Holoprosencephaly: ประเภทอาการและการรักษา

เมื่อเราจินตนาการถึงสมอง ไม่ว่ามนุษย์หรือไม่ก็ตาม ภาพที่เข้ามาในความคิดโดยทั่วไปจะประกอบด้วยอวัยวะที่มีชั้นนอกสุด เต็มไปด้วยรอยพับซึ่งคุณสามารถเห็นรอยแตกที่ทำให้เราเห็นคุณค่าของสองซีกหรือซีกโลก สมอง

การพลัดพรากเป็นสิ่งที่มนุษย์ส่วนใหญ่มี เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ แต่ไม่ใช่ทั้งหมด: มีเด็กผู้ชายและเด็กผู้หญิงที่สมองไม่แตกแยกหรือสมองซีกโลกหลอมรวม: เรากำลังพูดถึง เด็กที่มีโฮโลโพรเซนเซฟาลี.

บทความที่เกี่ยวข้อง: "สมองซีก: ตำนานและข้อเท็จจริง"

Holoprosencephaly: มันคืออะไร?

Holoprosencephaly เรียกว่า ประเภทของความผิดปกติตลอดพัฒนาการของทารกในครรภ์ โดยที่ไม่มีการแตกแยกระหว่างโครงสร้างต่าง ๆ ของสมองส่วนหน้า มีการหลอมรวมระหว่าง ซีกสมองเช่นเดียวกับระหว่างโครงสร้าง subcortical บางอย่างกับ ventricles สมอง การหลอมรวมหรือไม่แยกออกจากกันอาจเกิดขึ้นได้ในระดับทั้งหมดหรือบางส่วน (ซีกโลกถูกหลอมรวมอย่างสมบูรณ์หรือเพียงบางส่วนเท่านั้น)

โดยปกติ การแบ่งสมองออกเป็นกลีบและซีกต่าง ๆ มันเกิดขึ้นประมาณสัปดาห์ที่สี่ของการตั้งครรภ์ ในภาวะโฮโลโพรเซนเซฟาลี การแบ่งส่วนนี้จะไม่เกิดขึ้นหรือไม่สามารถทำให้สมบูรณ์ได้ ซึ่งส่งผลกระทบอย่างรุนแรงทั้งก่อนและหลังคลอด ภาวะนี้มักจะมาพร้อมกับการปรากฏตัวของกะโหลกศีรษะและใบหน้าผิดปกติ โดยมีการเปลี่ยนแปลงเช่น เช่น hypertelorism หรือตารวมกัน cyclopia หรือตาข้างเดียวการเปลี่ยนแปลงของจมูกปากแหว่งเพดานโหว่หรือ hydrocephalus ในทำนองเดียวกัน มักเกิดปัญหาในการให้อาหารและในการบำรุงรักษาความร้อน ความผิดปกติของหัวใจและระบบทางเดินหายใจ และอาการชัก นอกจากนี้ยังเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับต่างๆ ในกรณีที่ไม่รุนแรงพอที่จะดำรงชีวิตได้

instagram story viewer

โดยทั่วไป holoprosencephaly มีการพยากรณ์โรคที่แย่มาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในประเภท alobar: เด็กชายและเด็กหญิง มักจะตายก่อนเกิดหรือก่อนถึงหกเดือนของชีวิต. ในอีกประเภทหนึ่งสามารถอยู่รอดได้ถึงหนึ่งหรือสองปีของชีวิต ขึ้นอยู่กับว่ามีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ และความรุนแรงของโรคหรือไม่ ในกรณีที่รุนแรงกว่านั้น การอยู่รอดเป็นไปได้ แม้ว่าโดยทั่วไปแล้วพวกเขาจะประสบกับการขาดดุลทางปัญญาในระดับมากหรือน้อย

คุณอาจสนใจ: "Anencephaly: สาเหตุ อาการ และการป้องกัน"

ตัวแปรหลักบางส่วน

Holoprosencephaly เป็นภาวะทางการแพทย์ที่สามารถนำเสนอได้หลายวิธีขึ้นอยู่กับระดับการแยกตัวของซีกสมอง ส่วนใหญ่สามตัวแปรแรกโดดเด่นที่สุดแม้ว่าจะต้องคำนึงว่ามีคนอื่นอยู่ holoprosencephaly ประเภทนี้มีดังนี้.

1. Lobar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly เป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงที่สุดของความผิดปกติประเภทนี้ ในกรณีนี้คุณสามารถดู การปรากฏตัวของกลีบเกือบจะแยกออกจากกันอย่างสมบูรณ์แม้ว่าสมองกลีบหน้าจะไม่ได้แยกส่วนนี้ออก และโดยปกติแล้วจะไม่มีผนังกั้นผนังกั้นโพรงจมูก

2. Semilobar holoprosencephaly

ในรูปแบบนี้ของ holoprosencephaly มีการแบ่งระหว่างซีกโลกในส่วนหนึ่งของสมอง แต่สมองส่วนหน้าและข้างขม่อมถูกหลอมรวม รอยแยกระหว่างครึ่งซีกพบได้เฉพาะในขมับและท้ายทอย.

