โรคทางพันธุกรรม: มันคืออะไรประเภทลักษณะและตัวอย่าง

เมื่อเวลาผ่านไป วิทยาศาสตร์ เช่น ยา ก็มีการพัฒนาไปเรื่อย ๆ สิ่งที่มี that ทำให้อายุขัย คุณภาพชีวิต และความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นอย่างมาก วัด.

ด้วยเหตุนี้ โรคต่างๆ ที่ครั้งหนึ่งเคยเป็นอันตรายถึงชีวิตในปัจจุบันจึงสามารถรักษาได้สำเร็จ และในบางกรณี โรคนี้ก็ถูกกำจัดให้สิ้นซากเสียด้วยซ้ำ อย่างไรก็ตาม ยังมีโรคหลายประเภทที่ยังคงเป็นความท้าทายอย่างมากต่อการแพทย์ เช่น โรคเอดส์ มะเร็ง หรือโรคเบาหวาน

นอกจากนี้ ยังมีโรคกลุ่มใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับยีนที่ถ่ายทอดโดยบรรพบุรุษของเรา ซึ่งส่วนใหญ่ไม่มีทางรักษาให้หายได้ (แม้ว่า บางครั้งอาจพบการรักษาเพื่อลดหรือชะลออาการ หรือแก้ไข ลดหรือขจัดความเสน่หาที่ก่อขึ้นในเรื่องและชีวิตประจำวัน) เรากำลังพูดถึงชุดของ โรคทางพันธุกรรมแนวคิดที่เราจะสะท้อนให้เห็นตลอดทั้งบทความนี้

บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่าง DNA และ RNA"

โรคทางพันธุกรรม: มันคืออะไร?

โรคทางพันธุกรรมเรียกว่าชุดของ โรคและความผิดปกติที่มีลักษณะเฉพาะของการถ่ายทอดสู่ลูกหลาน กล่าวคือ จากพ่อแม่สู่ลูก ผ่านการถ่ายทอดยีน ที่ทำให้พวกเขา

ดังนั้นสิ่งเหล่านี้คือโรคที่เกิดขึ้นในระดับโครโมโซม ไมโตคอนเดรีย หรือเมนเดเลียน และเกิดจากการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มาจากบรรพบุรุษของเรา ไม่จำเป็นเสมอไปที่ผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งจะแสดงอาการผิดปกติหรือโรคได้ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับประเภทของมรดกที่: อาจเป็นได้ พาหะของยีนด้อยซึ่งไม่ก่อให้เกิดโรคในตัวเขา แต่สามารถพัฒนาได้ใน ผู้มีคุณค่า

instagram story viewer

สิ่งสำคัญคือต้องใส่ใจ โรคทางพันธุกรรมและโรคที่สืบทอดมาไม่จำเป็นต้องมีความหมายเหมือนกัน. และถึงแม้ว่าโรคทางพันธุกรรมทั้งหมดจะเป็นกรรมพันธุ์ แต่ความจริงก็คือความสัมพันธ์ผกผันไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นเสมอไป: มีโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติที่ไม่มีมาก่อน ญาติ.

การที่โรคจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้นั้น จำเป็นที่ยีนและการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับลักษณะที่ปรากฏของมันจะต้อง อยู่ในเซลล์สืบพันธุ์ กล่าวคือ ตัวอสุจิ และ/หรือ ไข่ ที่จะเข้าไปเป็นส่วนหนึ่งของเซลล์สืบพันธุ์ใหม่ เป็น. มิฉะนั้นเราจะเผชิญกับโรคทางพันธุกรรม แต่ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม

ประเภทของการถ่ายทอดยีน

ให้สามารถพูดคุยและรู้ว่าโรคกรรมพันธุ์เกิดขึ้นจากที่ใด จำเป็นต้องคำนึงถึงวิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายวิธีซึ่งสามารถถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ได้. ในแง่นี้ โหมดหลักบางประการของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีดังนี้

1. มรดกที่โดดเด่น autosomal

การสืบทอดประเภทหลักและเป็นที่รู้จักดีที่สุดประเภทหนึ่งคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal ซึ่งมีการกลายพันธุ์ในโครโมโซมที่ไม่เกี่ยวกับเพศหรือออโตโซมตัวใดตัวหนึ่ง ยีนเด่นจะเป็นยีนที่แสดงออกเสมอ ดังนั้นในกรณีที่มีการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับลักษณะของโรค จะแสดงและพัฒนา

