Ataksi: nedenleri, belirtileri ve tedavileri

ataksi "bozukluk" anlamına gelen Yunanca bir terimdir. Ataksiyi hareketin koordinasyon bozukluğu ile karakterize klinik bir işaret olarak adlandırıyoruz.: yürürken stabilite eksikliği; üst, alt uzuvlarda, vücut veya göz hareketlerinde vb. sakarlık veya zayıflık. Merkezi Sinir Sisteminin (CNS) etkilenmesinin bir sonucu olarak.

Genel olarak, ataksi, genellikle kas tutulumuna ikincildir. beyincik veya onların efferent veya afferent sinir yolları, ancak diğer beyin yapıları bu semptomatolojiye neden olabilir. Bu yazıda bu fenomenin özelliklerini gözden geçireceğiz.

ataksi belirtileri

Ataksinin ana özellikleri, ekstremitelerin ve gözlerin sakkadlarının koordinasyonu olmamasına rağmen, başka semptomlar da ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, ataksinin tüm semptomları, vücudun bölümlerini hareket ettirme yeteneği ile ilgilidir. Ataksinin normal vücut fonksiyonlarını etkilediğine dair bu işaretler aşağıda açıklanmıştır.

• konuşma sorunları

• Okülomotor koordinasyon bozukluğu nedeniyle görsel-uzaysal algıda zorluklar.

instagram story viewer

• Koordinasyonun bir sonucu olarak görsel yapılandırma apraksisi.

• disfaji -Yutma sorunları.

• Bacakları açma eğilimi ile yürümede zorluklar.

• Yürüme yeteneğinin tamamen kaybı.

Söylediğimiz gibi, klinikte, ataksi genellikle farklı edinilmiş patolojilerde kendini gösterebilen bir işaret olarak ortaya çıkar –Yani: serebral enfarktüsler, tümörler, kafa travması, vb. – kalıtsal formlarında izole bir hastalık olarak da ortaya çıkabilmesine rağmen.

Sınıflandırmalar (ataksi türleri)

Bu derlemede olmasına rağmen ataksiyi farklı kriterlere göre sınıflandırabiliriz. patolojinin edinilmiş veya kalıtsal olup olmadığına bağlı olarak ana ataksi türlerini açıklayacağız.. Bir başka olası sınıflandırma yolu, ataksi üretebilen lezyonlar veya anormallikler sunan Merkezi Sinir Sistemi bölgelerine dayanabilir.

1. Edinilmiş ataksiler

Bir ataksinin edinilmiş olması, bunun hastanın maruz kaldığı ana patolojinin bir sonucu olarak ortaya çıktığını ima eder. Böylece, serebral enfarktüsler, serebral anoksi - beyinde oksijen eksikliği -, beyin tümörleri, travma, demiyelinizan hastalık –Multipl skleroz– ataksinin yaygın nedenleridir.

Diğer daha az yaygın nedenler arasında konjenital anomaliler, enfeksiyonlar, diğer otoimmün hastalıklar, İnsan İmmün Yetmezlik Virüsü, Creutzfeldt-Jakob hastalığı vb. bulabiliriz. Genel anlamda, ataksinin oluşması için bu patolojilerin beyincik veya omurilik gibi ilgili yapılara zarar vermesi gerekir., talamus veya dorsal kök ganglionları. Ataksinin çok yaygın bir nedeni serebellar kanamadır.

Doğru etiyolojiyi bulmak için anamnez, vaka çalışması ve uygun tanısal testlerin seçimi gereklidir. Tedavi, edinilen patolojinin müdahalesine odaklanacak ve prognoz, yaralanmaların ciddiyetine bağlı olacaktır.

2. Kalıtsal resesif ataksiler

Edinilmiş ataksilerin aksine, bu tip ataksiler çocuklukta veya 20-30 yaşları arasında erken başlama eğilimindedir. Hastalığın çekinik olması, "kusurlu" genin iki eşit kopyasını ebeveynlerimizden miras almış olmamız gerektiği anlamına gelir.

