คนเผือก: พันธุกรรมและปัญหาที่พวกเขาประสบ

ดีเอ็นเอที่มีอยู่ในแต่ละเซลล์ในร่างกายของคุณมีข้อมูลทั้งหมดที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาและการทำงานของสิ่งมีชีวิต ดังนั้นข้อบกพร่องใด ๆ ที่อยู่ในสารพันธุกรรมสามารถเสื่อมสภาพไปสู่การทำงานผิดปกติและปัญหาสุขภาพได้

ตัวอย่างที่ชัดเจนคือเผือก: ภาวะทางพันธุกรรมนี้มีลักษณะเฉพาะจากการไม่มีเม็ดสี (เมลานิน) ทั้งหมดหรือบางส่วนในผิวหนัง เส้นผม และม่านตา

สภาพเผือกไม่ได้เกิดขึ้นเฉพาะกับมนุษย์เท่านั้น แต่ยังเกิดขึ้นในสัตว์ (ตัวอย่างที่น่าจดจำคือ Copito de Nieve, ลิงกอริลลาเผือกที่สวนสัตว์บาร์เซโลนา) และในพืช ในกรณีหลัง พวกมันไม่มีเม็ดสีประเภทอื่น เช่น แคโรทีน เนื่องจากพวกมันไม่มีเมลานินตามธรรมชาติ

อย่างไรก็ตาม การขาดเม็ดสีไม่ได้เป็นเพียงลักษณะเฉพาะของการเปลี่ยนแปลงนี้ อันที่จริงคนเผือกมีปัญหาที่เกี่ยวข้องมากมายทั้งทางชีววิทยาและสังคม

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "อีพีเจเนติกส์คืออะไร? กุญแจสู่ความเข้าใจ"

บทบาทของเม็ดสี

การเกิดเม็ดสีในมนุษย์ มีหน้าที่ดูแลเซลล์ที่เรียกว่า melanocytesซึ่งทำให้เมลานินทั้งสองชนิดอยู่ภายในจากกรดอะมิโนไทโรซีน: ยูเมลานิน (สีเข้ม) และฟีโอเมลานิน (แสง)

การผสมผสานกันในสัดส่วนที่แตกต่างกันของทั้งสองนี้มีต้นกำเนิดมาจากสีของดวงตา ผม และผิวหนัง หน้าที่หลักของมันคือการปกป้องเซลล์อื่นๆ จากแสงอัลตราไวโอเลตซึ่งเป็นอันตรายต่อ DNA

สาเหตุทางพันธุกรรมของเผือก

เผือก มีองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่สำคัญ ที่นำเสนอมรดกด้อย autosomal เข้าใจได้ง่าย: สารพันธุกรรมของเราประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ ครึ่งหนึ่งมาจากโครโมโซม แม่และอีกคนหนึ่งจากพ่อ (แต่ละคู่มียีนที่คล้ายคลึงกันสองตัวอยู่ในตำแหน่งเดียวกันหนึ่งคู่ต่อคู่ซึ่งเรียกว่า อัลลีล) โดยปกติ จำเป็นต้องมียีนเพียงหนึ่งในสองยีนบนอัลลีลเพื่อให้ทำงานได้ดีเพื่อการทำงานที่เหมาะสม ในกรณีนี้ เราพูดถึง autosomal recessive เพราะยีนสองตัวของอัลลีลนั้นผิด

ด้วยเหตุนี้ จึงมีคำอธิบายว่าผู้ปกครองที่ไม่ใช่เผือกสามารถมีบุตรที่มีอาการเช่นนี้ได้อย่างไร เนื่องจาก พ่อแม่เป็นพาหะแต่ละคนมียีนที่ไม่ถูกต้อง

• คุณอาจสนใจ: "ประเภทเซลล์หลักของร่างกายมนุษย์"

มีเผือกหลายประเภท

ไม่ใช่ว่าคนเผือกทุกคนจะมีพันธุกรรมเหมือนกัน แต่มีคลาสที่แตกต่างกันซึ่งขึ้นอยู่กับยีนที่ได้รับผลกระทบ ความจริงก็คือไม่ใช่ทั้งหมดจะนำไปสู่การสูญเสียผิวและสีผม พวกเขาแบ่งปันความชัดเจนในการมองเห็นที่ลดลงเท่านั้น สำหรับการเปลี่ยนแปลงต่างๆในดวงตา

