Colpocephaly คืออะไร สาเหตุ อาการ และการรักษา

มีหลายปัจจัยที่สามารถทำให้เกิดข้อบกพร่องในการสร้างสมองในระหว่างการพัฒนา มดลูกหรือหลังจากนั้น เช่น การสัมผัสกับสารพิษหรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรม พันธุศาสตร์

ในบทความนี้เราจะอธิบาย สาเหตุ อาการ และการรักษาโรคโคลโปเซฟาลีซึ่งเป็นความผิดปกติที่หายากของพัฒนาการทางสมอง

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "15 ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด"

คอลโปเซฟาลีคืออะไร?

Colpocephaly เป็นความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาแต่กำเนิดของสมองที่มีลักษณะเฉพาะคือ เขาท้ายทอยขนาดใหญ่ของโพรงสมองด้านข้างไม่สมส่วนโพรงที่น้ำไขสันหลังไหลเวียน ซึ่งทำหน้าที่คล้ายกับเลือดภายในกะโหลกศีรษะ อาจเกิดจากความผิดปกติของสมองที่แตกต่างกัน

คำว่า "colpocephaly" ถูกบัญญัติขึ้นในปี 1946 โดยนักประสาทวิทยา Paul Ivan Yakovlev และนักประสาทวิทยา Richard C. วัดส์เวิร์ธ. คำว่า "kephalos" และ "kolpos" มาจากภาษากรีกและสามารถแปลว่า "หัว" และ "กลวง" ตามลำดับ โรคนี้ได้รับการอธิบายเมื่อ 6 ปีก่อนโดย Benda ซึ่งให้ชื่อว่า "vesiculocephaly"

Colpocephaly เป็นส่วนหนึ่งของชุดของ การเปลี่ยนแปลงทางโครงสร้างที่เรียกว่า “ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ”. ตามคำนิยาม หมวดหมู่นี้ครอบคลุมถึงความผิดปกติและความเสียหายทั้งหมดที่ส่งผลต่อศีรษะและโดยเฉพาะสมอง เช่น anencephaly, lissencephaly,

แมคโครเซฟาลี, microcephaly และ schizencephaly

ไม่ว่าในกรณีใด ๆ มันเป็นความผิดปกติที่หายากมาก แม้ว่าจะไม่มีข้อมูลที่แม่นยำเกี่ยวกับความชุกของ colpocephaly แต่ระหว่างปี 1940 ซึ่งเป็นปีที่มีการอธิบายครั้งแรก และปี 2013 มีการระบุผู้ป่วยเพียง 50 รายในเอกสารทางการแพทย์

สิ่งสำคัญคือต้องแยกแยะ colpocephaly จาก hydrocephalusประกอบด้วยการสะสมของน้ำไขสันหลังในสมองที่ทำให้เกิดอาการที่เกิดจากความดันในกะโหลกเพิ่มขึ้น กรณีของ colpocephaly มักถูกวินิจฉัยผิดว่าเป็น ไฮโดรซีฟาลัสและการรักษาโรคนี้สามารถนำไปสู่สัญญาณของ colpocephaly

สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงนี้

สาเหตุของ colpocephaly นั้นมีหลากหลาย แม้ว่ามันจะขัดขวางการพัฒนาของสมองก็ตาม สสารสีขาว (ชุดของเส้นใยที่เกิดจากแอกซอนของเซลล์ประสาท) มีความหนาแน่นต่ำกว่า ปกติ. สาเหตุนี้รวมถึงบ่งชี้ว่าการทำงานผิดปกติของการส่งผ่านของแรงกระตุ้นทางเคมีไฟฟ้าในสมอง

ระหว่าง สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ colpocephaly เราพบสิ่งต่อไปนี้:

