Mendel dışı kalıtım: nedir, örnekler ve genetik mekanizmalar

Gregor Mendel, bezelye bitkisiyle yaptığı ünlü deneylere dayanarak belirlediği genetik üzerine bazı yasalar koydu.

Bu yasalar, baskın alellere sahip genleri miras aldıklarında bezelyelerin nasıl sarı ve pürüzsüz, ya da yalnızca resesif alelleri miras aldıklarında yeşil ve buruşuk olabildiklerini açıklamak için çok iyi çalıştı.

Sorun şu ki, doğada her şey bir hakimiyet meselesi değildir. Ara bir şekilde ortaya çıkan veya birden fazla gene bağlı olan kalıtsal özellikler vardır. Buna Mendel dışı kalıtım denir., ve aşağıda göreceğiz.

• İlgili yazı: "Mendel'in 3 yasası ve bezelye: bize öğrettikleri şey bu"

Mendel dışı kalıtım nedir?

Gregor Mendel, 19. yüzyılda keşfettiği kalıtım araştırmalarına önemli bir katkı yaptı. bezelyenin rengi ve dokusu nasıl miras kaldı. Araştırmaları sonucunda sarı rengin ve pürüzsüz dokunun yeşil renk ve pürüzlü dokuya üstün gelen özellikler olduğunu keşfetti.

Buna dayanarak, özünde, baskın bir safkan bireyin resesif bir safkan bireyle birleşmesi durumunda, bu bireylerden gelecek ilk nesil yavrular genotipik olarak hibrit olacaktır.

, ancak fenotipik olarak baskın özellikler gösterilecektir. Örneğin, sarı bezelye bitkisi (AA) ile yeşil bezelye (aa) bitkisini bir araya getirdiğinizde, kızı bezelye sarı (Aa) olacak, ancak yeşil rengi ve rengi kodlayan alellere sahip olacak sarı.

Mendel yalnızca tek bir gene bağlı olan özellikleri inceledi (gerçi o zamanlar ne kendisi ne de diğer bilim adamları genlerin kendi başına varlığını bilmiyorlardı). Renk geninin bir varyantının veya alelinin kalıtsal olup olmadığına bağlı olarak ('A' baskın ve 'a' resesif), bitki sarı bezelye üretecektir. veya yeşil ve doku geninin ('R' baskın ve 'r' resesif) bir alelini miras alıp almadığınıza bağlı olarak, bezelye pürüzsüz veya kaba.

Sorun şu ki, doğanın diğer yönlerinde bu bu kadar basit bir şekilde olmuyor. Özellikler, iki aleli olan tek bir gene bağlı olmak zorunda değildir.. Örneğin insan gözünün rengi sınırlı olmakla birlikte bir dereceye kadar çeşitlilik gösterir. Bu çeşitlilik, basit baskınlık ve resesiflik terimleriyle açıklanamaz, çünkü bu şu anlama gelir: kahverengi, mavi, yeşil ve grinin çeşitli tonları değil, yalnızca iki tür iris rengi vardı. biliyoruz.

Sonraki Var olan Mendel dışı kalıtım mekanizmalarının farklı türlerini daha ayrıntılı olarak göreceğiz., Mendel tarafından önerilen yasalara göre farklılıklarını vurgulamanın yanı sıra.

1. Eş baskınlık

Mendel, bezelye ile yaptığı deneylerde, kalıtsal alelin baskın mı yoksa resesif mi olduğuna bağlı olarak, özelliklerin kalıtım mekanizmasını gördü. Baskın, aynı alele sahip iki geni miras alarak veya aynı alele sahip bir geni miras alarak anlamına gelir. baskın alel ve resesif alel ile başka bir alel, birey alel tarafından belirlenen bir fenotip gösterecektir. baskın. Bu, daha önce bahsedilen sarı bezelye vakasıdır; yeşil bezelye ve sarı bezelye çocukları olmalarına rağmen, ikincisine benziyorlar.

