Kolposefali: nedir, nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Gelişim sırasında beyin oluşumunda kusurlara neden olabilecek birçok faktör vardır. Zehirli maddelerle temas veya mutasyonların kalıtımı gibi intrauterin veya daha sonra genetik.

Bu yazıda anlatacağız kolposefali nedenleri, belirtileri ve tedavisiNadir bir beyin gelişimi bozukluğu.

• İlgili yazı: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"

kolposefali nedir?

Kolposefali, beynin doğuştan morfolojik bir anormalliğidir ve aşağıdakilerle karakterize edilir: lateral ventriküllerin oksipital boynuzlarının orantısız olarak büyük boyutu, kafatası içindeki kanınkine benzer işlevleri yerine getiren beyin omurilik sıvısının dolaştığı boşluklardır. Farklı beyin bozukluklarından kaynaklanabilir.

"Kolposefali" terimi, 1946 yılında nörolog Paul Ivan Yakovlev ve nöropatolog Richard C. Wadsworth. “Kephalos” ve “kolpos” kelimeleri Yunancadan gelir ve sırasıyla “baş” ve “kolpos” olarak çevrilebilir. Bu bozukluk 6 yıl önce Benda tarafından "vesikülosefali" adını veren tarafından tanımlanmıştı.

Kolposefali, setin bir parçasıdır

“sefalik bozukluklar” olarak bilinen yapısal değişiklikler. Tanım olarak, bu kategori, anensefali, lisensefali gibi başı ve özellikle beyni etkileyen tüm anomalileri ve hasarları kapsar. makrosefali, mikrosefali ve şizensefali.

Her durumda, çok nadir görülen bir hastalıktır. İlk tanımlandığı yıl olan 1940 ile 2013 yılları arasında kolposefali prevalansına ilişkin kesin veriler bulunmamakla birlikte tıp literatüründe sadece 50 vaka tespit edilmiştir.

Kolposefaliyi hidrosefaliden ayırmak önemlidir., beyinde artan kranial basınçtan kaynaklanan semptomlara neden olan beyin omurilik sıvısının birikmesinden oluşur. Kolposefali vakaları sıklıkla şu şekilde yanlış teşhis edilir: hidrosefalive bu bozukluğun tedavisi kolposefali belirtilerine yol açabilir.

Bu değişikliğin nedenleri

Kolposefali'nin nedenleri çeşitlidir, ancak her zaman beynin gelişimine müdahale ederek beynin gelişmesine neden olurlar. beyaz cevher (nöronların aksonları tarafından oluşturulan lifler dizisi) daha düşük bir yoğunluğa sahiptir. normal. Bu, beyindeki elektrokimyasal impulsların iletiminin bozuk bir işleyişine neden olur ve bunu gösterir.

Arasında kolposefalinin en yaygın nedenleri şunları bulduk:

• 8. ve 9. kromozomların trizomileri gibi genetik kusurlar
• X'e bağlı resesif kalıtım
• Nöronal göç sürecindeki değişiklikler
• Rahim içi gelişim sırasında teratojenlerle temas (örn. Ve. alkol, kortikosteroidler)
• Perinatal kafa yaralanmaları (örn. Ve. iskemik anoksi)
• Hidrosefali ve tedavisinin sekelleri
• Corpus callosum'un yokluğu (agenezi) veya eksik gelişimi (disgenezi)
• Merkezi sinir sisteminin diğer bozuklukları ve gelişimi

Ana semptomlar ve bulgular

Kolposefali'nin temel belirtisi, oksipital boynuzların orantısız boyutudur. yan karıncıklar bölümlerinin geri kalanıyla karşılaştırıldığında. Bu, beyin gelişim hızında bir azalmaya veya erken bir aşamada durmasına işaret eder.

Kolposefali genellikle tek başına değil, genel olarak ortaya çıkar. merkezi sinir sistemini etkileyen diğer bozukluklarla birlikte ortaya çıkarözellikle gelişimi. Bunlar arasında mikrosefali, lizensefali, agenezi, disgenezi ve korpus kallosum lipomu, şizensefali, serebellar atrofi veya Chiari malformasyonları bulunur.

Sinir bozuklukları, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli belirti ve bulgulara neden olabilir: bilişsel eksiklikler, motor işlev bozuklukları, nöbetlerin görünümünü içerir ve kas spazmları, dil bozuklukları ve görme ve işitme bozuklukları. Sıklıkla ilişkili bir morfolojik anormallik, azalmış kafa boyutudur (mikrosefali).

Ancak kolposefaliye neden olan morfolojik anormalliklerin şiddeti kişiden kişiye farklılık gösterdiğinden duruma bağlı olarak bazen bu bozukluğun belirtileri yoktur veya bunların bir nispeten hafif.

kolposefali tedavisi

Kolposefali vakalarında prognoz, değişikliklerin ciddiyetine bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. altta yatan ve ilişkili beyin anormallikleri, çünkü bu anormallik genellikle diğer daha önemli bozuklukların bir işaretidir. klinik. Çoğu beyin bozukluğunun ciddiyeti, nöral gelişimin etkilenme derecesine bağlıdır.

Kolposefali için spesifik bir tedavi yoktur.çünkü beynin yapısal bir bozukluğudur. Bu nedenle terapi semptomatik olma eğilimindedir; Bu nedenle, örneğin nöbetleri önlemek için antiepileptik ilaçlar reçete edilir ve kas kontraktürlerini ve motor problemleri en aza indirmek için fizik tedavi kullanılır.

şu anda birçok beyin gelişimi ve özellikle nörülasyon üzerine araştırma, nöral tüpün gelişim süreci, sinir sisteminin oluştuğu yer. Genler ve ilgili teratojenik faktörler hakkında artan bilginin genel popülasyonda kolposefali riskini azaltması beklenmektedir.

Özellikle ümit verici bir tedavi yöntemi, kök hücrelerin kullanımına atıfta bulunandır; Spesifik olarak, oligodendrositler (bir tür nöroglia) kullanma olasılığı nöronal aksonları kaplayan ve nöronal iletimi hızlandıran miyelin sentezini arttırmak; bu, kolposefali semptomlarını hafifletebilir.