คลาสสิกพวกเขาถูกกำหนดไว้ สองกลุ่มใหญ่: oculocutaneous (OCA) และ ocular (OA) albinism. ตามชื่อของมัน สิ่งแรกส่งผลกระทบต่อเมลานินทั้งในตาและในผิวหนังและผม ซึ่งแตกต่างจากครั้งที่สอง ซึ่งมีผลกระทบต่อเมลานินในม่านตาเท่านั้น การขาดสีคล้ำอาจสัมพันธ์กับความผิดปกติทางอินทรีย์ที่ร้ายแรงอื่นๆ เช่น กลุ่มอาการเฮอร์มันสกี้-ปุดลัก

ณ เวลานี้ เป็นที่ทราบกันดีว่ามีส่วนเกี่ยวข้องถึง 18 ยีนโดยมีการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้ 800 ครั้ง. ตัวอย่างเช่น หนึ่งในประเภทที่พบมากที่สุดในตะวันตกคือ OCA1 นอกจากจะรุนแรงที่สุดแล้ว ซึ่งยีนที่ได้รับผลกระทบคือยีนที่สังเคราะห์เอ็นไซม์ไทโรซิเนส (TYR) โปรตีนนี้มีหน้าที่ในการเปลี่ยนกรดอะมิโนไทโรซีนเป็นเมลานินภายในเมลาโนไซต์ แน่นอน ถ้าเอ็นไซม์ไม่ทำงาน เมลานินจะไม่ถูกสังเคราะห์ในร่างกาย

ปัญหาที่เกิดขึ้น

ผู้ที่มีปัญหาผิวเผือกซึ่งมีเมลานินไม่เพียงพอในผิวหนังและเส้นผม มีปัญหาในการทนต่อรังสีแสงอาทิตย์. ง่ายที่จะแดงและความน่าจะเป็นของความทุกข์เพิ่มขึ้น มะเร็งผิวหนังดังนั้นพวกเขาจึงต้องปกป้องตัวเองจากแสงแดดด้วยเสื้อผ้าหรือครีมที่เหมาะสม

การขาดเม็ดสีในดวงตาซึ่งเป็นลักษณะทั่วไปของทุกประเภท ทำให้เกิดอาการกลัวแสง กล่าวคือ แสงส่องโดยตรงไม่ได้รับการสนับสนุนอย่างดี. เป็นเรื่องปกติที่จะสวมแว่นกันแดดเพื่อปกป้องดวงตาของคุณจากแสง จะต้องเสริมด้วยว่าคนเผือกยังมีความผิดปกติทางสายตาที่แตกต่างกันซึ่งขัดขวางการมองเห็นของพวกเขา ดังนั้นปัญหาใหญ่อย่างหนึ่งของพวกเขาก็คือการมองเห็น

เผือกในโลก

ความถี่ของโรคเผือกทั่วโลกต่ำ 1 ใน 17,000 คน แต่มีหลายประเภทซึ่งแต่ละประเภทมีความชุกและระดับการกระจายตัวก็ขึ้นอยู่กับประเด็นของโลกที่กำลังกล่าวถึง ตัวอย่างเช่น ในญี่ปุ่นมีความชุกของประเภท OCA4 สูง เนื่องจากมีการผสมข้ามพันธุ์ และบนเกาะเปอร์โตริโกซึ่งถือเป็นประเทศที่มีภาวะนี้มากที่สุด พันธุกรรม ผู้คนจำนวนมากได้รับผลกระทบในด้านที่อันตรายที่สุด นั่นคือกลุ่มอาการ เฮอร์มันสกี้-ปุดลัก

แอฟริกาเป็นอีกตัวอย่างหนึ่ง ทวีปที่เผือกปรากฏขึ้นบ่อยที่สุด นอกจากนี้ ไม่ได้ทำให้สิ่งต่าง ๆ เป็นเรื่องง่ายสำหรับผู้คน albinos: เนื่องจากความเชื่อโบราณบางวัฒนธรรมฆ่าคนเหล่านี้และฉีกออกเป็นชิ้น ๆ โดยมีจุดประสงค์เพื่อ จาก ขายให้หมอผีใช้เวทย์มนต์. ในกรณีของผู้หญิง ยิ่งแย่ลงไปอีก เนื่องจากเชื่อว่ามีความสามารถในการกำจัดเชื้อเอชไอวีผ่านการมีเพศสัมพันธ์ จึงข่มขืนและติดเชื้อ บวกกับความจริงที่ว่าแอฟริกาเป็นภูมิภาคของโลกที่มีรังสีดวงอาทิตย์สูงที่สุด คุณภาพชีวิตของคนเผือกก็น่าตกใจ