Paquigiria: vad det är och hälsoeffekter av denna missbildning

Hjärnan är resultatet av många tusen års utveckling av vår art. Det är ett av de mest komplexa naturfenomen som vi är medvetna om och kärnan i det som gör oss mänskliga. Även om det inte är konstigt för paraplyet av vetenskaplig kunskap, väcks varje dag nya okända om dess funktion.

Dess utseende är också mycket slående. I den del som är synlig utifrån består den av en grupp av krångel (stötar med liknande former och platser för de flesta) och spår (sprickor eller luckor som är placerade mellan svängarna), som tjänar till en korrekt placering av sektioner anatomisk.

Antagandet av dess speciella form sker under graviditetsprocessen och är kopplat till det sätt på vilket gener verkar på vår prenatal utveckling. Genetiska förändringar eller moderns exponering för vissa patogener och toxiner kan äventyra en sådan känslig biologisk balans.

Denna artikel kommer särskilt att behandla en av dessa kliniska omständigheter, paquigiria, vilket innebär en situation med stor svårighetsgrad och risk för livets kontinuitet. Här kommer dess viktigaste egenskaper, orsaker och frekventa symtom att tas upp.

• Relaterad artikel: "De 12 viktigaste hjärnsjukdomarna"

Vad är pachygyria?

Pachygyria är en allvarlig och medfödd missbildning som påverkar nervcellernas organisation och hjärnans struktur. Det kännetecknas av närvaron av knappt uttalade hjärngyrationer, liksom av gallring av cortex, vilket förändrar den övergripande strukturen av orgeln (få synbara höjder på dess yta, varvningarna är tjockare och bredare än de som observerats i genomsnitt befolkning). Denna neuropatologi, som har flera konsekvenser för den drabbade, skulle inkluderas i den nosologiska kategorin av kortikal dysgenes.

Specifikt pachygyria tillhör lissencefalifamiljenmellan agiria (total frånvaro av krökningar) och heterotopi av subkortikalband (närvaro av ett "lager" av grå substans i området mellan sidoventrikelns väggar och hjärnbarken), enligt klassificeringen av Dobyns. Sådant strukturellt engagemang är vanligtvis bakåt dominerande, även om det ibland också sprider sig till hjärnans framsida och äventyrar ett brett spektrum av kognitiva funktioner.

Det är faktiskt ett allvarligt hälsotillstånd, med mycket hög dödlighet under de första åren (Det drabbar 1/90 000 personer i allvarliga former, även om det inte finns någon information om det hos de milda). Det är också förknippat med närvaron av extremt viktiga fysiska och mentala symtom, som äventyrar den dagliga autonomin och / eller utgör en verklig risk för överlevnad. De mest anmärkningsvärda är muskelhypotoni, ataxi eller epileptiforma anfall (resistenta mot tidig medicinsk behandling), liksom allvarligt intellektuellt handikapp och allmänt tillväxt.

Diagnos utförs vanligtvis med två mycket olika men också kompletterande strategier: klinisk undersökning av tecken / symtom och användningen av strukturella neuroimaging-tekniker såsom magnetisk resonanstomografi.

Denna sista procedur är mycket användbar, eftersom det gör det möjligt att få bilder med stor detalj på sulci / sprickor och viklingar, vilket underlättar mycket den kliniska certifieringen av denna patologi (speciellt om man tar hänsyn till att många av dess symtom kan förväxlas med andra mer problematiska allmänning). Frånvaron av dysmorfi (ansiktsförändringar som är typiska för kromosomavvikelser) kan hindra deras tidiga upptäckt.

• Du kanske är intresserad: "Lissencefali: symtom, orsaker och behandling"

Vilka är symtomen på pachygyria?

Pachygyria har tre grundläggande symtom: anfall, svår utvecklingsstörning och intellektuell funktionsnedsättning. Denna triad kan lätt detekteras från den fjärde / femte månaden av livet, och vanligtvis motiverar samråd med barnläkaren. Trots det faktum att den allmänna prognosen är mörk (eftersom dessa är symtom som är resistenta mot farmakologiskt ingripande eller direkt svårt), a Tidig vård kan minimera eller undvika uppkomsten av allvarligare komplikationer (såsom smittsamma processer, som är vanliga i dessa patienter).

1. Epileptiska anfall

Pachygyria är en av de sjukdomar som orsakar epileptiforma kriser hos barn, vilket kan utgöra en allvarlig livsrisk. Dess etablering är tidig, för en hög andel försökspersoner upplever dem inom tidsintervallet mellan fjärde och sjunde månaden efter födseln (undantagsvis efter 18 månader). Det består vanligtvis av anfall av plötslig uppkomst, både i flexion (buktorsion där kroppen antar en hållning som liknar en "stängd rakhyvel") som i förlängning (armar och ben sträckta ut i form av "korsa"). Fram till expansionen av funktionella neuroimaging-tekniker ansågs dessa epilepsier vara kryptogena (av okänt ursprung).

• Du kanske är intresserad: "Epilepsi: definition, orsaker, diagnos och behandling"

2. Utvecklingsförsening

Försenad motorisk utveckling, liksom i användningen av språk, är ett vanligt drag hos personer som diagnostiserats med pachygyria. Det är mycket ofta att den grundläggande verbala katalogen inte förvärvas för att fullt ut konstruera kommunikativa handlingar, eller att slapphet i armar och ben är uppenbart.

Många av dessa spädbarn kan inte upprätthålla en upprättstående ställning utan stöd / hjälp från tredje part. En betydande andel visar också ett tecken som förutsäger de nämnda problemen: mikrocefali, eller vad är detsamma, en minskning av den förväntade tillväxten av kranialomkretsen.

