Sanfilippo syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา

Sanfilippo syndrome เป็นภาวะที่หายากมากซึ่งมีสาเหตุทางพันธุกรรม และมันเกิดขึ้นเนื่องจากปัญหาในหนึ่งในสี่ยีนที่รับผิดชอบในการสร้างเอ็นไซม์ที่ย่อยสลายเฮปารันซัลเฟต ซึ่งเป็นโมเลกุลน้ำตาลชนิดหนึ่ง ด้วยวิธีนี้ เราจะพูดถึงประเภท A, B, C หรือ D ตามประเภทของยีนที่ได้รับผลกระทบและเอนไซม์ที่เปลี่ยนแปลงไป

โรคนี้ก่อให้เกิดผลกระทบร้ายแรงทั้งในการพัฒนา องค์ความรู้ และอารมณ์และพฤติกรรมการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมของเรื่องและการทำงานทางสรีรวิทยา นั่นคือความรุนแรงที่ผู้ป่วยที่มีปัญหานี้มักจะไม่อยู่เกินวัยรุ่น เนื่องจากโรคนี้ไม่มีวิธีรักษา และสามารถรักษาแบบประคับประคองเท่านั้น การรักษาแบบใหม่ที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นและยืดอายุของผู้ป่วยเหล่านี้ได้อยู่ในระหว่างการตรวจสอบและทดสอบ

ในบทความนี้เราจะมาดูกันว่ากลุ่มอาการซานฟีลิปโปที่หายากคืออะไร, สาเหตุเกิดจากอะไร, อาการแสดงของผู้ที่ได้รับความทุกข์ทรมาน, ความชุกของการเริ่มมีอาการเป็นอย่างไร, เทคนิคอะไร ใช้ในการวินิจฉัย การพยากรณ์โรคของคุณคืออะไร และการรักษาใดที่กำลังดำเนินการอยู่ และการรักษาใดอยู่ในระยะ ทดลอง

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "พัฒนาการของระบบประสาทระหว่างตั้งครรภ์"

กลุ่มอาการซานฟีลิปโปคืออะไร?

Sanfilippo syndrome หรือที่เรียกว่า mucopolysaccharidosis type III คือ โรคเมตาบอลิซึมที่เริ่มมีอาการต่ำมาก และต้นกำเนิดทางพันธุกรรม ผลกระทบนี้เป็นส่วนหนึ่งของโรคที่เกิดจากการเก็บรักษา lysosomal ซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงในกระบวนการสลายตัว ของโมเลกุลน้ำตาล คาร์โบไฮเดรด อันเป็นเหตุให้เกิดผลร้ายแรงในปัจเจกบุคคลอันเป็นเหตุให้. เสียชีวิตก่อนวัยอันควร เรื่อง.

โรคนี้ดังที่เราได้กล่าวไปแล้วในย่อหน้าก่อนหน้านี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในไลโซโซม เหล่านี้เป็นชนิดของ ออร์แกเนลล์ที่ประกอบเป็นเซลล์และมีเอนไซม์ย่อยอาหารดังนั้นจึงมีความสำคัญต่อการย่อยของเซลล์และการรีไซเคิลของเสียที่ผลิตขึ้น มีการสังเกตการเปลี่ยนแปลงในออร์แกเนลล์นี้เพื่อนำไปสู่ผลร้ายแรง

• คุณอาจสนใจ: "10 อันดับโรคและความผิดปกติทางพันธุกรรม"

สาเหตุ

โรคนี้ มีสาเหตุทางพันธุกรรม โดยเฉพาะการถ่ายทอดแบบด้อย autosomal. เกิดจากการเปลี่ยนแปลงยีนหนึ่งในสี่ตัวที่มีหน้าที่ในการผลิตเอ็นไซม์ที่ย่อยสลายเฮปารันซัลเฟต ชื่อนี้ได้รับชนิด ของโมเลกุลน้ำตาลที่เรียกว่า glycosaminoglycans (GAGs) หรือเรียกอีกอย่างว่า mucopolysaccharides ซึ่งเป็นสาเหตุที่โรคนี้ยังสามารถได้รับ ชื่อ.

