Dandy Walker Malformasyonu: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Konjenital hastalıklar, bebeğin intrauterin gelişimi sırasında ortaya çıkar. Bu yazıda bunlardan biri hakkında konuşacağız: Dandy Walker malformasyonuserebellumu ve yakın bölgeleri etkileyen ve hidrosefali gibi ciddi semptomlar üreten .

ne olduklarını açıklayacağız Bu sendromun nedenleri ve hangi belirti ve semptomlar onu tanımlamaya yardımcı olabilir?. Bu malformasyonun erken tespiti, bebeğin hayatta kalmasını sağlamak için gerekli olabilir.

Dandy Walker Malformasyonu nedir?

Dandy Walker sendromu, embriyonik gelişim sırasında ortaya çıkan bir beyin bozukluğudur. özellikle, kafatasının tabanındaki serebellumdaki malformasyonlar ve dördüncü ventrikülde.

Beyincik, beynin alt kısmında bulunur. Hareket, biliş, dikkat ve öğrenmenin kontrolünde yer alır. Beyincikteki hasar genellikle hareketi, dengeyi ve motor öğrenmeyi zorlaştırır.

Serebral ventriküller, beynin içinden geçtiği boşluklardır. Beyin omurilik sıvısıKan plazmasına benzer diğer işlevlerin yanı sıra, kafaya darbe alan ve besinleri beyne taşıyan yastıklar. Dördüncü ventrikül, beyni omuriliğin merkezi kanalına bağlar.

Dandy Walker malformasyonu Her 30 bin doğumdan 1'inde görülür yaklaşık olarak ve vakaların %4 ila %12'sinin nedenidir. infantil hidrosefali. Kızlarda erkeklere göre daha sık görülür.

Yaklaşık olarak Bu sendromlu bebeklerin %70'i ölüyor. Ancak prognoz, değişikliklerin yoğunluğuna göre değişir. Etkilenen bazı çocuklar bilişsel alanda normal olarak gelişirken, diğerleri tedaviden sonra bile çok ciddi bozulmalara sahip olabilir.

• İlgili makale: "İnsan beyinciği: parçaları ve işlevleri"

Belirtiler ve işaretler

Posterior fossa değişikliklerinin üç ana belirtisi şunlardır: serebellar vermisin az gelişmişliğiBu yapının iki yarım küresini birbirine bağlayan, dördüncü ventrikülün kistik genişlemesi ve kafatasının tabanında bulunan posterior serebral fossa boyutundaki artış.

Dandy Walker malformasyonu sıklıkla hidrosefaliye neden olur, beyin omurilik sıvısının beyinde biriktiği, kraniyal basıncı artırdığı, kafayı iltihaplandırdığı ve beyne zarar verdiği bir bozukluk.

Bu hastalığın semptomları, vakanın ciddiyetine ve yaşa bağlı olarak değişir. Hidrosefaliye ek olarak, Dandy Walker teşhisi konan kız ve erkek çocuklar genellikle aşağıdaki ilişkili belirti ve semptomlar:

• kas atrofisi
• Kas tonusunun değişmesi
• Koordinasyon ve denge eksikliği (ataksi)
• Gecikmiş motor gelişimi
• Bilişsel açıklar
• Artmış kafa içi basıncı
• Nistagmus (kontrol edilemeyen göz hareketleri)
• sarsıcı kriz
• Baş ağrısı
• Kusma
• Solunum yetmezliği

Bu sendromun nedenleri

Dandy Walker malformasyonu, erken gebelik döneminde beyincik ve çevresindeki alanların gelişimindeki değişiklikler nedeniyle oluşur. Spesifik olarak, bu sendrom aşağıdakilerle ilişkilendirilmiştir: bazı kromozomların silinmesi, yokluğu ve kopyalanması.

Bu değişikliklerle ilgili, muhtemelen X kromozomuna bağlı veya otozomal çekinik kalıtımdan oluşan genetik bileşenler bulunmuştur. Dandy Walker ile daha önce bebek sahibi olmuş kadınların çocuklarında tekrarlama riski %1 ile %5 arasındadır.

Bu genetik faktörler çoklu ve birbirleriyle etkileşime girebilirler ve ayrıca posterior serebral fossada farklı değişikliklere yol açabilirler.

Biyolojik faktörlerden daha az önemli gibi görünseler de, çevresel faktörler de bu bozukluğun gelişiminde alakalı olabilir.

İlgili bozukluklar

Normalde posterior serebral fossa malformasyonları, etkilenen bölgelere bağlı olarak çeşitli değişiklikler olsa da Dandy Walker sendromu içinde sınıflandırılır.

Benzer bir bozukluk, "Dandy-Walker sendromunun bir çeşidi" olarak bildiğimiz şeydir; Bu kategori, kesin olarak Dandy-Walker malformasyonu olarak sınıflandırılamayan beyincik ve dördüncü ventrikül bölgesinin koşullarını içerir.

Bu vakalarda belirti ve semptomlar daha az şiddetlidir: genellikle posterior fossa ve dördüncü ventrikül daha az genişler ve kistik kısım da daha küçüktür. Dandy-Walker sendromu varyantında hidrosefali daha az yaygındır.

Yakındaki diğer hastalıklar siliopatilerdir. silia adı verilen hücre içi organelleri etkiler. Siliopatilere genetik kusurlar neden olur ve tipik Dandy-Walker olanlar da dahil olmak üzere vücut gelişiminde çok sayıda farklı değişikliğe neden olur.

Müdahale ve tedavi

Hidrosefali, beynin etkilenen bölgelerinin yardımlı bir şekilde boşaltılmasıyla tedavi edilir: cerrahi olarak bir tüp yerleştirilir. beyin omurilik sıvısını yönlendirmek geri emilebileceği bölgelere.

Dandy Walker sendromunun tedavisinde son zamanlarda kullanılan bir diğer yöntem ise üçüncü ventrikülün delinmesidir. Bu, ventriküler kistin boyutunu küçültmek ve böylece semptomları azaltmak amacıyla yapılır.

Motor terapi ve dil rehabilitasyonu bu hastalığı olan çocuklara yardım etmek için gereklidirler. Ailelerin desteği, küçüklerin refahını ve doğru gelişimini sağlamak için de anahtardır.