SESSİZ MUTASYONLARIN ne olduğunu öğrenin

genetik mutasyonlar Hücrelerimizin DNA'sında meydana gelen kararlı değişikliklerdir, ancak bu değişiklikler farklı tiplerde olabilir. Bir ÖĞRETMEN'den önceki bir derste genetik mutasyon türlerini zaten tartışmıştık ama bu derste sessiz mutasyonlara odaklanacağız, Sessiz mutasyonlar nelerdir? Sessiz mutasyonlar, bizim için önemli mi? Sessiz mutasyonlar hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız okumaya devam edin!

genetik mutasyonlar hepsi bunlar mı kararlı değişiklikler Bir bireyin genetik materyalinde, yani kendi yapısında meydana gelen DNA. başlıklı bir ÖĞRETMENden önceki bir derste Genetik mutasyon türleri DNA'yı etkileyebilecek farklı mutasyon türlerini gözden geçiriyoruz ve bunlardan biri sessiz veya eş anlamlı mutasyonlardır. Sessiz mutasyonlar, DNA dizisindeki kararlı değişikliklerdir ve bunlar tarafından üretilen amino asitte bir değişiklikle sonuçlanmaz. dolayısıyla bu tip mutasyonların bir değişiklik yaratmadığı, yani "gizli" oldukları veya sessiz.

DNA nedir ve genetik kod nasıl çalışır?

DNAbir kodla yazılır veya kodlanır dört harf veya azotlu bazlar: A, T, G, C. Hücrenin bazı organelleri, yani ribozomlar, bu genetik kodu okumak ve amino asitleri arka arkaya koymakla görevlidir. Birçok amino asit birlikte, vücutta birçok işlevi olan büyük bir molekül olan bir proteini oluşturur. Ribozomlar, genetik kodun harflerini aynı anda üçlü gruplar halinde okur. Bu gruplara denir kodonlar veya nükleotid üçlüleri. İnsan türünde 61 kodon ve 20 farklı amino asit vardır, bu nedenle kodonların her biri bir amino aside karşılık gelir, ancak aynı amino asidi kodlayan birkaç kodon vardır. Bu şekilde ribozom UUA dizisini okuduğunda bir lösin eklerken, AGA kodonunu okursa, arginin yapmakta olan amino asit zincirine koyar, ancak CGA okuduğunda aynı zamanda arginin.

Bu nedenle, dizi mutasyonu hangi amino asitlerin AGA kodonu değiştirilir, "arginin"i de kodlayan kodon CGA tarafından "arginin"e çevrilir, bir amino asit değişikliği üretmez ve bu nedenle sessiz bir mutasyon olduğu söylenir. Şu anda, araştırmacılar etkisini daha iyi tanımladığı için eşanlamlı terimini tercih ediyor: bir kodonu diğerine değiştirir, bu da ribozomomi için aynı anlama gelir, yani bunlar eş anlamlı kodonlardır. Bunun yerine, bu mutasyonun gerçekten sessiz olup olmadığı veya söyleyecek bir şeyi olup olmadığı, yani ribozom tarafından üretilen protein üzerinde bir etkisi olup olmadığı açık değildir.

Ve şuSessiz mutasyonlar amino asit değişikliğine neden olmaz zincire eklenen ve bu nedenle oluşumdaki proteinin bileşimini değiştirmeyen bu tür mutasyonların ilk başta hiçbir etkisinin olmadığı düşünüldü. 1980'lerde araştırmacılar, sessiz mutasyonların protein üretimini etkilediğini fark etmeye başladılar, ancak tam olarak nasıl olduğunu da bilmiyorlardı. Son araştırmalar sessiz mutasyonları farklı değişikliklerle ilişkilendirdi. Bunlardan biri, sistemdeki değişikliklerle ilgilidir. üç boyutlu yapı proteinin. Değişiklikler, proteinin üç boyutlu yapısı yani uzayda sahip olduğu görünümdür (daha yuvarlak, orada bir boşluk veya burada bir boşluk) onu daha işlevsel, daha az işlevsel veya tamamen işlevsiz hale getirebilir.

Diğer bir araştırmada ise sessiz mutasyonlar bir hızı transkripsiyon Yavaş. Görünen o ki, ribozomlar, nadir kodonları çözmekte, seçilen amino asidi eklemekte, karşılık gelen proteini oluşturmakta ve ona doğru şekli vermekte zorlanıyor.

Hatta diğer türlerde, aşırı ifade yani anormal derecede yüksek miktarda bir proteinin üretildiği genler. Bazı proteinlerin aşırı ekspresyonu da vücut üzerinde olumsuz etkilere sahip olabilir ve bazı çok yaygın insan hastalıklarının nedenidir.

Şu anda sessiz mutasyonlar olarak inceleniyor elliden fazla hastalık türüyle ilişkilidir arasında farklı türleri olan kanserler dalga kistik fibrozis. Hatta bazı kanser hücrelerinin toksik eliminasyon mekanizmalarında sessiz mutasyonların varlığı ortaya konmuştur. Bu sessiz mutasyonlar, bu kötü huylu hücrelerin ilacı temizlemesini ve dirençli hale gelmesini sağlar. bu tür sessiz mutasyona sahip olmayan kanser hücreleri buna duyarlıdır. tedavi.

Doğada, türe bağlı olarak hücrenin belirli bir amino asidi kodlamak için bir kodonu diğerlerine tercih ettiği gözlenir. Oradaydı nadir kodonlar ve sık kodonlarve araştırmacılar tercih edilen kodonların neden seçildiğini bilmiyorlardı. Bu hala bir sır olarak kalıyor, ancak görünüşe göre kodonlar için sık kodonları değiştiren sessiz mutasyonlar Nadir hastalıklar, belirli hastalıklardan muzdarip olma veya tedavilere daha dirençli olma şansını artırabilir. farmakolojik.

Gerçek şu ki, kesin olan bir şey var: sessiz mutasyonlar göründükleri kadar sessiz değildir başlangıçta ve protein ekspresyonu üzerinde ve hatta günümüzde çok önemli hastalıkların ortaya çıkması üzerinde etkileri vardır.