ความผิดปกติทางพันธุกรรมและโรค 10 อันดับแรก

สุขภาพของประชาชนเป็นปัจจัยหลักในการมีสุขภาพจิตที่ดีและมีความสุข อย่างไรก็ตาม มีโรคต่างๆ ที่ส่งผลกระทบต่อเรา บางโรคที่ร้ายแรงกว่าและบางโรคน้อยกว่า และที่ส่งผลกระทบอย่างมากต่อชีวิตของเรา โรคเหล่านี้บางส่วนเกิดจากไวรัส บางชนิดเกิดจากนิสัยที่ไม่ดีของเรา และโรคอื่นๆ เกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม

ในบทความนี้เราได้ทำ รายชื่อโรคและความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สำคัญ.

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด

โรคบางชนิดมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมและสืบทอดมา นี่คือสิ่งที่หลัก

1. ท่าเต้นของฮันติงตัน

อาการชักของฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หายซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยความเสื่อมของเซลล์ประสาทและเซลล์ ของระบบประสาทส่วนกลางและทำให้เกิดอาการทางร่างกาย ทางปัญญา และอารมณ์ที่แตกต่างกัน เนื่องจากไม่มีวิธีรักษา จึงอาจทำให้บุคคลเสียชีวิตได้ โดยปกติหลังจาก 10 ถึง 25 ปี

มันเป็นความผิดปกติที่ครอบงำ autosomal ซึ่งหมายความว่าเด็กมีโอกาส 50% ในการพัฒนาและส่งต่อไปยังลูกหลานของพวกเขา การรักษามุ่งเน้นไปที่การจำกัดการลุกลามของโรค และถึงแม้บางครั้งอาจแสดงความคิดเห็นได้ในวัยเด็ก แต่โดยทั่วไปแล้วอาการของโรคนี้มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 30 ถึง 40 ปี อาการต่างๆ ได้แก่ การเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้ กลืนลำบาก เดินลำบาก ความจำเสื่อม และพูดลำบาก ความตายอาจเกิดขึ้นจากการจมน้ำ ปอดบวม และภาวะหัวใจล้มเหลว

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "อาการชักของฮันติงตัน: ​​สาเหตุ อาการ ขั้นตอนและการรักษา”

2. โรคปอดเรื้อรัง

Cystic fibrosis อยู่ในรายการนี้เนื่องจากเป็นโรคที่สืบทอดกันมากที่สุดชนิดหนึ่ง และสิ่งที่เกิดขึ้นเนื่องจากการขาดโปรตีนซึ่งมีภารกิจคือการสร้างสมดุลของคลอไรด์ในร่างกาย อาการซึ่งอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ได้แก่ หายใจลำบาก ปัญหาการย่อยอาหาร และปัญหาการสืบพันธุ์ เพื่อให้เด็กเกิดโรคได้ พ่อแม่ทั้งสองต้องเป็นพาหะ ดังนั้นจึงมีโอกาส 1 ใน 4 ที่เขาจะมี

3. ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า trisomy 21 ส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 800 ถึง 1,000 คน. เป็นภาวะที่บุคคลเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมพิเศษ โครโมโซมประกอบด้วยยีนนับร้อยหรือนับพันซึ่งมีข้อมูลที่กำหนดลักษณะและลักษณะของบุคคล

ความผิดปกตินี้ทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาบุคคล ทางจิตใจ แม้ว่าจะปรากฏร่วมกับอาการอื่น ๆ ก็ตาม ทางกายภาพ เนื่องจากผู้ได้รับผลกระทบมีลักษณะเฉพาะของใบหน้า กล้ามเนื้อลดลง หัวใจและระบบบกพร่อง การย่อยอาหาร

4. Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy

อาการของโรคนี้มักจะเริ่มมีอาการก่อนอายุ 6 ปี. เป็นโรคทางพันธุกรรมและกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทหนึ่งซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยความเสื่อมและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้า ซึ่งเริ่มต้นที่ขาแล้วค่อย ๆ ดำเนินไปถึงร่างกายส่วนบน ปล่อยให้บุคคลใน เก้าอี้. เกิดจากการขาด dystrophin ซึ่งเป็นโปรตีนที่ช่วยให้เซลล์กล้ามเนื้อไม่เสียหาย

โรคนี้เกิดกับเด็กผู้ชายเป็นหลัก แต่ในบางกรณีอาจเกิดกับเด็กผู้หญิงได้ จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้อายุขัยของคนเหล่านี้ต่ำมาก ไม่เกินวัยรุ่น ทุกวันนี้ ภายใต้ข้อจำกัดของพวกเขา พวกเขาสามารถเรียนอาชีพ ทำงาน แต่งงาน และมีลูกได้

