Arnold Chiari malformasyonu: türleri, belirtileri ve ana nedenleri

Nadir veya seyrek görülen hastalıklar (RD), popülasyonda düşük prevalansa sahip olanlardır. Bir hastalığın nadir olarak kabul edilmesi için, herhangi bir zamanda ve yerde 10.000 kişiden 5'inden azını etkilemesi gerekir.

Bu veriler pratik düzeyde gözlemlenen gerçeklikle biraz çelişiyor, çünkü Dünya Sağlık (WHO), nüfusun %7'sini etkileyen yaklaşık 7.000 nadir hastalık olduğunu tahmin ediyor küresel. Elbette hiç de azımsanmayacak bir rakamla karşı karşıyayız.

Bugün size, 20. yüzyılın başında her 1000 yenidoğanda bir prevalansı olduğu tahmin edilen bu nadir patolojilerden birini sunuyoruz. Bu rakam zamanla geçerliliğini koruyamadı çünkü ne yazık ki yeni teşhis teknikleri ile sanıldığından çok daha yaygın olduğu gösterildi. Kendinizi bizimle hastaların dünyasına bırakın. Arnold Chiari malformasyonu.

• İlgili makale: "Lizensefali: belirtiler, nedenler ve tedavi"

Arnold Chiari malformasyonu nedir?

Arnold Chiari malformasyonu genellikle doğuştan gelen bir hastalıktır. yenidoğanın kafatasının tabanında anatomik bir anormallik

. Bu patoloji, vücudun bir kısmının inişi ile karakterizedir. beyincik veya neredeyse tamamen foramen magnum (foramen magnum) yoluyla servikal kanala.

Yani kafatasının bir kısmı normalden küçük veya deforme olduğunda beyincik foramen magnuma ve spinal kanala itilir. Bu, hastada aşağıdaki nedenlerden dolayı bir dizi karakteristik semptoma neden olur:

• Serebellumun bir parçası servikal kanala doğru hareket ederken, tüm sinir uçlarına baskı yapar ve bu da çeşitli semptomlara neden olur.
• Bu serebellar iniş, beyin omurilik sıvısının birikmesine neden olan ve diğer patolojileri tetikleyen bir "tıkaç" görevi görür.

Engelli ve ilerleyici nitelikte olan bu nadir hastalık, dünya nüfusunun %0.5'ini etkiler., hastaların %80'i kadındır. En belirgin vakaların ciddiyetinin ötesinde, çeşitli bilgilendirici portallar Bu anomaliye sahip birçok çocuk, hiçbir zaman ortaya çıkmadıkları için bundan muzdarip olduklarının farkında değiller. semptom.

Türler

Arnold Chiari malformasyonunun semptomları hakkında konuşmak, farklı dereceleri birkaç blokta ayırt etmeden pratik olarak imkansızdır, çünkü Merkezi sinir sistemindeki bu malformasyon grubunun 100'den fazla farklı klinik bulgunun olduğu tahmin edilmektedir.. Bu nedenle, aşağıda size, beynin omurilik boşluğuna uzanan bölümlerine göre sınıflandırılan farklı hastalık türlerini gösteriyoruz. Göreyim seni.

0 yazın

Siringomyeli hastaları bu kategoriye girer (omurilik içinde sıvı dolu bir kist) çok az veya hiç bademcik fıtığı kanıtı (yani beyinciğin kayması). Bu sıvı kütlenin görünümü, beyin omurilik sıvısının (BOS) foramen magnum seviyesindeki hidrodinamik değişikliğine yanıt verir.

İ harfini yaz

Tip I ile karakterize edilir foramen magnum yoluyla serebellar bademciklerin (beyincik iç kısmı) çıkığı (5 milimetreden fazla). Bu, hepsinin en yaygın türüdür ve neyse ki hasta herhangi bir belirgin semptom göstermeyebilir.

Bu tip malformasyonun genel insidansı iyi bilinmemekle birlikte, 50 ila 50 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Hastaların %70'inde ilişkili bir siringomyeli vardır ve vakaların %10'unda da ilişkili bir siringomyeli vardır. ile hidrosefali, yani, Kafatasında aşırı beyin omurilik sıvısı birikmesi. Belirtiler genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkmadığından, bu karakteristik tipin genellikle hastanın yaşamının ikinci-üçüncü on yılında teşhis edildiğine dikkat edilmelidir.

Tip I Arnold Chiari malformasyonunun en yaygın belirti ve semptomları arasında aşağıdakileri buluruz:

• Baş ağrısı
• Denge kaybı ve baş dönmesi.
• Boyun ağrısı.
• Görme sorunları ve zayıf motor koordinasyonu.
• Yutma güçlüğü ve ses kısıklığı.
• Tuvalete giderken alışkanlıkların değişmesi.

Her neyse, belirtmek gerekir ki Chiari tip I hastalarının %15-30'unda hiçbir zaman semptom görülmez. ancak yine de semptomatik vakalar, patolojiyi ameliyatla ele alan tıp uzmanlarına gidebilir.

Tip II

Tip II Chiari malformasyonu genellikle daha belirgin semptomlar gösterdiğinden ve bunlar çocukluk döneminde geliştiğinden, patolojik şiddet ölçeğinde ilerliyoruz. Bu durumda serebellar vermis, beyin sapı ve dördüncü ventrikülün foramen magnumu yoluyla bir kaudal herniasyon oluşuryani, tip I'den daha belirgin olan serebellar dokuda bir azalma. Bu patoloji bebeklik veya erken çocukluk döneminde ölüm nedeni olabilir ve önceki iki varyantın aksine ameliyat gerektirir.

