Crouzon syndrome: อาการสาเหตุและการแทรกแซง and

เมื่อแรกเกิด มนุษย์ส่วนใหญ่มีกระโหลกที่อ่อนได้ซึ่งช่วยให้เราเข้ามาในโลกผ่านทางช่องคลอดได้ กระดูกเหล่านี้จะปิดและเย็บตามอายุ เนื่องจากสมองของเรามีขนาดโตขึ้นและโตเต็มที่

อย่างไรก็ตาม มีบางกรณีของความผิดปกติที่แตกต่างกันซึ่งการเย็บดังกล่าวเกิดขึ้นก่อนกำหนด บางอย่างที่อาจส่งผลต่อทั้งลักษณะทางสัณฐานวิทยาและการทำงานของสมองและอวัยวะต่างๆ บนใบหน้า หนึ่งในความผิดปกติที่ผู้คนพูดถึงด้วย Crouzon syndrome โรคที่สืบทอดมา ที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม

โรคโครซอนซินโดรม

Crouzon syndrome is โรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของ craniosynostosis ก่อนวัยอันควรหรือการเย็บกระดูกกะโหลกศีรษะ การปิดนี้ทำให้กะโหลกศีรษะเติบโตไปในทิศทางของรอยเย็บที่ยังคงเปิดอยู่ ซึ่งทำให้เกิดการผิดรูปในโหงวเฮ้งของกะโหลกศีรษะและใบหน้า

ความผิดปกติเหล่านี้สามารถคาดเดาได้ ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงสำหรับการพัฒนาสมองที่ถูกต้อง และชุดของอวัยวะที่ประกอบเป็นศีรษะ ปัญหาที่จะเกิดขึ้นตามกาลเวลาเมื่อเด็กโตขึ้น

อาการของโรคครูซง

อาการมักปรากฏขึ้นเมื่ออายุประมาณ 2 ขวบในผู้เยาว์ และมักไม่ปรากฏให้เห็นตั้งแต่แรกเกิด

อาการที่ชัดเจนที่สุดคือการปรากฏตัวของ

โป่งของกะโหลกศีรษะ ด้วยส่วนบนและ/หรือส่วนหลังที่แบนราบ รวมทั้ง exophthalmos หรือการฉายของลูกตาออกไปด้านนอกเนื่องจาก การปรากฏตัวของเบ้าตาตื้น, โพรงจมูกที่ถูกบีบอัดซึ่งทำให้หายใจลำบากด้วยวิธีนี้, เพดานปาก แหว่งและความผิดปกติของใบหน้าและช่องปากอื่น ๆ เช่นการพยากรณ์โรคหรือการฉายภาพไปข้างหน้าของกรามหรือการเปลี่ยนแปลงใน การจัดฟัน

อย่างไรก็ตาม ที่เกี่ยวข้องและอันตรายที่สุดคือ หายใจลำบากและกินลำบากซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ Hydrocephalus และความผิดปกติทางระบบประสาทอื่น ๆ ก็เป็นไปได้เช่นกัน ความดันในกะโหลกศีรษะยังสูงกว่าปกติและอาจเกิดอาการชักได้

ความยากลำบากเหล่านี้อาจทำให้ผู้เยาว์มีปัญหาร้ายแรงตลอดการเติบโตเช่น เวียนหัว ปวดหัวบ่อย และมีปัญหาในการรับรู้ ทั้งในการมองเห็นและการได้ยิน

ว่าด้วยเรื่อง ความผิดปกติของดวงตาความโดดเด่นของสิ่งเหล่านี้ทำให้พวกเขามีแนวโน้มที่จะติดเชื้อและแม้แต่การฝ่อของระบบการมองเห็นทำให้สูญเสียการมองเห็น

นอกจากนี้ ใบหน้าที่ผิดรูปยังทำให้ยากต่อการเรียนรู้การสื่อสารด้วยวาจา ซึ่งจะทำให้การเรียนรู้ล่าช้า ไม่ว่าในกรณีใด แม้ว่าการผิดรูปแบบเหล่านี้อาจส่งผลต่อการพัฒนาทางปัญญา ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ที่เป็นโรค Crouzon มักมีสติปัญญาปานกลาง สอดคล้องกับอายุพัฒนาการของพวกเขา

สาเหตุของโรคนี้ (สาเหตุ)

