อาการชักของฮันติงตัน: ​​สาเหตุ อาการ ขั้นตอนและการรักษา

โรคที่สืบเชื้อสายมาที่รู้จักกันดีอย่างหนึ่งคือ อาการชักของฮันติงตัน โรคเสื่อมและรักษาไม่หาย ที่ทำให้เกิดการเคลื่อนไหวโดยไม่ได้ตั้งใจและอาการอื่นๆ ที่ส่งผลต่อชีวิตในหลายด้านของบุคคล

ในบทความนี้เราจะอธิบายสาเหตุของโรคฮันติงตันรวมถึง อาการที่พบบ่อยที่สุดและระยะที่อาการเหล่านี้ดำเนินไป. สุดท้าย เราจะพูดถึงการรักษาที่มักใช้เพื่อลดการเปลี่ยนแปลงให้ได้มากที่สุด

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "15 ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด"

อาการชักของฮันติงตัน: ​​ความหมายและอาการ

การเต้นของฮันติงตันคือ โรคความเสื่อมที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลต่อสมอง และทำให้เกิดอาการทางร่างกาย ความรู้ความเข้าใจ และอารมณ์ที่แตกต่างกัน

รักษาไม่หายและทำให้บุคคลนั้นเสียชีวิต โดยทั่วไปหลังจาก 10 ถึง 25 ปี การจมน้ำ โรคปอดบวม และภาวะหัวใจล้มเหลวเป็นสาเหตุทั่วไปของการเสียชีวิตในโรคฮันติงตัน

เมื่ออาการเริ่มต้นก่อนอายุ 20 ปี จะใช้คำว่า "โรคฮันติงตันในวัยเยาว์" ในกรณีเหล่านี้ ภาพทางคลินิกค่อนข้างแตกต่างจากภาพปกติและความก้าวหน้าของโรคจะเร็วขึ้น

สัญญาณที่บ่งบอกลักษณะเฉพาะของโรคนี้คือ chorea ที่ให้ชื่อมัน. เป็นที่รู้จักกันในชื่อ "chorea" ในกลุ่มของความผิดปกติทางระบบประสาทที่ทำให้กล้ามเนื้อเท้าและมือหดตัวโดยไม่สมัครใจและผิดปกติ การเคลื่อนไหวที่คล้ายคลึงกันก็เกิดขึ้นบนใบหน้าเช่นกัน

ในกรณีของ ท่าเต้นของฮันติงตัน อาการอาจแตกต่างกันบ้าง ความยากลำบากในการเรียนรู้ข้อมูลใหม่ ความซุ่มซ่ามของการเคลื่อนไหว การสูญเสียทักษะ ความแข็งแกร่งในการเดิน และลักษณะที่ปรากฏของการรบกวนทางคำพูดนั้นโดดเด่น

สาเหตุของความผิดปกตินี้

อาการชักของฮันติงตันเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ ได้รับการถ่ายทอดผ่านกลไกที่โดดเด่นของออโตโซม. นี่หมายความว่าเด็ก ๆ ของผู้ได้รับผลกระทบมีโอกาส 50% ในการสืบทอดยีนโดยไม่คำนึงถึงเพศทางชีววิทยา

ความรุนแรงของการกลายพันธุ์ยังขึ้นอยู่กับพันธุกรรมบางส่วนและมีอิทธิพลต่อการพัฒนาของอาการ ในกรณีที่รุนแรงที่สุด ยีนที่ได้รับผลกระทบ ("ฮันติงติน") จะแสดงออกมาเร็วมากและรุนแรง

โรคนี้ส่งผลกระทบต่อสมองทั้งหมด อย่างไรก็ตาม รอยโรคที่สำคัญที่สุดเกิดขึ้นในปมประสาทฐาน, โครงสร้างย่อยที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหว บริเวณที่เรียกว่า “neostriatum” ซึ่งประกอบด้วย นิวเคลียสหาง และ putamenได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "Basal ganglia: กายวิภาคศาสตร์และหน้าที่"

การพัฒนาโรค

อาการของโรคฮันติงตันจะแตกต่างกันไปตามแต่ละกรณี อย่างไรก็ตาม ตามปกติความก้าวหน้าของมันถูกจัดกลุ่มเป็นสามขั้นตอนที่แตกต่างกัน

การเปลี่ยนแปลงแย่ลงในสภาวะของความเครียดทางจิตและเมื่อบุคคลนั้นได้รับการกระตุ้นอย่างเข้มข้น ในทำนองเดียวกัน การลดน้ำหนักเป็นเรื่องปกติในทุกระยะของโรค สิ่งสำคัญคือต้องควบคุมเพราะอาจส่งผลเสียต่อสุขภาพได้

1. ระยะเริ่มต้น

ในช่วงปีแรกๆ โรคอาจจะไม่มีใครสังเกต: สัญญาณเริ่มต้นของฮันติงตันอาจมีความละเอียดอ่อน โดยเกี่ยวข้องกับความบกพร่องเล็กน้อยในความเร็วของ การเคลื่อนไหว การรับรู้ การประสานงานหรือการเดิน ตลอดจนลักษณะท่าทางของท่าเต้นและ ความแข็งแกร่ง

