Metabolik bozukluklar: nelerdir, özellikleri ve en yaygın türleri

Vücut, metabolizmayı oluşturan çoklu kimyasal reaksiyonlar gerçekleştirir. Onlar olmadan besinlerden enerji veya basit moleküller elde edemeyecektik ve dolayısıyla vücudumuz hayati fonksiyonlarını yerine getiremeyecekti.

Bununla birlikte, genetik bir hata nedeniyle, bozunmadan sorumlu maddelerin olduğu durumlar vardır. karmaşık moleküller, enzimler, düzgün bir şekilde üretilmez ve birden fazla soruna neden olur metabolik.

Vücut yaklaşık 75.000 enzim üretir ve bunlardan herhangi biri uygun seviyelerde mevcut değilse metabolik bir bozukluk meydana gelebilir. Sonraki Metabolik bozuklukların neler olduğunu ve hangilerinin en yaygın olduğunu göreceğiz..

• İlgili makale: "Bazal metabolizma: nedir, nasıl ölçülür ve neden hayatta kalmamıza izin verir"

Metabolik bozukluk nedir?

Hem insan vücudu hem de canlıların geri kalanı, yaşam biçimlerini kimyasal reaksiyon fabrikalarıyla karşılaştırmamıza izin veren metabolik reaksiyon kaplarıdır. Metabolizma, DNA'yı kopyalamak, yağları, karbonhidratları ve proteinleri parçalamak, dokuları onarmak, melanin üretmek olsun, bir canlının organizmasında meydana gelen herhangi bir kimyasal reaksiyonu içerir.

Vücudumuzun çalışması için ihtiyaç duyduğu farklı bileşikler binlerce metabolik yolla elde edilir. hücrelerin içinde meydana gelen olay. Bu kimyasal reaksiyonlar, vücudumuzda 75.000'den fazla farklı enzime sahip olan protein moleküllerinin, enzimlerin etkisi sayesinde gerçekleşir. Vücudumuza soktuğumuz her madde için pratik olarak bir enzim vardır ve bunların her biri metabolik yolun bazı aşamalarında uzmanlaşmıştır.

Bazen ve genetik hatalardan dolayı bazı enzimler sentezlenemez veya bunu belirli bir ortamda yapar. yanlış, katılmanız beklenen metabolik yol tamamlanamaz yeterince. Bu, ya uygun şekilde bozunmadıkları için maddelerin birikmesi şeklinde sorunları beraberinde getirir ya da, Aksine, bir madde için çok fazla enzim vardır ve çok yüksek seviyelerde bulunur. düşük. Spesifik durum ne olursa olsun, bu metabolik bozukluklara neden olur.

Metabolik bozukluklar, bir gen dizisinde bir hata olduğunda ortaya çıkan patolojilerdir. bir enzimin yeterince sentezlenememesine ve sonuç olarak bozunma maddesinin zararlı miktarlarda bulunmasına neden olur. organizma için, ya fazlalık ya da eksiklik yoluyla. Bu enzimatik kusur, organizmanın tamamı için değişen şiddette komplikasyonları beraberinde getirir. Etkilenen metabolik yolun işlevi ve ilgili enzimin yaşam için gerekli olup olmadığı etkilenmiş.

Vücudumuzda pek çok enzim olduğu için yüzlerce farklı metabolik bozukluk vardır ve doğal olarak prognozları aralarında farklılık gösterir. Bazıları basit geçici rahatsızlık içerebilir, diğerleri sürekli klinik kabul gerektirir ve kapsamlı takip gerektirir ve bazı durumlarda ölümcül olabilir. Genellikle genetik hatadan kaynaklandıkları için metabolik bozukluklar nadiren tedavi edilebilir. Bununla birlikte, sağlıklı bir yaşam tarzını takip ederek ve belirli maddelere maruz kalmaktan kaçınarak, prognoz çok olumlu olabilir.