Daha önce listelenen semptomlara ek olarak, bu tip hastalarda vakaların %90'ında siringomiyeli ve hidrosefali mevcuttur, ancak bir patoloji ortaya çıkar. aksesuar: etkilenenlerin yaklaşık %15'inde spina bifida olabilir, yani omurganın zayıf kapanması ve gelişmesi nedeniyle omurga ve omurilikte bir dizi kusur olabilir. sinir tüpü. Şiddetli spina bifidalı çoğu yenidoğan erken ölür.

Tip III

Arnold Chiari malformasyonunun en nadir ve en ciddi türüyle karşı karşıyayız.. Bu durumda, fıtıklaşmış beyincik ve beyin sapı servikal spinal kanala girer (genellikle dördüncü serebral ventrikül eşlik eder) ve omuriliği sıkıştırır. Tip I ve II'de belirtilen tüm semptomlara ek olarak, bu çeşidin kendisiyle ilişkili ciddi nörolojik belirtileri vardır: diğerlerinin yanı sıra şiddetli zihinsel ve fiziksel gerileme ve nöbetler.

Tip IV

Bu en son açıklanan tiptir. Serebellar hipoplazi olarak da bilinen, serebellumun az gelişmişliği ile karakterizedir.yani normal konumunda bulunur ancak bazı kısımları eksiktir. Bu durumda ilişkili doku hazırda bekletme durumu yoktur.

• İlginizi çekebilir: "Dandy Walker Malformasyonu: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi"

Arnold Chiari malformasyonu ile ilişkili diğer patolojiler

Daha önceki satırlarda gördüğümüz gibi, siringomiyeli ve hidrosefali, bu malformasyonla birlikte eklem sunumunun patolojileridir, spina bifida olağanüstü bir görünüme sahiptir. Buna rağmen kendimizi hokkada bıraktık bu çok özel klinik tabloyla ilişkili bazı fizyolojik dengesizlikler. Onlara kısaca gösteriyoruz:

• Posterior fossadaki hacim değişiklikleri: Chiari hastalarında kafatasındaki bu küçük boşluk genellikle daha küçüktür.
• Kemik değişiklikleri: Diğerlerinin yanı sıra, bunun bir örneği, hipofiz bezinin küçüldüğü veya düzleştiği boş sella turcica'dır.
• Karıncıklardaki değişiklikler, yani beyin omurilik sıvısının dolaştığı dört anatomik boşluk. Daha önce bahsedilen hidrosefali bir örnektir.
• Meningeal değişiklikler: Foramen magnumu sıkıştıran birkaç dura mater (dış meningeal) bandı sıklıkla bulunur.
• 0 ve I hariç tüm tiplerde beyin anormallikleri.

Gördüğümüz gibi, Arnold Chiari malformasyonu birden fazla belirti, semptom ve aksesuar durumuyla kendini gösterir. Genel olarak, klinik tablonun ciddiyetine bağlı olarak, kraniyal, spinal, oküler, kulak burun boğaz belirtileri, skolyoz, uyku sorunları, yorgunluk, aksiyal iskelet ağrısı görülebilir. ve önceki satırlarda adını verdiğimiz tüm rahatsızlıklar. Ne yazık ki Chiari tip II ve III hastalarında bir eksiklik varsa o da agresif ve net belirtilerdir.

Devam et

Nadir hastalıklar, 10.000 kişi başına 5'ten az kişiyi etkileyen hastalıklardır ve birçok tıbbi portalda bu şekilde kabul edilmesine rağmen, Arnold Chiari, küresel nüfusun %0,5'ini, yani her 200 kişiden birini etkiliyor gibi görünüyor, tüm bunlar, asla olmayacak hafif tip I patolojik resimleri saymazsak. teşhis edildi.

Bu sonuçları bir perspektife oturtmak etkileyici çünkü onları hesaba katarsak, birden fazla Bu alanla ilgilenen okuyucular, bu malformasyona sahip biriyle tanışmış ve hesap. Tabii ki, teşhis araçları ne kadar ilerlerse, nadir görülen bir hastalığın o kadar nadir olmayabileceğini daha fazla anlıyoruz.

Bibliyografik referanslar:

• Chiari Malformasyonu, mayoclinic.org. 13 Kasım'da alındı https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
• Chiari malformasyonu, Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü. 13 Kasım'da alındı https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
• Chiari Malformasyonu, Radyschildren.org. 13 Kasım'da alındı https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
• Chiari malformasyon tip I, Kidshealth.org. 13 Kasım'da alındı https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
• Arnold-Chiari malformasyonları, RGS Nöroşirürji Birimi. 13 Kasım'da alındı https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
• Chiari malformasyonları, Medlineplus.gov. 13 Kasım'da alındı https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
• Martínez-Sabater, A. (2014). Arnold-Chiari malformasyonu: gülümseme kaybı. Hemşirelik İndeksi, 23 (4), 256-259.
• Ruiz Hernández, I. ve Cano Soler, A. (2010). Arnold Chiari tip I malformasyonu. Bir vakanın sunumu. Elektronik Tıp Dergisi, 32 (5), 0-0.