Turner syndrome: อาการ ประเภท สาเหตุ และการรักษา

Monosomies เป็นความผิดปกติของโครโมโซมชนิดหนึ่ง ซึ่งเซลล์ของร่างกายบางส่วนหรือทั้งหมดมีโครโมโซมคู่เดียวที่ควรจะซ้ำกัน หนึ่งในไม่กี่ monosomies ของมนุษย์ที่เข้ากันได้กับชีวิตคือ Turner syndrome ซึ่งความบกพร่องเกิดขึ้นในโครโมโซมเพศหญิง

ในบทความนี้เราจะอธิบาย อาการและสาเหตุของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ประเภทหลักเช่นเดียวกับตัวเลือกการรักษาที่ใช้กันทั่วไปในกรณีเหล่านี้

คุณอาจจะสนใจ: "Edwards syndrome (trisomy 18): สาเหตุ อาการ และประเภท"

เทอร์เนอร์ซินโดรมคืออะไร?

Turner syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ ปรากฏเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มในโครโมโซม X. มันมักจะไม่ส่งผลกระทบต่อ ปัญญาดังนั้นคนที่มีโรคนี้จึงมีไอคิวปกติ

มันเกี่ยวข้องกับการมีอยู่ของโครโมโซม X เดียว ในกรณีที่ควรจะมี 2 โครโมโซม ดังนั้น กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเฉพาะในเด็กผู้หญิงเท่านั้น แม้ว่าจะมีชนิดย่อยที่ปรากฏใน ผู้ชาย เกิดขึ้นในผู้หญิงประมาณ 1 ใน 2,000 คน

การเปลี่ยนแปลงนี้ส่งผลต่อพัฒนาการทางร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งเพราะมัน ผลยับยั้งการเจริญเติบโตทางเพศ: มีเพียง 10% ของเด็กหญิงที่มีอาการ Turner syndrome แสดงสัญญาณบางอย่างว่าพวกเขาเข้าสู่วัยแรกรุ่นแล้ว ในขณะที่มีเพียง 1% เท่านั้นที่มีทารกโดยไม่ได้รับการดูแลจากแพทย์

instagram story viewer

คุณอาจจะสนใจ: "Fragile X Syndrome: สาเหตุ อาการ และการรักษา"

อาการและอาการแสดงหลัก

เด็กผู้หญิงและผู้หญิงที่มีความผิดปกตินี้มีลักษณะเฉพาะสองประการที่เป็นแกนหลักของการวินิจฉัย: ความสูงของคุณสั้นกว่าปกติและรังไข่ของคุณยังไม่เจริญเต็มที่จึงมีประจำเดือนหรือประจำเดือนมาไม่ปกติและไม่สามารถตั้งครรภ์ได้

เนื่องจากสัญญาณพื้นฐานของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตทางชีวภาพและ การพัฒนาทางเพศ เป็นไปไม่ได้ที่จะระบุถึงความผิดปกตินี้อย่างแน่ชัด อย่างน้อยก็จนกว่า เดอะ วัยแรกรุ่นเป็นระยะที่อาการเหล่านี้เริ่มแสดงออกมาอย่างชัดเจน

อาการอื่นๆ ของ Turner syndrome จะแตกต่างกันไปตามแต่ละกรณี ที่พบมากที่สุดบางส่วนมีดังต่อไปนี้:

ความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาของใบหน้า ตา หู คอ แขน ขา และหน้าอก
อาการบวมจากการสะสมของของเหลว (lymphedema) มักเกิดขึ้นที่มือ เท้า และคอ
ปัญหาการมองเห็นและการได้ยิน
ความล่าช้าในการเติบโต
วัยแรกรุ่นไม่สมบูรณ์ตามธรรมชาติ
ภาวะมีบุตรยาก
ขนาดสั้น
ความผิดปกติของหัวใจ ไต และทางเดินอาหาร
การขาดปฏิสัมพันธ์ทางสังคม
ความยากลำบากในการเรียนรู้โดยเฉพาะในงานทางคณิตศาสตร์และอวกาศ
พร่อง
Scoliosis (ความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง)
เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานและหัวใจวาย
สมาธิสั้นและสมาธิสั้น

