och den andra recessiv. Men sanningen är den det kan vara så att en gen har fler än två alleler, och att dessa alleler fungerar i termer av ofullständig dominans, mendelsk dominans eller samdominans, vilket gör mångfalden i fenotyper ännu större.

Ett exempel på en gen med mer än två alleler finns i pälsen på kaniner. Denna gen kan komma i fyra vanliga alleler, där "C" är den dominerande allelen som ger en mörk nyans till pälsen, medan tre andra är recessiva: allelen 'c^ch', känd som chinchilla, allelen 'c^h', känd som himalaya, och allelen 'c', känd som albino. För att ha en svart kanin räcker det med en gen med 'C'-allelen, och det kan vara en hybrid, men för att vara en av de andra tre varianterna måste det vara en renrasig för en av dessa alleler.

Vi har ett annat exempel med blodgruppen hos människor.. De allra flesta människor har en av följande fyra grupper: 0, A, B eller AB. Beroende på vilken blodgrupp du tillhör, på ytan av de röda blodkropparna kommer det att finnas, eller inte, några molekyler, som kallas antigener, och det kan finnas typ A, typ B, båda typerna eller helt enkelt inte ha dem

Allelerna som avgör huruvida dessa antigener finns eller inte kommer att kallas 'I^A', 'I^B' och 'i'. De två första är dominanta över den tredje och samdominerande mellan dem. Således kommer individens blodgrupp, visad som en fenotyp, att bestämmas enligt följande genotyper.

• Blodtyp A: renrasigt A (I^A) eller hybrid A0 (I^Ai).
• Typ B-blod: renrasig B (I^B) eller hybrid B0 (I^Bi).
• Typ AB blod: hybrid AB (I^AI^B).
• Blod typ 0: renrasig 0 (ii).

4. polygena egenskaper

Mendel undersökte egenskaper som berodde på en enda gen. Men i naturen är det normalt för en egenskap, såsom intelligens, hudfärg, höjd eller presentera ett organ, beror på kodningen av mer än en gen, det vill säga att de är egenskaper polygenisk.

De gener som ansvarar för samma egenskap kan tillhöra samma kromosom, eller så kan de finnas i flera fördelade kromosomer. Om de sitter på samma kromosom är det mest sannolikt att de ärvs tillsammans., även om det kan vara så att under övergången som sker under meios separeras de. Detta är en av anledningarna till att polygent arv är så komplicerat.

• Du kanske är intresserad av: "Skillnader mellan DNA och RNA"

5. Pleiotropi

Om polygena egenskaper är fallet där en egenskap bestäms av mer än en gen, skulle pleiotropi vara fallet men omvänt. Det är situationen som uppstår när samma gen kodar för mer än en egenskap och därför ärvs dessa egenskaper alltid gemensamt.

Ett exempel på detta är fallet med Marfans syndrom., ett medicinskt problem där den drabbade personen uppvisar olika symtom, såsom en ovanligt hög kroppsbyggnad, långa fingrar och tår, hjärtproblem och en lins ur led. Alla dessa egenskaper, som kan tyckas vara orelaterade på något sätt, ärvs alltid tillsammans, eftersom deras ursprung är en mutation i en enda gen.

• Du kanske är intresserad av: "Ärftliga sjukdomar: vad de är, typer, egenskaper och exempel"

6. dödliga alleler

Att ärva en eller annan gentyp kan avsevärt bidra till individens överlevnad. Om individen har ärvt en gen som kodar för en fenotyp som inte är anpassningsbar till miljön där den finns, kommer individen att få problem. Ett exempel på detta skulle vara att vara en fågel med vit fjäderdräkt i en skog med mörka toner. Fjäderdräkten på denna fågel skulle få den att sticka ut mot skogens grenar och mörka löv, vilket gör den mycket sårbar för rovdjur.

Det finns dock gener vars alleler är direkt dödliga, det vill säga de gör att individen får problem med att överleva så snart de har blivit befruktade. Ett klassiskt exempel är fallet med den dödliga gula allelen, en helt spontan mutation som sker hos gnagare, en mutation som gör att deras päls blir gul och de dör kort efter födseln. I det här specifika fallet är den dödliga allelen dominant, men det finns andra fall av dödliga alleler som kan vara recessiva, samdominanta, fungera polygent...