Eş baskınlıkta bu olmaz. Bir alelin diğerine baskın olduğu bir durum yoktur, aksine her ikisi de ifade edilir. fenotipi her ikisinin bir kombinasyonu olarak görünecek olan bireysel fenotipte eşit olarak aleller. Bu fikri daha iyi anlamak için aşağıdaki örneği siyah tavuklar ve beyaz tavuklarla birlikte koyacağız.

Bazı tavuk türleri, aleli tüylerinin rengini belirleyen bir gene sahiptir. Tüyleri siyah yapan bir aleli (N) miras alabilirler ve tüyleri beyaz yapan bir aleli (B) alabilirler..

Her iki alel de eşit derecede baskındır, diğerine göre resesif olan kimse yoktur, dolayısıyla soru şu: Bir birey genotipik olarak hibrit (BN), yani beyaz tavuğun (BB) ve siyah horozun (NN) oğluysa ne olur? Olan şu ki, tamamen siyah veya tamamen beyaz değil, her iki alelin bir kombinasyonu olacak. Beyaz tüyleri ve siyah tüyleri olacak.

Tavukların tüylerinin rengi baskınlığa bağlıysa ve baskınlığa bağlıysa ve diyelim ki siyah Baskın alel, hibrit bir bireyin, bir tavuğun yavrusu olup olmadığına bakılmaksızın siyah tüylere sahip olacaktır. beyaz.

2. eksik hakimiyet

Eksik baskınlık, Mendel'in gördüğü baskınlık ile bir önceki bölümde ifşa ettiğimiz birlikte baskınlığın ortasında olacaktır. Bu tür Mendelci olmayan kalıtım mekanizması, bir bireyin fenotipinin ebeveynlerin fenotipleri arasında yarı yolda olduğunu ima eder. Yani anne babanın sunduğu özellikler arasında bir karışım gibidir.

Bu tür baskınlığın en açık örneği aslanağzı çiçeği örneğidir. Bu çiçek türü üç renkte görünebilir: kırmızı (RR), beyaz (BB) ve pembe (RB). Kırmızı safkanlar, beyaz safkanlarla çiftleştirildiğinde melez olacak ilk nesil yavruları ne kırmızı ne de beyaz, pembe olacaktır. Kırmızı alel ve beyaz alel, yaprakların rengini belirlemede aynı güce sahiptir., sanki bu renkleri bir palet üzerinde karıştırıyormuşuz gibi birbirine karışmalarına neden oluyor.

Buna karşılık, hibrit bireyler kendi aralarında çaprazlanırsa (RB x RB), onların soyundan gelenler kırmızı (RR), beyaz (BB) ve güller (RB), Mendel'in yasalarını yerine getiriyor, ancak Benedictine rahibinin vakasıyla örneklediği şekilde değil. bezelye

3. çoklu alleller

Mendel, yalnızca iki alelde meydana gelen genlerle çalıştı; bir alel baskın, diğeri resesif. Ama gerçek şu ki bir genin ikiden fazla aleli olması söz konusu olabilirve bu aleller, fenotiplerdeki çeşitliliği daha da fazla yapan eksik baskınlık, Mendelci baskınlık veya birlikte baskınlık açısından işlev görür.

İkiden fazla aleli olan bir gen örneği, tavşanların kürkünde bulunur. Bu gen, kürke koyu bir renk tonu veren baskın alel olan 'C' ile dört ortak alelde bulunabilir. diğer üçü resesiftir: çinçilla olarak bilinen 'c^ch' aleli, himalaya olarak bilinen 'c^h' aleli ve himalaya olarak bilinen 'c' aleli. albino. Siyah bir tavşana sahip olmak için 'C' aleline sahip bir gene sahip olmak yeterlidir ve melez olabilir, ancak diğer üç varyanttan biri olabilmesi için bu alellerden birinin safkan olması gerekir.

İnsanlardaki kan grubuyla ilgili bir örneğimiz daha var.. İnsanların büyük çoğunluğu aşağıdaki dört gruptan birine sahiptir: 0, A, B veya AB. Hangi kan grubuna ait olduğunuza bağlı olarak, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde bir miktar bulunur veya bulunmaz. antijenler olarak adlandırılan moleküller ve A tipi, B tipi, her iki tip olabilir veya basitçe olmayabilir onlara sahip ol

Bu antijenlerin var olup olmadığını belirleyen aleller 'I^A', 'I^B' ve 'i' olarak adlandırılacaktır. İlk ikisi üçüncüye baskındır ve aralarında eş baskındır. Böylece bireyin fenotip olarak gösterilen kan grubu aşağıdaki genotiplere göre belirlenecektir.

