En iyi 10 genetik bozukluk ve hastalık

İnsanların sağlığı, zihinsel esenlik ve mutluluğun tadını çıkarmak için ana faktördür. Bununla birlikte, bizi etkileyen, bazıları daha ciddi, bazıları daha az olan ve yaşamlarımız üzerinde güçlü bir etkisi olan hastalıklar vardır. Bu hastalıkların bazılarına virüsler, bazılarına kötü alışkanlıklarımız ve bazılarına da genetik sebepler neden olur.

Bu yazıda yaptığımız majör genetik hastalıkların ve bozuklukların bir listesi.

En sık görülen genetik hastalıklar

Bazı hastalıklar genetik kökenlidir ve kalıtsaldır. İşte ana olanlar.

1. Huntington koresi

Huntington koresi, nöronların ve hücrelerin dejenerasyonu ile karakterize, genetik ve tedavi edilemez bir hastalıktır. merkezi sinir sistemi üzerinde farklı fiziksel, bilişsel ve duygusal belirtilere neden olur. Tedavisi olmadığı için, genellikle 10 ila 25 yıl sonra bireyin ölümüne neden olabilir.

Otozomal dominant bir hastalıktır, yani çocukların bunu geliştirme ve yavrularına geçirme şansı %50'dir. Tedavi, hastalığın ilerlemesini sınırlamaya odaklıdır ve bazen çocuklukta yorumlanabilse de, genel olarak başlangıcı genellikle 30 ila 40 yaşları arasında gerçekleşir. Belirtileri arasında kontrolsüz hareketler, yutma güçlüğü, yürüme güçlüğü, hafıza kaybı ve konuşma güçlüğü sayılabilir. Ölüm boğulma, zatürree ve kalp yetmezliğinden kaynaklanabilir.

• İlgili makale: "Huntington koresi: nedenleri, belirtileri, evreleri ve tedavisi”

2. Kistik fibrozis

Kistik fibroz en yaygın kalıtsal patolojilerden biri olduğu için bu listede yer almaktadır. ve görevi vücuttaki klorürü dengelemek olan bir proteinin olmaması nedeniyle ne olduğu. Hafif ila şiddetli arasında değişebilen semptomları şunları içerir: solunum güçlükleri, sindirim ve üreme sorunları. Bir çocuğun hastalığı geliştirmesi için her iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekir. Yani ona sahip olma şansı 4'te 1'dir.

3. Down sendromu

Trizomi 21 olarak da adlandırılan Down sendromu, 800 ila 1000 yeni doğan bebekten yaklaşık 1'ini etkiler.. Kişinin fazladan bir kromozomla doğması ile karakterize edilen bir durumdur. Kromozomlar, kişinin özelliklerini ve özelliklerini belirleyen bilgileri taşıyan yüzlerce hatta binlerce gen içerir.

Bu bozukluk, başka semptomlarla da kendini gösterse de, kişinin zihinsel olarak gelişme biçiminde gecikmelere neden olur. fiziksel, etkilenenler belirli yüz özelliklerine sahip olduğundan, kas tonusunda azalma, kalp ve sistem kusurları sindirim.

4. Duchenne kas distrofisi

Bu hastalığın semptomları genellikle 6 yaşından önce başlar.. Genetik bir bozukluktur ve ilerleyici kas dejenerasyonu ve zayıflığı ile karakterize bir tür müsküler distrofidir, bacaklarda başlar ve daha sonra yavaş yavaş üst gövdeye doğru ilerleyerek kişiyi sandalye. Kas hücrelerinin sağlam kalmasına yardımcı olan bir protein olan distrofin eksikliğinden kaynaklanır.

Hastalık esas olarak erkekleri etkiler, ancak nadir durumlarda kızları da etkileyebilir. Yakın zamana kadar bu insanların yaşam beklentisi çok düşüktü, ergenliği aşamadılar. Bugün, sınırlılıkları dahilinde kariyer okuyabiliyor, çalışabiliyor, evlenebiliyor ve çocuk sahibi olabiliyorlar.