ดังที่ได้กล่าวไว้ข้างต้น Crouzon syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดและสืบทอดมาจากแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม โดยเฉพาะสาเหตุของโรคนี้สามารถพบได้ต่อหน้า การกลายพันธุ์ในยีน FGFR2หรือปัจจัยตัวรับการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์บนโครโมโซม 10 ยีนนี้เกี่ยวข้องกับการสร้างความแตกต่างของเซลล์ และการกลายพันธุ์ทำให้เกิดการเร่งกระบวนการเย็บกระดูกของกะโหลกศีรษะบางส่วนหรือทั้งหมด

มันเป็นโรคที่โดดเด่น autosomalเพื่อให้บุคคลที่มีการกลายพันธุ์นี้มีโอกาส 50% ที่จะแพร่โรคนี้ไปยังลูกหลานของตน

การรักษา

Crouzon syndrome เป็นภาวะที่มีมาแต่กำเนิดโดยไม่มีวิธีรักษา แม้ว่าภาวะแทรกซ้อนบางอย่างสามารถหลีกเลี่ยงได้ และ/หรือผลกระทบของโรคจะลดลง การรักษาที่จะทาต้องเป็นสหวิทยาการโดยได้รับความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญจากสาขาต่างๆ เช่น การแพทย์ การบำบัดด้วยการพูด และจิตวิทยา

ศัลยกรรม

ในหลายกรณี ปัญหาส่วนหนึ่งสามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัด โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การผ่าตัดเปิดกะโหลกศีรษะสามารถใช้เพื่อให้ศีรษะของเด็ก a ที่ช่วยให้การพัฒนาเชิงบรรทัดฐานของสมอง และในทางกลับกันก็บรรเทาความดันในกะโหลกศีรษะ (ซึ่งทำให้สามารถหลีกเลี่ยงอาการปวดหัวตามปกติที่พวกเขามักจะประสบได้เป็นส่วนใหญ่ซึ่งเป็นผลมาจากแรงกดดันดังกล่าว) นอกจากนี้ยังสามารถใช้ในการรักษา hydrocephalus ที่อาจเกิดขึ้นจากการเจริญเติบโตของสมองผิดปกติ

ในทำนองเดียวกัน การแทรกแซงการผ่าตัดของทางเดินจมูกและ orophonatoryเพื่อให้การหายใจและการเคลื่อนตัวของอาหารผ่านทางเดินอาหารสะดวกขึ้นและปัญหาต่างๆ เช่น การพยากรณ์โรคและเพดานโหว่จะได้รับการแก้ไข อาจจำเป็นต้องทำการผ่าตัดทางทันตกรรมด้วย ขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี

ดวงตายังสามารถได้รับประโยชน์จากการผ่าตัดรักษา ซึ่งช่วยลดภาวะตาแดงออกได้มากที่สุด และทำให้อวัยวะที่มองเห็นอาจแห้งหรือติดเชื้อ

การบำบัดด้วยการพูดและการศึกษา

เนื่องมาจากความยุ่งยากที่อาจจะทำให้ ความผิดปกติในระบบเสียงมีประโยชน์มากในการใช้บริการของนักบำบัดการพูด ภาษาสามารถเปลี่ยนแปลงและล่าช้าได้ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องคำนึงถึงปัญหาและให้ความช่วยเหลืออย่างเหมาะสม ในกรณีที่มีความพิการทางสติปัญญา ต้องคำนึงถึงเรื่องนี้ด้วยในการปรับการศึกษาและการฝึกอบรมผู้เยาว์ด้วย

จิตบำบัด

การรักษาและการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาสำหรับทั้งผู้เยาว์และครอบครัวและนักการศึกษาเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้เข้าใจสถานการณ์ของผู้ได้รับผลกระทบและแสดงความสงสัยและความกลัว และการแก้ปัญหาทางจิตใจและอารมณ์ มาจากประสบการณ์ของความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับทั้งเด็กและสิ่งแวดล้อม

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• เบลทราน, พี.; โรซาส เอ็น. & จอร์ส, ไอ. (2004). โรคครูซง วารสารประสาทวิทยา. 2 (1).

• โฮโยส, เอ็ม. (2014). โรคครูซง รายได้ พรบ. คลินิก แพทย์.: 46. ความสงบ.

• หลิวเจ.; น้ำ, ฮ่องกง.; วังอี & Hatch, N.E. (2013). การวิเคราะห์เพิ่มเติมของเมาส์ Crouzon: ผลกระทบของการกลายพันธุ์ FGFR2 (C342Y) ขึ้นอยู่กับกระดูกกะโหลก คลิฟ ทิชชู่ อินเตอร์ 92 (5): 451-466.