• A tipi kan: safkan A (I^A) veya hibrit A0 (I^Ai).
• B tipi kan: safkan B (I^B) veya hibrit B0 (I^Bi).
• AB tipi kan: hibrit AB (I^AI^B).
• Tip 0 kan: safkan 0 (ii).

4. poligenik özellikler

Mendel, tek bir gene bağlı olan özellikleri araştırdı. Ancak doğada zeka, ten rengi gibi bir özelliğin olması normaldir. boy veya bir organın bulunması, birden fazla genin kodlanmasına yani karakteristik olmasına bağlıdır. poligenik.

Aynı özellikten sorumlu olan genler, aynı kromozoma ait olabilir veya birkaç dağıtılmış kromozomda bulunabilir. Aynı kromozom üzerindeyseler, büyük ihtimalle birlikte kalıtılırlar., mayoz sırasında meydana gelen geçiş sırasında ayrılmaları söz konusu olsa da. Poligenik kalıtımın bu kadar karmaşık olmasının nedenlerinden biri de budur.

• İlginizi çekebilir: "DNA ve RNA arasındaki farklar"

5. pleiotropi

Poligenik özellikler, bir özelliğin birden fazla gen tarafından belirlendiği bir durumsa, pleiotropi söz konusu olur, ancak tersi olur. Aynı genin birden fazla özelliği kodlaması ve dolayısıyla bu özelliklerin hep birlikte kalıtılması durumudur.

Bunun bir örneği Marfan sendromudur., etkilenen kişinin alışılmadık derecede uzun bir boy, uzun el ve ayak parmakları, kalp sorunları ve yerinden çıkmış bir lens gibi çeşitli semptomlar gösterdiği tıbbi bir sorun. Herhangi bir şekilde ilgisiz gibi görünen tüm bu özellikler, kökenleri tek bir gendeki mutasyon olduğundan, her zaman birlikte kalıtılır.

• İlginizi çekebilir: "Kalıtsal hastalıklar: ne oldukları, türleri, özellikleri ve örnekleri"

6. öldürücü aleller

Bir gen türünü veya diğerini miras almak, bireyin hayatta kalmasına önemli ölçüde katkıda bulunabilir. Birey, bulunduğu ortama uyum sağlayamayan bir fenotipi kodlayan bir geni miras almışsa, bireyin sorunları olacaktır. Koyu tonlarda bir ormanda tüyleri beyaz olan bir kuş buna örnek olarak gösterilebilir. Bu kuşun tüyleri, onu ormanın dallarına ve koyu renkli yapraklarına karşı öne çıkararak onu yırtıcı hayvanlara karşı çok savunmasız hale getirir.

Ancak, var alelleri doğrudan öldürücü olan, yani bireyin ana rahmine düştüğü anda hayatta kalma sorunları yaşamasına neden olan genler. Klasik bir örnek, kemirgenlerde meydana gelen, kürklerini sarı yapan ve kemirgenlerin doğumdan kısa bir süre sonra ölen bir mutasyon olan öldürücü sarı alel durumudur. Bu özel durumda, öldürücü alel baskındır, ancak resesif, ortak baskın olabilen, poligenik olarak işlev görebilen başka öldürücü alel vakaları da vardır...

7. çevre etkileri

Genler, bireyin birçok özelliğini belirler ve fenotip şeklinde kendini gösteren birçok özelliğin arkasında hiç şüphesiz genler vardır. Ancak söz konusu canlının öyle ya da böyle olmasına neden olabilecek tek faktör bunlar değildir. Güneş ışığı, diyet, suya erişim, radyasyon ve çevreden gelen diğer unsurlar gibi faktörler bireyin özelliklerini önemli ölçüde belirleyebilir.

