Kallmans syndrom: symtom, orsaker och behandling

Kallmans syndrom är en sällsynt sjukdom som orsakar fertilitetsproblem och påverkar både produktion av könshormoner och luktsinnet, vilket orsakar hypogonadism och anosmi, respektive. Denna störning förekommer mer hos män än hos kvinnor, i förhållandet 5:1.

I den här artikeln Vi får se vad Kallmans syndrom består av, vilka är dess huvudsakliga manifestationer och kliniska symtom, hur det diagnostiseras och vad är den indikerade behandlingen.

• Relaterad artikel: "De 9 huvudsakliga sexuella och psykosexuella störningarna"

Vad är Kallmans syndrom?

Kallmans syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av kombinationen av hypogonadotrop hypogonadism och anosmi eller hyposmi (frånvaro eller nedsatt luktsinne), på grund av en brist i utsöndringen av gonadotropinfrisättande hormoner sekundärt till en defekt i migrationen av neuroner som frigör samma ämnen från näsborrarna till hypotalamus.

Syndrom Den är uppkallad efter psykiatern Franz Kallman, som 1944 beskrev denna sjukdom i detalj i tre familjer och postulerade dess ärftliga natur.

Personer med hypogonadotrop hypogonadism har otillräcklig eller ingen sexuell utveckling, på grund av brist på könshormoner och låga nivåer av luteiniserande och follikelstimulerande hormon (hormoner som frigörs av hypofysen som reglerar sexuell reproduktion), och även infertilitet. Anosmi eller hyposmi, å sin sida, är relaterad till frånvaron eller hypoplasi (ofullständig utveckling) av luktlampa och deras traktater.

Kallmans syndrom kan vara sporadiskt eller familjärt, och även om det kan drabba både män och kvinnor tenderar de senare att drabbas av det mer sällan, cirka 5 gånger mindre än män.

Det är ett genetiskt heterogent tillstånd och i 60 % av fallen är det sporadisk, utan familjehistoria. De undersökningar som gjorts har visat att det finns tre typer av arvsmönster: X-länkade, autosomalt dominanta och autosomalt recessiva.

Symtom

De kliniska symtomen på Kallmans syndrom visar stor variation mellan patienter, även på intrafamiliell nivå.

Hos män, hypogonadotrop hypogonadism sekundärt till brist på hormonfrisättande hormoner gonadotropiner kan manifestera sig med: mikropenis, kryptorkism (ofullständig nedstigning av en eller båda testiklarna till pungen), frånvaro eller ofullständig utveckling av sekundära sexuella egenskaper, minskad libido, infertilitet och erektil dysfunktion.

Hos kvinnor kan det dyka upp amenorré, bristande bröstutveckling och dyspareuni (smärtsamt samlag),

Å andra sidan kan patienter som lider av Kallmanns syndrom uppvisa andra associerade symtom, som också beror på defekter i embryonal genes och därför, Därför är de relaterade till kedjan av tillväxtfaktorer hos fibroblaster (ämnen som ansvarar för funktioner som bildandet av blodkärl eller utvecklingen embryonala).

Bland de vanligaste förändringarna förknippade med detta syndrom bör följande framhållas: synkinesier (ofrivilliga och omedvetna ryck som uppstår när man gör rörelser volontärer), corpus callosum agenesis, visuospatial störning, medfödd ptos, hörselnedsättning, hypodonti (defekt utveckling av en eller flera tänder), unilateral renal agenesis, läpp- eller gomspalt, strukturella förändringar i fötter eller händer, fetma och annat mindre frekvent.

• Du kanske är intresserad av: "Typer av hormoner och deras funktioner i människokroppen"

Diagnos

De allra flesta fall av Kallmans syndrom diagnostiseras i tonåren, på grund av frånvaron av karaktärer sekundärt samlag, som för män översätts till prepubertala testiklar och frånvaron av virilisering; och hos kvinnor, dålig bröstutveckling och förekomsten av primär amenorré.