5. X kırılgan sendromu

Frajil X sendromu veya Martin-Bell sendromu, genetik nedenlerle zeka geriliğinin ikinci önde gelen nedenidir., X kromozomu ile bağlantılıdır. Bu sendromun ürettiği semptomlar, davranış ve biliş başta olmak üzere farklı alanları etkileyebilir ve metabolik değişikliklere neden olabilir. Erkeklerde daha sık görülmekle birlikte kadınları da etkileyebilir.

• Bu sendromu makalemizde inceleyebilirsiniz: "Frajil X sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi”

6. Orak Hücreli Anemi (SCD)

Bu hastalık kırmızı kan hücrelerini etkiler ve onları deforme ederek işlevlerini değiştirir. ve dolayısıyla oksijen taşımadaki başarısına. Genellikle orak hücre krizi olarak adlandırılan akut ağrı ataklarına (karın, göğüs ve kemik ağrısı) neden olur. Vücudun kendisi de bu hücreleri yok ederek kansızlığa neden olur.

7. Becker Kas Distrofisi

Genetik kökenli ve istemli kasları etkileyen dejeneratif sonuçları olan başka bir kas distrofisi türü. Adını 1950'lerde onu tanımlayan ilk kişi olan Dr. Peter Emil Becker'den almıştır. Musküler Distrofide olduğu gibi

Duchenne, bu hastalık yorgunluğa, kasların zayıflamasına vb. Bununla birlikte, hastalıkta üst vücut kas zayıflığı daha şiddetlidir ve alt vücut zayıflığı giderek daha yavaştır. Bu rahatsızlığı olan kişiler genellikle 25 yaşına kadar tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymazlar.

8. Çölyak hastalığı

Genetik kökenli bu durum, etkilenen kişinin sindirim sistemini etkiler.. Nüfusun %1'inin bu hastalıktan muzdarip olduğu ve bu hastalığı olan kişilerin bağışıklık sistemine neden olduğu tahmin edilmektedir. Çölyak hastalığı, vücutta bulunan bir protein olan glüten olduğunda agresif tepki verir. hububat. Bu hastalık glüten intoleransı ile karıştırılmamalıdır, çünkü akraba olmalarına rağmen aynı değildirler. Gluten intoleransı aslında bir hastalık değildir; bununla birlikte, bazı insanlar bu proteini tüketmezlerse kendilerini daha iyi hissettiklerini bildirmektedir.

9. talasemiler

Talasemiler, hemoglobinin bulunduğu bir grup kalıtsal kan hastalığıdır.oksijen taşıyan molekül, kırmızı kan hücreleri tarafından sentezlendiğinde bir malformasyon sunar. En yaygın olanı beta talasemidir, en yaygın olanı ve en azı da alfa talasemidir.

Anemiye ve dolayısıyla yorgunluğa, nefes darlığına, kol şişmesine, kemik ağrısına ve zayıf kemiklere neden olur. Bu rahatsızlığı olan kişilerde iştahsızlık, koyu renkli idrar ve sarılık (ciltte veya gözlerde sarımsı bir renk değişikliği, sarılık karaciğer fonksiyon bozukluğunun bir işaretidir) vardır.

10. Edward sendromu

Bu kalıtsal hastalığa Trizomi 18 de denir., ve çift 18'deki kromozomun tam bir ek kopyası ile oluşur. Etkilenen insanlar genellikle doğumdan önce yavaş bir büyümeye sahiptir (rahim içi büyüme geriliği) ve düşük doğum ağırlığının yanı sıra doğumdan önce gelişen kalp kusurları ve diğer organların anormallikleri doğum. Yüz özellikleri, küçük bir çene ve ağız ile karakterize edilir ve etkilenenler kapalı bir yumruğa sahip olma eğilimindedir.