Bu nedenle, boy büyük ölçüde genetik tarafından belirlendiği halde, kötü beslenme ve hareketsiz yaşam tarzına sahip bir yer, bireyin boy kısalığına neden olabilir. Başka bir örnek de, tropik bölgelerde yaşayan Kafkas kökenli insanların uzun süre güneş ışığına maruz kalması nedeniyle kahverengi bir cilt tonu geliştirmesidir.

Bitki dünyasından bir örnek verecek olursak, ortanca durumumuz var. Bu bitkiler, toprağın pH'ına bağlı olarak bir renkte veya başka bir renkte taç yapraklara sahip olacak ve bazikliklerine bağlı olarak onları mavi veya pembe yapacaktır.

8. cinsiyete bağlı kalıtım

Yalnızca cinsiyet kromozomlarında bulunan genlere bağlı özellikler vardır., yani X ve Y, bu da bir cinsiyetin belirli bir özelliği gösterme şansının çok az olduğu veya hiç olmadığı anlamına gelir.

Kadınların büyük çoğunluğunda iki X kromozomu (XX) bulunur ve erkeklerin çoğunda bir X ve bir Y kromozomu (XY) bulunur. İşte cinsiyet kromozomlarına bağlı iki hastalık.

Hemofili

Hemofili, kanın düzgün şekilde pıhtılaşmasını önleyen genetik bir hastalıktır. Bu, bir yaralanma durumunda kanama eğilimi olduğu ve yaralanmanın ne kadar büyük olduğuna bağlı olarak yaşam riskinin daha fazla olduğu anlamına gelir. Hastalığı olan bireyler pıhtılaşma faktörü (X') yapan bir gen eksikliği.

Bu hastalık, tarihsel olarak, adet nedeniyle kadınlar için öldürücüydü. Erkekler söz konusu olduğunda, 20 yıldan fazla yaşamaları nadir olmasına rağmen, hayatta kalma oranları daha yüksekti. Bugün, hastalığın ciddi ve çok sınırlayıcı olduğu düşünülmesine rağmen, kan naklinin varlığı sayesinde işler değişti.

Pıhtılaşma faktörünü kodlayan gen, X kromozomu üzerinde bulunur ve baskındır. Bir kadında (X'X) bir kromozomda bu gen bulunurken diğerinde bu gen yoksa, pıhtılaşma faktörünü üretecek ve taşıyıcı olmasına rağmen hastalığa yakalanmayacaktır.

Geni olmayan bir X kromozomunu miras alan adam aynı şansa sahip değildir., çünkü Y kromozomu üzerinde olmadığı için faktörü pıhtılaştıran gene sahip olmayacak ve bu nedenle hemofili (X'Y) olacaktır.

Bu nedenle, kadınlar için olduğu göz önüne alındığında, hastalığı sergileyen kadınlardan daha fazla erkek vardır. Bunu sunan kadınlar, iki kusurlu X kromozomu miras alacak kadar şanssız olmalı.

renk körlüğü

Renk körlüğü, belirli bir temel renge (kırmızı, yeşil veya mavi) veya ikisine karşı körlük anlamına gelir. Bu körlüklerden en yaygın olanı yeşil ile kırmızıyı ayırt edememektir.

Renk körlüğü de cinsiyete bağlı kalıtsal bir hastalıktır., X kromozomu üzerinde ayrı bir segment ile ilişkilidir.

Bu, hemofilide olduğu gibi, renk körü kadınlardan daha fazla renk körü erkek olduğu anlamına gelir. erkeklerde sadece bir X kromozomu vardır ve eğer bu kusurluysa, evet veya evet durum.

Öte yandan, kadınlarda iki X olduğu için, bunlardan yalnızca biri kusurluysa, sağlıklı kromozom diğerinin kusuruna 'karşı koyar'.

Bibliyografik referanslar:

• Griffiths, A. J. F.; S. R. Wesler; R. C. Lewontin ve S. B. Caroll (2008). Genetik analize giriş. 9. baskı. McGraw-Hill Interamericana.
• Albert, Bray, Hopkin, Johnson, Lewis, Raff, Roberts, Walter. Hücre Biyolojisine Giriş. Panamerican Medical Editoryal.