Metabolik bozuklukların çoğu bireysel olarak nadir görülürken, gerçek şu ki Nüfusun yaklaşık %40'ının bir enzimin zayıf sentezi veya bir maddenin zayıf metabolizması ile bağlantılı bazı tıbbi durumları vardır.. Yani, son derece nadir ve yaşamı tehdit eden metabolik hastalıkların olduğu doğru olsa da, metabolik bozukluklar grubu nispeten yaygındır.

• İlginizi çekebilir: "Makro besinler: bunlar nelerdir, insan vücudundaki türleri ve işlevleri"

En sık görülen metabolik bozukluklar

Gördüğümüz gibi, genetik bir hata nedeniyle bir veya daha fazla enzimin sentezinde problemler olduğunda metabolik bir bozukluk gelişir. İlgili enzimin üretiminin ne kadar değiştiğine, hangi metabolik yolu etkilediğine ve değişikliğin hangi aşamalarında bulunduğuna bağlı olarak, şu veya bu patoloji ortaya çıkacaktır. Bulduğumuz en yaygın metabolik bozukluklar arasında:

1. obezite

Tıbben konuşursak, obezite karmaşık bir hastalıktır. Bu tıbbi durum, hem genetik hem de çevreden etkilenen çok bileşenli bir kökene sahiptir ve son yıllarda birçok ülkede gerçek bir salgın haline gelmiştir. Dünyada yaklaşık 650 milyon insan obeziteden ve 1,9 milyar fazla kilodan muzdarip olduğundan, bunu 21. yüzyılın pandemisi olarak görenler var.

Obezite, teşhis için 30'dan büyük bir vücut kitle indeksi (BMI) gerektirse de, gerçek şu ki, Bu hastalığa sahip bir kişiyi en çok tanımlayan şey aşırı yağa sahip olmasıdır.. Bu önemli çünkü BMI 30'un üzerinde olan ancak vücut geliştiriciler gibi yağ birikimi olmayan ve dolayısıyla obezitesi olmayan insanlar var.

Obezite vücudu çeşitli şekillerde etkiler. Zayıf olmak sağlıklı olmakla eş anlamlı olmasa da, obez olmak hiç sağlıklı olmadığınızın teyididir. Aşırı vücut yağına sahip olmak, büyük ölçüde artan hastalık riski ile ilişkilidir. kardiyovasküler hastalık, diyabet, kanser, kemik patolojileri ve hatta ruh hali ve öğrenme.

Şaşırtıcı gelebilir, ancak obezitenin nedenleri belirsizliğini koruyor. En bariz görünen sebeplerinden biri çok fazla yemek yemek olsa da, gerçek şu ki birçok uzman hala bunun gerçek sebep mi yoksa daha doğrusu bir sonuç mu olduğunu bilmediklerini söylüyor. Yani önce obez oldunuz ve sonra çok miktarda yemek yeme ihtiyacı duydunuz.

Obezite, göründüğü gibi, metabolik bir bozukluk olarak kabul edilir. belirli besinlerin asimilasyonunun metabolik yollarındaki problemlerle ilişkilidir.. Bu durumun gelişiminde genetik bir bileşen görülmüştür, bu da doğru olduğu anlamına gelir. ailelerinde obezite öyküsü varsa bazı insanlar obeziteye yatkın olabilir hastalık.

Yine de, Obeziteden muzdarip olmak için genetik bir yatkınlığın olması, vücut yağını kaybetmek ve sağlığı iyileştirmek için bir şeyler yapılamayacağı anlamına gelmez.. Uyku saatleri, fiziksel egzersiz ve diyet gibi çeşitli çevresel faktörler bu yatkınlığı etkiler. Bu nedenle, asıl nedeni ne olursa olsun, onu tedavi etmenin en iyi yolu yaşam tarzı değişikliklerine başlamak, diyeti iyileştirmek ve hatta varsa psikoterapiye gitmektir. Yeme Bozukluğu (TCA).

