โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD): สาเหตุและอาการ

มีหลายโรคในโลกที่เปอร์เซ็นต์ของผู้ได้รับผลกระทบต่ำมาก พวกเขาเรียกว่าโรคหายาก หนึ่งในโรคที่หายากเหล่านี้คือ โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD)ซึ่งจะกล่าวถึงตลอดทั้งบทความนี้

ในโรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) ความผิดปกติในโปรตีนทำให้สมองเสียหายอย่างต่อเนื่องซึ่งส่งผลให้การทำงานของจิตและการเคลื่อนไหวลดลงอย่างรวดเร็ว ถึงขั้นโคม่าและเสียชีวิต

โรคครอยตซ์เฟลด์-จาคอบคืออะไร?

โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) ได้รับการยอมรับว่าเป็นความผิดปกติของสมองที่หายากซึ่งมีความเสื่อมและเป็นอันตรายถึงชีวิตอย่างสม่ำเสมอ ถือเป็นโรคที่หายากมากเนื่องจากมีผลกระทบต่อประมาณหนึ่งในล้านคน

CJD มักจะปรากฏในขั้นสูงของชีวิตและมีลักษณะการพัฒนาอย่างรวดเร็ว. อาการแรกมักปรากฏเมื่ออายุ 60 ปี และ 90% ของผู้ป่วยเสียชีวิตภายในหนึ่งปีหลังจากได้รับการวินิจฉัย

อาการเริ่มต้นเหล่านี้คือ:

• หน่วยความจำล้มเหลว
• การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม
• ขาดการประสานงาน
• การรบกวนทางสายตา

เมื่อโรคดำเนินไป ความเสื่อมทางจิตใจจะมีความสำคัญอย่างมาก และอาจทำให้ตาบอด เคลื่อนไหวไม่ได้ แขนขาอ่อนแรง และโคม่า

โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) อยู่ในกลุ่มของโรคที่เรียกว่า encephalopathies spongiform ที่แพร่เชื้อได้ (TSEs) ในโรคเหล่านี้

สมองที่ติดเชื้อมีรูหรือรูที่มองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เท่านั้น; ทำให้มีลักษณะคล้ายกับฟองน้ำ

สาเหตุ

ทฤษฎีทางวิทยาศาสตร์หลักยืนยันว่าโรคนี้ไม่ได้เกิดจากไวรัสหรือแบคทีเรีย แต่เกิดจากโปรตีนชนิดหนึ่งที่เรียกว่าพรีออน

โปรตีนชนิดนี้สามารถแสดงได้ทั้งแบบปกติและแบบไม่มีพิษภัยและแบบติดเชื้อซึ่งเป็นสาเหตุของโรค และทำให้โปรตีนทั่วไปพับตัวผิดปกติ ส่งผลต่อความสามารถในการทำงาน

เมื่อโปรตีนผิดปกติเหล่านี้ปรากฏขึ้นและเกาะติดกัน พวกมันจะสร้างเส้นใยที่เรียกว่า คราบพลัค ซึ่งสามารถทำได้ เริ่มสะสมหลายปีก่อนที่จะเริ่มแสดงอาการของโรค

ประเภทของโรคครอยตซ์เฟลดต์-จาคอบ

โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) มีสามประเภท:

1. CJD ประปราย

เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดและปรากฏขึ้นเมื่อบุคคลนั้นยังไม่ทราบปัจจัยเสี่ยงของโรค มันปรากฏตัวใน 85% ของกรณี

2. กรรมพันธุ์

มันเกิดขึ้นระหว่าง 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ของกรณี พวกเขาคือผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคหรือมีการทดสอบในเชิงบวกสำหรับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง

3. ได้มา

ไม่มีหลักฐานว่า CJD ติดต่อผ่านการสัมผัสแบบไม่เป็นทางการกับผู้ป่วย แต่มีหลักฐานว่ามีการแพร่เชื้อโดยการสัมผัสกับสมองหรือเนื้อเยื่อของระบบประสาท เกิดขึ้นน้อยกว่า 1% ของกรณี

อาการและการพัฒนาของโรคนี้

โรค Creutzfeldt-Jakob ในขั้นต้น (CJD) แสดงออกเป็นภาวะสมองเสื่อม มีการเปลี่ยนแปลงทางบุคลิกภาพ ความจำ ความคิด และวิจารณญาณบกพร่อง; และในรูปแบบของปัญหาการประสานงานของกล้ามเนื้อ

เมื่อโรคดำเนินไป ความเสื่อมโทรมทางจิตใจก็แย่ลง ผู้ป่วยเริ่มมีอาการกล้ามเนื้อหดเกร็งหรือกล้ามเนื้อไมโอโคลนัสโดยไม่ได้ตั้งใจ สูญเสียการควบคุมกระเพาะปัสสาวะ และอาจถึงขั้นตาบอดได้

ในที่สุดบุคคลนั้นจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวและพูด จนเกิดอาการโคม่าในที่สุด ในระยะสุดท้ายนี้ การติดเชื้ออื่นๆ อาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้

