Albino insanlar: genetik ve yaşadıkları sorunlar

Vücudunuzdaki her hücrenin içerdiği DNA, bir organizmanın gelişimi ve işleyişi için gerekli tüm bilgileri içerir. Bu nedenle genetik materyalde yer alan herhangi bir kusur, bozulmaya ve sağlık sorunlarına dönüşebilir.

Açık bir örnek albinizmdir: Bu genetik durum, gözün deri, saç ve irisinde pigmentasyonun (melanin) tamamen veya kısmen yokluğu ile karakterizedir.

Albino durumu yalnızca insanlara özgü değildir, hayvanlarda (akılda kalan bir örnek, Barselona Hayvanat Bahçesi'ndeki albino gorili Copito de Nieve idi) ve bitkilerde de görülür. İkinci durumda, doğal olarak melanin içermediklerinden, karotenler gibi diğer pigment sınıflarından yoksundurlar.

Bununla birlikte, pigmentasyon eksikliği bu değişikliğin tek özelliği değildir. Albino insanların aslında birçok ilişkili sorunu varhem biyolojik hem de sosyal.

• İlgili makale: "epigenetik nedir? Bunu anlamanın anahtarları"

Pigmentlerin rolü

İnsanlarda pigmentasyon melanosit olarak bilinen hücrelerden sorumludur., amino asit tirozinden içerideki iki tür melanini yapan: eumelanin (karanlık) ve feomelanin (açık).

Bu ikisinin farklı oranlardaki kombinasyonu, göz, saç ve ten rengi yelpazesini oluşturur. Başlıca işlevi, DNA'ya zararlı olan ultraviyole ışınlarına karşı diğer hücreleri korumaktır.

Albinizmin genetik nedenleri

Albinizm önemli bir genetik bileşene sahiptir otozomal çekinik kalıtım gösterir. Anlaması basit: Genetik materyalimiz 23 çift kromozomdan oluşuyor, yarısı kromozomdan geliyor. anne ve diğeri babadan (her çiftin aynı pozisyonda iki homolog geni vardır, her çiftte bir tane bulunur. alel). Normal olarak, uygun işlev için iyi çalışması için bir alel üzerindeki iki genden sadece birine ihtiyaç vardır. Bu durumda otozomal resesiften bahsediyoruz çünkü o allelin iki geni yanlış.

Bu nedenle albino olmayan ebeveynlerin bu durumda nasıl çocuk sahibi olabilecekleri açıklanmıştır. ebeveynler taşıyıcıdır, her birinin yanlış bir geni vardır.

• İlginizi çekebilir: "İnsan vücudunun ana hücre tipleri"

Albinizmin farklı türleri vardır.

Tüm albinolar aynı genetiğe sahip değildir, ancak etkilenen gene bağlı olarak farklı sınıflar vardır. Gerçek şu ki, hepsi cilt kaybına ve saç pigmentasyonuna yol açmaz, sadece görme keskinliğindeki düşüşü paylaşırlar Gözdeki çeşitli değişiklikler için.

Klasik olarak tanımlanmışlardır. iki büyük grup: okülokutanöz (OCA) ve oküler (OA) albinizm. Adından da anlaşılacağı gibi, birincisi, yalnızca iriste bulunan melaninin etkilendiği ikincisinin aksine, hem gözde hem de ciltte ve saçta melanini etkiler. Pigmentasyon eksikliği, Hermansky-Pudlak sendromu gibi diğer ciddi organik bozukluklarla da ilişkilendirilebilir.

Şu an 800 olası mutasyonla birlikte 18'e kadar genin dahil olduğu bilinmektedir.. Örneğin, Batı'daki en yaygın tiplerden biri, en şiddetli olmasının yanı sıra, etkilenen genin tirozinaz enzimini (TYR) sentezleyen gen olduğu OCA1'dir. Bu protein, amino asit tirozini melanositlerde melanine dönüştürmekten sorumludur. Tabii enzim çalışmazsa vücutta melanin sentezlenmez.

İçerdiği sorunlar

Deri ve saçlarında tam veya kısmi melanin eksikliği olan albinizmli kişiler güneş radyasyonunu tolere etmekte zorlanmak. Kolay kızarırlar ve acı çekme olasılığı artar Cilt kanseri, bu nedenle kendilerini güneşten giysilerle veya uygun kremlerle korumaları gerekir.

Tüm türlerinin ortak özelliği olan gözde pigmentasyon olmaması, fotofobi üretir, yani doğrudan ışık iyi desteklenmez. Gözlerinizi ışıktan korumak için güneş gözlüğü takmak yaygındır. Albino insanların da keskinliklerini engelleyen farklı görsel anomalilere sahip olduklarını, bu nedenle en büyük sorunlarından birinin görmede olduğunu da eklemek gerekir.

Dünyadaki albinolar

Dünya çapında albinizm sıklığı düşüktür, 17.000 kişide 1'dir. Ancak her birinin yaygınlığı olan farklı türler vardır ve bunların dağılım dereceleri de dünyanın tartışılan noktasına bağlıdır. Örneğin, Japonya'da, bazı akrabalı yetiştirme nedeniyle OCA4 tipinin yaygınlığı yüksektir; ve bu durumun en yüksek insidansına sahip ülke olarak kabul edilen Porto Riko adasında Genetik, sendromun en tehlikeli yönünden etkilenen çok daha fazla insan var. Hermansky-Pudlak.

Afrika başka bir örnek. Ayrıca albinoların en sık görüldüğü kıta da insanların işini kolaylaştırmıyor. albino: Bazı kültürler eski inançlardan dolayı bu insanları öldürür ve onları paramparça etmek amacıyla parçalara ayırır. itibaren onları büyüleri için şamanlara sat. Kadınlarda ise durum daha da vahimdir, çünkü cinsel ilişki yoluyla HIV'i yok etme yeteneğine sahip oldukları düşünülür, bu nedenle onlara tecavüz eder ve hastalığa yakalanırlar. Afrika'nın dünyanın en yüksek güneş ışınımına sahip bölgesi olduğu gerçeğine ek olarak, albinoların yaşam kalitesi dehşet vericidir.