• İlgili makale: "Obezite: fazla kilolu olmaya dahil olan psikolojik faktörler"

2. Şeker hastalığı

Diyabet, dört tip olabilen endokrin ve metabolik bir hastalıktır:

• Prediyabet: diyabete yakın, tedavi edilebilir.
• Gestasyonel diyabet: Hamilelikle ilişkili geçici diyabet.
• Tip 1 veya çocuk-genç diyabet: köken olarak genetik
• Tip 2 veya edinilmiş diyabet: fazla kilolu olma veya kötü beslenme alışkanlıklarından kaynaklanır.

Diyabet metabolik bir bozukluktur çünkü Kan şekeri seviyelerinin düzenlenmesinden sorumlu hormon olan insülinin sentezinde veya etkisinde kusurlar vardır.. İnsülin üretimindeki bu sorun nedeniyle glikoz gerektiği gibi metabolize edilemez ve kanda serbestçe dolaşarak vücuda ciddi zararlar verir.

Diyabetin bazı belirtileri kilo kaybı, halsizlik ve yorgunluk, bulanık görme ve yaraların ortaya çıkmasıdır. Uzun vadede, bu hastalık beraberinde hastalıklar gibi daha ciddi komplikasyonları da getirebilir. kardiyovasküler hastalık, böbrek hasarı, depresyon gibi duygudurum bozuklukları ve hatta ölüm.

Prediyabet ve gestasyonel diyabetin tedavisi vardır, ancak diğer ikisinin tedavisi yoktur. Tip 1 ve 2 diyabet, hastalık olmadığı için ömür boyu tedavi gerektiren kronik hastalıklardır. glukoz metabolizması normale döndürülebilir ve enjeksiyonlar insülin. Sağlıklarının daha fazla bozulmamasını sağlamak için diyabetli kişiler kan şekeri düzeylerini sürekli olarak izlemelidir.

• İlginizi çekebilir: "Diyabet türleri: riskler, özellikler ve tedavi"

3. fenilketonüri

Fenilketonüri, genetik yetersizliğe bağlı olarak kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Onu sunanlar, protein açısından zengin gıdalarda bulunan çok yaygın bir amino asit olan fenilalanin'i parçalamaktan sorumlu enzime sahip değillerdir.. Fenilketonüri hastaları, vücutlarına fenilalanin verirken onu sindiremezler ve sonunda birikirler.

Bu hastalık, fenilalanin bozulmadığı takdirde melanin pigmenti sentezlenemeyeceğinden çok açık ten ve mavi gözlere neden olur. Fenilalanin birikimi merkezi sinir sistemine zarar verir ve bu da zihinsel engelliliğe neden olur. Fenilketonüri ile ilişkili diğer problemler garip cilt kokuları, ağız kokusu ve kötü kokulu idrardır. vücut gelişiminde gecikmeler, davranış sorunları, mikrosefali, deri döküntüleri ve tabii ki rahatsızlıklar nörolojik.

Fenilketonüri semptomlarından kaçınmanın tek yolu, yaşam için son derece düşük proteinli bir diyet yemek. Et, süt, yumurta, baklagiller ve balık gibi yaygın gıdalar fenilalanin ile doludur ve bu nedenle fenilketonüri hastaları tarafından yenemezler.

• İlgili makale: "Psikoloji ve Beslenme: Duygusal yemenin önemi"

4. Laktoz intoleransı

Laktoz intoleransı, dünya çapında son derece yaygın bir metabolik bozukluktur. (dünya nüfusunun %75'i), Avrupa'da nispeten nadir olmasına rağmen, özellikle Kuzey ülkeleri, Büyük Britanya ve kuzey-orta Avrupa, nüfuslarının %15'inden azı bu sorun.

İnce bağırsakta üretilen ve laktozu parçalayan bir enzim olan laktazın sentezinde sorun yaşayanlar, hayvan sütü türevlerinde bulunan madde. Laktaz, vücut tarafından özümsenemeyen bir madde olan laktozu glikoz ve galaktoza dönüştürür.