Bu, "sağlıklı" bir genin onu geliştirmesini önlemek için yeterli olması nedeniyle, büyük bir popülasyonun, kendini göstermese bile, hastalığın basitçe bir taşıyıcısı olduğu anlamına gelir. Bu grupta, Friederich Ataksisi veya Ataksi-Telanjiektazi gibi en yaygın ataksi türlerinden bazılarını buluyoruz.

2.1. Friederich ataksisi

Kalıtsal ataksinin en yaygın türüdür. Gelişmiş ülkelerde prevalansının her 50.000 vaka için 1 kişi olduğu tahmin edilmektedir. Başlangıcı genellikle çocuklukta olup, yürüme, sakarlık, duyusal nöropati ve göz hareketlerinde anormallikler sunar. Daha seyrek görülen diğer sonuçlar iskelet deformasyonları ve hipertrofik miyokardipati olabilir.

Hastalık ilerledikçe, dizartri –Kelimelerin telaffuzunda değişiklik–, disfaji –yutma güçlüğü–, alt ekstremitelerde güçsüzlük, vb. daha belirgindirler. Semptomların başlangıcından 9 ila 15 yıl sonra kişinin yürüme yeteneğini kaybettiği tahmin edilmektedir.

Bu klinik tablo, dorsal kökün ganglion hücrelerinin nörodejenerasyonunun bir sonucudur. spinoserebellar yollar, dentat çekirdeğin hücreleri - serebellumun derin bir çekirdeği - ve kortikospinal. Purkinge hücreleri - serebellumun ana hücreleri - etkilenmez. Nörogörüntüleme genellikle serebellumun herhangi bir belirgin tutulumunu göstermez.

Şu anda tedavisi yoktur ve uygulanan tedaviler genellikle semptomatiktir.. Disfaji, kardiyomiyopati vb. nedeniyle oluşan risk, hastaların düzenli olarak izlenmesi gerektiğini ima eder. Diğerlerinin yanı sıra interferon-gama gibi çeşitli ilaçların potansiyelini gözlemlemek için çeşitli klinik deneyler devam etmektedir.

2.2. Ataksi-Telanjiektazi

20.000-100.000 vakada 1 vaka tahmini prevalansı ile ataksi-telanigektazi (AT), 5 yaşın altındaki hastalarda resesif ataksinin en yaygın nedenidir. Hastalık geliştikçe hipotoni - azalmış kas tonusu -, polinöropati bulabiliriz. –Periferik sinir sistemi tutulumu–, okülomotor apraksi –gerekmesi gereken bir uyarana bakışı değiştirmede sorunlar düzeltme - vb. AT hastaları sıklıkla tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına neden olan immün yetmezliklere sahiptir.

Nörogörüntüleme çalışmasında, Friederich ataksisinden farklı olarak serebellum atrofisi gözlemlenebilir.. Önceki vakada olduğu gibi, tedavi semptomlara yöneliktir ve tedavisi yoktur.

2.3. Diğer resesif kalıtsal ataksiler

Okülomotor apraksi ile ataksi, Cayman ataksi, E vitamini eksikliği ile ataksi, infantil spinoserebral ataksi vb. Gibi daha birçok kalıtsal ataksi türü buluyoruz.

3. Baskın kalıtsal ataksi

Baskın kalıtsal ataksiler Bir ebeveynden %50 hastalık kapma riski olan bir ailenin her neslinde meydana gelir.. Bu durumda, etkilenen genin tek bir kopyası hastalığı geliştirmek için yeterlidir. Hastalığın seyrine bağlı olarak, epizodik veya ilerleyici olarak ayrılabilirler. Bu patolojilerin teşhisi için farklı genetik testler vardır. Önceki vakalarda olduğu gibi, tedavi de yoktur.