ในกรณีนี้ จะมีโอกาส 50% ที่เด็กแต่ละคนที่บุคคลดังกล่าวมีอาการของโรคนั้น (ขึ้นอยู่กับว่าใครเป็นผู้สืบทอดยีนเด่น) มันสามารถแทรกซึมได้อย่างสมบูรณ์ (อัลลีลหนึ่งครอบงำเหนืออีกอัลลีล) หรือไม่สมบูรณ์ (ยีนเด่นสองยีนได้รับการสืบทอด ลักษณะที่สืบทอดมาจากการผสมผสานของยีนที่มาจากพ่อแม่)

2. มรดกถอยอัตโนมัติsom

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ (autosomal recessive inheritance) เป็นสิ่งที่เกิดขึ้นเมื่อมีการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงในยีนด้อยและถ่ายทอดไปยังคนรุ่นใหม่ ทีนี้ ความจริงที่ว่าการเปลี่ยนแปลงอยู่ในยีนด้อย หมายความว่าโรคจะไม่พัฒนา เว้นแต่จะมีอยู่ในอัลลีลของโครโมโซมมากกว่าหนึ่งอัลลีล ในลักษณะที่ การมีสำเนาของยีนนี้ไม่ได้หมายความว่าจะต้องเกิดความผิดปกติขึ้น.

ในการที่สิ่งนี้จะเกิดขึ้น จำเป็นที่อัลลีลของยีนทั้งสองจะต้องแสดงการกลายพันธุ์ กล่าวคือ มากน้อยเพียงใด พ่อและแม่ต้องถ่ายทอดยีนที่ดัดแปลงให้ผู้เยาว์เพื่อพัฒนา โรค.

3. มรดกทางเพศที่เชื่อมโยง

แม้ว่าจะต้องรวมเข้ากับเซลล์เพศเพื่อถ่ายทอดโรคที่สืบทอดมามากมาย autosomal กล่าวคือการเปลี่ยนแปลงมีอยู่ในโครโมโซมที่ไม่เกี่ยวกับเพศตัวใดตัวหนึ่งที่กำลังจะเกิดขึ้น เพื่อส่ง อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติอื่นๆ จะถูกส่งผ่านสำเนาของโครโมโซมเพศ X หรือ Y. เนื่องจากมีเพียงผู้ชายในระดับพันธุกรรมเท่านั้นที่มีโครโมโซม Y หากมีการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซมนี้ โครโมโซมนี้จะถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกผู้ชายเท่านั้น

ในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม X พวกเขาสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ทั้งสองไปยังลูกโดยไม่คำนึงถึงเพศของพวกเขา

4. มรดก Polygenic

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมสองประเภทก่อนหน้านี้เป็นแบบโมโนเจนิก กล่าวคือ ขึ้นอยู่กับยีนตัวเดียว อย่างไรก็ตาม มักจะมียีนหลายตัวที่เชื่อมโยงกับการเกิดโรค. ในกรณีนี้ เราจะพูดถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

5. มรดกไมโตคอนเดรีย

แม้ว่าจะไม่เป็นที่รู้จักหรือแพร่หลายเหมือนครั้งก่อนๆ มีโรคและความผิดปกติต่าง ๆ ที่สืบทอดมาจาก DNA ที่อยู่บนโครโมโซมแต่ต้นกำเนิดของมันอยู่ในออร์แกเนลล์ที่เรียกว่าไมโตคอนเดรีย ในโครงสร้างเหล่านี้ เราสามารถพบ DNA ได้เช่นกัน แม้ว่าในกรณีนี้จะมาจากแม่เท่านั้น

ตัวอย่างโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

มีโรคทางพันธุกรรมมากมายที่สามารถพบได้หลายพันโรค อย่างไรก็ตาม เพื่อที่จะทำให้ใบหน้าและชื่อของโรคทางพันธุกรรมบางโรค ด้านล่างนี้เราให้คุณมีตัวอย่างทั้งหมดโหล (บางส่วนของพวกเขาเป็นที่รู้จักกันดี)

1. โรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตัน เดิมชื่อฮันติงตันส์ choreaเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการแทรกซึมของเชื้อ autosomal dominant เต็มรูปแบบ

