DNA'yı düzenleyerek genetik bir hastalığı düzeltmeyi başarırlar.

Noonan sendromu, kırılgan X sendromu, Huntington koresi, bazı kardiyovasküler problemler... Onların hepsi genetik kökenli hastalıklar bu, onlardan muzdarip olanların hayatında ciddi değişiklikler olduğunu varsayar. Ne yazık ki bugüne kadar bu rahatsızlıklara çare bulmak mümkün olmamıştır.

Ancak sorumlu genlerin mükemmel bir şekilde yerleştirildiği durumlarda, Yakın gelecekte bu bozuklukların bazılarının ortaya çıkma olasılığını önleyebilir ve düzeltebiliriz. iletmek. Bu, gerçekleştirilen en son deneyleri yansıtıyor gibi görünüyor. gen düzenleme yoluyla genetik bozuklukların düzeltilmesi.

• İlgili yazı: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"

Genetik bozuklukları düzeltme yöntemi olarak gen düzenleme

Genetik düzenleme, bir organizmanın genomunu değiştirmenin mümkün olduğu bir teknik veya metodolojidir. belirli DNA parçalarını bölümlere ayırarak ve değiştirilmiş versiyonları yerleştirerek yerine. Genetik modifikasyon yeni bir şey değil. Aslında bir süredir genetiği değiştirilmiş gıdalar tüketiyoruz veya genetiği değiştirilmiş hayvanlarla çeşitli hastalıklar ve ilaçlar üzerinde çalışıyoruz.

Ancak, 1970'lerde başlamasına rağmen, birkaç yıl öncesine kadar genetik düzenleme hatalı ve etkisizdi. Belirli bir geni hedeflemek 1990'larda başarılıydı, ancak metodoloji pahalı ve zaman alıcıydı.

Yaklaşık beş yıl önce, şimdiye kadar kullanılan yöntemlerin çoğundan daha yüksek düzeyde kesinliğe sahip bir metodoloji bulundu. Çeşitli bakterilerin virüs istilasına karşı savaştığı savunma mekanizmasına dayanarak, CRISPR-Cas sistemi doğduCas9 adı verilen spesifik bir enzimin DNA'yı kesmesi ve DNA'nın kendisini istenilen şekilde yenilemesini sağlayan bir RNA'nın kullanılmasıdır.

Her iki ilişkili bileşen, RNA'nın enzimi mutasyona uğramış alana onu kesmesi için yönlendireceği şekilde eklenir. Ardından, söz konusu hücrenin yeniden yapılandırıldığında kopyalayacağı ve amaçlanan varyasyonu genoma dahil edecek bir DNA şablon molekülü eklenir. Bu teknik, tıbbi düzeyde bile çok sayıda uygulamaya izin verir., ancak mozaikliğin ortaya çıkmasına ve diğer istenmeyen genetik değişikliklere neden olabilir. Bu nedenle zararlı veya istenmeyen etkilere neden olmamak için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.

• İlginizi çekebilir: "Anksiyete gelişiminde genetiğin etkisi"

Bir Umut Nedeni: Hipertrofik Kardiyomiyopatiyi Düzeltmek

Hipertrofik kardiyomiyopati ciddi bir hastalıktır güçlü bir genetik etkiye sahip ve MYBPC3 geninde onu kolaylaştıran belirli mutasyonların tanımlandığı. İçinde kalp kasının duvarları aşırı derecede kalındır, bu nedenle kas hipertrofisi (genellikle sol ventrikülde) kanın atılmasını ve alınmasını zorlaştırır.

Semptomlar büyük ölçüde değişebilir hatta bariz bir şekilde mevcut değildir, ancak aritmilerin, yorgunluğun ve hatta önceki semptomlar olmaksızın ölümün meydana gelmesi sıktır. Aslında otuz beş yaşına kadar gençlerde, özellikle sporcularda ani ölümlerin en sık nedenlerinden biridir.

Kalıtsal bir durumdur ve çoğu durumda yaşam beklentisini azaltmak zorunda olmasa da yaşam boyunca kontrol edilmesi gerekir. Ancak yakın zamanda Nature dergisinde bir çalışmanın sonuçları yayınlandı. Genetik, vakaların %72'sinde (kullanılan 58 embriyonun 42'sinde) bunun ortaya çıkmasıyla ilişkili mutasyonu ortadan kaldırmak mümkün olmuştur. hastalık.

CRISPR/Cas9 adlı teknoloji bu amaçla kullanılmış, genin mutasyona uğramış bölgelerini kesmek ve onları yeniden inşa etmek söz konusu mutasyonun olmadığı bir versiyondan. Bu deney, hastalıkla ilişkili mutasyon ortadan kaldırıldığı ve sadece üzerinde çalıştıkları embriyoda değil, aynı zamanda aşağıdakilere bulaşmasını da engeller: nesiller.

Daha önce benzer denemeler yapılmış olsa da, İlk kez başka istenmeyen mutasyonlara neden olmadan istenilen amaca ulaşılıyor.. Elbette bu deney, döllenme ile aynı anda gerçekleştirildi ve neredeyse aynı anda Cas9 tanıtıldı. sadece kısırlık durumlarında geçerli olacak olan yumurtadaki sperm ile aynı zamanda laboratuvar.

Hala gidilecek bir yol var

Hala ilk günler ve bu deneylerden çoklu tekrarlar ve araştırmalar yapılması gerekiyor olsa da, Bu sayede gelecekte çok sayıda bozukluğun düzeltilmesi ve bulaşmalarının önlenmesi sağlanabilir. genetik.

Ancak, bu konuda daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. bunu dikkate almalıyız Mozaizm neden olabilir (burada mutasyona uğramış genin parçaları ve sonunda elde edilmesi amaçlanan gen parçaları onarımda hibritlenir) veya diğer istenmeyen değişikliklerin oluşması. Tam doğrulanmış bir yöntem değil ama umut veriyor.

Bibliyografik referanslar:

• Knox, M. (2015). Genetik düzenleme, daha kesin. Araştırma ve Bilim, 461.

• Ma, H.; Marti-Gutierrez, N.; Park, SW; Wu, J.; Lee, Y.; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y.; Kang, E.; Parl, A.R.; Kim, D.; Kim, ST; Gong, J.; Adam.; Xu, X.; Battaglia, D.; Krieg, SA; Lee, DM; Wu, DH; Kurt, DP; Heitner, SB; Izpisua, JC; Amato, P.; Kim, JS; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017).İnsan embriyolarında patojenik bir gen mutasyonunun düzeltilmesi. Doğa. Doi: 10.1038/nature23305.

• McMahon, MA; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Gen düzenleme: moleküler biyoloji için yeni bir araç. Araştırma ve Bilim, 427.