Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy: มันคืออะไรสาเหตุและอาการ

เราพูดถึงกล้ามเนื้อเสื่อมเพื่อหมายถึงกลุ่มของโรคที่ทำให้กล้ามเนื้อเสื่อมลงเรื่อย ๆ ทำให้พวกเขาอ่อนแอและแข็งกระด้าง Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นหนึ่งในบ่อยที่สุด ของความผิดปกติกลุ่มนี้

ในบทความนี้เราจะอธิบายสิ่งที่ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมประกอบด้วย เกิดจากอะไร อาการที่เป็นลักษณะเฉพาะมากที่สุด และวิธีที่พวกเขาสามารถได้รับการปฏิบัติและบรรเทาจากมุมมองของสหสาขาวิชาชีพ

• บางทีคุณอาจสนใจ: "15 ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด"

Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy คืออะไร?

Pseudohypertrophic หรือ Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นโรคความเสื่อม ของกล้ามเนื้อ เมื่อการกระทบกระทั่งดำเนินไป เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อจะอ่อนลงและสูญเสียหน้าที่ของกล้ามเนื้อไปจนกว่าบุคคลนั้นจะพึ่งพาผู้ดูแลโดยสิ้นเชิง

ความผิดปกตินี้อธิบายโดยแพทย์ชาวอิตาลี Giovanni Semmola และ Gaetano Conte ในช่วงครึ่งแรกของศตวรรษที่ 19 อย่างไรก็ตาม ชื่อของมันมาจากนักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศส Guillaume Duchenne ซึ่งตรวจเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบในระดับจุลทรรศน์และบรรยายภาพทางคลินิกในปี 1861

โรคดูเชน เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุดของกล้ามเนื้อ dystrophy ในวัยเด็ก

ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชาย 1 ใน 3,600 คน ในขณะที่พบได้น้อยในผู้หญิง โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีเก้าประเภท ซึ่งเป็นภาวะที่ค่อยๆ อ่อนตัวลงและทำให้กล้ามเนื้อตึง

อายุขัยของผู้ป่วยโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 26 ปี แม้ว่าความก้าวหน้าทางการแพทย์จะช่วยให้บางคนมีอายุยืนยาวกว่า 50 ปีก็ตาม ความตายมักเกิดจากการหายใจลำบาก

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "Apraxia: สาเหตุ อาการ และการรักษา"

อาการและอาการแสดง

อาการปรากฏในวัยเด็กตอนต้นระหว่างอายุ 3 ถึง 5 ปี เด็กที่เป็นโรคนี้ในระยะแรก มีความลำบากในการยืนและเดินมากขึ้น เนื่องจากการมีส่วนร่วมของต้นขาและกระดูกเชิงกราน ในการยืนขึ้น พวกเขามักจะต้องใช้มือเหยียดขาให้ตรงและยกตัวขึ้น

Pseudohypertrophy ลักษณะของ Duchenne dystrophy เกิดขึ้นในกล้ามเนื้อน่องและต้นขา ที่ขยายใหญ่ขึ้นในเวลาที่เด็กเริ่มเดินเนื่องจากโดยพื้นฐานคือการสะสมของ ไขมัน เหตุการณ์สำคัญด้านการพัฒนานี้มักเกิดขึ้นในช่วงปลายกรณีของ Duchenne

ต่อมาจุดอ่อนจะขยายไปถึงกล้ามเนื้อต้นแขน คอ ลำตัว และอื่นๆ ส่วนต่างๆ ของร่างกาย ทำให้เกิดการหดเกร็ง ความไม่สมดุล การเดินผิดปกติ และการหกล้ม บ่อย. การเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าเป็นสาเหตุให้เด็กเริ่มเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ สูญเสียความสามารถในการเดินและถูกบังคับให้ใช้รถเข็น.

ปัญหาเกี่ยวกับปอดและหัวใจมักเป็นสัญญาณรองของกล้ามเนื้อเสื่อม ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจทำให้ไอยากและเพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อ ในขณะที่คาร์ดิโอไมโอแพทีสามารถนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว บางครั้ง scoliosis (ความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง) และความพิการทางสติปัญญาก็ปรากฏขึ้นเช่นกัน

• บางทีคุณอาจสนใจ: "โรคพาร์กินสัน: สาเหตุ อาการ การรักษา และการป้องกัน"

สาเหตุของโรคนี้

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เกิดจาก การกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการถอดรหัส dystrophinซึ่งเป็นโปรตีนพื้นฐานในการรักษาโครงสร้างเซลล์กล้ามเนื้อ เมื่อร่างกายไม่สามารถสังเคราะห์ dystrophin ได้เพียงพอ เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อจะเสื่อมสภาพไปเรื่อย ๆ จนกว่าจะตาย

การสูญเสียกล้ามเนื้อเกิดขึ้นจากปฏิกิริยาความเครียดจากปฏิกิริยาออกซิเดชันที่เข้มข้นขึ้น ซึ่งทำลายเยื่อหุ้มกล้ามเนื้อจนทำให้เซลล์ตายหรือเนื้อร้ายตาย ต่อมากล้ามเนื้อเนื้อตายจะถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

โรคนี้ พบได้บ่อยในผู้ชายเพราะยีนที่ทำให้เกิดมันอยู่บนโครโมโซม X; ผู้ชายมีโครโมโซมเพียงอันเดียวไม่เหมือนผู้หญิง ดังนั้นข้อบกพร่องของโครโมโซมจึงมีโอกาสน้อยที่จะแก้ไขได้เองตามธรรมชาติ สิ่งที่คล้ายกันเกิดขึ้นกับตาบอดสีและฮีโมฟีเลียบางรูปแบบ

แม้ว่า 35% ของกรณีทั้งหมดเกิดจากการกลายพันธุ์แบบ "de novo" แต่โดยทั่วไปแล้วการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมตามแบบฉบับของ Duchenne muscle dystrophy ถ่ายทอดจากแม่สู่ลูก. ผู้ชายที่มียีนบกพร่องมีโอกาสเกิดโรค 50% ในขณะที่เด็กผู้หญิงมีน้อยมาก และเมื่อเป็นเช่นนี้ อาการมักจะไม่รุนแรง

การรักษาและการแทรกแซง

แม้ว่า ไม่พบการรักษาใดที่จะรักษา Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophyการแทรกแซงจากสหสาขาวิชาชีพสามารถมีประสิทธิภาพมากในการชะลอและลดอาการ และเพิ่มคุณภาพและอายุขัยของผู้ป่วย

ท่ามกลางการรักษาทางเภสัชวิทยาของโรคนี้ เน้นการใช้ corticosteroids เช่น prednisone. การศึกษาบางชิ้นแนะนำว่าการใช้ยาเหล่านี้ช่วยยืดอายุการเดินได้อีก 2 ถึง 5 ปี

ฝึกกายภาพบำบัดเป็นประจำและออกกำลังกายเบาๆ (เช่นการว่ายน้ำ) สามารถจำกัดการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อได้ ในทำนองเดียวกัน การใช้เครื่องมือทางออร์โธปิดิกส์ เช่น เครื่องพยุงและรถเข็น ช่วยเพิ่มระดับความเป็นอิสระของผู้ป่วย

เนื่องจากความสัมพันธ์ของ Duchenne dystrophy กับปัญหาหัวใจและระบบทางเดินหายใจจึงเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยจะไปพบแพทย์โรคหัวใจและแพทย์ระบบทางเดินหายใจด้วยความถี่บางอย่าง การใช้ยา beta-blocker และเครื่องช่วยหายใจ อาจมีความจำเป็นในหลายกรณี