โรคนี้มีลักษณะเฉพาะโดยความเสื่อมของระบบประสาทที่ก้าวหน้าซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของการเคลื่อนไหว (เน้นการเคลื่อนไหว choreic ที่พวกเขาทำเนื่องจากการหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจเมื่อเคลื่อนไหว) เช่นเดียวกับ การเปลี่ยนแปลงอย่างลึกซึ้งของหน้าที่การรับรู้และโดยเฉพาะอย่างยิ่งหน้าที่ของผู้บริหารซึ่งแย่ลงด้วย with เวลาผ่านไป

คุณอาจสนใจ: "อาการชักของฮันติงตัน: สาเหตุ อาการ ขั้นตอนและการรักษา"

2. ฮีโมฟีเลีย

โรคอันตรายนี้ซึ่งมีลักษณะเป็นลิ่มเลือดยากและเป็นสาเหตุ เลือดออกมากต่อเนื่อง อันตรายถึงชีวิต ถ้าไม่หยุดก็เป็นโรค a กรรมพันธุ์ โดยเฉพาะ รูปแบบที่พบมากที่สุดคือฮีโมฟีเลียชนิด A เป็นโรคที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ (เชื่อมโยงโดยเฉพาะกับโครโมโซม X) และถ่ายทอดแบบถอยกลับ นั่นคือเหตุผลที่โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่ผู้ชายเกือบต้องทนทุกข์ทรมานโดยเฉพาะเนื่องจากผู้หญิงมีโครโมโซม X สองชุดในลักษณะที่ลักษณะที่ปรากฏนั้นยาก

3. Achondroplasia

Achondroplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ เป็นลักษณะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของการก่อตัวของกระดูกอ่อนและกระดูกซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการแคระแกร็น.

แม้ว่าในกรณีส่วนใหญ่ (ประมาณ 80%) เราต้องเผชิญกับการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองใน 20% ของพวกเขาการปรากฏตัวของบรรพบุรุษของครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ได้รับการสังเกต ในกรณีเหล่านี้ จะสังเกตเห็นรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งยีนที่กลายพันธุ์เพียงถ้วยเดียวสามารถนำไปสู่ ทำให้เกิดโรคได้ (ถ้าพ่อแม่เป็น ลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ 50%) อะคอนโดรพลาเซีย) ยีนที่เกี่ยวข้องหลักคือ G1138A และ G1138C

คุณอาจสนใจ: "Achondroplasia: อาการสาเหตุและการรักษา"

4. โรคมาร์แฟน

โรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ที่ มีลักษณะเฉพาะที่ส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. เป็นโรค autosomal dominant ที่กระดูกเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้ นอกจากอาการอื่นๆ ที่เป็นไปได้ เช่น ในระดับ หลอดเลือดหัวใจ (เน้นเสียงพึมพำและผลกระทบในหลอดเลือดแดงใหญ่ที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต) หรือที่ระดับตา (อาจมีการลอกม่านตา, สายตาสั้น และต้อกระจก)

5. โรคปอดเรื้อรัง

Cystic fibrosis เป็นหนึ่งในโรคที่สืบทอดมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ถดถอยและมีลักษณะการสะสมของเมือกในปอดในลักษณะที่ทำให้ยากต่อ การหายใจ เมือกยังสามารถปรากฏในอวัยวะต่างๆ เช่น ตับอ่อน ซึ่งซีสต์ก็สามารถปรากฏขึ้นได้เช่นกัน. เป็นโรคที่คุกคามชีวิต ซึ่งมักเกิดจากการติดเชื้อรุนแรง ซึ่งพบได้บ่อยในเด็กและคนหนุ่มสาว

6. ลีห์ซินโดรม

ในกรณีนี้ เรากำลังเผชิญกับโรคทางพันธุกรรมประเภทไมโตคอนเดรีย (แม้ว่าจะอาจเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ) ซึ่ง โดดเด่นด้วยการเสื่อมสภาพของระบบประสาทอย่างรวดเร็วที่เกิดขึ้นในช่วงต้น (โดยปกติก่อนปีแรกของชีวิต) และการปรากฏตัวของความเสียหายต่อก้านสมองและปมประสาทฐานโดดเด่น