Vid diagnostisering av Kallmans syndrom kan man hitta låga eller normala serumnivåer av luteiniserande och follikelstimulerande hormon, med ett dåligt initialt svar på administrering av gonadotropinfrisättande hormon (GnRH), men ett normalt svar när hormonerna injiceras upprepade gånger i pulser.

Å andra sidan förblir hypofysen under normala förhållanden, liksom utsöndringen av hypofyshormoner. Det finns en minskning av könssteroidhormoner och serumprolaktinnivåerna är på normala nivåer. Anosmi eller hyposmi kan bekräftas genom klinisk historia eller med hjälp av specifika lukttester för luktidentifiering.

neuroimaging tekniker, såsom magnetisk resonans, hjälper till att ställa diagnosen, eftersom de tillåter detektering av frånvaron eller hypoplasi av luktlökarna; Men hos upp till 25 % av patienterna kan denna hjärnstruktur vara i perfekt skick, och i dessa fall bör genetiska studier utföras som kan ge bort fler ledtrådar för en diagnos exakt.

För att diagnostisera Kallmans syndrom finns det även molekylära tekniker som: fluorescerande in situ hybridisering, en teknik för märkning kromosomer genom vilka de hybridiseras med prober som avger fluorescens och gör det möjligt att visualisera, särskilja och studera kromosomerna och deras anomalier; och jämförande genomisk hybridisering, en annan cytogenetisk teknik som gör att mängden och strukturen av kromosomer kan analyseras genom att jämföra dem med en referenskromosom.

Behandling

Behandlingen av patienter med Kallmans syndrom har två mål: förbättra fertiliteten och behandla hypogonadism. För det senare är det nödvändigt att stimulera utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper. Detta uppnås genom testosteronhormonersättningsterapi, när det gäller män; och med kombinerat östrogen och progesteron, om kvinnor är drabbade.

Testosteronbehandling är numera en säker behandling och det kan göras genom intramuskulära injektioner eller genom att använda aktuella geler och vätskor.

Hormonersättningsterapi hos kvinnor Det består vanligtvis av att ta piller och orala läkemedel, med medicinsk uppföljning för att garantera en korrekt terapeutisk process.

När det gäller fertilitetsbehandling, för att stimulera produktionen av spermier, kan använda humant menopausalt gonadotropin, eller även follikelstimulerande hormon (FSH) rekombinant; och för att stimulera follikulogenes kan mognadsprocessen av äggstocksfollikeln, rekombinant FSH eller pulserande gonadotropinfrisättande hormon administreras.

När det gäller anosmi eller hyposmi, som också är karakteristisk för Kallmans syndrom, finns det fortfarande ingen specifik behandling tillgängliga. Patienter rekommenderas ofta att minska associerade risker, såsom: undvika livsmedel som kan ha gått ut, om det inte finns någon annan som kan bekräfta om ett livsmedel är det Häftigt; o inte laga mat eller värma med naturgas hemma, eftersom de kan ha svårt att upptäcka eventuella läckor.

Slutligen bör det noteras att det är möjligt att personen som lider av denna sjukdom kan drabbas av andra typer av förändringar, såsom försämring av benhälsan, till exempel. Det är viktigt att utföra ett bentäthetstest för att mäta mängden kalcium och andra mineraler och förhindra uppkomsten av osteoporos.

Bibliografiska referenser:

• Gonzalez, G. C. & Bonet, M. ELLER. (2006). Etiopatogenes av Kallmanns syndrom. Genotypiskt-fenotypiskt förhållande. Endocrinology and Nutrition, 53(8), 519-524.
• Gutierrez-Amavizca, B. E., Figuera, L. E., & Orozco-Castellanos, R. (2012). Kallmans syndrom. Genetiska aspekter och fenotypiska varianter. Medical Journal of the Mexican Social Security Institute, 50(2), 157-161.
• Rubio, L. R., de Paz Balboa, F., Sánchez, J. D., Herrera, P. A., & Fernandez, J. T. (1981). Hypogonadotrofisk hypogonadism och anosmi (Maestre San Juan-Kallmans syndrom) (författarens översättning). Spanish Annals of Pediatrics, 15(4), 390-396.