• ความบกพร่องทางพันธุกรรม เช่น ไตรโซมของโครโมโซมคู่ที่ 8 และ 9
• X-linked recessive มรดก
• การเปลี่ยนแปลงในกระบวนการย้ายเซลล์ประสาท
• การสัมผัสกับสารก่อมะเร็งในระหว่างการพัฒนาของมดลูก (เช่น และ. แอลกอฮอล์ คอร์ติโคสเตียรอยด์)
• การบาดเจ็บที่ศีรษะปริกำเนิด (เช่น และ. โรคอ็อกเซียขาดเลือด)
• Hydrocephalus และผลที่ตามมาของการรักษา
• ไม่มี (agenesia) หรือการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ (dysgenesis) ของ corpus callosum
• ความผิดปกติอื่น ๆ ของระบบประสาทส่วนกลางและการพัฒนา

อาการและอาการแสดงหลัก

สัญญาณพื้นฐานของ colpocephaly คือขนาดที่ไม่สมส่วนของเขาท้ายทอยของ ช่องด้านข้าง เมื่อเทียบกับส่วนอื่นๆ สิ่งนี้บ่งชี้ถึงการลดลงของอัตราการพัฒนาของสมองหรือถูกจับกุมในระยะแรก

Colpocephaly มักไม่เกิดขึ้นอย่างโดดเดี่ยว แต่โดยทั่วไป เกิดขึ้นกับความผิดปกติอื่น ๆ ที่ส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลางโดยเฉพาะการพัฒนา สิ่งเหล่านี้รวมถึง microcephaly, lissencephaly, agenesis, dysgenesis และ lipoma ของ corpus callosum, schizencephaly, cerebellar atrophy หรือ Chiari malformations

ความผิดปกติของเส้นประสาทอาจทำให้เกิดอาการและสัญญาณต่างๆ รวมถึง รวมถึงการขาดความรู้ความเข้าใจ, ความผิดปกติของมอเตอร์, ลักษณะของอาการชัก และกล้ามเนื้อกระตุก ความผิดปกติทางภาษา และการมองเห็นและการได้ยินบกพร่อง ความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาที่เกี่ยวข้องกันบ่อยคือขนาดศีรษะเล็กลง (microcephaly)

อย่างไรก็ตาม เนื่องจากความรุนแรงของความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาที่ทำให้เกิด colpocephaly นั้นแตกต่างกัน แล้วแต่กรณี บางครั้งโรคนี้ไม่มีอาการหรือมีอาการ ค่อนข้างอ่อน

การรักษาโคลโปเซฟาลี

การพยากรณ์โรคในกรณีของ colpocephaly อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลง ความผิดปกติของสมองพื้นฐานและที่เกี่ยวข้อง เนื่องจากความผิดปกตินี้มักเป็นสัญญาณของความผิดปกติอื่นที่มีนัยสำคัญมากกว่า คลินิก. ความรุนแรงของความผิดปกติของสมองส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับระดับที่ส่งผลต่อพัฒนาการของระบบประสาท

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ colpocephalyเนื่องจากเป็นความผิดปกติทางโครงสร้างของสมอง การบำบัดจึงมีแนวโน้มที่จะแสดงอาการ ตัวอย่างเช่น มีการกำหนดยากันชักเพื่อป้องกันอาการชักและการบำบัดทางกายภาพถูกนำมาใช้เพื่อลดการหดตัวของกล้ามเนื้อและปัญหาเกี่ยวกับมอเตอร์

ปัจจุบันมีมากมาย การวิจัยเกี่ยวกับพัฒนาการของสมองและระบบประสาทโดยเฉพาะ, กระบวนการพัฒนาของหลอดประสาทซึ่งระบบประสาทถูกสร้างขึ้น ความรู้ที่เพิ่มขึ้นเกี่ยวกับยีนและปัจจัยที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการที่เกี่ยวข้องคาดว่าจะลดความเสี่ยงของ colpocephaly ในประชากรทั่วไป

แนวทางการรักษาที่มีแนวโน้มเป็นพิเศษคือแนวทางที่อ้างถึงการใช้สเต็มเซลล์ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ความเป็นไปได้ของการใช้ oligodendrocytes (เซลล์ประสาทชนิดหนึ่ง) เพิ่มการสังเคราะห์ไมอีลินซึ่งครอบคลุมแอกซอนของเซลล์ประสาทและเร่งการส่งผ่านของเซลล์ประสาท สิ่งนี้สามารถบรรเทาอาการของ colpocephaly ได้