กลุ่มอาการเวอร์เนอร์: อาการ สาเหตุ และการรักษา

ความชราเป็นปรากฏการณ์ทางธรรมชาติ เป็นผลจากการสึกหรอที่เกิดจากการสะสมของความเสียหายและการกลายพันธุ์ของเซลล์ในร่างกายของเราตลอดชีวิตของเรา แม้ว่าประชากรส่วนใหญ่ไม่ต้องการอายุที่มากขึ้น เนื่องจากอายุที่มากขึ้นทำให้ดูเหมือนโรคและปัญหาต่างๆ มากขึ้น ความจริงก็คือเป็นสิ่งที่เราทุกคนทำไม่ช้าก็เร็ว

แต่สำหรับบางคน ความชรานี้อาจเกิดขึ้นก่อนเวลาอันควรมากเกินไปเนื่องจาก การปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจนถึงจุดที่อายุขัยของพวกเขาลดลงอย่างมาก นี่คือสิ่งที่เกิดขึ้นกับเวอร์เนอร์ซินโดรมซึ่งเราจะพูดถึงในบทความนี้

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่างกลุ่มอาการ ความผิดปกติ และโรค"

เวอร์เนอร์ซินโดรม: ​​ผู้ใหญ่ progeria

เราเรียกกลุ่มอาการเวอร์เนอร์ว่าเป็นโรคหรือโรคที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ แก่ก่อนวัยและเร่งรีบอย่างมากซึ่งเริ่มเกิดขึ้นในระยะผู้ใหญ่ (ตั้งแต่อายุ 20-30 ปี แม้ว่าจะมี แนวโน้มส่วนใหญ่ของการเริ่มต้นจะสังเกตได้ในช่วงปลายทศวรรษที่สามของชีวิตหรือในตอนต้นของ หนึ่งในสี่). เป็นโรคหายากที่มีความชุกต่ำมาก โดยเป็นโพรจีเรียชนิดหนึ่ง (คล้ายกับโรคที่รู้จักกันดีในเด็ก คือ โรคฮัทชินสัน-กิลฟอร์ด)

อาการอาจแตกต่างกันมาก แต่ทั้งหมดเกี่ยวข้องกับความชราของเซลล์: ผมร่วงและหงอก ริ้วรอย แผลและการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง ต้อกระจกและปัญหาจอประสาทตา เป็นอาการสำคัญที่พบบ่อยที่สุด มักจะเพิ่มเส้นโลหิตตีบและหลอดเลือด, ภาวะ hypotonia และการสูญเสียมวลกล้ามเนื้อ, การสูญเสียน้ำหนักและ ปัญหาการเผาผลาญ การชะลอตัวและการสูญเสียการตอบสนอง และภาวะ hypogonadism (ยังเกี่ยวข้องกับการสูญเสีย ความอุดมสมบูรณ์).

พวกเขายังเป็นบ่อยมากและรุนแรงมากขึ้น ปัญหาอื่น ๆ ตามปกติของวัยที่สูงขึ้นของชีวิต: โรคกระดูกพรุน, มีโอกาสเกิดซีสต์และเนื้องอกมะเร็งเพิ่มขึ้น (โดยเฉพาะ sarcomas และ เนื้องอก), ปัญหาหัวใจ, เบาหวานชนิดที่ 2, ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ, ความใคร่ลดลงและ เกี่ยวกับระบบประสาท

น่าเสียดายที่ความชราที่เกิดจากความผิดปกตินี้ มักทำให้อายุขัยลดลงอย่างเห็นได้ชัดมีอายุเฉลี่ยน้อยกว่าห้าสิบปี สาเหตุการตายที่พบได้บ่อยที่สุดคือปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดหรือลักษณะของมะเร็งซาร์โคมาหรือมะเร็งชนิดอื่นๆ

• คุณอาจจะสนใจ: "วัยชรา 3 ระยะ กับการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายและจิตใจ"

โพรโดรมที่เป็นไปได้

Werner syndrome คือความผิดปกติที่ ตามกฎทั่วไป มันไม่เริ่มแสดงออกมาจนกว่าจะโตเต็มวัย.

อย่างไรก็ตามสามารถสังเกตได้ว่าในหลายกรณีไม่บ่อยนักที่วัยรุ่นอาจมีปัญหาการพัฒนา โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เป็นเรื่องปกติที่จะมีพัฒนาการที่ช้าลง ต้อกระจกในเด็ก น้ำหนักและส่วนสูงต่ำเมื่อเทียบกับอายุที่คาดหวัง

สาเหตุของโรคนี้

Werner syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive นี่หมายความว่า ต้นกำเนิดของโรคนี้อยู่ในพันธุกรรมเป็นมาแต่กำเนิดและกรรมพันธุ์ด้วย

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่แตกต่างกันมีเปอร์เซ็นต์ที่สูงมาก การกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 8 ซึ่งเป็นยีน WRN. ยีนนี้เชื่อมโยงกับการก่อตัวของเฮลิเคส เอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการทำสำเนาและซ่อมแซมดีเอ็นเอ การทำงานผิดปกติของมันสร้างปัญหาในการซ่อมแซม DNA ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงและการกลายพันธุ์จะเริ่มสะสมจนนำไปสู่การแก่ชรา