การรบกวนทางอารมณ์นั้นพบได้บ่อยมากในระยะเริ่มแรก โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ความหงุดหงิด ความไม่มั่นคงทางอารมณ์ และอารมณ์ที่ลดลง ซึ่งเป็นไปตามเกณฑ์สำหรับภาวะซึมเศร้าที่สำคัญ

2. ระยะกลาง

ในระยะนี้ โรคฮันติงตันจะมองเห็นได้ชัดเจนขึ้นและรบกวนชีวิตผู้ป่วยในระดับที่มากขึ้น เกาหลีมีปัญหาเป็นพิเศษ มีปัญหาในการพูด เดิน หรือจับสิ่งของ พวกเขายังเพิ่มขึ้น; ร่วมกับความเสื่อมทางสติปัญญาซึ่งเริ่มมีนัยสำคัญ อาการเหล่านี้จะเป็นอุปสรรคต่อความเป็นอิสระและการดูแลตนเอง

ในทางกลับกัน อาการทางอารมณ์ที่แย่ลงมีแนวโน้มที่จะทำลายความสัมพันธ์ทางสังคม ส่วนใหญ่ เป็นเพราะการยับยั้งพฤติกรรมที่เกิดจากโรคฮันติงตัน ซึ่งทำให้เกิดความก้าวร้าวหรือพฤติกรรมรักร่วมเพศเกิดขึ้นในบางคน รวมถึงพฤติกรรมก่อกวนอื่นๆ ภายหลังความต้องการทางเพศจะลดลง

อาการทั่วไปอื่น ๆ ของระยะกลางคือความสุขที่ลดลง (anhedonia) และ รบกวนในการหลับหรือนอนหลับซึ่งเป็นเรื่องที่น่าวิตกอย่างมากสำหรับผู้ป่วย

3. ขั้นตอนขั้นสูง

ขั้นตอนสุดท้ายของการเต้นฮันติงตันมีลักษณะโดย ไม่สามารถพูดและเคลื่อนไหวโดยสมัครใจได้แม้ว่าคนส่วนใหญ่ยังคงตระหนักถึงสิ่งแวดล้อม นอกจากนี้ยังมีปัญหาในการปัสสาวะและถ่ายอุจจาระ ดังนั้นในช่วงนี้ผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาผู้ดูแลอย่างสมบูรณ์

แม้ว่าท่าเต้นอาจทำให้รุนแรงขึ้นได้ แต่ในกรณีอื่นๆ ท่าเต้นจะลดลงเมื่อโรครุนแรงมาก ความยากในการกลืนเพิ่มขึ้นและสามารถนำไปสู่ความตายได้โดยการจมน้ำ ในกรณีอื่นความตายเกิดขึ้นจากการติดเชื้อ ยัง ช่วงนี้มีคนฆ่าตัวตายเยอะ.

ความก้าวหน้าของโรคมักจะเร็วขึ้นเมื่อเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กและวัยรุ่น ดังนั้นอาการของระยะลุกลามจึงปรากฏขึ้นเร็วขึ้น

การรักษาและการจัดการ

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคฮันติงตัน ดังนั้น ไม่สามารถหยุดความเสื่อมทางร่างกายและสติปัญญาได้. อย่างไรก็ตาม มีการรักษาตามอาการที่สามารถบรรเทาความรู้สึกไม่สบายและเพิ่มความเป็นอิสระของผู้ได้รับผลกระทบได้บ้าง

ตัวบล็อกโดปามีนใช้ในการรักษาพฤติกรรมผิดปกติของโรค ในขณะที่สำหรับการเคลื่อนไหวเพิ่มเติม ยาเสพติดเช่น tetrabenazine และ อมันตาดีน

ในขณะที่โรคดำเนินไป อุปกรณ์พยุงร่างกายที่อำนวยความสะดวกหรืออนุญาตให้เคลื่อนไหวเหมือนกับราวจับ กายภาพบำบัดยังมีประโยชน์ในการปรับปรุงการควบคุมการเคลื่อนไหว และการออกกำลังกายเป็นประโยชน์ต่อสุขภาพโดยรวม รวมทั้งอาการทางจิตใจและอารมณ์

ปัญหาการพูดและการกลืนจะลดลงด้วยการบำบัดทางภาษา นอกจากนี้ยังใช้เครื่องใช้พิเศษในการกินจนจำเป็นต้องใช้การให้อาหารทางสายยาง ขอแนะนำให้รับประทานอาหารตาม อาหารที่อุดมด้วยสารอาหาร และเคี้ยวง่ายเพื่อลดปัญหาคนไข้

• คุณอาจสนใจ: "โรคพาร์กินสัน: สาเหตุ อาการ การรักษา และการป้องกัน"