Ataksi ve Apraksi: Aynı şey değiller

Nöropsikolojik bir bakış açısından, yapılacak majör ayırıcı tanı, ataksiyi apraksiden ayırt etmektir.. Özellikle edinilmiş formlarda benzer bilişsel eksikliklere yol açabilmelerine rağmen, klinik açıdan önemli ölçüde farklıdırlar. Apraksi, bir komuta yanıt olarak belirli öğrenilmiş hareketlerin yürütülmesinde bir değişiklik olarak tanımlanır ve duyusal veya motor bozukluklara, koordinasyon eksikliğine veya eksikliklere bağlanamayan bağlam dışı dikkatli.

Ataksi ise bir motor koordinasyon eksikliğidir. Bir hasta bir siparişte gerekli eylemi gerçekleştiremese de, bunun nedeni motor sakatlık olacaktır. Aprakside sorun, "sözlü girdi"nin, yani komutun, motor tepkisi veya "motor çıkışı" ile ilişkilendirilememesinden kaynaklanır.

Öte yandan ** aprakside yürüme dengesizliği **, yutma sorunları vb. gibi başka sorunlar bulmamalıyız. Bu nedenle bu olgularda apraksi ile uyumlu olmayan belirtiler gözlenirse nörolojik değerlendirme zorunlu olacaktır. Ancak her iki klinik bulgunun aynı anda ortaya çıkabileceği de dikkate alınmalıdır.

Ülke çapında ataksi insidansı

Kalıtsal formda ataksi durumunda belirttiğimiz prevalanslar ile düşünebiliriz. bu hastalıklar nadirdir - Avrupa'da her 2000'de bir görülen nadir bir hastalıktır insanlar-. Hastalıklar nadir olarak derecelendirildiğinde, araştırmanızı ilerletmek genellikle daha zordur. Etkili tedaviler bulmak için.

Ayrıca gördüğümüz gibi hastalığın kalıtsal formları daha çok çocukları ve gençleri etkileyecektir. Bu, bu hastaların yaşam kalitesinin tedavisini, yaygınlaştırılmasını ve iyileştirilmesini teşvik eden çeşitli kar amacı gütmeyen derneklerin ortaya çıkmasına yol açmıştır. Bunların arasında Katalan Kalıtsal Ataksiler Derneği, Sevillana Ataksiler Derneği ve Madrid Ataksiler Derneği'ni buluyoruz.

Sonuçlar

Ataksi, kalıtsal tezahüründe çok yaygın olmasa da, birçok insanın yaşamında günlük yaşam aktivitelerini ve bağımsızlığı etkileyen bir bozukluktur.özellikle genç nüfusta. Ayrıca, ilaç ve iş öncelikleri bu alandaki araştırmaları ilerletmektedir. yavaş yavaş, bu nedenle tedaviye ilişkin öneriler bakıma odaklanıyor. palyatif.

Bu nedenle varlığının ifşa edilmesi ve etkilerinin bilinmesi gerekir. Her adım, ne kadar küçük olursa olsun, bu hastaların yaşam kalitesinde iyileşmeleri temsil edebilir ve bunun ima ettiği sağlık sistemi için rahatlama sağlayabilir. Erken teşhis ve tedavi sistemlerinin otomasyonunun araştırılması ve geliştirilmesi hastalar, aileler, bakıcılar ve sağlık profesyonelleri için faydalı olacaktır. Bu alanlarda ilerlediğimizde hepimiz kazanırız ve bu nedenle bu toplumsal davaları duyurmalı ve desteklemeliyiz.

Bibliyografik referanslar:

Kitabın:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Klinik vakalar üzerinden nöropsikoloji. Madrid: Editoryal Médica Panamericana.
• Junque C (2014). Nöropsikoloji El Kitabı. Barselona: Sentez

Nesne:

• Ekber U, Ashizawa T (2015). ataksi Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataksisi: genel bir bakış. Tıbbi genetik dergisi 37: 1–8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Serebellar ataksiler. Nörolojide güncel görüş 22: 419–429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Serebellar ataksi ve merkezi sinir sistemi kırbaç hastalığı. Nöroloji Arşivleri 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich ataksisi: klinik tablo. J Neurol 256 (Ek 1): 3–8.