เช่นเดียวกัน เทโลเมียร์ได้รับผลกระทบทำให้สั้นลงเร็วกว่าปกติและเร่งการแก่ของเซลล์

อย่างไรก็ตาม พบว่ามีกรณีเล็กน้อยที่ไม่มีการกลายพันธุ์ในยีนดังกล่าว และไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของลักษณะที่ปรากฏ

การรักษา

กลุ่มอาการแวร์เนอร์เป็นภาวะที่พบได้น้อยมาก โดยจนถึงขณะนี้ได้รับความสนใจจากชุมชนวิทยาศาสตร์ค่อนข้างน้อย เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมเช่นกัน ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาเพื่อรักษาอาการนี้ อย่างไรก็ตาม, มีงานวิจัยที่พยายามหาวิธีชะลอความชราแบบเร่งด่วน และนั่นดูเหมือนจะดีเมื่อพูดถึงการปรับปรุงการแสดงออกของโปรตีนและการทำงานของยีน WRN แม้ว่าพวกมันจะยังอยู่ระหว่างการตรวจสอบและไม่ได้อยู่ในขั้นตอนการทดสอบก็ตาม

ในปัจจุบันการรักษาเพียงอย่างเดียวที่ใช้คือการรักษาตามอาการ

ตัวอย่างเช่นปัญหาเช่นต้อกระจก พวกเขามีความเป็นไปได้ที่จะได้รับการแก้ไขโดยการผ่าตัด. การผ่าตัดอาจจำเป็นเมื่อมีเนื้องอก (ซึ่งอาจต้องทำเคมีบำบัดหรือ รังสีรักษา) หรือในปัญหาเกี่ยวกับหัวใจบางอย่าง (เช่น จำเป็นต้องวางยาก่อน เครื่องกระตุ้นหัวใจ) ผู้ที่เป็นโรคนี้ควรได้รับการตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอเพื่อควบคุม และสามารถรักษาปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ความดันโลหิต และระดับคอเลสเตอรอลและน้ำตาลในเลือดได้ เป็นต้น คนอื่น.

จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องดำเนินชีวิตอย่างกระฉับกระเฉงและมีสุขภาพดี ด้วยการรับประทานอาหารที่มีไขมันต่ำและออกกำลังกายเป็นประจำ แอลกอฮอล์ ยาสูบ และยาอื่นๆ อาจเป็นอันตรายได้ และควรหลีกเลี่ยง การบำบัดด้วยกายภาพบำบัดและการกระตุ้นความรู้ความเข้าใจ มีประโยชน์ในการรักษาฟังก์ชันการทำงานของวิชาเหล่านี้

ในทำนองเดียวกันปัจจัยทางจิตวิทยาก็มีความสำคัญเช่นกัน ประการแรก จิตศึกษามีความจำเป็นเพื่อให้ผู้ทดลองและสภาพแวดล้อมของเขาสามารถเข้าใจสถานการณ์และความเป็นไปได้ ปัญหาที่อาจเกิดขึ้นพร้อมทั้งชี้แนะและร่วมกันพัฒนาแนวทางการดำเนินการต่างๆเพื่อจัดการกับ ความยากลำบาก

อีกประการหนึ่งที่ต้องรักษาเป็นพิเศษคือ ความเครียด ความกังวล และความปวดร้าว ที่อาจมาพร้อมกับการวินิจฉัยหรือความทุกข์ทรมานของโรค และอาจจำเป็นต้องใช้ การบำบัดในรูปแบบต่างๆ เช่น ความเครียด ความโกรธ หรือการจัดการอารมณ์หรือการปรับโครงสร้าง ความรู้ความเข้าใจ

การทำงานกับผู้ป่วยถึงความหมายของการสูงวัยและการพยายามสร้างการตีความในเชิงบวกมากขึ้นจะมีประโยชน์ ในทำนองเดียวกันผ่านการบำบัดเช่นการบำบัดแบบครอบครัวก็เป็นไปได้ ทำงานเกี่ยวกับการมีส่วนร่วมและความรู้สึกของแต่ละองค์ประกอบของสิ่งแวดล้อม เกี่ยวกับประสบการณ์ของคุณเกี่ยวกับสถานการณ์

ประการสุดท้าย และเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงแนะนำให้ใช้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงที่ทำให้เกิดความผิดปกติและตรวจสอบความถูกต้อง แม้ว่าลูกหลานของคนเหล่านี้จะมีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค แต่ก็ไม่ใช่เรื่องธรรมดา ความผิดปกติที่จะพัฒนาเว้นแต่ทั้งพ่อและแม่จะมี (เป็นโรค autosomal ถอย).

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• อาเซเวโด, เอ., เจ เฟอร์นานเดซ, เจ. & ศาลา, E. (2006). ผู้ใหญ่ Progeria (ซินโดรมแวร์เนอร์) ติดตามผล 2 รายจากสถานบริการปฐมภูมิ เซเมอร์เกน 32:410-4. เอลส์เวียร์.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). การกลายพันธุ์ของ Werner Syndrome นวนิยาย: การรักษาทางเภสัชวิทยาโดยการอ่านการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระและการรักษาแบบ epigenetic อีพิเจเนติกส์, 10 (4): 329-341.
• บาร์ริออส เอ. และมูนอซ, ซี. (2010). กลุ่มอาการเวอร์เนอร์ผิดปรกติ: กลุ่มอาการผิดปกติของโปรเจอรอยด์ พงศาวดารกุมาร, 73 (2): 67-112.