Dandy Walker Malformation: สาเหตุ อาการ และการรักษา

โรคประจำตัวเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ ในบทความนี้เราจะพูดถึงหนึ่งในนั้น: Dandy Walker เสียรูปแบบซึ่งส่งผลกระทบต่อสมองน้อยและพื้นที่ใกล้เคียงและก่อให้เกิดอาการรุนแรงเช่น hydrocephalus

เราจะอธิบายว่ามันคืออะไร สาเหตุของโรคนี้และอาการและอาการแสดงใดที่สามารถช่วยระบุได้. การตรวจหาความผิดปกติตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าทารกจะอยู่รอด

Dandy Walker Malformation คืออะไร?

Dandy Walker syndrome เป็นโรคทางสมองที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน โดยเฉพาะ ความผิดปกติใน cerebellum ที่ฐานของกะโหลกศีรษะ และในช่องที่สี่

ซีรีเบลลัมตั้งอยู่ในส่วนล่างของสมอง เกี่ยวข้องกับการควบคุมการเคลื่อนไหว การรับรู้ ความสนใจ และการเรียนรู้ ความเสียหายต่อสมองน้อยมักทำให้การเคลื่อนไหว การทรงตัว และการเรียนรู้ยนต์ทำได้ยาก

โพรงสมองเป็นโพรงในสมองซึ่ง น้ำไขสันหลังซึ่งหมอนอิงกระแทกศีรษะและลำเลียงสารอาหารไปยังสมอง รวมถึงหน้าที่อื่นๆ ที่คล้ายกับของพลาสมาในเลือด ช่องที่สี่เชื่อมต่อสมองกับคลองกลางของไขสันหลัง

ความผิดปกติของ Dandy Walker เกิดขึ้นใน 1 ในทุก ๆ 30,000 การเกิด ประมาณและเป็นสาเหตุของระหว่าง 4 ถึง 12% ของกรณีของ hydrocephalus ในวัยแรกเกิด. พบได้บ่อยในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย

ประมาณ 70% ของทารกที่เป็นโรคนี้เสียชีวิต. อย่างไรก็ตาม การพยากรณ์โรคจะแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลง แม้ว่าเด็กที่ได้รับผลกระทบบางรายจะมีพัฒนาการตามปกติในด้านความรู้ความเข้าใจ แต่คนอื่นๆ อาจมีความบกพร่องอย่างรุนแรงแม้หลังการรักษา

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "สมองน้อยของมนุษย์: ส่วนและหน้าที่ของมัน"

อาการและอาการแสดง

สามอาการหลักของการเปลี่ยนแปลงโพรงในร่างกายหลังคือ ความล้าหลังของ cerebellar vermisซึ่งเชื่อมระหว่างซีกโลกทั้งสองของโครงสร้างนี้ การขยาย cystic ของช่องที่สี่และการเพิ่มขนาดของโพรงในสมองส่วนหลังซึ่งอยู่ที่ฐานของกะโหลกศีรษะ

ความผิดปกติของ Dandy Walker มักทำให้เกิดภาวะน้ำคั่งความผิดปกติที่น้ำไขสันหลังสร้างขึ้นในสมอง เพิ่มความดันในกะโหลกศีรษะ ทำให้ศีรษะอักเสบ และทำให้สมองเสียหาย

อาการของโรคนี้จะแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของเคสและอายุ นอกจาก hydrocephalus แล้ว เด็กหญิงและเด็กชายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Dandy Walker มักจะมีอยู่ด้วย อาการและอาการแสดงที่เกี่ยวข้องดังต่อไปนี้:

• กล้ามเนื้อลีบ
• การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อ
• ไม่ประสานกันและขาดความสมดุล (ataxia)
• การพัฒนามอเตอร์ล่าช้า
• การขาดดุลทางปัญญา
• ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น
• อาตา (การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ไม่สามารถควบคุมได้)
• วิกฤตการณ์อึดอัด
• ปวดหัว
• อาเจียน
• ระบบทางเดินหายใจล้มเหลว

สาเหตุของโรคนี้

Dandy Walker malformation เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาของ cerebellum และพื้นที่โดยรอบในช่วงตั้งครรภ์ โดยเฉพาะโรคนี้มีความเกี่ยวข้องกับ การลบ ขาด และทำซ้ำของโครโมโซมบางตัว.

พบองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ อาจเชื่อมโยงกับโครโมโซม X หรือประกอบด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำในเด็กผู้หญิงที่มีลูกกับ Dandy Walker แล้วอยู่ระหว่าง 1 ถึง 5%

ปัจจัยทางพันธุกรรมเหล่านี้มีหลายปัจจัย และพวกมันสามารถมีปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกัน ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันของโพรงในสมองส่วนหลัง

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอาจมีความเกี่ยวข้องในการพัฒนาของโรคนี้ แม้ว่าจะดูมีความสำคัญน้อยกว่าปัจจัยทางชีววิทยา

ความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง

โดยปกติความผิดปกติของโพรงในสมองส่วนหลังจะจัดอยู่ในกลุ่ม Dandy Walker syndrome แม้ว่าอาจมีการเปลี่ยนแปลงหลายอย่างขึ้นอยู่กับพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ

ความผิดปกติที่คล้ายคลึงกันคือสิ่งที่เรารู้จักในชื่อ "กลุ่มอาการ Dandy-Walker"; หมวดหมู่นี้รวมถึงเงื่อนไขของ cerebellum และบริเวณ ventricle ที่สี่ซึ่งไม่สามารถจำแนกได้อย่างเคร่งครัดว่าเป็น Dandy-Walker malformation

ในกรณีเหล่านี้ อาการและอาการแสดงจะรุนแรงน้อยลง โดยทั่วไปโพรงในร่างกายส่วนหลังและช่องที่สี่จะขยายน้อยลงและส่วนที่เป็นซีสต์ก็เล็กลงเช่นกัน Hydrocephalus พบได้น้อยกว่าในกลุ่ม Dandy-Walker syndrome

โรคใกล้เคียงอื่น ๆ ได้แก่ ciliopathies ซึ่ง ส่งผลกระทบต่อออร์แกเนลล์ภายในเซลล์ที่เรียกว่า cilia. โรค Ciliopathies เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงหลายอย่างในการพัฒนาร่างกาย รวมถึงอาการที่เป็นเรื่องปกติของ Dandy-Walker

การแทรกแซงและการรักษา

Hydrocephalus รักษาโดยการระบายบริเวณที่ได้รับผลกระทบของสมองด้วยวิธีช่วย: ใส่ท่อเพื่อผ่าตัด เปลี่ยนเส้นทางน้ำไขสันหลัง ไปยังบริเวณที่สามารถดูดซึมกลับคืนมาได้

อีกวิธีหนึ่งที่ใช้เมื่อเร็ว ๆ นี้ในการรักษาโรค Dandy Walker คือการเจาะช่องที่สาม สิ่งนี้ทำโดยมีเป้าหมายเพื่อลดขนาดของกระเป๋าหน้าท้องและลดอาการ

การบำบัดด้วยมอเตอร์และการฟื้นฟูภาษา มีความจำเป็นอย่างยิ่งในการช่วยเด็กที่เป็นโรคนี้ การสนับสนุนจากครอบครัวยังเป็นกุญแจสำคัญในการสร้างความผาสุกและการพัฒนาที่เหมาะสมของลูกน้อย