Laktoz intoleransı, diğerlerinden daha ciddi vakalarla çeşitlidir. Laktaz üretiminin ne kadar etkilendiğine bağlı olarak, az ya da çok şiddetli semptomlar ortaya çıkacaktır. gaz, şişkinlik, ishal dahil olmak üzere laktoz ürünlerini yedikten sonra, kusma...

Laktaz sentezini arttırmanın bilinen bir yolu olmadığı için bu rahatsızlığın tedavisi yoktur. Evet, sindirime yardımcı olan ilaçlar var, ancak herkes için çalışmıyorlar. Laktoz intoleransı semptomlarından kaçınmanın en iyi yolu süt ve süt ürünlerini azaltmaktır. brokoli, soya içecekleri, portakal, somon gibi diğer gıdalardan kalsiyum alın, ıspanak...

5. hiperkolesterolemi

Hiperkolesterolemi, sağlıksız bir yaşam tarzı ile birlikte genetik faktörlerin birleştiği metabolik bir bozukluktur. LDL kolesterolün (düşük yoğunluklu lipoprotein, "kötü kolesterol") kan seviyeleri normalin üzerinde, HDL (yüksek yoğunluklu lipoproteinler, "iyi kolesterol") ise aşağıdadır.

En yaygın hiperkolesterolemi aileseldir ve kalıtsal genetik yatkınlıkla ilişkilidir. sağlıklı bir yaşam tarzı ile önleyebilirsiniz. Görünüşüne neden olabilecek 700'den fazla olası genetik mutasyon bulundu, bu da neden bu kadar sık ​​olduğunu açıklıyor.

Bu bozukluğun temel sorunu, çok geç olana kadar varlığının belirtilerini göstermemesidir. kan damarlarında kolesterol birikimi üretip onları tıkayarak kalp krizi veya kalp krizi gibi damar sorunlarına neden oldu iktus. Bu nedenle aile öyküsü olduğu biliniyorsa sık kan tetkikleri yaptırılması çok önemlidir.

6. hiperlipidemi

Hiperlipidemi, metabolik bir bozukluktur. trigliseritler ve kolesterolde bir artış var. Genellikle kalıtsal bir genetik bozukluktan kaynaklanır, ancak kötü beslenme, alkolizm ve aşırı kilolu olma gibi diğer faktörlerin bu tıbbi durumu daha da kötüleştirebileceği söylenmelidir.

Şiddetli hiperlipidemi semptomlarından kaçınmanın en iyi yolu, et (özellikle kırmızı olanlar), yağlı süt ürünleri, endüstriyel hamur işleri ve yüksek miktarda yağ içeren diğer yiyeceklerin tüketimini azaltmak, çünkü iyi metabolize edilemezler ve kanda birikirler.

Bu tıbbi durumla ilişkili semptomlar arasında erken yaşta göğüs ağrısı, bacak krampları ve denge kaybı sayılabilir. Hiperlipidemisi olan kişilerde, diğer vasküler problemlerin yanı sıra miyokard enfarktüsü ve serebrovasküler kazalara maruz kalma riski yüksektir.

7. Porfiri

Porfiri, bu maddelerin metabolizmasındaki problemler nedeniyle porfirin birikiminin olduğu bir hastalıktır. Porfirinler, demiri sabitlemek ve hemoglobindeki oksijeni taşımak için gereklidir. ancak parçalanamadıkları veya gereğinden fazla sentezlendikleri zaman kanda birikmesine neden olmakta ve bu da birçok sorunu beraberinde getirmektedir.

Bu metabolik hastalık kalıtsaldır ve kendini çeşitli şekillerde gösterebilir. Bazen sadece cilt problemlerine neden olurken, bazen de sinir hasarına neden olabilir.solunum güçlüğüne, karın ağrısına, göğüs ağrısına, hipertansiyona, nöbetlere, kas ağrısına, kaygıya ve hatta ölüme neden olur.

Porfirinin tedavisi yoktur ve tedavi, hastalığın atakları meydana geldiğinde semptomların giderilmesiyle sınırlıdır. Porfiri atakları, sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürülerek az ya da çok önlenebilir. stres, güneşe maruz kalmaktan kaçınmak, alkol veya sigara içmemek ve çok uzun süre onsuz kalmaktan kaçınmak yemek yemek.

