Sanfilippo sendromu: belirtiler, nedenler ve tedavi

Sanfilippo sendromu, genetik nedenleri olan çok nadir bir durumdur. ve bir tür şeker molekülü olan heparan sülfatı parçalayan enzimlerin üretilmesinden sorumlu dört genden birindeki bir sorun nedeniyle oluşur. Bu şekilde etkilenen genin tipine ve dolayısıyla değiştirilen enzime göre A, B, C veya D tipinden bahsedeceğiz.

Bu sendrom, hem gelişim sürecinde ciddi rahatsızlıklar üretir. bilişsel ve duygusal ve davranışsal, öznenin davranışını ve fizyolojik işlevselliğini değiştirme. Bu sendromun tedavisi olmadığı ve sadece palyatif olarak tedavi edilebildiği için, bu sorunu olan hastalar genellikle ergenlikten sonra yaşamazlar. Daha etkili ve bu hastaların ömrünü uzatabilecek yeni tedaviler şu anda araştırılmakta ve test edilmektedir.

Bu yazıda nadir görülen Sanfilippo sendromunun ne olduğunu göreceğiz., nedenleri nelerdir, acı çeken deneklerin sunduğu semptomlar, ne kadar yaygın olduğu, hangi teknikler teşhis etmek için kullanılır, prognozunuz nedir ve şu anda hangi tedaviler uygulanmakta ve hangilerinin fazda olduğu deneysel.

• İlgili makale: "Hamilelik sırasında sinir sisteminin gelişimi"

Sanfilippo sendromu nedir?

Tip III mukopolisakkaridoz olarak da adlandırılan Sanfilippo sendromu, çok düşük başlangıçlı bir metabolik hastalık ve genetik kökenlidir. Bu etkilenme, ayrışma sürecinde bir değişikliğin olduğu lizozomal depo hastalıklarının bir parçasıdır. şeker molekülünün, karbonhidratların, bireyde erken ölüme neden olacak ciddi rahatsızlıklara neden olan bir gerçek ders.

Bu sendrom, bir önceki paragrafta söylediğimiz gibi, lizozomlarda bir değişikliğe yol açar; bunlar bir çeşit hücreyi oluşturan ve sindirim enzimleri içeren organellerbu nedenle üretilen atıkların hücresel sindirimi ve geri dönüşümü için önemlidir. Bu organeldeki değişikliklerin ölümcül sonuçlara yol açtığı gözlemlenmiştir.

• İlginizi çekebilir: "En İyi 10 Genetik Bozukluk ve Hastalık"

nedenler

bu sendrom genetik nedenleri vardır, özellikle otozomal resesif geçiş. Heparan sülfatı parçalayan enzimin üretilmesinden sorumlu olan dört genden birinde meydana gelen bir değişiklikle üretilir, bu isim bir tip alan isimdir. Glikozaminoglikanlar (GAG'ler) veya mukopolisakkaritler olarak adlandırılan şeker moleküllerinin İsim.

Bu tür şeker molekülleri neden oluşur? Uzun zincirler halinde sunulan bu moleküller, vücut için farklı önemli işlevleri yerine getirir: gereklidirler. Kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşması için (yani, kendimize zarar verdiğimizde temel bir işlev), bir işlevi vardır. yapısal, derinin ve bağ, kıkırdak ve sinir dokusunun bir parçasıdır ve bilgi iletiminde faydalıdır. hücreler arasında.

Etkilenme, bu şeker molekülünü parçalayan enzimi üretmekten sorumlu dört genden birinde meydana gelir.; 4 farklı gen olduğu için 4 farklı tipte Sanfilippo sendromu olacaktır, ancak hepsinde anormal bir heparan sülfat birikimi gözlenecektir. büyüme ve davranış sorunları, zihinsel gelişimde değişiklikler ve farklı organlar.

Enzimlere onları üreten genin tipine göre verilen isim: A tipi gen heparan sülfamidaz üretir; B tipi gen, alfa-N-asetilglukozaminidaz enziminin yaratılması için gereklidir; C tipi gen, alfa-glukosaminid N-asetiltransferaz adı verilen enzime yol açar; ve son olarak, N-asetilglukozamin-6-sülfat-sülfataz enzimini üreten C tipi.

• İlgili makale: "DNA ve RNA arasındaki farklar"

Bu sendromun yaygınlığı

Sanfilippo sendromu Nadirdir, genellikle her 70.000 doğumdan 1'inde görülürolmakla birlikte çalışmanın yapıldığı ülkeye göre oranın değişiklik gösterdiği görülmüştür.

Bu doğrultuda, Avustralya'da yapılan bir araştırma, sendromun en yaygın tipinin A tipi olduğunu gösterdi. vakaların %60'ı için bu varsayılırsa, her 100.000 doğumda yaklaşık 1 insidans ile yapmacık; B tipi, vakaların %30'unu temsil eden, her 200.000'de 1 doğuma yakın bir insidans gösterir; ve çok daha küçük yüzdelerle, her 1.000.000 doğumda 1'i etkileyen D tipidir. vakaların %6'sı ve her 1.500.000'de 1 doğumu temsil eden C tipi, vakaların %4'ü vakalar.

