Turners syndrom: symtom, typer, orsaker och behandling

Monosomier är en typ av kromosomavvikelse där några eller alla kroppens celler innehåller ett enda par kromosomer som bör dupliceras. En av de få mänskliga monosomierna som är förenliga med livet är Turners syndrom, där defekten uppstår i den kvinnliga könskromosomen.

I den här artikeln kommer vi att beskriva symtomen och orsakerna till huvudtyperna av Turners syndrom, såväl som de terapeutiska alternativen som vanligtvis används i dessa fall.

• Du kanske är intresserad av: "Edwards syndrom (trisomi 18): orsaker, symtom och typer"

Vad är Turners syndrom?

Turners syndrom är en genetisk störning som uppträder som en konsekvens av slumpmässiga förändringar i X-kromosomen. Det påverkar vanligtvis inte intelligens, så personer med denna störning har i allmänhet normala IQ.

Det är relaterat till närvaron av en enda X-kromosom i fall där det borde finnas två, så den Turners syndrom diagnostiseras nästan uteslutande hos flickor, även om det finns en undertyp som förekommer i män. Det förekommer i cirka 1 av 2 000 kvinnliga födslar.

Denna förändring påverkar den fysiska utvecklingen, särskilt på grund av dess hämmande effekter på sexuell mognad: Endast 10 % av flickorna med Turners syndrom visar vissa tecken på att de har nått puberteten, medan endast 1 % har barn utan medicinsk inblandning.

• Du kanske är intresserad av: "Fragilt X-syndrom: orsaker, symtom och behandling"

Huvudsakliga symtom och tecken

Flickor och kvinnor med denna sjukdom har två karaktäristiska egenskaper som är kärnan i diagnosen: din längd är kortare än normalt och dina äggstockar är inte fullt utvecklade, så de har amenorré eller oregelbunden menstruation och kan inte bli gravida.

Eftersom de grundläggande tecknen på Turners syndrom är relaterade till biologisk mognad och sexuell utveckling är det inte möjligt att definitivt identifiera förekomsten av denna störning åtminstone fram till de puberteten, period då dessa tecken börjar visa sig tydligt.

Resten av de vanliga symtomen på Turners syndrom varierar beroende på fallet. Några av de vanligaste är följande:

• Morfologiska avvikelser i ansikte, ögon, öron, hals, armar och ben och bröst
• Svullnad från vätskeansamling (lymödem), ofta i händer, fötter och nacke
• Syn- och hörselproblem
• Tillväxten försenar
• Puberteten avslutas inte spontant
• infertilitet
• Kortväxthet
• Hjärt-, njur- och matsmältningsbesvär
• Brister i social interaktion
• Inlärningssvårigheter, särskilt i matematiska och rumsliga uppgifter
• Hypotyreos
• Skolios (onormal krökning av ryggraden)
• Ökad risk för diabetes och hjärtinfarkt
• Hyperaktivitet och uppmärksamhetsbrist

Typer och orsaker till denna sjukdom

Turners syndrom beror på frånvaron av en av de två X-könskromosomerna hos människor av det kvinnliga biologiska könet, även om det ibland även förekommer hos män som har en ofullständig Y-kromosom och som därför utvecklas som kvinnor.

Tre typer av Turners syndrom har beskrivits beroende på de specifika genetiska orsakerna till symtomen. Dessa kromosomförändringar inträffar vid befruktning eller under det inledande skedet av intrauterin utveckling.

1. genom monosomi

I den klassiska varianten av detta syndrom är den andra X-kromosomen helt frånvarande i alla kroppens celler; på grund av defekter i ägget eller spermierna, de successiva delarna av zygoten reproducerar denna grundläggande anomali.

2. med mosaik

Vid Turners syndrom av mosaiktyp kan en extra X-kromosom hittas i de flesta celler, men den är antingen inte komplett eller defekt.

Denna undertyp av syndromet utvecklas som följd av försämrad celldelning från en viss punkt i tidig embryonal utveckling: celler som härrör från den defekta härstamningen har inte den andra X-kromosomen, medan resten har det.

3. Med ofullständig Y-kromosom

I vissa fall utvecklas individer som är genetiskt manliga inte normativt på grund av Y-kromosomen den saknas eller har defekter i en del av cellerna, så de ser feminina ut och de kan också ha de symtom vi har beskrivit. Det är en sällsynt variant av Turners syndrom.

Behandling 

Även om Turners syndrom inte kan "botas" eftersom det är en genetisk variation, finns det olika metoder som kan lösa eller åtminstone minimera de viktigaste symptomen och tecknen.

Morfologiska förändringar och andra liknande associerade defekter tenderar att vara svåra att modifiera, även om detta beror på den specifika förändringen. Beroende på fallet kan ingripande av specialister som kardiologer, endokrinologer, otolaryngologer, ögonläkare, logopeder eller kirurger, bland andra, vara nödvändig.

I fall där denna störning upptäcks tidigt, tillväxthormon injektionsterapi främjar uppnåendet av en normal längd i vuxen ålder. Ibland kombineras de med låga doser androgener för att förstärka effekten av denna behandling.

med stor frekvens hormonersättningsterapier tillämpas flickor med Turners syndrom när de når puberteten för att förbättra sin biologiska mognad (s. och. för att främja uppkomsten av menstruation). Behandlingen inleds vanligtvis med östrogen följt av progesteron.