ปัญหาต่างๆ เช่น ภาวะ hypotonia ปัญหาการเคลื่อนไหวและการเดิน ปัญหาการหายใจ โรคระบบประสาท และการทำงานของหัวใจ ไต และปอดบกพร่อง เป็นอาการทั่วไปบางประการ

7. โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

ความผิดปกตินี้มีลักษณะเฉพาะโดยการปรากฏตัวของ การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดง (แทนที่จะเป็นทรงกลมจะมีรูปร่างผิดปกติและแข็งตัว) ในลักษณะที่ทำให้เลือดไหลเวียนได้ เนื่องจากการลดลงของอายุของทรงกลมเหล่านี้ (สิ่งที่อาจหมายถึงการลดระดับขององค์ประกอบที่สำคัญนี้ของ เลือด). เป็นโรคทางพันธุกรรมอีกชนิดหนึ่งผ่านการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ

8. ธาลัสซีเมีย

ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับเลือดอีกประการหนึ่งที่สืบทอดมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย autosomal คือธาลัสซีเมีย โรคนี้ทำให้เกิดความยากลำบากในการสังเคราะห์บางส่วนของฮีโมโกลบิน (โดยเฉพาะอัลฟาโกลบิน) บางอย่างที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงน้อยลงและ แม้แต่โรคโลหิตจางที่มีการพิจารณาและความรุนแรงต่างกัน (แม้ว่าการรักษาก็สามารถนำไปสู่ชีวิตได้ ปกติ).

9. Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy

โดดเด่นด้วยกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบก้าวหน้า (ทั้งในระดับของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจและไม่ได้ตั้งใจ) การปรากฏตัวของการหกล้มบ่อยครั้ง, ความเหนื่อยล้าคงที่ และบางครั้งมีความบกพร่องทางสติปัญญา โรคความเสื่อมที่ร้ายแรงนี้เป็นกรรมพันธุ์โดยพื้นฐาน โดยมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X

10. ฟีนิลคีโตนูเรีย

ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นโรคที่สืบทอดมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ และมีลักษณะเฉพาะคือ ขาดหรือขาดฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลสซึ่งเป็นสิ่งที่ทำให้ไม่สามารถสลายฟีนิลอะลานีนในลักษณะที่สะสมในร่างกายได้ มันสามารถนำไปสู่ความเสียหายของสมองและมักจะนำเสนอด้วยความล่าช้าในวุฒิภาวะ ความบกพร่องทางสติปัญญา การเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้และแม้กระทั่งอาการชัก รวมถึงกลิ่นแปลก ๆ ของปัสสาวะและเหงื่อ

11. Leber Congenital Amaurosis

โรคที่หายากซึ่งมีลักษณะผิดปกติหรือการเสื่อมสภาพของตัวรับแสงในเรตินาแบบก้าวหน้า สามารถสร้างอารมณ์ที่ดีได้ในระดับสายตา ทำให้การมองเห็นแย่ลง visual และเป็นเรื่องปกติที่ผู้ประสบภัยจะมีความสามารถในการมองเห็นที่จำกัดมาก เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยถอย autosomal

12. โรคไต polycystic ที่โดดเด่น autosomal

หนึ่งในโรคไตที่สืบทอดกันมากที่สุดคือโรคไต polycystic ที่โดดเด่น autosomal คือ มีลักษณะเป็นซีสต์ในไตทั้งสองข้างและรองในอวัยวะอื่นๆ เช่น ตับ. นิ่วในไต ปวด ความดันโลหิตสูง จังหวะ หรือ ปัญหาหัวใจและหลอดเลือด (รวมถึงอาการห้อยยานของอวัยวะไมตรัลเป็นหนึ่งในปัญหามากที่สุด บ่อย). มันสามารถนำไปสู่ภาวะไตวายระยะสุดท้ายได้ มันเป็นโรคแทรกซึมที่เด่นชัดใน autosomal โดยมีการกลายพันธุ์ในยีน PKD1 และ PKD2

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

ฮิบ, เจ. & De Robertis, อี. ง. ป. 1998. พื้นฐานของชีววิทยาระดับเซลล์และโมเลกุล บัวโนสไอเรส: Athenaeum
คราคูฟ, ดี. (2018). ความผิดปกติของ FGFR3: thanatophoric dysplasia, achondroplasia และ hypochondroplasia ใน: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. การถ่ายภาพทางสูติกรรม: การวินิจฉัยและการดูแลทารกในครรภ์