Pearson syndrome คืออะไร อาการ สาเหตุ และการรักษา

เพียร์สันซินโดรม เป็นภาวะทางการแพทย์ที่หาได้ยาก ซึ่งแม้จะรู้จักผู้ป่วยน้อยกว่าร้อยรายทั่วโลก แต่ก็มี กระตุ้นความสนใจของนักพันธุศาสตร์และนักอณูชีววิทยาตั้งแต่มีการค้นพบในปีค.ศ เจ็ดสิบ

ในบทความนี้เราจะมาเจาะลึกเกี่ยวกับโรคหายากนี้ ทำความรู้จักกับอาการ สาเหตุ การวินิจฉัย และการรักษา

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "15 ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด"

เพียร์สันซินโดรมคืออะไร?

เพียร์สันซินโดรมคือ โรคที่เกิดจากพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของ DNA ที่พบในไมโทคอนเดรีย. การเปลี่ยนแปลงนี้ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์เมื่อเอ็มบริโอกำลังก่อตัว

การเป็นโรคที่เกิดจากสิ่งที่พบได้ในแต่ละเซลล์ของร่างกายนั้นไม่มีทางทราบได้ การรักษานั้นนอกจากจะนำเสนอการพยากรณ์โรคที่แย่มากแล้ว บุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเพียร์สันยังเป็นเด็กที่จะมีชีวิตอยู่ได้ไม่นาน สามปี

มีปัญหาหลายอย่างที่เกิดจากเงื่อนไขทางการแพทย์ที่หายากนี้ ปัญหาหลักคือทางโลหิตวิทยา ตับ และกล้ามเนื้อ ทั้งหมดนี้นำไปสู่ความสามารถที่จำกัดของบุคคลในการโต้ตอบกับโลกรอบตัวเขา นอกเหนือจากการนำเสนอปัญหาในการเจริญเติบโต

คนแรกที่อธิบายถึงชื่อนี้คือ Howard Pearson ในปี 1979 โรคนี้

หายากมากที่จนถึงปัจจุบันมีเพียงประมาณเจ็ดสิบคดีเท่านั้นที่เป็นที่รู้จักในวรรณกรรมระหว่างประเทศ.

• คุณอาจจะสนใจ: "ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม 10 อันดับแรก"

สาเหตุ

Pearson syndrome เป็นแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม มันเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงของ DNA ภายในไมโทคอนเดรีย ซึ่งเป็นออร์แกเนลล์ที่มีหน้าที่ในการหายใจระดับเซลล์ การเปลี่ยนแปลงนี้อาจเกิดจากการลบ ซึ่งก็คือการสูญเสียโมเลกุล DNA บางส่วนหรือทั้งหมด หรือการทำซ้ำ กล่าวคือ บริเวณของ DNA ถูกจำลองแบบ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ในสารพันธุกรรมของแต่ละบุคคล

การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ทำให้เกิดผลกระทบต่อเมแทบอลิซึม ทำให้เซลล์รับพลังงานได้ไม่ถูกต้องซึ่งส่งผลต่อกระบวนการพื้นฐานและสำคัญของสิ่งมีชีวิตในที่สุด เช่น การขนส่งสารในเซลล์ การหดตัวของกล้ามเนื้อ การสังเคราะห์โมเลกุล เป็นต้น คนอื่น.

การวินิจฉัย

การนำเสนอทางคลินิกของโรคเพียร์สันมีความผันแปร ซึ่งทำให้จำเป็นต้องติดตามผู้ป่วยอย่างเข้มงวดเพื่อยืนยันว่าเขามีอาการดังกล่าว นอกเหนือจาก ค้นหาว่าปัญหาหลักที่บุคคลนั้นประสบคืออะไร เนื่องจากเช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ อาการจากผู้ป่วยถึงผู้ป่วยสามารถ แตกต่าง. เครื่องมือวินิจฉัยหลักสำหรับกลุ่มอาการนี้คือการศึกษาทางชีวเคมีและโมเลกุลซึ่งจะเห็นว่ามีการเปลี่ยนแปลงของไมโตคอนเดรียลดีเอ็นเอหรือไม่

ในกรณีส่วนใหญ่ การตรวจทางพันธุกรรมสามารถทำได้เมื่อทารกเกิดและ ตรวจพบอาการแรกที่อาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการเพียร์สันของเคส คอนกรีต. แม้ว่าการทดสอบก่อนคลอดสำหรับกลุ่มอาการจะเป็นไปได้ในทางทฤษฎี การวิเคราะห์และการตีความ ผลลัพธ์เป็นสิ่งที่ยากจริง ๆ รวมทั้งมีความเสี่ยงต่อชีวิตของทารกในครรภ์ที่ยังก่อตัวอยู่

อาการ

อาการแรกของโรคปรากฏขึ้นในช่วงปีแรกของชีวิต ซึ่งเป็นหนึ่งในอาการที่โดดเด่นที่สุด ปัญหาเลือดและตับอ่อน. ในกรณีส่วนใหญ่บุคคลไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้เกินสามปี

ในกลุ่มอาการนี้มีปัญหาในไขกระดูกซึ่งแสดงถึงปัญหาในระดับเลือด ไขกระดูกไม่สามารถสร้างเซลล์เม็ดเลือดขาว (นิวโทรฟิล) ได้อย่างมีประสิทธิภาพ (pancytopenia) ซึ่งทำให้บุคคลนั้นกลายเป็นโรคโลหิตจางซึ่งสามารถพัฒนาได้อย่างจริงจัง นอกจากนี้เขายังแสดงจำนวนเกล็ดเลือดต่ำและโรคโลหิตจางจากพลาสติก

ในความสัมพันธ์กับตับอ่อน โดยเฉพาะในส่วนของต่อมไร้ท่อ (ความไม่เพียงพอของตับอ่อน ต่อมไร้ท่อ) ในกลุ่มอาการนี้มีความผิดปกติในอวัยวะนี้ ทำให้เกิดการฝ่อมากขึ้นของ เดียวกัน.