เหตุใดโมเลกุลน้ำตาลประเภทนี้จึงเกิดขึ้น โมเลกุลเหล่านี้ซึ่งแสดงเป็นสายโซ่ยาวทำหน้าที่สำคัญต่างๆ ของร่างกาย: มีความจำเป็น เพื่อให้เลือดจับตัวเป็นลิ่มอย่างถูกต้อง (นั่นคือ หน้าที่พื้นฐานเมื่อเราทำร้ายตัวเอง) พวกมันมีหน้าที่ โครงสร้างเป็นส่วนหนึ่งของผิวหนังและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน กระดูกอ่อนและประสาท และมีประโยชน์ในการส่งข้อมูล ระหว่างเซลล์

ผลกระทบเกิดขึ้นในยีนหนึ่งในสี่ตัวที่มีหน้าที่ในการผลิตเอนไซม์ที่ทำลายโมเลกุลน้ำตาลนี้; เนื่องจากมียีนที่แตกต่างกัน 4 ยีน จึงจะมีกลุ่มอาการของซานฟีลิปโป 4 ประเภท แม้ว่าจะพบการสะสมของเฮปารานซัลเฟตผิดปกติในยีนทั้งหมด เซลล์ซึ่งจะก่อให้เกิดสภาวะที่รุนแรงและหลากหลาย เช่น ปัญหาการเจริญเติบโตและพฤติกรรม การเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาจิตใจและผลกระทบในด้านต่างๆ อวัยวะ

ชื่อที่กำหนดให้กับเอ็นไซม์ตามชนิดของยีนที่สร้างพวกมันคือ: ยีนประเภท A ผลิตเฮปารันซัลฟามิเดส; ยีนประเภท B จำเป็นสำหรับการสร้างเอนไซม์ alpha-N-acetylglucosaminidase ยีนชนิด C ก่อให้เกิดเอนไซม์ที่เรียกว่า alpha-glucosaminide N-acetyltransferase และสุดท้ายประเภท C ซึ่งผลิตเอ็นไซม์ N-acetylglucosamine-6-sulfate-sulfatase

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่าง DNA และ RNA"

ความชุกของโรคนี้

กลุ่มอาการซานฟีลิปโป หายาก โดยทั่วไปเกิดขึ้นใน 1 ในทุก ๆ 70,000 การเกิดแม้ว่าจะเห็นว่าสัดส่วนแตกต่างกันไปตามประเทศที่ทำการศึกษา

ตามแนวทางเหล่านี้ การสอบสวนที่ดำเนินการในออสเตรเลียพบว่ากลุ่มอาการที่พบได้บ่อยที่สุดคือประเภท A โดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ในทุก ๆ 100,000 เกิด สมมติว่าเป็น 60% ของกรณีนี้ ความเสน่หา; ประเภท B แสดงอุบัติการณ์ใกล้เคียงกับ 1 เกิดในทุก ๆ 200,000 คิดเป็น 30% ของกรณี; และมีเปอร์เซ็นต์น้อยกว่ามากคือประเภท D ซึ่งมีผลต่อ 1 ในทุก ๆ 1,000,000 คน สมมติว่า 6% ของกรณีและประเภท C ซึ่งหมายถึงการเกิด 1 ครั้งในทุกๆ 1,500,000 เป็น 4% ของ กรณี

ในทำนองเดียวกัน เรารู้ว่านี่เป็นภาวะถดถอยแบบ autosomal ยีนที่ได้รับผลกระทบไม่ใช่คู่เพศ ดังนั้น อุบัติการณ์ในผู้ชายและผู้หญิงจะเท่าๆ กัน. คำว่า "ถอย" หมายความว่า ยีนทั้งสองที่ให้ข้อมูลทั้งจากแม่และพ่อ เพื่อสร้างเอ็นไซม์ มีความจำเป็นที่ ทั้งสองจะเปลี่ยนแปลงและนำเสนอความเสน่หา เนื่องจากหากมีเพียงตัวเดียว บุคคลนั้นก็จะเป็นพาหะของโรคแต่ไม่ใช่ จะพัฒนา

การพยากรณ์ของการเปลี่ยนแปลงนี้ไม่ดี เกี่ยวข้องกับความพิการทางสติปัญญาที่อาจรุนแรงถึงขั้นตกต่ำกว่าไอคิว 50. อายุขัยเฉลี่ยมักอยู่ในวัยรุ่น บางครั้งอาจยาวนานขึ้นเล็กน้อยและใน อื่นๆ ที่ผลสะท้อนกลับรุนแรงกว่า เช่นในกรณีของประเภท A ผู้ป่วยจะเสียชีวิตก่อนวัยอันควรมากกว่า

• คุณอาจสนใจ: "ประเภทของความพิการทางปัญญา (และลักษณะ)"

ลักษณะอาการของกลุ่มอาการซานฟีลิปโป

กลุ่มอาการซานฟีลิปโป ซึ่งมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม มันจะมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดแม้ว่าจะยังไม่ถึงช่วง 2 ถึง 5 ปีที่ปัญหาและอารมณ์เริ่มพัฒนาและมองเห็นได้.

ผลที่ตามมานั้นร้ายแรง ทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาเด็กทั่วโลก ซึ่งอาจส่งผลกระทบและจบลงด้วยการสูญเสียความสามารถที่พวกเขามีอยู่แล้ว ดังนั้นเราจึงสังเกตพหุคูณ การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม ในการพัฒนาความสามารถทางปัญญา หรือในการทำงานทางชีวภาพ.