ชนิดและสาเหตุของโรคนี้

เทอร์เนอร์ซินโดรมเกิดจากการไม่มีโครโมโซมเพศ X หนึ่งในสองตัวในเพศหญิง แม้ว่าบางครั้งมันก็ปรากฏในผู้ชายที่มีโครโมโซม Y ไม่สมบูรณ์และมีการพัฒนาเป็น ผู้หญิง

มีการอธิบายถึงสามประเภทของ Turner syndrome ขึ้นอยู่กับสาเหตุทางพันธุกรรมเฉพาะของอาการ การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเหล่านี้เกิดขึ้นที่การปฏิสนธิหรือในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาของมดลูก

1. โดย monosomy

ในรูปแบบคลาสสิกของกลุ่มอาการนี้ โครโมโซม X ตัวที่สองไม่มีอยู่ในเซลล์ทั้งหมดของร่างกาย เนื่องจากความบกพร่องของไข่หรือสเปิร์มการแบ่งตัวที่ต่อเนื่องกันของไซโกตทำให้เกิดความผิดปกติพื้นฐานนี้

2. ด้วยโมเสก

ในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ชนิดโมเสค โครโมโซม X พิเศษสามารถพบได้ในเซลล์ส่วนใหญ่ แต่จะไม่สมบูรณ์หรือมีข้อบกพร่อง

ชนิดย่อยของโรคนี้พัฒนาเป็น ผลจากการแบ่งเซลล์บกพร่อง จากจุดหนึ่งในการพัฒนาของตัวอ่อนระยะแรก: เซลล์ที่เกิดจากสายเลือดที่บกพร่องจะไม่มีโครโมโซม X ที่สอง ในขณะที่ส่วนที่เหลือมี

3. ด้วยโครโมโซม Y ที่ไม่สมบูรณ์

ในบางกรณี บุคคลที่มีพันธุกรรมเป็นเพศชายจะไม่พัฒนาตามปกติเนื่องจากโครโมโซม Y ขาดหรือมีข้อบกพร่องในเซลล์บางส่วน จึงดูเป็นผู้หญิงและอาจมีอาการดังที่เราได้อธิบายไว้ เป็นตัวแปรที่หายากของ Turner syndrome

การรักษา

แม้ว่า Turner syndrome จะไม่สามารถ "รักษาให้หายขาด" ได้เนื่องจากเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม แต่ก็มีวิธีการต่างๆ ที่สามารถทำได้ แก้ไขหรืออย่างน้อยก็ลดอาการหลักและอาการแสดงให้น้อยที่สุด.

การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาและข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่คล้ายกันมีแนวโน้มที่จะแก้ไขได้ยาก แม้ว่าสิ่งนี้จะขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงเฉพาะ อาจจำเป็นต้องมีการแทรกแซงของผู้เชี่ยวชาญ เช่น แพทย์โรคหัวใจ แพทย์ต่อมไร้ท่อ โสต ศอ นาสิกแพทย์ จักษุแพทย์ นักบำบัดการพูด หรือศัลยแพทย์ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับกรณี

ในรายที่ตรวจพบความผิดปกตินี้ตั้งแต่เนิ่นๆ การรักษาด้วยการฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโต ส่งเสริมความสำเร็จของความสูงปกติในวัยผู้ใหญ่ บางครั้งก็ใช้ร่วมกับแอนโดรเจนในปริมาณต่ำเพื่อเพิ่มผลของการรักษานี้

ด้วยความถี่สูง มีการใช้ฮอร์โมนทดแทน เด็กหญิงที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์เมื่อเข้าสู่วัยแรกรุ่นเพื่อเสริมสร้างการเจริญเติบโตทางชีวภาพ (หน้า และ. เพื่อส่งเสริมการมีประจำเดือน). การรักษามักเริ่มต้นด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนตามด้วยฮอร์โมนโปรเจสเตอโรน