Huntington koresi: nedenleri, belirtileri, evreleri ve tedavisi

En iyi bilinen kalıtsal hastalıklardan biri Huntington koresi, dejeneratif ve tedavi edilemez bir bozukluk Bu, kişinin hayatının birçok alanını etkileyen ve giderek onu devre dışı bırakan istemsiz hareketlere ve diğer semptomlara neden olur.

Bu yazıda Huntington hastalığının nedenlerini anlatacağız. en yaygın semptomlar ve bunların ilerlediği aşamalar. Son olarak, değişiklikleri mümkün olduğunca en aza indirmek için genellikle uygulanan tedavilerden bahsedeceğiz.

• İlgili makale: "En yaygın 15 nörolojik bozukluk"

Huntington koresi: tanımı ve belirtileri

Huntington koresi beyni etkileyen kalıtsal bir dejeneratif hastalık ve fiziksel, bilişsel ve duygusal nitelikte farklı semptomlara neden olur.

Tedavi edilemez ve genellikle 10 ila 25 yıl sonra kişinin ölümüne neden olur. Boğulma, zatürree ve kalp yetmezliği Huntington hastalığında yaygın ölüm nedenleridir.

Semptomlar 20 yaşından önce başladığında "juvenil Huntington hastalığı" terimi kullanılır. Bu durumlarda, klinik tablo normalden biraz farklıdır ve hastalığın ilerlemesi daha hızlıdır.

Bu hastalığın en karakteristik belirtisi, ona adını veren koredir.. Ayak ve el kaslarının istemsiz ve düzensiz kasılmalarına neden olan bir grup nörolojik bozukluk için "kore" olarak bilinir. Benzer hareketler yüzde de meydana gelir.

Bu durumuda genç Huntington koresi belirtiler biraz farklı olabilir. Yeni bilgileri öğrenmede zorluklar, motor sakarlık, beceri kaybı, yürüme sertliği ve konuşma bozukluklarının ortaya çıkması göze çarpmaktadır.

Bu bozukluğun nedenleri

Huntington koresi, genetik bir mutasyondan kaynaklanır. otozomal dominant bir mekanizma ile kalıtılır. Bu, etkilenen bir kişinin çocuklarının, biyolojik cinsiyetlerine bakılmaksızın, geni kalıtım yoluyla alma şansının %50 olduğu anlamına gelir.

Mutasyonun şiddeti de kısmen kalıtıma bağlıdır ve semptomların gelişimini etkiler. En şiddetli vakalarda, etkilenen gen ("huntingtin") kendini çok erken ve şiddetli bir şekilde gösterir.

Bu hastalık tüm beyni etkiler; Ancak, en önemli lezyonlar bazal ganglionlarda görülür, hareketle ilgili subkortikal yapılar. oluşan ve “neostriatum” olarak bilinen bölgedir. kaudat çekirdek ve putamen, özellikle etkilenir.

• İlgili makale: "Bazal ganglionlar: anatomi ve fonksiyonlar"

Hastalık gelişimi

Huntington hastalığının belirtileri, özel duruma bağlı olarak değişir. Bununla birlikte, ilerlemesi normal olarak üç farklı aşamada gruplandırılmıştır.

Değişiklikler, psikofizyolojik stres koşullarında ve ayrıca kişi yoğun uyarıya maruz kaldığında daha da kötüleşir. Aynı şekilde kilo kaybı hastalığın tüm evrelerinde yaygındır; Sağlık için çok olumsuz sonuçları olabileceğinden kontrol etmek önemlidir.

1. İlk aşama

İlk yıllarda hastalık farkedilmeden gidebilirHuntington'un erken belirtileri, hızında dikkate değer olmayan bozulmalar içeren, belirsiz olabilir. hareket, biliş, koordinasyon veya yürüyüşün yanı sıra koreik hareketlerin görünümü ve sertlik.

Duygusal rahatsızlıklar da daha ilk aşamada çok yaygındır. Spesifik olarak, majör depresyon kriterlerini karşılayabilen sinirlilik, duygusal dengesizlik ve ruh halinde azalma meydana gelir.

2. ara aşama

Bu aşamada Huntington hastalığı daha görünür hale gelir ve hastaların yaşamlarına daha fazla müdahale eder. Kore özellikle sıkıntılı. Konuşmada, yürümede veya nesneleri tutmada zorluklar onlar da artar; Belirgin olmaya başlayan bilişsel bozulma ile birlikte, bu belirtiler bağımsızlığı ve öz bakımı engellemektedir.

Öte yandan, duygusal semptomların kötüleşmesi sosyal ilişkilere zarar verme eğilimindedir. Bu büyük ölçüde, diğer yıkıcı davranışların yanı sıra bazı insanlarda saldırganlık veya hiperseksüaliteye neden olan Huntington hastalığından türetilen davranışsal disinhibisyondan kaynaklanmaktadır. Daha sonra cinsel istek azalır.

Ara fazın diğer tipik semptomları zevkin azalmasıdır (anhedonia) ve uykuya dalma veya uykuda kalma bozuklukları, hastalar için çok üzücü.

3. Gelişmiş aşama

Huntington koresinin son aşaması şu şekilde karakterize edilir: konuşamama ve istemli hareketler yapamama, çoğu insan çevre bilincini korusa da. Ayrıca idrara çıkma ve dışkılamada zorluklar vardır. Dolayısıyla bu dönemde hastalar tamamen bakım verenlerine bağımlıdır.

Koreik hareketler ağırlaştırılabilse de, diğer durumlarda hastalık çok ilerlediğinde zayıflarlar. Yutma güçlüğü artar ve boğularak ölüme neden olabilir. Diğer durumlarda, enfeksiyonlar sonucu ölüm meydana gelir. Ayrıca bu aşamada çok sayıda intihar var.

Hastalığın ilerlemesi, özellikle çocuklarda ve ergenlerde erken yaşta ortaya çıktığında genellikle daha hızlıdır, bu nedenle ileri evre belirtileri daha erken ortaya çıkar.

Tedavi ve yönetim

Şu anda Huntington hastalığı için bilinen bir tedavi yoktur, bu nedenle fiziksel ve bilişsel gerileme durdurulamaz. Bununla birlikte, rahatsızlığı hafifletebilecek ve etkilenenlerin bağımsızlığını bir dereceye kadar artırabilecek semptomatik tedaviler vardır.

Dopamin blokerleri, hastalığın anormal davranışlarını tedavi etmek için kullanılır, ek hareketler için tetrabenazin gibi ilaçlar ve amantadin.

Hastalık ilerledikçe, hareketi kolaylaştıran veya sağlayan fiziksel destekler, korkuluklar gibi. Fizik tedavi ayrıca hareket kontrolünü iyileştirmede yardımcı olabilir ve fiziksel egzersiz, psikolojik ve duygusal semptomlar dahil olmak üzere genel sağlığa fayda sağlar.

Dil terapisi ile konuşma ve yutma güçlükleri azaltılabilir. Ayrıca tüple beslenmeye başvurmak gerekinceye kadar yemek yemek için özel mutfak eşyaları kullanılır. Diyetin temel alınması önerilir. besleyici yoğun gıdalar ve hasta problemlerini en aza indirmek için çiğnenmesi kolaydır.

• İlginizi çekebilir: "Parkinson: nedenleri, belirtileri, tedavisi ve önlenmesi"