Pfeiffer syndrome: สาเหตุ อาการ และการรักษา

ระยะพัฒนาการของมดลูกเป็นช่วงเวลาที่สำคัญที่สุดช่วงหนึ่ง และเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเล็กๆ น้อยๆ ในการทำงานของสิ่งมีชีวิตอาจทำให้การเจริญเติบโตผิดปกติได้

นั่นคือเหตุผล ความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ พวกมันสามารถประนีประนอมกับคุณภาพชีวิตของบุคคลนั้นอย่างร้ายแรง หรือแม้กระทั่งทำให้เสียชีวิตได้ในเวลาไม่กี่เดือนหรือหลายสัปดาห์

Pfeiffer syndrome เป็นหนึ่งในโรคที่สามารถทำให้เกิดผลสืบเนื่องร้ายแรงได้ ทางร่างกายและจิตใจในชีวิตของเด็กชายหรือเด็กหญิง เนื่องจากมีผลโดยตรงต่อการเจริญเติบโตของสมอง ต่อไปเราจะมาดูกันว่าอาการ สาเหตุ การรักษา และลักษณะทั่วไปของปัญหาสุขภาพนี้มีอะไรบ้าง

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "การพัฒนาของระบบประสาทระหว่างตั้งครรภ์"

ไฟเฟอร์ซินโดรมคืออะไร?

พยาธิสภาพที่เรียกว่า Pfeiffer syndrome เป็นความผิดปกติของสาเหตุทางพันธุกรรมซึ่งมีผลกระทบหลักคือ การหลอมรวมของกระดูกกะโหลกศีรษะก่อนวัยอันควรซึ่งทำให้เกิดสมองโดยการออกแรงกดบนอุโมงค์ที่ปกคลุม ทำให้เกิดความผิดปกติที่มองเห็นด้วยตาเปล่า และในทางกลับกัน สมองจะไม่พัฒนาอย่างถูกต้อง

ความผิดปกตินี้ถูกค้นพบโดยนักพันธุศาสตร์ชาวเยอรมัน Rudolf Arthur Pfeiffer ผู้ศึกษากรณีของครอบครัวที่สมาชิกมีความผิดปกติที่มือ เท้า และศีรษะ

• คุณอาจจะสนใจ: "Macrocephaly: สาเหตุ อาการ และการรักษา"

สาเหตุ

Pfeiffer syndrome ถือว่าเป็น โรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของลักษณะเด่นดังนั้นจึงจำเป็นต้องมียีนกลายพันธุ์เพียงชุดเดียวเพื่อให้เกิดอาการ ทั้งพ่อและแม่สามารถถ่ายทอดได้

ในบางกรณี เป็นไปได้ว่าการกลายพันธุ์ปรากฏขึ้นเป็นครั้งแรกในสายเลือดของรุ่นสุดท้าย ซึ่งจะทำให้เกิดอาการได้เช่นกัน

ประเภทของโรคไฟฟ์เฟอร์

มีระบบการจำแนกประเภทมากกว่าหนึ่งประเภทของกลุ่มอาการไฟฟ์เฟอร์ หนึ่งในความนิยมมากที่สุดคือ Greig และ Warner ซึ่งแยกแยะรูปแบบของพยาธิวิทยาขึ้นอยู่กับพวกเขา ความรุนแรงและเน้นการเปลี่ยนแปลงที่สังเกตได้หลังการผ่าตัดแก้ไขครั้งแรกซึ่งต้องเกิดขึ้นตั้งแต่เนิ่นๆ:

ประเภท A: ปัญหาเล็กน้อย

ไม่มีการเปลี่ยนแปลงใด ๆ หลังการผ่าตัด เนื่องจากอาการเริ่มแรกไม่รุนแรง

ประเภท B: ปัญหาปานกลาง

การปรับปรุงมีความสำคัญ

ประเภท C: ปัญหาร้ายแรง

การปรับปรุงหลังการดำเนินการมีความสำคัญมาก

อาการ

ดังที่เราได้เห็น อาการหลักที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการไฟฟ์เฟอร์คือ ลักษณะของความผิดปกติบนศีรษะ.