Aynı şekilde, bunun otozomal resesif bir durum olduğunu biliyoruz. Etkilenen genler cinsel çiftler değildir ve bu nedenle erkek ve kadınlarda görülme sıklığı aynı olacaktır.. "Resesif" terimi, enzimleri üretmek için hem anneden hem de babadan bilgi sağlayan iki geninki anlamına gelir; her ikisi de değişmiştir ve duygulanım gösterir, çünkü bunlardan sadece biri varsa, birey hastalığın taşıyıcısı olur ama değil. geliştirilecek.

Bu değişikliğin prognozu iyi değil, IQ'nun 50'nin altına düşmesiyle ciddileşebilen zihinsel engelliliği içerir. Ortalama yaşam yılları genellikle ergenlik dönemindedir, bazen biraz daha uzun sürebilir ve A tipi vakada olduğu gibi, yansımanın daha ciddi olduğu diğerleri, hastanın daha erken ölümü vardır.

• İlginizi çekebilir: "Zihinsel engellilik türleri (ve özellikleri)"

Sanfilippo sendromunun karakteristik semptomları

Genetik kökenli olan Sanfilippo sendromu, Çocuğun doğumundan itibaren mevcut olacaktır, ancak problemin ve duygulanımların gelişmeye ve görünür hale gelmeye başladığı 2 ila 5 yıllık bir süreye kadar değildir..

Sonuçlar yıkıcıdır, çocuğun gelişiminde küresel bir gecikmeye neden olur ve bu da zaten sahip oldukları yetenekleri etkileyebilir ve hatta kaybedebilir. Böylece birden fazla gözlemliyoruz davranışta, bilişsel yeteneklerin gelişiminde veya biyolojik işlevlerde değişiklikler.

Dilde bozulma, ilerleyici motor yetenek kaybı, ciddi işitme ve görme bozukluğu, uyku, uyumsal ve sosyal becerilerde bozulmaya neden olan ciddi bilişsel bozukluklar ve davranışsal problemler (daha agresif ve hiperaktif olma eğilimi, dikkat eksikliği, ani ruh hali değişiklikleri ve davranışlarla birlikte) kendine zarar verme).

Fizyolojik belirtilerle ilgili olarak kalp ve akciğer sorunları gözlemlendi, sfinkteri kontrol etme yeteneğinin kaybı, normal eklemlerden daha sert, sık ishal, baş ağrısı ve daha büyük baş ağrısı.

Bu nedenle sendromun dejeneratif olduğunu görüyoruz, yani semptomlar giderek daha fazla işlevsellik ve yaşamı etkileyecek şekilde ortaya çıkacaktır. hastanın erken ölümüne neden olur.

Bu durumun nadirliği göz önüne alındığında, ilk belirtiler ortaya çıktığında ilk düşünülecek tanılardan biri olmayacaktır. Sanfilippo sendromuna sahip olduğunuzu doğrulamak için yapılacak ilk test, ortaya çıkıp çıkmadığını tespit etmek için idrarın analizi olacaktır. yüksek konsantrasyonlarda heparan sülfat, hangi bozulmak için başarısız olur. Konsantrasyonun yüksek olduğu doğrulandıktan sonra, daha spesifik bir çalışma eksik olan enzim türü, gördüğümüz gibi farklı ile ilgili 4 tipimiz var. enzimler.

Fazla röntgen gibi görüntüleme testleri ile teşhis edilebilirSendrom varsa, hafif bir multipl disostoz, yani bir kemik tutulumu veya bir tomografi aracılığıyla gözlemlenir. beyin fonksiyonunu gözlemlemek için X-ışınlarını kullanan beyin (bu durumda, değişikliğin erken aşamalarında bir atrofi kortikal hafif veya orta ve daha ileri aşamalarda bu atrofi zaten daha şiddetlidir).

Her deneğin sunduğu sendromun tipini bilmek önemlidir, çünkü eksikliğin olduğu enzime bağlı olarak, etkilenme az çok ciddi olacaktır, en şiddetlisi tip A'dır.

• İlgili makale: "Psikobiyoloji: nedir ve bu bilim neyi inceler?"

Tedavi

Sanfilippo sendromunun tedavisi yoktur ve bu nedenle tedavisi palyatiftir.yani semptomları azaltabilir ve iyileştirebiliriz, ancak hastalığı ortadan kaldıramayız.

Böylece deneğin farklı bilişsel ve motor becerileri üzerinde çalışılmaya ve eğitilmeye çalışılır. dejenerasyon mümkün olduğunca yavaştır ve en fazla sayıda yaşam için en yüksek yaşam kalitesine sahip olabilirsiniz. yıllar.

Sendromun ciddiyeti göz önüne alındığında, daha iyi sonuçlarla daha etkili bir tedavi bulmak için araştırmalar devam etmektedir. Böylece, şu anda A ve B tipleri ile enzim tedavisi ve gen tedavisinin nasıl çalıştığı araştırılıyor. Benzer şekilde, daha az karbonhidrat yemekten oluşan ketojenik diyetin semptomların ortaya çıkmasını geciktirip geciktiremeyeceği de test ediliyor.