Kabuki sendromu: semptomlar, nedenler ve tedavi

çok sayıda var nadir ve az bilinen hastalıklar Yeterli ilgiyi görmüyorlar. Bu rahatsızlıklar, sevdikleriyle ne, nasıl ve neden olduğunu anlayamayan, onlardan muzdarip insanlar ve aileleri için büyük bir acıyı temsil eder.

Araştırma eksikliği ve bilinen birkaç vaka, hem nedenlerini hem de tedavi etme yollarını belirlemeyi veya ilerlemelerini hafifletmeyi veya geciktirmeyi zorlaştırıyor.

Bu az bilinen hastalıklardan biri de kabuki sendromu, bu makalenin konusu.

• İlgili yazı: "Kırılgan X Sendromu: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi"

Kabuki sendromu nedir?

Kabuki sendromu, hastanın bir dizi kendini gösterdiği garip ve sıra dışı bir hastalıktır. zihinsel engellilikle birlikte ayırt edici fizyolojik özellikler ve çok ciddi olabilen fizyolojik değişiklikler.

Kabuki sendromu, nispeten düşük bir prevalansa sahip, az keşfedilmiş ve az bilinen özellikleri ve nedenleri olan nadir bir hastalık olarak kabul edilir. Aslında, hala net bir teşhis yöntemi yok çocuğun tipik özelliklerini ve gelişimini gözlemlemenin ötesinde bu hastalığı tespit etmek.

Genel olarak en karakteristik belirtilerin yüz değişiklikleri, zeka geriliği, gelişimsel gecikme, parmak izi anormallikleri ve kas-iskelet anormallikleri ve kalp hastalığının varlığı doğuştan

Şiddetine rağmen, Bu hastalıkla doğan bebeklerin yaşam beklentisi Bu, büyük ölçüde özellikle kardiyak ve visseral değişikliklerle ilgili olarak ortaya çıkabilecek komplikasyonlara bağlı olsa da, normalden daha az olmayabilir.

• İlginizi çekebilir: "Entelektüel ve gelişimsel yetersizlik"

Semptomlar

Fizyolojik düzeyde, bu hastalığa sahip kişiler genellikle karakteristik yüz özelliklerialt göz kapağının lateral üçte birinin eversiyon varlığı (göz kapaklarının derisinde görmeyi sağlayan aşırı kıvrımlar) dıştan ikincisinin iç kısmı), göz kapaklarının fizyonomiyi andıracak şekilde uzatılmış yanal açılması şarklıların gözü, geniş burun köprüsü ve ucu içe doğru, büyük kulakları ve kulp şeklinde, kalın kaşları ve kemerli. Dişler ayrıca değişiklik gösterme eğilimindedir.

onun yanında genellikle bodurdurlar ve boyları kısadır, parmak izi anormalliklerinin varlığı gibi iskelet değişikliklerini gösteren (özellikle değişiklikler dermatoglifikler ve fetal dolgunun kalıcılığı), hiperlaksite ve hipermobilite veya spinal anormallikler omur. Hipotoni veya kas zayıflığı da çok yaygındır ve bazen etrafta dolaşmak için tekerlekli sandalye gerekir.

Kabuki sendromlu denekler ayrıca hafif ila orta derecede zihinsel engelli, bazı durumlarda atrofi veya atrofi gibi nörolojik problemlerle birlikte mikrosefali.

Ayrıca sunmaları da yaygındır. görme ve işitme sorunları, yanı sıra bazen nöbetler. Ayrıca yarık damak ve yutkunma güçlüğü ya da nefes almayı zorlaştıran çok dar hava yollarına sahip olmaları da yaygındır.

Bu hastalığın en ciddi ve tehlikeli semptomlarından biri, iç organlardaki değişiklikler, hastaların çoğunda aort arterinin koarktasyonu ve diğer kalp hastalıkları gibi ciddi koroner problemler görülmesi çok yaygındır. Vücudun etkilenen diğer kısımları genellikle ürogenital ve gastrointestinal sistemlerdir.

Çok net bir etiyoloji değil

Kabuki sendromunun ilk tanımlandığı 1981 yılından beri Bu bozukluğun kökenleri nedenleri bilinmiyorkeşfedildiğinden beri tarih boyunca nedenlerine dair büyük bir cehalet var.

Buna rağmen güncel gelişmeler sonradan edinilmiş değil doğuştan bir hastalık olduğunun bilinmesine neden olmuştur, muhtemelen genetik kökenli.

Spesifik olarak, insanların büyük bir kısmının (etkilenenlerin yaklaşık %72'si analiz edildi) bu garip hastalıktan muzdarip olduğu tespit edildi. MLL2 geninde bir tür mutasyona sahip olmak, kromatinin düzenlenmesine katılan. Bununla birlikte, diğer vakaların bu tür değişiklikleri göstermediği dikkate alınmalıdır, bu nedenle bu bozukluğun poligenik bir nedeninden şüphelenilebilir.

• İlginizi çekebilir: "Tourette sendromu: nedir ve kendini nasıl gösterir?"

Tedavi

Doğuştan olan ve hakkında henüz çok az bilgi bulunan bir hastalık olması nedeniyle, tedavisi karmaşıktır ve yaşam kalitesini iyileştirmeye odaklanır Hastanın ve semptomların tedavisi, bilinen bir tedavisi olmadığı için.

dikkate alınmalıdır ki Kabuki sendromlu kişiler genellikle bir düzeyde zihinsel engele sahiptir. hafif ila orta derecede, bu da onların ihtiyaçlarına göre uyarlanmış bir eğitim almalarını gerekli kılar. Bazılarını tipik olarak sunmaları da yaygındır. otistik.

Dil gecikmeleri ve davranışsal disinhibisyonun varlığı, dil terapileri yardımıyla tedavi edilebilir ve mesleki terapi yardımcı olabilir böylece günlük yaşam için temel becerileri daha iyi yönetmeyi öğrenirler. Bazen dolaşmak için tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler. Fizyoterapi çok yardımcı olabilir motor becerilerini geliştirmek ve kas-iskelet sistemlerini güçlendirmek söz konusu olduğunda.

Tıbbi olarak düzenli kontrollerden geçmeleri gerekir ve gerekli olabilir. çeşitli ameliyatların uygulanması, sıklıkla yaşamlarını sürdürmeleri için risk oluşturan doğuştan anormallikler sundukları göz önüne alındığında, kalp ve kardiyovasküler sistem, solunum sistemi, sindirim sistemi ve ağız.

Fıtık, besin malabsorpsiyonu ve atrezilerin veya doğal açıklıkların tıkanmalarının varlığı gibi bazı burun delikleri de cerrahi tedavi gerektirebilir veya farmakolojik.

Psikolojik terapi ile ilgili, bu kişilerin maruz kalabileceği bazı zihinsel bozuklukları tedavi etmek ve ayrıca hem kişi hem de çevreleri için bilgi ve eğitim kılavuzları sağlamak için gerekli olabilir.

Bibliyografik referanslar:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukuşima, Y.; Osawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki makyaj sendromu: Zeka geriliği, olağandışı yüz, büyük ve çıkıntılı kulaklar ve doğum sonrası büyüme geriliği sendromu. J Pediatrik; 99:565-569.

• Suarez, J.; Ordonez, A. & Contreras, G. (2012). Kabuki sendromu. Bir Pediatr, 51-56.