3. Intellektuell funktionshinder

Människor med pachygyria har en allvarlig intellektuell funktionsnedsättning, praktiskt taget alla kognitiva funktioner förändras och potentialen att utveckla full personlig autonomi.

Sådana svårigheter skulle svara på den onormala migrationen av nervceller (som kommer att beskrivas nedan) och blir tydligare när barnet måste hantera alla krav från skolan eller andra sammanhang som kräver sociala färdigheter och / eller motorcyklar. Att identifiera en sådan situation är nyckeln, eftersom det beror på om ett adekvat program för läroanpassning och terapeutisk pedagogik kan användas.

• Du kanske är intresserad: "Intellektuell och utvecklingsstörning"

Vad är orsakerna till pachygyria?

Pachygyria orsakas av onormal migrering av nervceller under graviditeten. Denna process varar mellan den sjunde och den tjugonde veckan och är nödvändig för att systemet ska få rätt funktionalitet från födseln.

Det är en märklig "resa" som nervceller åtar sig att flytta på ett sätt som möjliggör den karakteristiska kognitionen av att vara. mänskligt, och det kräver ambulation från kammarna till den yttre hjärnbarken (reser stora avstånd i proportion till deras storlek). Detta fenomen händer inte kontinuerligt, men det verkar som intermittenta "strimmor".

Ja OK det allmänna syftet är att bilda sex olika lager av vävnad, beredd att vara värd för sinnets ofattbara komplexitet, i detta fall skulle endast fyra bildas (och även föremål för många strukturella problem). Detta laminära arrangemang motiverar agenesen för krökningar och / eller sulci, vilket är ett resultat av den bristande organisationen av hjärnan. Observation av denna abnormitet, tack vare de optiska eller elektroniska mikroskopen, visar en anatomopatologi som vi fortsätter att indikera (för vart och ett av dess fyra lager).

Det första skiktet (molekylär eller plexiform), som är det yttersta av vår hjärnbark, skulle inte visa avvikelser av något slag. Neuronerna i denna region skulle ha en form och plats som är identisk med hjärnans problem utan problem. Men i det andra finns det redan några viktiga skillnader: antalet celler är tydligt sämre och är oorganiserade, samexisterar med nervceller i skikt II, V och VI i hjärnan vanligt. Denna kvantitativa / kvalitativa förändring påverkar organets allmänna utseende (eftersom det bildar organets sanna cortex).

Det tredje lagret skiljer sig också väldigt mycket från sex-skikts cortex. Här är nervcellerna dåligt organiserade och fördelade som breda kolumner, vilket ger upphov till en vävnad med låg densitet eller tjocklek. Det finns också en indikation på laminär nekros, ansvarig för att hindra korrekt cellmigrering. Slutligen skulle det fjärde lagret också se tunt ut men byggt med vitt ämne. invaderades av en myriad av heterotopiska nervceller (placerade i andra utrymmen än de de borde uppta).

Förutom brister i neuronmigration, som är den vanliga etiologiska grunden för all lissencefali, är flera miljömässiga och genetiska riskfaktorer kända. I de närmaste raderna fortsätter vi med att beskriva dem i detalj.

1. Exponering för ämnen och / eller virusinfektioner

Pachygyria uppträder vanligtvis under den fjärde graviditetsmånaden, efter scenen för neural migration. Även om det är ett problem som tenderar att förekomma sporadiskt (kanske påverkat av genetiska faktorer) är det känt att exponering för vissa kemikalier är nära relaterad till sannolikheten att drabbas av det.

De vanligaste är etanol (etylalkohol), metylkvicksilver (som härrör från aktiviteten i branschen som använder acetaldehyd; såsom papper, plast, färger, gummi eller läder) och retinsyra (en metabolit av vitamin A); men strålningsexponering kan också spela en nyckelroll.

Cytomegalovirusinfektioner (under graviditeten) har associerats med både pachygyria och andra allvarliga neuronala migrationsstörningar. När en individ kommer i kontakt med just denna patogen behåller de vanligtvis den för livet, men akuta episoder under graviditeten kan vara mycket farliga. Problemet är att det tenderar att inte vara för invasivt (asymptomatiskt) hos de som är friska, så det rekommenderas att diagnostiska tester utförs om det tros ha varit i kontakt med en infekterad person i fas skarp.

2. Genetiska förändringar

En följd av förändringar i genomet har beskrivits som är förknippade med en accentuerad risk för pachygyria. Den vanligaste är den som involverar kromosomer 17 och X, som oftast upptäcks när en orsak filieras på denna nivå (vilket inte alltid är möjligt). I andra fall har en mutation i reelingenen (väsentlig för neural migration) hittats på kromosom 7.

Slutligen är det också känt att frånvaron av LIS1-genen skadar nervcellernas struktur allvarligt. och dess kortikala disposition, för vilken den har postulerats som en misstänkt i etiopatogenesen av pachygyria.

Bibliografiska referenser:

• Tombul, T., Milanlioglu, A. och Odabas, O. (2015). En orsak till obehaglig epilepsi: Bilateral bakre agyria-pachygyria. Dusunen Adam: Journal of Psychiatry and Neurological Sciences, 28, 175-178.
• Xiao, J. Liu, Ch. Och Wei, Y. (2003). CT och MR av pachygyria och agyria. Sheng wu yi xue gong cheng xue za zhi. Journal of biomedical engineering, 20, 291-294.