มีความบกพร่องทางภาษา สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว การได้ยินและการมองเห็นอย่างรุนแรง มีปัญหากับ การนอนหลับ ความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรงที่ทำให้เกิดความบกพร่องในทักษะการปรับตัวและการเข้าสังคม และปัญหาด้านพฤติกรรม (มีแนวโน้มที่จะก้าวร้าวและสมาธิสั้นมากขึ้น ขาดสมาธิ อารมณ์เปลี่ยนแปลงกะทันหันและมีพฤติกรรม ทำร้ายตัวเอง)

ในการอ้างอิงถึงสัญญาณทางสรีรวิทยา พบปัญหาหัวใจและปอด, สูญเสียความสามารถในการควบคุมกล้ามเนื้อหูรูด, แข็งกว่าข้อต่อปกติ, ท้องร่วงบ่อย, ปวดหัวและปวดศีรษะมากขึ้น

เราจึงเห็นว่ากลุ่มอาการเสื่อม กล่าวคือ อาการจะค่อยๆ ปรากฏขึ้น ส่งผลต่อการทำงานและชีวิตมากขึ้นเรื่อยๆ ของผู้ป่วยจนเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

เนื่องจากภาวะนี้หายากมาก การวินิจฉัยจึงไม่ใช่การวินิจฉัยครั้งแรกเมื่ออาการแรกปรากฏขึ้น เพื่อยืนยันว่าคุณมีอาการ Sanfilippo การทดสอบครั้งแรกที่จะดำเนินการคือการวิเคราะห์ปัสสาวะเพื่อตรวจสอบว่าปรากฏขึ้นหรือไม่ ความเข้มข้นสูงของเฮปารันซัลเฟตซึ่งไม่สามารถย่อยสลายได้ เมื่อได้รับการยืนยันว่ามีความเข้มข้นสูง การศึกษาเฉพาะเจาะจงมากขึ้นของ ชนิดของเอ็นไซม์ที่ขาดหายไป เนื่องจากเราได้เห็นแล้ว เรามี 4 ประเภทที่เกี่ยวข้องกับความแตกต่าง เอนไซม์

มากเกินไป สามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจด้วยภาพ เช่น เอกซเรย์ซึ่งหากมีอาการจะพบว่ามี dysostosis หลายตัวที่ไม่รุนแรงนั่นคือการมีส่วนร่วมของกระดูกหรือโดยวิธีการเอกซเรย์ สมองที่ใช้รังสีเอกซ์เพื่อสังเกตการทำงานของสมอง (ในกรณีนี้ เราจะเห็นว่าในระยะแรกของการเปลี่ยนแปลง ฝ่อ เยื่อหุ้มสมอง เล็กน้อยหรือปานกลางและในระยะที่สูงขึ้น การฝ่อนี้จะรุนแรงกว่าอยู่แล้ว)

สิ่งสำคัญคือต้องทราบประเภทของกลุ่มอาการที่แต่ละวิชานำเสนอ เนื่องจากขึ้นอยู่กับเอ็นไซม์ที่ขาดไป อาการข้างเคียงจะรุนแรงมากหรือน้อย ซึ่งรุนแรงที่สุดคือประเภท A

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "จิตวิทยาชีววิทยา: วิทยาศาสตร์นี้คืออะไรและศึกษาอะไร"

การรักษา

กลุ่มอาการซานฟีลิปโปไม่มีวิธีรักษา และด้วยเหตุนี้การรักษาจึงทุเลาลงซึ่งหมายความว่าเราสามารถลดและปรับปรุงอาการได้ แต่เราไม่สามารถทำให้โรคหายไปได้

ดังนั้นจึงมีความพยายามที่จะทำงานและฝึกทักษะการรับรู้และการเคลื่อนไหวที่แตกต่างกันของอาสาสมัครเพื่อที่ การเสื่อมสภาพเป็นไปอย่างช้าที่สุดและคุณสามารถมีคุณภาพชีวิตสูงสุดได้มากที่สุด ปี.

เมื่อพิจารณาถึงความรุนแรงของโรค การวิจัยยังคงค้นหาการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นพร้อมผลลัพธ์ที่ดีกว่า ดังนั้นในปัจจุบัน กำลังศึกษาว่าการบำบัดด้วยเอนไซม์และยีนบำบัดทำงานอย่างไรกับประเภท A และ B กำลังศึกษาอยู่. ในทำนองเดียวกัน ก็มีการทดสอบด้วยว่าอาหารคีโตเจนิคซึ่งประกอบด้วยการรับประทานคาร์โบไฮเดรตให้น้อยลง สามารถชะลอการแสดงอาการได้หรือไม่