โรค Canavan: อาการ สาเหตุ และการรักษา

ข้อบกพร่องที่สืบทอดมาในยีน ASPA เปลี่ยนแปลง myelin sheath ซึ่งส่งผลต่อการทำงานของระบบประสาทอย่างมาก

ในบทความนี้เราจะอธิบาย อาการของโรค Canavan สาเหตุและการรักษา, ชื่อที่ทราบการเปลี่ยนแปลงของการส่งสัญญาณประสาทนี้

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "15 ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด"

โรค Canavan คืออะไร?

โรค Canavan คือ โรคทางระบบประสาทเสื่อมที่พบบ่อยที่สุดในวัยเด็ก. เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงและมักถึงแก่ชีวิตซึ่งเป็นสาเหตุของความเสื่อมของ ไมอีลินซึ่งเป็นสารที่อยู่รอบๆ แอกซอน ของ เซลล์ประสาท เพื่ออำนวยความสะดวกในการส่งกระแสประสาท ดังนั้นพวกมันจึงไม่สามารถแพร่กระจายได้อย่างถูกต้อง

ความผิดปกตินี้รวมอยู่ในกลุ่มของ leukodystrophies ซึ่งเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาและการบำรุงรักษา myelin sheath โรคอื่นๆ ในกลุ่มนี้คือ Alexander's, Krabbe's, Pelizaeus-Merzbacher's และ adrenoleukodystrophy

มีความแตกต่าง โรค Canavan สองสายพันธุ์: ทารกแรกเกิด / ทารกและเด็กและเยาวชน. ในขณะที่ตัวแรกมีอาการรุนแรงกว่าและตรวจพบได้เร็ว แต่ชนิดย่อยของเด็กและเยาวชนคือ ถือว่าเป็นตัวแปรที่ไม่รุนแรงซึ่งมีความล่าช้าเพียงเล็กน้อยในการพัฒนามอเตอร์และ วาจา; นอกจากนี้ยังมีการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้น

ส่วนที่ดีของเด็กหญิงและเด็กชายที่เป็นโรค Canavan รุนแรง ตายก่อนอายุ 10 ขวบ. บางคนสามารถอยู่รอดได้จนถึงประมาณ 20 ปี ในขณะที่อายุขัยดูเหมือนจะไม่ลดลงในกรณีที่ไม่รุนแรง

โรคนี้พบได้บ่อยในผู้ที่มีมรดกทางพันธุกรรมของชาวยิวอาซเคนาซี กำเนิดจากยุโรปกลางและยุโรปตะวันออก ประชากรกลุ่มนี้ได้รับการศึกษาอย่างกว้างขวางโดยวงการแพทย์เนื่องจากมีการผสมพันธุ์ทางสายเลือดสูง

• คุณอาจจะสนใจ: "11 อาการทางจิตในเด็ก"

อาการและอาการแสดงหลัก

แม้ว่าอาการแรกของโรค Canavan มักปรากฏในช่วงปีแรกของชีวิตการเสื่อมอย่างรวดเร็วและก้าวหน้าของสารสีขาวในสมองทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงขึ้น ซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการเคลื่อนไหวและความสามารถทางประสาทสัมผัส

อาการและอาการแสดงของโรคนี้อาจแตกต่างกันมาก ขึ้นอยู่กับว่าเรากำลังพูดถึงเด็กแรกเกิดหรือเด็กอ่อน รวมถึงลักษณะเฉพาะของแต่ละกรณี ที่พบมากที่สุดบางส่วนมีดังต่อไปนี้:

• การเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงในการพัฒนามอเตอร์
• ไม่สามารถพูดได้
• ขาดการพัฒนาความสามารถในการคลาน เดิน และนั่ง
• กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น (hypertonia, ความแข็งแกร่ง) หรือลดลง (hypotonia, flaccidity)
• ขนาดหัวใหญ่ขึ้น (macrocephaly)
• ขาดดุลการควบคุมมอเตอร์ของหัว
• ลดการตอบสนองทางสายตา
• กลืนลำบากและรับประทานอาหาร
• ลักษณะของโรคลมชัก
• การพัฒนาของอัมพาต
• ตาบอดและหูหนวกแบบก้าวหน้า
• ปัญหาในการล้มหรือนอนหลับ
• ความหงุดหงิด

สาเหตุของโรคนี้

โรคของ Canavan เกิดขึ้นจากความผิดปกติของยีน ASPAซึ่งมีข้อมูลที่จำเป็นในการสังเคราะห์เอนไซม์แอสปาร์โตอะซิเลส สารนี้ช่วยให้เมแทบอลิซึมของกรดอะมิโน N-acetyl-L-aspartate ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับสภาวะสมดุลของสมองและในการสังเคราะห์ oligodendrocytesซึ่งสร้างไมอีลิน

ในคนที่เป็นโรคนี้ การกลายพันธุ์ของยีน ASPA ทำให้ไม่สามารถประมวลผลกรดอะมิโนดังกล่าวได้อย่างเหมาะสม โดยเน้นที่ระบบประสาทมากเกินไป รบกวนการสร้าง myelin sheath และทำให้เสื่อมถอยลงเรื่อยๆ ส่งผลให้การส่งสัญญาณประสาทได้รับผลกระทบไปด้วย

การเปลี่ยนแปลงนี้ส่งผ่านกลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถดถอยแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่าทารกมี มีโอกาส 25% ที่จะเป็นโรคถ้าทั้งพ่อและแม่ของคุณมียีนนี้ มีข้อบกพร่อง

การรักษาและการจัดการ

ในปัจจุบันยังไม่ชัดเจนว่ามีวิธีที่มีประสิทธิภาพในการรักษาการดัดแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค Canavan หรือไม่ ด้วยเหตุนี้ โดยทั่วไปแล้วการรักษาจะรักษาตามอาการและประคับประคอง และขึ้นอยู่กับอาการที่เป็นรูปธรรมของแต่ละกรณี

การกลืนลำบากอาจเป็นปัญหามาก ในบางกรณีจำเป็นต้องใช้ท่อให้อาหารและน้ำเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยจะรอดชีวิต การดูแลระบบทางเดินหายใจและการป้องกันโรคติดเชื้อก็มีความสำคัญอย่างยิ่งเช่นกัน

การบำบัดทางกายภาพมีประโยชน์อย่างมากในการเพิ่มความสามารถด้านการเคลื่อนไหวและการทรงตัว ของเด็กที่เป็นโรค Canavan นอกจากนี้ยังสามารถบรรเทาการหดเกร็งซึ่งพบได้บ่อยเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อ

การแทรกแซงจะมีประสิทธิภาพมากขึ้นหากเริ่มใช้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้นของพัฒนาการของเด็กที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากด้วยวิธีนี้ เป็นไปได้ที่จะลดลักษณะที่ปรากฏหรือความก้าวหน้าของอาการบางอย่าง เช่น กล้ามเนื้อและ การสื่อสาร.

ปัจจุบันมี การรักษาระยะทดลองที่มุ่งเน้นไปที่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและการเผาผลาญ เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในยีน ASPA วิธีการรักษาเหล่านี้ต้องการการตรวจสอบเพิ่มเติม แม้ว่าพวกเขาจะให้ข้อมูลที่มีแนวโน้มสำหรับการจัดการโรค Canavan ในอนาคต