7. miljöeffekter

Gener bestämmer många egenskaper hos individen och, utan tvekan, ligger de bakom många egenskaper som manifesteras i form av deras fenotyp. De är dock inte den enda faktorn som kan göra att den levande varelsen i fråga är på ett eller annat sätt. Faktorer som solljus, kost, tillgång till vatten, strålning och andra aspekter från miljön kan avsevärt bestämma individens egenskaper

Det är av denna anledning som, trots att höjden till stor del bestäms av genetik, har bott i en plats med dålig näring och med en stillasittande livsstil kan göra att individen blir kortväxt. Ett annat exempel är att människor av kaukasiskt ursprung som bor på tropiska platser får en brun hudton på grund av långvarig exponering för solljus.

För att ge ett exempel från växtvärlden har vi fallet med hortensior. Dessa växter kommer att ha kronblad av en eller annan färg beroende på jordens pH, vilket gör dem blå eller rosa beroende på deras basicitet.

8. könsbundet arv

Det finns egenskaper som beror på gener som uteslutande finns på könskromosomerna., det vill säga X och Y, vilket kommer att innebära att ett kön har liten eller ingen chans att manifestera en specifik egenskap.

De allra flesta kvinnor har två X-kromosomer (XX) och de flesta män har en X- och en Y-kromosom (XY). Här är två sjukdomar som beror på könskromosomerna.

Hemofili

Blödarsjuka är en genetisk sjukdom som förhindrar blod från att koagulera ordentligt. Det innebär att det vid skada finns en tendens att drabbas av blödningar och beroende på hur stor skadan är är risken för liv större. Individer med sjukdomen saknar en gen som gör koagulationsfaktor (X').

Denna sjukdom var historiskt dödlig för kvinnor på grund av menstruation. När det gäller män hade de större överlevnad, även om det var sällsynt att de levde mer än 20 år. Idag har saker och ting förändrats tack vare förekomsten av blodtransfusioner, trots att sjukdomen anses allvarlig och mycket begränsande.

Genen som kodar för koagulationsfaktorn finns på X-kromosomen och den är dominant. Om en kvinna (X'X) har en kromosom med genen och den andra utan den, kommer hon att producera koaguleringsfaktorn och kommer inte att ha sjukdomen, även om hon kommer att vara bärare.

Mannen som ärver en X-kromosom med frånvaro av genen har inte samma tur.eftersom den inte finns på Y-kromosomen, kommer den inte att ha genen som koagulerar faktorn och därför kommer den att ha hemofili (X'Y).

Det är av denna anledning att det är fler män än kvinnor som drabbas av sjukdomen, med tanke på att kvinnor gör det Kvinnor som presenterar det måste ha haft otur att ha ärvt två defekta X-kromosomer.

färgblindhet

Färgblindhet innebär blindhet för en viss grundfärg (röd, grön eller blå), eller två av dem. Den vanligaste av dessa blindhet är oförmågan att skilja mellan grönt och rött.

Färgblindhet är också en ärftlig sjukdom som är beroende av kön, associerad med ett distinkt segment på X-kromosomen.

Det betyder att det, precis som med blödarsjuka, finns fler färgblinda män än färgblinda kvinnor, givet att för män finns det bara en X-kromosom, och om denna är defekt, ja eller ja, kommer den att presentera skick.

Å andra sidan, hos kvinnor, eftersom det finns två X, om bara en av dem är defekt, "motverkar" den friska kromosomen defekten hos den andra.

Bibliografiska referenser:

• Griffiths, A. J. F.; S. R. Wesler; R. c. Lewontin & S. b. Carroll (2008). Introduktion till genetisk analys. 9:e upplagan. McGraw-Hill Interamericana.
• Albert, Bray, Hopkin, Johnson, Lewis, Raff, Roberts, Walter. Introduktion till cellbiologi. Panamerican Medical Editorial.