ด้วยเหตุนี้ ผู้ที่เป็นโรคเพียร์สันมีปัญหาในการดูดซึมสารอาหารจากอาหารซึ่งนำไปสู่ปัญหาทางโภชนาการที่ส่งผลให้มีปัญหาในการเจริญเติบโตและน้ำหนักขึ้นได้ยาก นอกจากนี้ ยังมีอาการท้องเสียค่อนข้างบ่อยอีกด้วย

แต่นอกเหนือจากปัญหาในเลือดและตับอ่อนแล้วยังมีอาการอื่น ๆ อีกมากมายที่กำหนดความผิดปกตินี้ซึ่งถือเป็นโรคไมโทคอนเดรียหลายระบบ บางส่วนของอาการเหล่านี้คือ:

• โรคโลหิตจางชนิดทนไฟ sideroblastic
• ออกซิเดทีฟฟอสโฟรีเลชั่นบกพร่อง
• ไตและต่อมไร้ท่อล้มเหลว
• ตับวาย
• ความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อและโรคกล้ามเนื้อ
• ปัญหาหัวใจ
• ม้ามฝ่อ

การรักษา

เพียร์สันซินโดรมดังที่เราได้เห็นแล้วมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมเนื่องจากประกอบด้วยการเปลี่ยนแปลงของไมโตคอนเดรียลดีเอ็นเอ ซึ่งด้วยเครื่องมือรักษาที่แพทย์แผนปัจจุบันมีอยู่นั้นไม่สามารถแก้ไขได้ ดังนั้น กลุ่มอาการนี้จึงไม่มีทางรักษาให้หายขาดได้

อย่างไรก็ตาม ไม่ได้หมายความว่าไม่สามารถใช้การรักษากับผู้ที่มีอาการป่วยนี้ได้ ใช่ตกลง การบำบัดจะเน้นไปที่การบรรเทาอาการมีความเป็นไปได้น้อยที่จะบ่งชี้ถึงการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในการแสดงอาการ มันจึงเป็นการรักษาในอุดมคติเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ผู้ป่วย นอกเหนือจากการลดหรือป้องกันโดยตรงจากปัญหาอื่น ๆ ที่อาจเป็นผลรองจากกลุ่มอาการเพียร์สัน เช่น การติดเชื้อ

ในบรรดาปัญหาที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการคือ Earns-Sayre syndromeซึ่งทำให้เกิดความเสื่อมของจอประสาทตา สูญเสียการได้ยิน โรคเบาหวาน และโรคหัวใจและหลอดเลือด ปัญหาอื่นๆ ได้แก่ ภาวะติดเชื้อ ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ วิกฤตการผลิตกรดแลคติก และตับวาย โรคทั้งหมดเหล่านี้เป็นสิ่งที่มีส่วนร่วมรวมกับโรคเนื่องจากเด็กที่เป็นโรคนี้ไม่ได้มีอายุขัยนานกว่าสามปี

บุคคลที่จัดการเพื่อเอาชีวิตรอดตั้งแต่ยังเป็นทารกแรกเริ่มจะวิวัฒนาการโดยแสดงอาการทางโลหิตวิทยา ที่แก้ไขได้เองตามธรรมชาติในขณะที่ปัญหาทางระบบประสาทและปัญหาของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นและไปที่ แย่ลง. หากพวกเขาไม่เคยแสดงอาการ Kearns-Sayre มาก่อน เด็ก ๆ จะต้องแสดงอาการนี้อย่างแน่นอนหลังจากอายุเกินสามปี

ควรสังเกตว่าใช่ มีการแทรกแซงการผ่าตัดที่ช่วยปรับปรุงชีวิตของผู้ป่วยอย่างมีนัยสำคัญแม้ว่าจุดประสงค์จะเป็นแบบประคับประคองก็ตาม. เป็นการปลูกถ่ายไขกระดูกเนื่องจากโรคนี้ส่งผลต่อไขกระดูกอย่างชัดเจนและการแทรกแซงประเภทนี้ช่วยให้คุณยืดอายุของคุณได้นานขึ้นอีกเล็กน้อย หากไม่มีตัวเลือกนี้ การถ่ายเลือดมักจะเกิดขึ้นบ่อยมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะโลหิตจางรุนแรงที่เกี่ยวข้องกับการรักษาด้วยอีริโทรโพอีติน

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• Cammarata-Scalisi, Francisco & López-Gallardo, Ester & Emperador, Sonia & Ruiz-Pesini, Eduardo & Silva, Gloria & Camacho, Nolis & Montoya, Julio (2011). Pearson syndrome: รายงานผู้ป่วย การวิจัยทางคลินิก. 52. 261-267.
• Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) กลุ่มอาการใหม่ของโรคโลหิตจางชนิดดื้อยาซิเดโรบลาสติกที่มีภาวะการระเหยของสารตั้งต้นของไขกระดูกและความผิดปกติของตับอ่อนต่อมไร้ท่อ เจ กุมาร 2522; 95:976-984.