โดยเฉพาะหน้าผากจะนูนๆ นูนๆ โดยเฉพาะบริเวณเหนือคิ้วที่จะขึ้น และ ตาโปนและมีระยะห่างระหว่างกันอย่างมากเนื่องจากไม่มีที่ว่างภายใน กะโหลก.

ในทางกลับกัน เนื่องจากห่วงโซ่ของการเสียรูปที่เกิดจากการหลอมรวมของกระดูกกะโหลกศีรษะในระยะแรก ขากรรไกรบนยังด้อยพัฒนาในขณะที่ส่วนล่างมีขนาดใหญ่ผิดสัดส่วนเมื่อเปรียบเทียบกัน และสูญเสียการได้ยินบ่อยครั้ง เนื่องจากไม่มีที่ว่างให้ส่วนต่างๆ ของหูมีรูปร่างที่ดี นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่าจะพัฒนา ปัญญาอ่อน.

อาการทั่วไปอีกประการหนึ่งของ Pfeiffer syndrome คือการจัดตำแหน่งของนิ้วมือและนิ้วเท้าไม่ถูกต้อง หรือมีความหนาของนิ้วเหล่านี้มากเกินไป นอกจากนี้ยังปรากฏในบางกรณี อวัยวะทรวงอกผิดรูปและปัญหาการหายใจ.

ต้องคำนึงถึงแม้ว่าจะเป็นที่ทราบกันดีว่าสาเหตุของพยาธิสภาพนี้มีพื้นฐานมาจากพันธุกรรม แต่สิ่งนี้ มันไม่ได้ปรากฏขึ้นเพียงเพราะการกลายพันธุ์ของยีน แต่กลุ่มอาการไฟฟ์เฟอร์สามารถปรากฏต่างกันได้ รูปร่าง กล่าวโดยย่อคือ อาการเดียวกันมักไม่ปรากฏหรือพัฒนาอย่างเท่าเทียมกัน

การวินิจฉัย

Pfeiffer syndrome ได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอดทั้งเมื่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทำการวัดสัดส่วนของกะโหลกศีรษะและนิ้วมือ อย่างไรก็ตาม ก่อนการคลอดบุตรนั้นสามารถตรวจพบสัญญาณของพัฒนาการที่ผิดปกติได้อยู่แล้ว ซึ่งหมายความว่าเด็กต้องรอการคลอดก่อนจึงจะทราบแน่ชัดว่าเป็นพยาธิสภาพใด

การรักษา

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว สิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องเข้าแทรกแซงอย่างรวดเร็วหลังจากตรวจพบอาการของพยาธิสภาพ เพื่อป้องกันไม่ให้ความผิดปกตินั้นก่อให้เกิดปัญหารองตามมา

ไม่ว่ากรณีใด ๆ, จำเป็นต้องให้การรักษาเป็นรายบุคคล เพื่อปรับใช้กับแต่ละสถานการณ์เฉพาะปัญหาในปัจจุบันโดยคำนึงถึงอายุของเด็กและบริบทของครอบครัว ไม่ว่าในกรณีใด การแทรกแซงการผ่าตัดอาจเป็นเรื่องที่ไม่ควรทำ เนื่องจากจะช่วยปรับปรุงโอกาสในการพัฒนา ของสมองและใบหน้า ด้วยคุณประโยชน์ทั้งหมดนี้ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับดวงตาและความสามารถในการ หู

นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องธรรมดา ทำเครื่องสำอางเพียงเพื่อปรับปรุงลักษณะที่ปรากฏของใบหน้าและป้องกันปัญหาทางจิตใจที่อาจเกิดขึ้นจากปัญหาเกี่ยวกับผู้อื่นและความภาคภูมิใจในตนเอง เป็นต้น