Sotos syndrome: อาการ สาเหตุ และการรักษา

เด็กที่มีกระดูกอายุ 2, 3 หรือ 4 ปีแก่กว่าอายุตามลำดับ, มือและเท้าใหญ่, ปัญหาการดูดและปัญหาบางอย่างในการพัฒนาทางความคิด, สังคมและการเคลื่อนไหว

นี่คือลักษณะสำคัญของ Sotos syndrome ซึ่งเป็นภาวะทางการแพทย์ที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม ซึ่งค่อนข้างพบได้บ่อยในประชากรแม้ว่าจะไม่เป็นที่รู้จักก็ตาม

คนที่ประสบกับโรคนี้จะจบลงด้วยการพัฒนาปกติไม่มากก็น้อย แม้ว่าจะผิดเวลาก็ตาม ต่อไปเราจะค้นพบเพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการแปลก ๆ นี้ แต่ในขณะเดียวกันก็มีอาการบ่อย

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "15 โรคทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด"

Sotos syndrome คืออะไร?

Sotos syndrome เป็นภาวะทางการแพทย์ที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือ การเจริญเติบโตของมดลูกหรือหลังคลอดที่มากเกินไป มาพร้อมกับพัฒนาการทางการเคลื่อนไหว สติปัญญา และสังคมที่ล่าช้า. เด็กที่เป็นโรคนี้จะสูงกว่าที่คาดไว้อย่างมีนัยสำคัญตามอายุ แม้ว่าพวกเขาจะมีน้ำหนักตามส่วนสูงก็ตาม นอกจากนี้ เด็กแรกเกิดยังมีการเจริญเติบโตที่มากเกินไปของกระดูก มือและเท้า และลักษณะใบหน้าบางอย่าง

ซึ่งแตกต่างจากโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ กลุ่มอาการ Sotos อาจไม่ปรากฏตั้งแต่แรกเกิด โดยใช้เวลาหลายเดือนหรือหลายปีกว่าจะได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้อง เมื่อเข้าสู่วัยรุ่น ผู้ที่ประสบปัญหาดังกล่าวกำลังเข้าใกล้พัฒนาการที่เข้าใกล้วัยผู้ใหญ่มากขึ้น ปกติ และในวัยผู้ใหญ่ พวกเขาอาจมีสติปัญญา พฤติกรรม และการเคลื่อนไหวที่เหมาะสมกับสิ่งแวดล้อม ทางสังคม.

กลุ่มอาการนี้ ได้รับชื่อมาจาก Dr. Juan Sotos ในปี 1964 ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อในเด็ก ที่เล่าถึงเด็ก 5 คนที่มีความบกพร่องทางการเรียนรู้ โตเกิน และรูปร่างหน้าตาที่เรียกว่าความใหญ่โตของสมองเป็นครั้งแรก อย่างไรก็ตาม เครดิตทั้งหมดไม่ได้มาจาก Sotos เนื่องจาก Dr. Bernard Schelensinger ได้อธิบายไว้ใน พ.ศ. 2474 ถึงผู้ป่วยที่มีอาการสอดคล้องกับกลุ่มอาการนี้ ซึ่งเป็นคำอธิบายที่รู้จักกันเป็นครั้งแรกของ ซินโดรม

เห็นได้ชัดว่า, เป็นหนึ่งในกลุ่มอาการการเจริญเติบโตมากเกินไปที่พบได้บ่อยที่สุด. แม้ว่าจะยังไม่สามารถประเมินอุบัติการณ์ที่แท้จริงได้ แต่คาดว่าระหว่าง 1 ใน 10,000 หรือ 50,000 ของการเกิดมีชีพมีอาการนี้ แม้ว่าการประมาณที่ปลอดภัยที่สุดคือ 1 ใน 14,000 ของการเกิด น่าจะเป็นกลุ่มอาการการเจริญเติบโตมากเกินไปเป็นอันดับสองรองจากกลุ่มอาการ Beckwith Wiedemann

สาเหตุ

ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดทั้งหมดของโรค แต่ เป็นที่แน่ชัดว่าต้นกำเนิดของมันคือพันธุกรรม ซึ่งเป็นการถ่ายทอดลักษณะเด่นของออโตโซม.