แม้ว่าอาการของ CJD อาจดูเหมือนกับความผิดปกติของระบบประสาทอื่นๆ เช่น อัลไซเมอร์ คลื่น โรคฮันติงตัน, CJD ทำให้ความสามารถของบุคคลลดลงอย่างรวดเร็วมากขึ้นและมีการเปลี่ยนแปลงเฉพาะในเนื้อเยื่อสมองซึ่งสามารถมองเห็นได้หลังจากการชันสูตรพลิกศพ

การวินิจฉัย

สำหรับตอนนี้ยังไม่มีผลการตรวจวินิจฉัยโรคครอยตซ์เฟลดต์-จาค็อบที่แน่ชัด ดังนั้นการตรวจหาโรคจึงค่อนข้างซับซ้อน

ขั้นตอนแรกในการวินิจฉัยโรคที่มีประสิทธิภาพคือการแยกแยะภาวะสมองเสื่อมในรูปแบบอื่นๆ ที่รักษาได้สำหรับสิ่งนี้จำเป็นต้องทำการตรวจระบบประสาทอย่างสมบูรณ์ การทดสอบอื่นๆ ที่ใช้ในการวินิจฉัยโรค CJD คือการสกัดกระดูกสันหลังและการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG)

นอกจากนี้ การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของสมองอาจช่วยในการวินิจฉัยว่า อาการที่เกิดจากปัญหาอื่นๆ เช่น เนื้องอกในสมอง และเพื่อระบุรูปแบบทั่วไปในการเสื่อมของสมอง ECJ

น่าเสียดายที่วิธีเดียวที่จะยืนยัน CJD ได้คือการตรวจชิ้นเนื้อสมองหรือการชันสูตรพลิกศพ เนื่องจากอันตราย ขั้นตอนแรกนี้จะไม่ดำเนินการ เว้นแต่จำเป็นต้องแยกพยาธิสภาพอื่นที่สามารถรักษาได้ออกไป นอกจาก, ความเสี่ยงของการติดเชื้อจากขั้นตอนเหล่านี้ทำให้ซับซ้อนยิ่งขึ้นในการดำเนินการ.

การรักษาและการพยากรณ์โรค

เช่นเดียวกับที่ไม่มีการตรวจวินิจฉัยโรคนี้ ก็ไม่มีการรักษาใดที่สามารถรักษาหรือควบคุมโรคได้

ปัจจุบัน ผู้ป่วย CJD ได้รับการรักษาแบบประคับประคองโดยมีวัตถุประสงค์หลักเพื่อบรรเทาอาการและทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด ในกรณีเหล่านี้ การใช้ยากลุ่มฝิ่น โคลนาซีแพม และโซเดียม วาลโพรเอต สามารถช่วยลดอาการปวดและบรรเทา myoclonus ได้ สำหรับการพยากรณ์โรค แนวโน้มของคนที่มี CJD นั้นค่อนข้างน่ากลัว หกเดือนหรือน้อยกว่าหลังจากเริ่มมีอาการ ผู้ป่วยไม่สามารถดูแลตัวเองได้

โดยทั่วไป, ความผิดปกติจะถึงแก่ชีวิตในช่วงเวลาสั้น ๆ ประมาณแปดเดือน; แม้ว่าคนส่วนน้อยจะอยู่รอดได้ถึงหนึ่งหรือสองปี

สาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดใน CJD คือการติดเชื้อ และภาวะหัวใจล้มเหลวหรือการหายใจล้มเหลว

วิธีการถ่ายทอดและวิธีหลีกเลี่ยง

ความเสี่ยงของการแพร่เชื้อ CJD นั้นต่ำมาก แพทย์ที่ทำการผ่าตัดเกี่ยวกับสมองหรือเนื้อเยื่อประสาทคือผู้ที่สัมผัสกับมันมากที่สุด

โรคนี้ไม่สามารถติดต่อได้ทางอากาศหรือผ่านการสัมผัสกับบุคคลที่เป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม, การสัมผัสโดยตรงหรือโดยอ้อมกับเนื้อเยื่อสมองและไขสันหลังทำให้เกิดความเสี่ยง.

เพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงต่ำของการติดเชื้อ ผู้ที่สงสัยหรือได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค CJD ไม่ควรบริจาคเลือด เนื้อเยื่อ หรืออวัยวะ

เกี่ยวกับบุคคลที่มีหน้าที่ดูแลผู้ป่วยเหล่านี้ บุคลากรทางการแพทย์ และ แม้แต่ผู้เชี่ยวชาญด้านงานศพก็ต้องใช้มาตรการป้องกันหลายอย่างเมื่อดำเนินการ งาน. บางส่วนของเหล่านี้คือ:

• ล้างมือและผิวหนังที่สัมผัส
• ปิดบาดแผลหรือรอยถลอกด้วยผ้าพันแผลกันน้ำ
• สวมถุงมือผ่าตัดเมื่อจัดการกับเนื้อเยื่อและของเหลวของผู้ป่วย
• สวมอุปกรณ์ป้องกันใบหน้าและเครื่องนอนหรือเสื้อผ้าแบบใช้แล้วทิ้งอื่นๆ
• ทำความสะอาดเครื่องมือที่ใช้ในการแทรกแซงหรือสัมผัสกับผู้ป่วยอย่างทั่วถึง