Seckel sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi
Seckel sendromu doğuştan gelen hastalıklardan biridir. İnsanların gebelik döneminden doğum sonrasına kadar gelişimini etkileyen ve süreçler üzerinde olduğu kadar görünüm ve temel biyolojik işlevler üzerinde de etkileri olan zihinsel.
Her ne kadar en belirgin olan tanımlayıcı unsur, kısa boy veya cücelik ve çoğu durumda burnun şekli, bu klinik tablonun arkasında başka birçok belirti vardır. Bakım alınmazsa kişinin yaşam kalitesini ciddi şekilde tehlikeye atabilecek olağandışı durumlar uygun.
Bu yazıda ne olduklarını göreceğiz Seckel sendromunun belirtileri ve bilinen nedenleri ile tedavisi.
- İlgili yazı: "Cücelik: nedenleri, belirtileri ve ilişkili bozukluklar"
Seçkel sendromu nedir?
Seckel sendromu olarak bildiğimiz doğumdan önce ortaya çıkan bir dizi fiziksel ve zihinsel değişiklik ve temelinde genetik nedenler vardır.
Bu, fetüsün gelişiminde bir yavaşlama ile karakterize edilen, dolayısıyla gelişim düzeyinin birçok yönden "gecikmiş" olduğu nadir bir hastalıktır.
belirtiler
Seckel sendromu ile ilişkili ana belirti ve semptomlar şunlardır.
1. mikrosefali
Bu, Seckel sendromunun en karakteristik belirtilerinden biridir ve aşağıdakilerden oluşur: kraniyal kasanın yetersiz gelişimi, bu da kafayı küçültür ve bu nedenle beynin büyümesi için daha az alana sahip olur. Sinir sisteminin bu bölümünün yaşamın bu aşamasında hızla genişlemesi gerektiği düşünülürse, bu önemlidir.
- İlgili yazı: "Mikrosefali: semptomlar, özellikler ve tedavi"
2. Zeka geriliği
Bu, kafatasının vücudun geri kalanına göre küçültülmüş boyutunun sonuçlarından biridir. beyindeki malformasyonlar Bu alan kısıtlamasından kaynaklanan, doğumda takdir edilmese de, genellikle normalden daha sınırlı bilişsel gelişime neden olur.
- İlginizi çekebilir: "Zihinsel engellilik türleri (ve özellikleri)"
3. kuş profili
Seckel sendromlu çocuklarda sık görülen yüz görünümüne verilen isimdir. Başın küçük boyutu, nispeten büyük gözler ve "gaga" hissi veren çok belirgin bir burun köprüsü.
4. Küçük boy veya cücelik
Genel olarak, Seckel sendromlu kişiler yaş gruplarına göre beklenenden daha küçüktür. Uzuvlar küçük olduğu için bu aynı zamanda oranları da etkiler.s vücudun geri kalanıyla orantılıdır.
Öte yandan, yavaş olgunlaşma gelişiminin bir sonucu olarak, kemik konfigürasyonu da zayıf bir şekilde gelişmiştir ve bu da bazı iskelet bozukluklarının ortaya çıkmasına neden olabilir.
5. Diğer belirti ve semptomlar
Seckel sendromunun, aşağıdakilerin yaygın olduğu başka yaygın belirti ve semptomları vardır:
- displastik kulaklar: Kulakların gelişimi de yetersizdir, bu nedenle tasarımları genellikle diğer insanlarda olduğu kadar karmaşık değildir.
- diş displazisi: dişler az gelişmiştir ve dağılımı bozuktur, bu da bazen ağzın iyi kapanmasını engeller.
- şaşı: gözler paralel bir şekilde dışa doğru bakmayacak şekilde sapmıştır.
- damak kusurları: damak kısmı, deliklerin varlığı veya çok belirgin ve dar bir kubbe gibi değişiklikler gösterir.
Teşhis
Seckel sendromu, fetal gelişim aşamasından itibaren tahmin edilebilir. ultrason kullanımıyla (malformasyonların ve kemik gelişiminin gözden geçirilmesi), ancak belirtiler ortaya çıkana kadar tanı konulamaz ve Semptomların kendilerini ifade etmek için zamanları olmuştur, bu erken çocukluk döneminde ortaya çıkar, ancak doğumdan hemen sonraki haftalarda olmaz. doğum.
nedenler
Şu anda, Seckel sendromunun nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır. Ancak, bir değişiklik olduğu bilinmektedir otozomal resesif genetik tetikleyicilere dayalı, yavrunun semptomları ifade etmesi için belirli bir genin kusurlu versiyonunun hem babada hem de annede bulunması gerektiğini ima eder.
Öte yandan, Seckel sendromunun semptomlarını üreten tek bir gen yoktur, ancak şu anda bu hastalıkla bağlantılı üç genetik değişiklik bilinmektedir. Buna karşılık, bu farklı kökenler, 3, 14 ve 18. kromozomlarla bağlantılı farklı Seckel sendromu tiplerine yol açar.
Seckel sendromunun tedavisi
Seckel sendromu genetik kökenli olduğu ve etkileri fetüsün oluşumundan itibaren hissedilmeye başladığı için bilinen bir tedavisi yoktur. Ancak, yardımcı olabilecek birkaç strateji vardır. semptomların yarattığı olumsuz sonuçları hafifletmek.
Bu anlamda disiplinler arası ve disiplinler arası bir yaklaşım gereklidir. belirli komplikasyonlardan kaynaklanan sorunları önlemeyi amaçlayan eğitim becerileri çiğneme veya nefes alma sorunları gibi, ayrıca davranış kurallarını ve başkalarıyla ilişki kurmayı öğrenmeyi amaçlayan terapi. Bu tür girişimler her hastanın zihinsel gelişim düzeyine göre uyarlanmalıdır.