5. X เปราะบางซินโดรม

Fragile X syndrome หรือ Martin-Bell syndrome เป็นสาเหตุอันดับสองของภาวะปัญญาอ่อนด้วยเหตุผลทางพันธุกรรมซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X อาการที่เกิดจากโรคนี้อาจส่งผลต่อพื้นที่ต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งพฤติกรรมและความรู้ความเข้าใจ และทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางเมตาบอลิซึม พบได้บ่อยในผู้ชาย แม้ว่าจะเกิดกับผู้หญิงได้เช่นกัน

• คุณสามารถเจาะลึกกลุ่มอาการนี้ได้ในบทความของเรา: "Fragile X syndrome: สาเหตุ อาการ และการรักษา”

6. โรคโลหิตจางเซลล์เคียว (SCD)

โรคนี้ส่งผลกระทบต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งทำให้เสียรูปทำให้การทำงานเปลี่ยนแปลงไป และด้วยเหตุนี้จึงประสบความสำเร็จในการขนส่งออกซิเจน มักทำให้เกิดอาการปวดเฉียบพลัน (ปวดท้อง หน้าอก และกระดูก) ซึ่งเรียกว่าวิกฤตเซลล์รูปเคียว ร่างกายเองก็ทำลายเซลล์เหล่านี้ทำให้เกิดโรคโลหิตจาง

7. เบกเกอร์กล้ามเนื้อเสื่อม

กล้ามเนื้อเสื่อมอีกประเภทหนึ่งที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมและมีผลเสียที่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ. ได้รับการตั้งชื่อตามบุคคลแรกที่อธิบายสิ่งนี้คือ Dr. Peter Emil Becker ในปี 1950 เช่นเดียวกับในกล้ามเนื้อเสื่อมของ

Duchenne โรคนี้ทำให้เกิดอาการเมื่อยล้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง เป็นต้น อย่างไรก็ตาม ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อร่างกายส่วนบนนั้นรุนแรงกว่าในโรคและความอ่อนแอของร่างกายส่วนล่างจะช้าลงเรื่อยๆ ผู้ที่มีอาการนี้มักไม่จำเป็นต้องใช้รถเข็นจนกว่าจะอายุประมาณ 25 ปี

8. โรคช่องท้อง

ภาวะนี้มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมส่งผลต่อระบบย่อยอาหารของผู้ได้รับผลกระทบ. ประมาณว่า 1% ของประชากรป่วยด้วยโรคนี้ ซึ่งทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของผู้ที่มีอาการ โรคช่องท้องจะตอบสนองอย่างรุนแรงเมื่อกลูเตนซึ่งเป็นโปรตีนที่มีอยู่ใน ซีเรียล โรคนี้ไม่ควรสับสนกับการแพ้กลูเตนเพราะถึงแม้จะเกี่ยวข้องกันก็ไม่เหมือนกัน อันที่จริงการแพ้กลูเตนไม่ใช่โรค อย่างไรก็ตาม บางคนรู้สึกดีขึ้นหากพวกเขาไม่กินโปรตีนนี้

9. ธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียเป็นกลุ่มของความผิดปกติของเลือดที่สืบทอดมาซึ่งฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโมเลกุลที่นำพาออกซิเจนทำให้เกิดความผิดปกติเมื่อถูกสังเคราะห์โดยเซลล์เม็ดเลือดแดง เบต้าธาลัสซีเมียที่พบได้บ่อยที่สุดคืออัลฟ่าธาลัสซีเมียที่พบได้บ่อยที่สุด

ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางและทำให้เหนื่อยล้า หายใจลำบาก แขนบวม ปวดกระดูก และกระดูกอ่อนแอ ผู้ที่มีอาการนี้จะมีความอยากอาหารไม่ดี ปัสสาวะสีเข้มและโรคดีซ่าน (ผิวหรือดวงตาเปลี่ยนเป็นสีเหลือง อาการดีซ่านเป็นสัญญาณของการทำงานของตับบกพร่อง)

10. เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

โรคที่สืบทอดนี้เรียกอีกอย่างว่า Trisomy 18และเกิดขึ้นจากการคัดลอกโครโมโซมคู่ที่ 18 เพิ่มเติมโดยสมบูรณ์ คนที่ได้รับผลกระทบมักจะมีการเจริญเติบโตช้าก่อนคลอด (การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก) และ น้ำหนักแรกเกิดต่ำ หัวใจบกพร่อง และความผิดปกติของอวัยวะอื่นๆ ที่พัฒนาก่อนคลอด การเกิด. ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะด้วยกรามและปากขนาดเล็ก และผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะกำมือแน่น