• İlginizi çekebilir: "Diyetinizde kalori saymak çözüm değil"

8. Wilson hastalığı

Wilson hastalığı, kalıtsal bir metabolik bozukluktur. karaciğerde, beyinde ve diğer hayati organlarda biriken bir metal olan bakırın metabolize edilmesinde sorunlar var. Bakır yiyeceklerden elde edilir ve sinirlerimizi, derimizi ve kemiklerimizi sağlıklı tutmak için gereklidir, ancak aynı zamanda doğru şekilde elimine edilmesi gerekir.

Bu metal, onu ortadan kaldırmaktan sorumlu olan safra enzimlerinin sentezinde problemler olduğunda birikebilir. Bu durum ortaya çıkarsa karaciğer yetmezliği, kan bozuklukları, nörolojik hastalıklar ve psikolojik sorunlar gibi sorunlara yol açabilir.

Wilson hastalığının tedavisi olmamakla birlikte, Organların onu kan dolaşımına atması için bakırın sabitlenmesine yardımcı olan ilaç tedavileri vardır. ve böylece idrar yoluyla atılır. Kabuklu deniz ürünleri, fındık, çikolata veya karaciğer gibi bakır açısından zengin gıdalardan kaçınmaları gerekmesine rağmen, ilaçlar sayesinde bu hastalığı olan kişiler normal bir yaşam sürdürebilirler.

9. ateroskleroz

Ateroskleroz, nedeni genetik kaynaklı olan ve yağ metabolizmasında değişikliklerin olduğu metabolik bir hastalıktır. Bu hastalığı olan hastalarda, kan damarlarının duvarlarında yağlı madde birikir.damarlarda plak oluşumuna ve sertleşmesine neden olarak sertleşir ve daralır.

Arterlerin sertleşmesi ve daralması kan akışının bozulmasına neden olur, dolaşım sisteminden geçmekte zorlandığı için yavaşlar. Yağ plakalarının o kadar yoğun olduğu bir zaman gelir ki, doğrudan akış engellenir ve etkilenen bölgeye bağlı olarak ölüme neden olabilir.

Ateroskleroz, kalp krizi gibi damar hastalıklarına neden olabilen arteriyel yetmezliğin ana nedenidir. iktus, kalp yetmezliği, aritmiler ...

Genetik kökenli bir hastalık olan aterosklerozun tedavisi yoktur.Ancak yaşam tarzı değişikliklerinin ve ilaç tedavilerinin prognozu iyileştirebileceği doğrudur. Gerekirse ameliyat da hastanın yaşam kalitesini artırır.

10. Tay-Sachs hastalığı

Tay-Sachs hastalığı, lipid metabolizmasındaki başarısızlıklar nedeniyle onları parçalayan enzimin bulunmadığı kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Sadece 3 aylık bir ömürle meydana gelen bunun bir sonucu olarak, bebeğin beyninde yağ birikir.

Yağların toksik etkisi vardır. Merkezi sinir sistemi, özellikle çocukluk döneminde hassastır çünkü hala gelişmektedir. Bu sistemdeki yağ birikimi nöronlara zarar verir ve bu da kas kontrolü, nöbetler, halsizlik ve uzun vadede körlük, felç ve ölüm.

Bu tıbbi durumun ortaya çıkması için, her iki ebeveynden de iki hasarlı genin kalıtsal olması gerekir, çünkü otozomal çekinik bir hastalık olduğundan, çok nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilir. Tedavisi yoktur ve şu anda mevcut olan tedaviler sadece palyatiftir, bu yüzden bir geçmişi olduğu bilinmektedir. Bu hastalığa yakalanmış kişilerin yakınları, bu hastalığa sahip bir çocuk sahibi olma olasılığının olup olmadığını bilmek için genetik bir analiz yapılmalıdır. şart.