ในปี 2545 มีการค้นพบว่าบนโครโมโซมคู่ที่ 5 การกลายพันธุ์และการลบยีน NSD1 ของมันอาจอยู่เบื้องหลังกลุ่มอาการ Sotos (การลบ 5q35) ยีนนี้เป็นฮิสโตนเมทิลทรานสเฟอเรสที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการถอดรหัส อย่างน้อย 75% ของกรณี Sotos นำเสนอการเปลี่ยนแปลงของยีนนี้

• คุณอาจสนใจ: "โรคและความผิดปกติทางพันธุกรรม 10 อันดับแรก"

ลักษณะของโรค

มีลักษณะหลายอย่างที่กำหนดโรคนี้ อาการหลักคือการเจริญเติบโตค่อนข้างเร็วในช่วง 5 ปีแรกของชีวิต นอกเหนือจากอายุกระดูกที่มากขึ้นแล้ว. เด็กแสดงขนาดและน้ำหนักตามเด็กอายุ 2 หรือ 3 ปี เมื่ออายุ 10 ขวบ เด็กที่เป็นโรค Sotos จะมีความสูงตามแบบฉบับของวัยรุ่นอายุ 14 หรือ 15 ปี ซึ่งสูงกว่าผู้ใหญ่เร็วกว่าที่คาดไว้มาก

เมื่อแรกเกิดคุณสามารถดูได้ การปรากฏตัวของเพดานปากโค้งสูงซึ่งทำให้ทารกมีปัญหาในการดูดนมและนำไปสู่ปัญหาการดูดนมซึ่งนำไปสู่อาการตัวเหลืองได้ หัวของมันมักจะใหญ่ นำเสนอ macrocephaly หน้าผากและเหนียงที่โดดเด่น พวกเขายังสามารถนำเสนอ dolichocephaly นั่นคือกะโหลกศีรษะยาว นี่เป็นเพราะการเพิ่มขึ้นของเนื้อเยื่อสมองมากเกินไป ซึ่งทำให้เกิดการคั่งของน้ำไขสันหลังในโพรงสมอง

หน้าผากเป็นรูปโดม และอาจแสดงอาการตาไฮเปอร์เทโลริสซึ่ม กล่าวคือ ตาแยกออกจากกันอย่างมาก. มีรอยแยกของ palpebral นั่นคือรอยพับเกิดจากการเอียงของเปลือกตาลง ดั้งจมูกแบนและปลายจมูกเชิดขึ้น แก้มและจมูกแดงระเรื่อ หูจะกระปรี้กระเปร่าและใหญ่และเส้นขนมีผลย้อนหลัง ฟันจะพัฒนาก่อนเวลาอันควร สอดคล้องกับการเจริญเติบโตของฟัน

มีมือและเท้าที่ใหญ่ผิดสัดส่วนเมื่อเทียบกับส่วนอื่นๆ ของร่างกาย รวมทั้งมีเท้าแบนหรือยุบ กระดูกสันหลังของคุณอาจมีแนวโน้มที่จะเกิดการเบี่ยงเบนซึ่งหากเป็นเรื้อรังจะนำไปสู่โรคกระดูกสันหลังคด ทั้งหมดนี้มาพร้อมกับภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงทำให้เกิดความล่าช้าของมอเตอร์และความยากลำบากในการเคลื่อนไหว สิ่งนี้ยังส่งผลต่อใบหน้าด้วย เนื่องจากกล้ามเนื้อใบหน้ามีน้ำเสียงต่ำ ทำให้น้ำลายไหลเป็นเวลานานและต้องหายใจทางปาก

ผู้ที่เป็นโรค Sotos มักจะแสดงภาพของการกระสับกระส่าย สมาธิสั้น และความก้าวร้าว นอกจากนี้ ความพิการทางสติปัญญาสามารถเกิดขึ้นได้ แม้ว่าจะมีความผันแปรมากก็ตาม แต่ทำให้รุนแรงขึ้นจากความยากลำบากในการพัฒนาภาษา ควรกล่าวว่าปัญหาทางภาษาเกิดจากเพดานปากโค้ง แต่ลักษณะทางจิตวิทยาทั้งหมดนี้ทำให้ยากที่จะรวมเข้ากับสภาพแวดล้อมทางสังคมที่แตกต่างกัน

แม้ว่าบุคคลนั้นอาจมีปัญหาในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิต ความแตกต่างเกี่ยวกับคนที่ไม่มีอาการเริ่มลดลงในช่วงก่อนวัยรุ่น กล้ามเนื้อดีขึ้น ทำให้การกลืนและการพูดง่ายขึ้น และความล่าช้าของการเคลื่อนไหว การรับรู้ และการเข้าสังคมจะลดลงจนถึงจุดที่หายไปในหลายกรณี นั่นคือเหตุผล หลายคนมองว่า Sotos syndrome เป็นเพียงการรบกวนจังหวะการพัฒนามากกว่าความพิการประเภทหนึ่ง.

มีลักษณะอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้เช่นกัน แม้ว่าจะพบได้น้อยกว่าก็ตาม ในหมู่พวกเขามีรูปแบบพฤติกรรมที่ผิดปกติ โรคกลัว ความหมกมุ่น ความก้าวร้าว และการยึดติดกับกิจวัตรประจำวัน มีหลายกรณีของเด็กที่มีความสามารถในการจำสูงและมีพฤติกรรมออทิสติก คล้ายกับเด็ก Asperger รวมถึงสมาธิสั้น

ดูเหมือนว่าจะมีความไวต่อการติดเชื้อที่หูมากขึ้น ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ เช่น โรคหอบหืดและโรคภูมิแพ้ รวมถึงความเสี่ยงในการเกิดเนื้องอกและอาการชักมากขึ้น อาจมีการควบคุมกล้ามเนื้อหูรูดล่าช้าและความผิดปกติของหัวใจซึ่งเกี่ยวข้องโดยตรงกับภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง

การวินิจฉัย

ลักษณะพื้นฐานในการวินิจฉัยโรค Sotos คือเพื่อให้แน่ใจว่ามีการวินิจฉัยแยกโรคที่เพียงพอ ตรวจสอบให้แน่ใจว่าไม่เกี่ยวข้องกับผู้อื่นที่มีลักษณะคล้ายคลึงกัน ในบรรดาโรคที่อาจทำให้สับสนกับกลุ่มอาการนี้ได้คือ กลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง, Weaver syndrome และ Marfan syndrome คล้ายกับ de Sotos syndrome แต่มีผลระยะยาวที่ร้ายแรงกว่า

ไม่มีการทดสอบเฉพาะสำหรับการวินิจฉัยซึ่งขึ้นอยู่กับการรับรู้ลักษณะทางกายภาพเป็นหลัก. อย่างไรก็ตามสามารถใช้การทดสอบที่แตกต่างกันเพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้ การเอกซเรย์มือและข้อมือสามารถใช้เพื่อระบุความสมบูรณ์ของกระดูก โดยตรวจล่วงหน้า 2 หรือ 3 ปี การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ตามแนวแกน (CT) ของสมองทำให้เราเห็นว่าโพรงมีขนาดใหญ่ผิดปกติหรือไม่

การทดสอบอื่น ๆ เพื่อแยกแยะสาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ ของภาพทางคลินิก ได้แก่ การวัดระดับฮอร์โมนและการทำคาริโอไทป์นั่นคือการศึกษาโครโมโซมของผู้ป่วย หากตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของยีน NSD1 ก็สามารถมั่นใจได้ว่าเป็นกรณีของ Sotos syndrome ในปัจจุบันไม่สามารถวินิจฉัยก่อนคลอดได้

การรักษา

การรักษาโรค Sotos มีวัตถุประสงค์เพื่อ ทำให้พัฒนาการทางสังคม การรับรู้ และการเคลื่อนไหวของเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้ใกล้เคียงกับปกติมากที่สุด. จึงมีการใช้เทคนิคต่างๆ มากมาย เพื่อช่วยให้เด็กมีพัฒนาการที่สมวัย ที่ค่อนข้างปกติ เช่น การกระตุ้นในระยะแรก กิจกรรมบำบัด กายภาพบำบัด การบำบัดการพูด เป็นต้น พลศึกษา ในสภาพแวดล้อมที่มีโครงสร้าง เด็กสามารถฝึกฝนทักษะที่จำเป็นได้โดยไม่มีสิ่งรบกวนมากเกินไป

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว เด็กเหล่านี้สามารถนำเสนอปัญหาทางพฤติกรรมได้ เช่น อยู่ไม่สุข ก้าวร้าว และสมาธิสั้น สิ่งนี้ขัดขวางความสามารถในการมีสมาธิและขัดขวางการเรียนรู้ ด้วยเหตุนี้ และเนื่องจากต้นกำเนิดของอาการเหล่านี้เป็นทางชีววิทยา มักใช้เส้นทางเภสัชวิทยา ในบรรดายาที่ใช้มากที่สุด เรามีเมทิลเฟนิเดต ไฮโดรคลอไรด์ ซึ่งใช้ในเด็กสมาธิสั้นด้วย

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• ลาพันซีนา พี (2010). กลุ่มอาการโซโตส โปรโตคอลการวินิจฉัยและการรักษาในกุมารเวชศาสตร์ 1:71-9.