ภาวะ hypotelorism เป็นเรื่องปกตินั่นคือดวงตาของทารกแยกออกจากกันน้อยกว่าปกติมากว่ามีขนาดเล็กหรือไม่มีอยู่เลย ปากแหว่งหรือเพดานโหว่สามารถสังเกตได้เช่นเดียวกับการขาดหรือความผิดปกติในระดับจมูก

3. Alobar holoprosencephaly

มันเป็นรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของ holoprosencephaly ซึ่งซีกโลกไม่ได้แยกจากกันในระดับใด ๆ ที่ถูกหลอมรวมอย่างสมบูรณ์ ช่องเดียวเป็นเรื่องปกติ และ/หรือเดี่ยว ฐานดอก.

เด็กเหล่านี้หลายคนเกิดมาพร้อมกับตาเพียงข้างเดียว ซึ่งในกรณีนี้ถือว่ามีไซโคลเปียอยู่ อันที่จริง การเกิดขึ้นของบุคคลในตำนานของไซคลอปส์อาจเกิดจากการสังเกตกรณีของ holoprosencephaly ประเภทนี้บางกรณี จมูกมักมีรูปร่างผิดปกติ สามารถมีรูปร่างงวง หรือแม้กระทั่งไม่มีรูจมูก (สิ่งที่อาจทำให้เด็กหายใจไม่ออก) หรือมีเพียงหนึ่งในนั้น

4. โฮโลโปรเซนเซฟาลีระหว่างครึ่งสมอง

ตัวแปรนี้พบน้อยกว่าสามรุ่นก่อนหน้า เกิดขึ้นเมื่อไม่มีการแบ่งสมองในส่วนตรงกลาง: ส่วนหลังของสมองกลีบหน้าและกลีบข้างขม่อม ไม่มี corpus callosum (ยกเว้นสกุลและม้าม) แม้ว่า โดยทั่วไปที่ระดับของโครงสร้าง subcortical ไม่มีการทับซ้อนกันหรือการหลอมรวม. เรียกอีกอย่างว่าซินเธเลนเซฟาลี

5. Aprosencephaly

แม้ว่าในทางเทคนิคแล้วมันจะไม่เป็น holoprosencephaly อีกต่อไป แต่บางครั้ง aprosencephaly ก็ถือเป็นตัวแปรของโรคนี้ซึ่งในสมองส่วนหน้าไม่ได้เกิดขึ้นโดยตรง

สาเหตุของปัญหานี้

Holoprosencephaly เป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ด้วยปัจจัยที่เป็นไปได้มากมายที่สามารถนำไปสู่การเกิดขึ้นได้ มีหลายกรณีที่มีการสังเกตพบว่า มีการดัดแปลงพันธุกรรมในหลายยีน (หนึ่งในสี่มีการเปลี่ยนแปลงในยีน ZIC2, SIC3, SHH หรือ TGIF) รวมถึงกลุ่มอาการและความผิดปกติของโครโมโซมที่แตกต่างกัน (กลุ่มอาการ Patau หรือกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์)

นอกจากนี้ยังพบความเกี่ยวข้องกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น โรคเบาหวานในมารดาที่ควบคุมไม่ได้ หรือการใช้แอลกอฮอล์และยาในทางที่ผิด ตลอดจนการบริโภคยาบางชนิด

การรักษา

ภาวะนี้ ซึ่งโดยทั่วไปเป็นประเภททางพันธุกรรม ไม่มีวิธีรักษา การรักษาที่จะใช้โดยทั่วไปจะเป็นการประคับประคองโดยมุ่งเป้าไปที่การรักษาสัญญาณชีพ แก้ไขปัญหาและปรับปรุงความเป็นอยู่และคุณภาพ

ในกรณีที่ไม่รุนแรงจนสามารถอยู่รอดได้ แนะนำให้ใช้กิจกรรมบำบัดและการกระตุ้นการรับรู้ ความจำเป็นในการใช้การรักษาแบบสหสาขาวิชาชีพที่เกี่ยวข้องกับผู้เชี่ยวชาญจาก สาขาวิชาต่างๆ ทั้งการแพทย์และอาชีวบำบัด จิตวิทยาคลินิก กายภาพบำบัด และ โลโกเทอราพี และสิ่งนี้โดยไม่ละเลยการปฏิบัติต่อพ่อแม่และสิ่งแวดล้อม (ซึ่งจะต้องได้รับการศึกษาและการให้คำปรึกษาด้านจิตประสาท

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

มอนเตอากูโด, เอ. & ติมอร์-ทริตช์, I.E, (2012). การวินิจฉัยก่อนคลอดความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางนอกเหนือจากข้อบกพร่องของท่อประสาทและ ventriculomegaly (ออนไลน์) มีจำหน่ายใน: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 9/28/9665 / บทคัดย่อ / 4-12
โคเฮน, เอ็ม.เอ็ม. & สุลิค, เค.เค. (1992). มุมมองเกี่ยวกับ holoprosencephaly: ตอนที่ II. ระบบประสาทส่วนกลาง กายวิภาคของกะโหลกศีรษะหน้า การอธิบายกลุ่มอาการ วิธีการวินิจฉัย และการศึกษาเชิงทดลอง เจ ครานิฟาค ยีนต์. กำลังพัฒนา จิตเวช., 12: 196.